Definicja:Jest to złożona wada wrodzona, w której mięśnie obręczy barkowej (zwłaszcza mięśnie piersiowe) są słabo rozwinięte po jednej stronie. Jednocześnie często występuje syndaktylia. Stopień i zakres wad jest różny.
Częstość występowania:Zespół Polanda występuje bardzo rzadko.
Objawy:Charakteryzuje się jednostronnym brakiem lub ciężkim jednostronnym niedorozwojem mięśni obręczy barkowej, klatki piersiowej oraz dłoni i ramion i często towarzyszy mu szereg innych wad rozwojowych.
Wyniki:Diagnoza opiera się na wykryciu fizycznych wad rozwojowych.
Diagnostyka:Wskazane może być badanie rentgenowskie.
Leczenie:Celem leczenia jest skorygowanie deformacji w jak największym stopniu i zapobieganie pogłębianiu się istniejących wad rozwojowych.
Informacje ogólne
Definicja
Zespół Polanda jest złożoną wadą wrodzoną, w której mięśnie obręczy barkowej (zwłaszcza mięśnie piersiowe) są słabo rozwinięte po jednej stronie. Jednocześnie często występuje syndaktylia. Stopień i zakres wad jest różny.1
Częstość występowania
Częstość występowania zespołu Polanda wynosi 1:32000 żywych urodzeń1, chociaż niektóre dane wahają się od 1:7000 do 1:100 000 rocznie.2
Syndaktylia występuje z częstością 1:2500 żywych urodzeń, z czego około 10% stanowią dzieci z zespołem Polanda.
Zespół Poland występuje częściej u chłopców niż u dziewczynek. W 75% wszystkich przypadków wady rozwojowe dotyczą prawej strony ciała.
Występuje głównie sporadycznie, jednak istnieją również rzadkie przypadki rodzinne, które są zgodne z dziedziczeniem autosomalnym dominującym.3
Etiologia i patogeneza
Etiologia zespołu Polanda nie jest do końca znana, ale zakłada się, że malformacje naczyniowe prowadzą do upośledzonego przepływu krwi w obręczy barkowej i kończynie górnej, co skutkuje ich nieprawidłowym rozwojem. Moment ujawnienia się wady rozwojowej przypada na około 7. tydzień ciąży.2
Niedotlenienie w macicy spowodowane różnymi czynnikami (leki lub samodzielne próby aborcji) może również prowadzić do rozwoju zespołu.
Nieprawidłowości klatki piersiowej mogą obejmować hipoplazję lub całkowity brak jednego lub większej liczby mięśni i struktur. Może to dotyczyć następujących mięśni:
Uraz lub leki w czasie ciąży, zwłaszcza w pierwszym trymestrze.
ICD-10
Q79 Wrodzone wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego, niesklasyfikowane gdzie indziej
Q79.8 Inne wrodzone wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego
Diagnostyka
Kryteria diagnostyczne
Połączenie deformacji klatki piersiowej i syndaktylii po jednej stronie ciała
Diagnostyka różnicowa
Deformacja, która nie jest częścią zespołu
Inne wrodzone deformacje
Nabyta wada rozwojowa
Wywiad lekarski
Diagnozę stawia się na podstawie badania przedmiotowego. Można jednak podjąć próbę zidentyfikowania możliwych przyczyn lub powikłań w czasie ciąży, aby dowiedzieć się, na co matka powinna zwrócić szczególną uwagę w ewentualnej kolejnej ciąży.
Nie można wykluczyć komponentu dziedzicznego, ale ogólnie nie wydaje się on znaczący.
Badanie przedmiotowe
Widoczne deformacje można zidentyfikować podczas szczegółowego badania fizykalnego.
Pacjenci z syndaktylią powinni być kierowani do chirurga plastycznego w pierwszym roku życia w celu oceny i zaplanowania leczenia.
