Informacje ogólne
Definicja
- Synonimy: wyrośle kostno-chrzęstne
- Najczęstszy łagodny guz kości występujący pojedynczo, który znajduje się na powierzchni kości z uszypułowaną chrząstką1.
- Należy odróżnić od postaci uogólnionej, tak zwanych kostniakochrzęstniaków mnogich (syn. dziedziczna osteochondromatoza).
- Przeważnie bezobjawowe przypadkowe znalezisko; mogą występować problemy mechaniczne w zależności od lokalizacji i rozmiaru.
- Zazwyczaj występuje przy nasadzie w pobliżu dużych płytek wzrostowych dystalnej części kości udowej, proksymalnej części kości piszczelowej i proksymalnej części kości ramiennej, ale może również występować w kościach miednicy i na łopatce.
- zgodnie z postulowanym pochodzeniem jako rozproszone zarodki płytek wzrostowych
- W pojedynczych przypadkach złośliwe zwyrodnienie do wtórnego chrzęstniakomięsaka2
Częstość występowania
- Brak dokładnych danych na temat chorobowości
- Prawdopodobnie 1–2% populacji ogólnej z pojedynczym kostniakochrzęstniakiem wykrywalnym w badaniu radiologicznym3
- Stanowi około 20–50% wszystkich łagodnych guzów kości3.
- Najczęściej rozpoznawany u pacjentów w wieku <20 lat, 3 razy częściej u chłopców niż u dziewcząt>1
Etiologia i patogeneza
- Dokładna etiologia nie jest znana.
- Najpopularniejsza hipoteza3
- Część płytki wzrostowej przebija się przez okostną i kontynuuje niekontrolowany wzrost, zwykle w obszarze nasady.
- Dlatego może występować we wszystkich kościach, w których zachodzi kostnienie na podłożu chrzęstnym.
- Zwykle wzrost w kształcie łodygi z chrząstką, który kończy się wraz z osiągnięciem dojrzałości przez szkielet.
- Komponent genetyczny3
- obecność mutacji w genie egzostozyny 1
Kostniakochrzęstniaki mnogie
- Rzadka (zapadalność 1:50 000-1:100 000) choroba dziedziczona autosomalnie dominująco z utratą czynności genów supresorowych guzów egzostozyny 1 i 2 w wyniku mutacji3
- kostniakochrzęstniaki mnogie z towarzyszącymi niekiedy poważnymi deformacjami kości
Czynniki predysponujące
- Predyspozycje genetyczne (mutacja w genie egzostozyny 1)3
ICD-10
- D16 Nowotwór niezłośliwy kości i chrząstki stawowej
- D16.0 Łopatka i kości długie kończyny górnej
- D16.1 Kości krótkie kończyny górnej
- D16.2 Kości długie kończyny dolnej
- D16.3 Kości krótkie kończyny dolnej
- D16.4 Kości czaszki i twarzy
- D16.5 Żuchwa
- D16.6 Kości kręgosłupa
- D16.7 Żebra, mostek i obojczyk
- D16.8 Kości miednicy, kość krzyżowa i guziczna
- D16.9 Kości i chrząstki stawowe, umiejscowienie nieokreślone
Diagnostyka
Kryteria diagnostyczne
- Często przypadkowe odkrycie radiologiczne
- Patognomoniczne wyniki na zdjęciu rentgenowskim
- dwuczęściowa struktura
- kostna część nieprzepuszczająca promieniowania rentgenowskiego, zarówno szeroka (osadzona), jak i szypułkowa, wyrastająca z regularnej jamy szpikowej
- płynne przejście struktury gąbczastych beleczek kostnych w kostną podstawę guza z przerwaniem regularnej kości korowej
- dwuczęściowa struktura
- Ocena chrząstki w RM
Diagnostyka różnicowa
- Inne łagodne guzy kości
- Torbiele kości
- Nowotwory złośliwe kości
- Złośliwa transformacja w chrzęstniakomięsaka
- klinicznie podejrzane: ponowny wzrost rozpoznanego kostniakochrzęstniaka po zakończeniu wzrostu długości kości
- powód pilnej dalszej diagnostyki
- Ocena chrząstki w RM jest istotnym parametrem w ocenie złośliwości.
- podejrzenie: grubość chrząstki >3 cm lub niejednorodne lub gęste struktury komórkowe odbiegające od regularnej jednorodnej macierzy chrząstki
- podejrzenie wtórnego zezłośliwienia
- otwarta biopsja
- klinicznie podejrzane: ponowny wzrost rozpoznanego kostniakochrzęstniaka po zakończeniu wzrostu długości kości
Wywiad lekarski
- Występuje w wieku rozwojowym u dzieci i młodzieży, często jako bezobjawowe przypadkowe znalezisko w badaniach obrazowych.
- W niektórych przypadkach stwardnienie wyczuwalne przez skórę
- najczęściej na kości udowej, piszczelowej i ramiennej
- Czasami ból
- z powodu mechanicznego nacisku na leżącą powyżej tkankę miękką
- Parestezje lub zaburzenia krążenia obwodowego spowodowane uciskiem nerwów lub naczyń krwionośnych
Badanie przedmiotowe
- Często bez żadnych nieprawidłowości
- Widoczna i/lub wyczuwalna opuchlizna w przypadku większych wyrośli
Badanie uzupełniające w praktyce lekarza rodzinnego
- Nie jest wskazane żadne specjalne badanie.
