Informacje ogólne
Definicja
- Wrodzona stopa końsko-szpotawa (pierwotna idiopatyczna stopa końsko-szpotawa) jest złożoną deformacją stawu skokowo-piętowego, stawu skokowo-łódkowego i stawu piętowo-sześciennego („zespół stawu skokowo-piętowego“) z przykurczami torebek stawowych i skróceniem ścięgien o różnym nasileniu.
- PEVA to skrót od opisowej nazwy tej wrodzonej wady rozwojowej: Pes equinovarus adductus. Staw skokowy w pozycji zgięcia podeszwowego (pes equinus, stopa końska), pięta szpotawa, a reszta stopy w przywiedzeniu.1
- Stopy końsko-szpotawe często występują w połączeniu z wieloma chorobami nerwowo-mięśniowymi, takimi rozszczep kręgosłupa, dysgenezja krzyżowa, agenezja krzyżowa, dziecięce porażenie mózgowe, dystrofia mięśniowa, arthrogryposis multiplex congenita i innymi.
Częstość występowania
- Zapadalność: W Europie Zachodniej i Środkowej około 1–2 na 1000 żywych urodzeń.
- Zapadalność jest od 2 do 3 razy wyższa u chłopców.2
- W około 50% przypadków zmiany są obustronne.1
Etiologia i patogeneza
- W większości przypadków przyczyna jest nieznana.3
- Istnieje komponent dziedziczny, ale dokładny sposób dziedziczenia nie jest znany.4
- Często związane z chorobami nerwowo-mięśniowymi:
- rozszczep kręgosłupa, porażenie mózgowe, arthrogryposis multiplex congenita, dystrofia mięśniowa
Czynniki predysponujące
- Jeśli dziecko urodzi się ze stopą końsko-szpotawą, ryzyko dla kolejnego dziecka jest znacznie zwiększone i wynosi 10%.1-2
- Jeśli jedno z rodziców ma stopę końsko-szpotawą, ryzyko dla dziecka wynosi około 3–4%, a jeśli oboje rodzice mają stopę końsko-szpotawą, ryzyko wynosi około 30%.
ICD-10
- Q66.0 Stopa końsko-szpotawa wrodzona
Diagnostyka
Kryteria diagnostyczne
- Typowa wrodzona deformacja stopy:
- zgięcie podeszwowe (stopa opadająca)
- szpotawość pięty
- przywiedzenie śródstopia i przodostopia (stopa sierpowata)
- nadmierna supinacja (zewnętrzne boki stopy skierowane w dół)
- stopa wydrążona (wyraźny łuk podłużny)
- Uderzająco cienkie mięśnie łydek
- W przypadkach jednostronnych stopa dotknięta tym problemem jest zwykle mniejsza niż stopa zdrowa.
Diagnostyka różnicowa
- Przywiedzenie przodostopia (pięta w normalnej pozycji)
Wywiad lekarski
- Diagnoza jest stawiana podczas regularnego badania przedmiotowego wkrótce po urodzeniu.
- Diagnoza jest coraz częściej stawiana podczas badań ultrasonograficznych w czasie ciąży.5
Badanie fizykalne
- Zgięcie podeszwowe stopy w stawie skokowym, szpotawość pięty oraz przywiedzenie śródstopia i przodostopia. Deformacje można częściowo skorygować; wyraźnie cienkie mięśnie łydek.
- Sprawdzenie bioder. Dysplazja stawu biodrowego występuje częściej u dzieci ze stopą końsko-szpotawą.6
Diagnostyka u specjalisty
- Rozpoznanie na podstawie objawów klinicznych, badanie rentgenowskie nie jest konieczne.
- Przed rozległą korekcją chirurgiczną stopy końsko-szpotawej należy jednak zawsze wykonać standardowe zdjęcie rentgenowskie w 2 projekcjach, najwcześniej po 3. miesiącu życia.
- Rozpoznanie stawia się często na podstawie badań prenatalnych.5,7
Wskazania do skierowania
- W przypadku zdiagnozowania pacjent jest kierowany bezpośrednio do najbliższej kliniki ortopedycznej z odpowiednim doświadczeniem.