Leczenie
Cele leczenia
Celem leczenia jest skorygowanie deformacji w jak największym stopniu i zapobieganie pogłębianiu się istniejących wad rozwojowych.
Ogólne informacje o leczeniu
Stopień nasilenia zespołu Polanda jest bardzo różny, ale w większości przypadków nie towarzyszy mu żadne konkretne upośledzenie fizyczne. Jednak operacja plastyczna jest często wskazana ze względów kosmetycznych.
Syndaktylia
Możliwe jest osiągnięcie lepszego wyniku funkcjonalnego poprzez oddzielenie fragmentów kości w ciągu pierwszego roku życia; jednak zwykle najlepiej jest poczekać, aż dziecko skończy 1 rok i będzie lepiej tolerować znieczulenie.
Nawet w wieku 1 roku na grzbiecie dłoni nadal znajduje się wystarczająca ilość tkanki tłuszczowej, dzięki czemu tkanka nerwowa może rosnąć i łatwiej jest zaopatrzyć brzegi rany.
Niemniej jednak często konieczne jest zastosowanie przeszczepu skóry ze wszystkich warstw skóry, np. z okolicy pachwiny.
Deformacja klatki piersiowej
Chirurgiczna korekcja deformacji klatki piersiowej ma często charakter głównie kosmetyczny, a nie funkcjonalny. W ciężkich przypadkach może jej jednak towarzyszyć znaczna utrata siły w obręczy barkowej.
Niektórzy chirurdzy zalecają wczesną operację ze względu na ryzyko pociągnięcia zdrowej strony przez stronę zdeformowaną, a tym samym pogłębienia deformacji.4
Deformację klatki piersiowej można skorygować poprzez transpozycję części mięśnia najszerszego grzbietu.
U kobiet po okresie dojrzewania można wykonać podmięśniowe powiększenie klatki piersiowej i, w razie potrzeby, zmniejszenie piersi po zdrowej stronie.
Żebra aplastyczne można zrekonstruować za pomocą protez lub przeszczepów żeber.2
Przebieg, powikłania i rokowanie
Przebieg
Wrodzona choroba, która może ulec pogorszeniu w wieku wzrostowym.
Powikłania
95% pacjentów nie doświadcza żadnych powikłań w wyniku zabiegów chirurgicznych. Może jednak dojść do odrzucenia przeszczepu, wrastania włosów w przeszczep, przykurczów zgięciowych i nowych zrostów/zespołów jatrogennych.
Jeśli nie zostanie przeprowadzona korekta chirurgiczna, deformacja klatki piersiowej może prowadzić do wystawania części chrzęstnych żeber po uszkodzonej stronie i skręcenia mostka. W dłuższej perspektywie istnieje ryzyko pogorszenia się deformacji.
Rokowania
Rokowanie zależy od stopnia wady rozwojowej, ale większość pacjentów może prowadzić w dużej mierze życie bez ograniczeń. Operacja plastyczna jest jednak często wymagana ze względów kosmetycznych.
Sadove AM, van Aalst JA. Congenital and acquired pediatric breast anomalies: a review of 20 years' experience. Plast Reconstr Surg 2005; 115: 1039-50. PubMed
Autoren
Günter Ollenschläger, Prof. Dr. Dr. med., Professor für Innere Medizin, Uniklinikum Köln
Definicja:Jest to złożona wada wrodzona, w której mięśnie obręczy barkowej (zwłaszcza mięśnie piersiowe) są słabo rozwinięte po jednej stronie. Jednocześnie często występuje syndaktylia. Stopień i zakres wad jest różny.
Pediatria
Zespół Polanda
/link/169da7666ed942ad84604348d947dd5f.aspx
/link/169da7666ed942ad84604348d947dd5f.aspx
zespol-polanda
SiteDisease
Zespół Polanda
K.Reinhardt@gesinform.de
Ksilje.Reinhardt@gesinformlango@nhi.de (patched by linkmapper)no