informacje ogólne
Definicja
- Jest to łagodny, jednostawowy rozrost błony maziowej stawu, kaletki lub pochewki ścięgna z metaplazją chrzęstną (tworzeniem chrząstki)1.
- Z reguły dotyczy dużych stawów, takich jak kolano (najczęściej), biodro, łokieć i bark, ale choroba może wystąpić w każdym stawie lub błonie maziowej (np. w kaletce pozastawowej).
- osteochondromatoza błony maziowej, zespół Reichela, metaplazja chrząstki w błonach maziowych
Podział
- Pierwotna chrzęstniakowatość (choroba Reichela)
- wewnątrzstawowo małe chrzęstne ciała stawowe o identycznym rozmiarze
- Wtórna chrzęstniakowatość
- wewnątrzstawowo ciała stawowe o różnych rozmiarach
- ponadto różne stopnie kostnienia ze zwapnieniami i wtórnymi procesami kościotwórczymi
- Wtórna chrzęstniakowatość jest następstwem nawracających urazów i/lub osteochondropatii (np. zmiany kostno-chrzęstne lub choroba zwyrodnieniowa stawów).
- Choroba występuje zazwyczaj w 5. i 6. dekadzie życia.
- Przyczyny obejmują chorobę zwyrodnieniową stawów, rozwarstwiające zapalenie kości i chrząstki, artropatię neurogenną (stawy Charcota) lub zaawansowaną martwicę kości.
- Wtórna chrzęstniakowatość często wykazuje koncentryczne pierścienie wzrostu, w przeciwieństwie do pierwotnej chrzęstniakowatości.
- Obie powyższe postacie można zazwyczaj rozróżnić jedynie klinicznie.
Częstość występowania
- Jest to rzadka choroba; brak wiarygodnych danych na temat częstości jej występowania.
- Zapadalność jest od dwóch do czterech razy wyższa u mężczyzn niż u kobiet, a choroba występuje najczęściej między 30. a 60. rokiem życia.
- Chrzęstniakowatość może jednak wystąpić również w dzieciństwie.
Etiologia i patogeneza
- Przyczyna choroby nie jest znana.
- W 60% przypadków występuje mutacja w genie fibronektyny 1 (FN1) i/lub w genie receptora aktywiny A typu II (ACVR2A).
- Fibronektyny są glikoproteinami macierzy zewnątrzkomórkowej i znajdują się w płynie maziowym.
- Aktywiny są czynnikami wzrostu i różnicowania i należą do rodziny transformujących czynników wzrostu beta (TGF-β).
- W błonie maziowej rozwijają się komórki, które nie wytwarzają płynu maziowego, ale ektopową chrząstkę szklistą.
- Jest ona wydzielana jako macierz zewnątrzkomórkowa.
- Kiedy agregaty chrząstki szklistej oddzielają się od błony maziowej, w przestrzeni stawowej tworzą się wolne ciała stawowe.
- W rezultacie dochodzi do mineralizacji.
- Wyniki histopatologiczne obejmują wewnątrzmaziowe, mikroguzkowe, szkliste proliferacje chrząstki z zachowaną ciągłą warstwą komórek maziowych. Atypia w tkance chrząstki szklistej nie jest wykrywalna.
- Chrząstka może ulec wtórnemu zwapnieniu/skostnieniu, co jest widoczne na zdjęciach rentgenowskich.
- Z czasem stawy stają się coraz bardziej bolesne i obrzęknięte z powodu chrząstki.
- Skutkuje to objawami mechanicznymi w postaci ograniczonej mobilności, postępującego uszkodzenia kości i wtórnej choroby zwyrodnieniowej stawów.
- Chrzęstniakomięsak rozwija się rzadko.
Klasyfikacja zaawansowania klinicznego wg Milgrama
- Stopień 1: aktywna śródmaziowa choroba rozrostowa bez wolnych ciał stawowych
- Stopień 2: stadium przejściowe z aktywną proliferacją śródmaziową i wolnymi ciałami stawowymi
- Stadium trzecie: liczne wolne ciała kostno-chrzęstne bez wykrywalnej choroby śródmaziowej
- Choroba może mieć zróżnicowany przebieg. Możliwe jest samoistne ustąpienie. Nie wszystkie etapy muszą następować jeden po drugim.
ICD-10
- D48.- Nowotwory o niepewnym lub nieznanym charakterze o innym i nieokreślonym umiejscowieniu
- (D48.1) Tkanka łączna i inne tkanki miękkie
Diagnostyka
Kryteria diagnostyczne
- Wywiad lekarski i klasyczne wyniki badań rentgenowskich, RM lub TK
Diagnostyka różnicowa
- Zapalenie jednostawowe
- Guz olbrzymiokomórkowy pochewki ścięgnistej (dawniej: barwnikowe kosmkowo-guzkowe zapalenie błony maziowej stawów, PVNS)
- Tłuszczak drzewiasty (lipoma arborescens, LA)
- Chrzęstniakomięsak
Wywiad lekarski
- Na przestrzeni miesięcy i lat występuje coraz większy dyskomfort w jednym z dużych stawów, zwykle kolanowym, biodrowym, łokciowym lub barkowym.