Leczenie
Cele leczenia
- Zapewnienie jak najlepszej anatomii i sprawności
Ogólne informacje o leczeniu
- Leczenie rozpoczyna się jak najszybciej po urodzeniu, zwykle w ciągu pierwszych 1–2 tygodni po urodzeniu.
- Metoda Ponsetiego (patrz poniżej) jest najlepiej udokumentowana i jest obecnie stosowana niemal wyłącznie.8-9
- Najtrudniejszą częścią terapii jest zwykle leczenie ortotyczne, które stawia wysokie wymagania rodzicom.
Zalecenia dla pacjentów
- Motywacja i zgodność rodziców co do stosowania ortez do wieku 3–4 lat ma kluczowe znaczenie dla dobrego efektu końcowego.
Metoda Ponsetiego
- Sekcję opracowano na postawie tego źródła1.
- Rozciąganie i gipsowanie w skorygowanej pozycji rozpoczyna się jak najszybciej po urodzeniu, zwykle w pierwszym tygodniu życia.
- Opatrunek gipsowy jest zmieniany co tydzień, a stopa jest ponownie gipsowana w kolejnej skorygowanej pozycji.
- Rozciąganie i gipsowanie przeprowadza chirurg ortopeda lub odpowiednio przeszkolony specjalista.
- Po 6 tygodniach rozciągania i leczenia gipsem nieprawidłowe ustawienie szpotawe i przywiedzeniowe zwykle zostaje skorygowane.
- Opatrunek gipsowy jest zmieniany co tydzień, a stopa jest ponownie gipsowana w kolejnej skorygowanej pozycji.
- Następnie wykonuje się tenotomię ścięgna Achillesa w celu jego wydłużenia i skorygowania pozostałej deformacji końsko-szpotawej. Operacja ta jest konieczna u ponad 90% dzieci i często jest wykonywana w warunkach ambulatoryjnych w znieczuleniu miejscowym.
- Opatrunek gipsowy nakłada się na 3 tygodnie po operacji.
- Dąży się do tego, aby po końcowym leczeniu gipsowym stopa znajdowała się w normalnej pozycji.
- Ostatnią częścią leczenia jest orteza, która składa się z pary butów połączonych ze sobą szyną. Buty są zapinane w odwodzeniu po obu stronach.
- Szyna jest używana przez całą dobę przez 3 miesiące lub do momentu, gdy dziecko chce zacząć raczkować.
- Następnie szynę zakłada się na każdą noc i ewentualnie na czas snu w ciągu dnia, aż do ukończenia przez dziecko 3–4 roku życia.
Leczenie chirurgiczne
- Tenotomia ścięgna Achillesa jest wykonywana u prawie wszystkich pacjentów leczonych zgodnie z koncepcją Ponsetiego.
- W przypadkach, w których celu nie można osiągnąć poprzez rozciąganie, gipsowanie i leczenie ortotyczne, konieczne mogą być inne zabiegi chirurgiczne.
- Najczęstsze operacje to rozszerzenie struktur tkanek miękkich i przeniesienie ścięgna piszczelowego przedniego. W rzadkich przypadkach może być konieczna osteotomia.
- Operacje są częściej wymagane, gdy stopa końsko-szpotawa występuje wraz z innymi chorobami.
Profilaktyka
- Nie ma sposobu, aby zapobiec tej wrodzonej chorobie.
- Konsekwentne stosowanie ortezy do 3–4 roku życia pomaga zapobiegać nawrotom deformacji.
Przebieg, powikłania i rokowanie
Przebieg
- Nieleczona choroba może prowadzić do znacznej niepełnosprawności: Powierzchnia nośna znajduje się na bocznym grzbiecie stopy, a podeszwa stopy jest skierowana ku górze.
- Nieleczona artroza może wystąpić w górnym i dolnym stawie skokowym już w drugiej lub trzeciej dekadzie życia.
Powikłania
- Nawroty zdarzają się nawet w 50% przypadków, częściej u pacjentów z początkowo poważnie zdeformowaną stopą końsko-szpotawą, którzy nosili szynę krócej niż 2 lata.10
- Dlatego też ortezy należy zawsze stosować w nocy oraz podczas snu lub odpoczynku.