Diagnostyka u specjalisty
Diagnostyka obrazowa
- Prześwietlenie rentgenowskie
- zasadniczo wystarczająca procedura diagnostyczna
- zdjęcie w dwóch projekcjach
- patognomoniczna dwuczęściowa struktura
- RM
- Jeśli rozpoznanie jest niepewne i/lub podejrzewa się transformację złośliwą.
- Służy do określania grubości pokrywy chrząstki (norma: do 3 cm).
Wskazania do skierowania
- W przypadku wszystkich wyników, które nie wykazują charakterystycznej struktury radiologicznej, skierowanie do specjalistycznego ośrodka specjalizującego się w mięsakach w celu uzyskania drugiej opinii.
Leczenie
Cele leczenia
- Zapobieganie powikłaniom
- Rozpoznanie w porę złośliwego zwyrodnienia
- Resekcja w przypadku istotnych objawów klinicznych lub, szczególnie w przypadku postaci mnogich, również profilaktycznie, aby zapobiec nieprawidłowemu rozwojowi kończyn.
Ogólne informacje o leczeniu
- Pierwotna resekcja tylko w przypadku radiologicznie wyraźnych patognomonicznych wyników
- Jeśli wyniki są niejasne, w pierwszej kolejności biopsja.
- Wskazania do resekcji
- ucisk naczynia/nerwu
- ból
- profilaktyczna resekcja w przypadku
- bardzo młodych pacjentów, u których należy spodziewać się znacznej progresji wielkości kostniakomięsaka w miarę dojrzewania szkieletu
- lokalizacji w pobliżu stawów lub deformacji kostnych, aby zapobiec ograniczeniom ruchu
- wskazanie względne: problem kosmetyczny
Leczenie farmakologiczne
- Przyczynowe leczenie farmakologiczne nie jest możliwe.
Leczenie chirurgiczne
- Procedura chirurgiczna: usunięcie wyrośla w całości u podstawy guza z całkowitym usunięciem wszystkich części chrząstki, aby zapobiec nawrotom.
Przebieg, powikłania i rokowanie
Przebieg
- Wzrost kostniakochrzęstniaka do momentu osiągnięcia dojrzałości szkieletu
Powikłania
- Powikłania częściej występują w przypadku mnogich wyrośli chrzęstnych.
- Deformacje (kosmetyczne i kostne), złamania, zaburzenia naczyniowe, objawy neurologiczne, a przede wszystkim transformacja złośliwa
- w rzadkich przypadkach zezłośliwienie do chrzęstniakomięsaka2
- w przypadku wyrośli mnogich 5–88% przypadków w ciągu całego życia
- w przypadku pojedynczego kostniakochrzęstniaka <1%>
- w rzadkich przypadkach zezłośliwienie do chrzęstniakomięsaka2
- Najczęstszym powikłaniem pooperacyjnym jest powstawanie krwiaków spowodowanych np. bardzo dużą odsłoniętą powierzchnią tkanki gąbczastej, szczególnie w przypadku rozległych kostniakochrzęstniaków.
Rokowanie
- Rokowanie w przypadku pojedynczego kostniakochrzęstniaka jest bardzo dobre i często żadne interwencje nie są konieczne.
- Wskaźnik nawrotów miejscowych po całkowitym usunięciu <2%>1
- Wygojenie ubytku kostnego zwykle w ciągu 4–6 tygodni z późniejszą pełną zdolnością do obciążenia.
Dalsze postępowanie
- W przypadku pojedynczego kostniakochrzęstniaka dalsze postępowanie jest konieczne tylko wtedy, gdy pojawią się nowe objawy1.
Informacje dla pacjentów
Informacje dla pacjentów w Deximed
Illustrationen
Osteochondrom der proximalen Tibia rechts
Quellen
Literatur
- Dickey ID. Solitary Osteochondroma. Medscape, last updated Aug 12, 2019. emedicine.medscape.com
- Staals EL, Bacchini P, Mercuri M, Bertoni F. Dedifferentiated chondrosarcomas arising in preexisting osteochondromas. J Bone Joint Surg Am. 2007 May. 89(5):987-93. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- Alabdullrahman LW, Byerly DW. Osteochondroma. StatPearls [Internet] 2021. www.ncbi.nlm.nih.gov
- Chin KR, Kharrazi FD, Miller BS, Mankin HJ, Gebhardt MC: Osteochondromas of the distal aspect of the tibia or fibula. Natural history and treatment. J Bone Joint Surg Am 2000; 82: 1269-78. PubMed
- Robbin MR, Murphey MD: Benign chondroid neoplasms of bone. Semin Musculoskelet Radiol 2000; 4: 45-58. PubMed
Autor*innen
- Lino Witte, Dr. med., Arzt in Weiterbildung Allgemeinmedizin, Frankfurt a. M.