- Staw staje się coraz bardziej bolesny i puchnie.
- Ponadto mogą wystąpić trzeszczenia i objawy uwięźnięcia.
- Mobilność zmniejsza się i może wystąpić blokada stawu.
Badanie przedmiotowe
- Opuchnięty i bolący staw
- Ograniczona mobilność
- Wolne ciała stawowe rzadko są wyczuwalne.
- Wysięk
Badanie uzupełniające w praktyce lekarza rodzinnego
Diagnostyka u specjalisty
- RTG
- Zdjęcia rentgenowskie mogą wykryć wolne ciała stawowe i dostarczyć informacji o stanie stawu.
- Badanie ma zwykle wartość diagnostyczną dopiero na późniejszym etapie i wówczas ujawnia liczne wewnątrzstawowe wolne ciała stawowe.
- Mogą występować zmiany zwyrodnieniowe.
- Jeśli nie znaleziono wolnych ciał stawowych, możliwe jest, że opuchnięta jest tylko tkanka miękka. W tym przypadku należy przeprowadzić diagnostykę różnicową pod kątem guza olbrzymiokomórkowego pochewki ścięgnistej.
- Zwapnienia mają kształt pierścienia lub łuku („Ring-and-Arc") lub przypominają tarczę z celem („Target“).
- TK2
- Można wykryć te same zmiany, co w przypadku zdjęć rentgenowskich, ale jednocześnie można również uwidocznić niezwapniałe wolne ciała stawowe.
- Tomografia komputerowa (TK) jest najdokładniejszą metodą wizualizacji wolnych ciał stawowych.
- RM2
- Badanie RM może być odpowiednie jako badanie przedoperacyjne.
- RM może wykazać wysięki, zmiany w błonie maziowej (hiperintensywne na obrazach T2-zależnych ze wzmocnieniem po podaniu środka kontrastowego na bazie gadolinu) i wolne ciała stawowe (izointensywne do hipointensywnych na obrazach T1-zależnych, z lukami sygnałowymi przy skostnieniach).
Wskazania dla skierowania do specjalisty
- Skierowanie do ortopedy celem leczenia lub w przypadku niejasnych problemów ze stawami
- Procedurą potwierdzającą rozpoznanie jest artroskopia diagnostyczna.
Leczenie
Ogólne informacje o leczeniu
- Leczenie polega na przeprowadzeniu synowektomii.
- Jeśli nie zostanie wykonana całkowita synowektomia, często dochodzi do nawrotów3.
- Można stosować preparaty NLPZ w celu zahamowania stanu zapalnego.
Terapia chirurgiczna
- Chirurgiczne usunięcie metaplastycznie zmienionej błony maziowej w połączeniu z usunięciem wszystkich wolnych ciał stawowych
- Zazwyczaj minimalnie inwazyjna artroskopia4
Przebieg, powikłania i rokowanie
Przebieg
- Postępujący, ale łagodny przebieg
Rokowanie
- Rokowanie jest dobre, u większości pacjentów objawy ustępują, nawet jeśli nie we wszystkich przypadkach udaje się przywrócić czynność stawu.
- Według piśmiennictwa zwyrodnienie do postaci chrzęstniakomięsaka maziówkowego występuje w 2–5% przypadków. Zwykle proces ten trwa ponad 10 lat.
Informacje dla pacjentów
Informacje dla pacjentów w Deximed
- Chrzęstniakowatość maziówkowa
Ilustracje
Chrzęstniakowatość
Chrzęstniakowatość
Quellen
Literatur
- Monu JUV. Synovial osteochondromatosis . Medscape, last updated Apr 23, 2015. emedicine.medscape.com
- Crotty JM, Monu JU, Pope TL Jr. Synovial osteochondromatosis. Radiol Clin North Am 1996; 34: 327-42. PubMed
- Church JS, Breidahl WH, Janes GC. Recurrent synovial chondromatosis of the knee after radical synovectomy and arthrodesis. J Bone Joint Surg Br 2006; 88: 673-5. PubMed
- McCarthy JC, Lee JA. Arthroscopic intervention in early hip disease. Clin Orthop Relat Res 2004; (429): 157-62. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- Mohana-Borges AV, Chung CB, Resnick D. Monoarticular arthritis. Radiol Clin North Am 2004; 42: 135-49. PubMed
Autor*innen
- Moussa Antar, MBA, Arzt in Weiterbildung Allgemeinmedizin, Paderborn