Rokowanie
- Rokowanie jest znacznie lepsze w przypadku metody Ponsetiego niż w przypadku wcześniej stosowanej korekcji chirurgicznej.
- 30-letnia obserwacja metody Ponsetiego wykazała bardzo dobre lub dobre wyniki u 78% pacjentów.11
- W przypadku leczenia chirurgicznego – zgodnie z wynikami opublikowanych badań – skuteczność osiąga się jedynie u 30–40%.
- Po skutecznym leczeniu stopa ma normalny wygląd i może wytrzymać standardowe obciążenia, ale większość osób ma wrażenie, że stopa jest nieco sztywna.
Dalsze postępowanie
- Leczenie wymaga częstego monitorowania i kontroli przez ortopedów dziecięcych.
- W przypadku wczesnych nawrotów dobre rezultaty przynosi ponowne leczenie redresyjne z zastosowaniem opatrunku gipsowego według Ponsetiego.
- Późniejsze nawroty (w wieku 4–6 lat) często wymagają transferu ścięgien lub operacji kości w celu poprawy mechaniki stopy.1
- Kontrola ustawienia stopy
- Kontrola równowagi mięśniowej stopy
Informacje dla pacjentów
O czym należy poinformować pacjentów?
- Terapia jest długotrwała i wymagająca.
- Rokowanie jest dobre u odpowiednio leczonych dzieci, co pozwala na osiągnięcie zadowalających efektów kosmetycznych i funkcjonalnych.
Informacje dla pacjentów w Deximed
Illustrationen
Klumpfuß (Bild mit freundlicher Genehmigung der CDC)
Quellen
Literatur
- Patel M. Clubfoot. Medscape, last updated Apr 16, 2017. emedicine.medscape.com
- Barker S, Chesney D, Miedzybrodzka Z, et al. Genetics and epidemiology of idiopathic congenital talipes equinovarus. J Pediatr Orthop. 2003; 23: 265-272. www.ncbi.nlm.nih.gov
- Parker SE, Mai CT, Strickland MJ, et al. Multistate study of the epidemiology of clubfoot. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2009; 85(11): 897-904. www.ncbi.nlm.nih.gov
- Weymouth KS, Blanton SH, Powell T, et al. Functional Assessment of Clubfoot Associated HOXA9, TPM1, and TPM2 Variants Suggests a Potential Gene Regulation Mechanism. Clin Orthop Relat Res 2016; 474(7): 1736-35. www.ncbi.nlm.nih.gov
- Bar-On E, Mashiach R, Inbar O, et al. Prenatal ultrasound diagnosis of club foot: outcome and recommendations for counselling and follow-up. J Bone Joint Surg Br. 2005;87-B:990-993. www.ncbi.nlm.nih.gov
- Perry DC, Tawfiq SM, Roche A, et al. The association between clubfoot and developmental dysplasia of the hip. J Bone Joint Surg Br. 2010; 92: 1586-1588. www.ncbi.nlm.nih.gov
- Carney BT, Coburn TR. Demographics of idiopathic clubfoot: is there a seasonal variation? J Pediatr Orthop. 2005; 25: 351-352. www.ncbi.nlm.nih.gov
- Bridgens J, Kiely N. Current management of clubfoot (congenital talipes equinovarus). Clinical review. BMJ 2010; 340: c355. BMJ (DOI)
- Gray K, Pacey V, Gibbons P, et al. Interventions for congenital talipes equinovarus (clubfoot). Cochrane Database Syst Rev. 2014;(8):CD008602. Cochrane (DOI)
- Goldstein R, Chu A, Sala D, et al. Age of Recurrence in Idiopathic Clubfoot Treated with the Ponseti Method. Bull Hosp Jt Dis 2017; 75(3): 193-97. www.ncbi.nlm.nih.gov
- Cooper DM, Deitz FR. Treatment of idiopathic clubfoot: a thirty year follow-up note. J Bone Joint Surg AM 1995; 77: 1477-89. www.ncbi.nlm.nih.gov
Autoren
- Lino Witte, Dr. med., Arzt in Weiterbildung, Orthopädie und Unfallchirurgie, Münster