Was ist die Thalassämie?

Die Thalassämie ist eine angeborene Krankheit, die zu einer Anämie (einem niedrigen Hämoglobin-Wert) führt. Es gibt unterschiedliche Arten der Thalassämie, mit unterschiedlichen Schweregraden. Ursache der Krankheit ist die Schädigung eines Gens, das für die Hämoglobin-Bildung zuständig ist. Hämoglobin ist ein Eiweiß und Hauptbestandteil der roten Blutkörperchen; es ist für die Bindung von Sauerstoff im roten Blutkörperchen bzw. im Blut entscheidend. Hämoglobin besteht aus zwei sogenannten Globinketten, der Alpha- und der Betakette. Die Genveränderung bei einer Thalassmämie betrifft das Gen, das zur Bildung dieser Ketten zuständig ist. Entsprechend gibt es eine Alpha-und eine Beta-Thalassämie.

Wenn der Hämoglobinwert im Blut niedrig ist, sprechen wir von einer Anämie. Die für die Thalassämie verantwortlichen Gene werden von den Eltern vererbt; die Krankheit ist also nicht ansteckend.

In Nordeuropa ist die Thalassämie eine seltene Erkrankung; sie tritt fast nur bei Menschen auf, deren Vorfahren aus dem Mittelmeerraum stammen (Thalassa ist Griechisch für "Meer"). Weltweit gesehen ist sie hingegen eine der häufigsten genetischen Erkrankungen mit über 15 Millionen Personen, die an den Symptomen einer Thalassämie leiden. Dazu kommen 50 bis 100 Millionen sog. Träger der Krankheit, die das Krankheitsgen in sich tragen, aber keine Symptome der Krankheit zeigen. Die Thalassämie tritt am häufigsten im Mittelmeerraum, im Nahen Osten, in Indien, Südostasien, China und Afrika auf.

Symptome

Die Symptome variieren je nach Typ der Thalassämie. Die meisten Menschen sind nur Träger des Krankheitsgens und leiden nicht unter Symptomen. Andere haben leichte Symptome einer Blutarmut – beispielsweise Blässe, Müdigkeit und eine schlechte Kondition. Die Blutarmit ist zum einen darin begründet, dass nicht genügend normales Hämoglobin gebildet werden kann und zum anderen darin, dass rote Blutkörperchen mit dem veränderten Hämoglobin schneller als üblich in der Milz wieder abgebaut werden (Hämolyse). Am stärksten ausgeprägt sind die Symptome in Zusammenhang mit Infektionen und Entzündungen. Bei vielen Patienten sind zudem Leber und Milz vergrößert.

Patienten mit einer schweren Thalassämie entwickeln die Symptome jedoch schon im Alter von sechs Monaten. Sie sind blass, müde und wachsen nur langsam. In den schlimmsten Fällen einer Alpha-Thalassämie sterben die Kinder bereits im embryonalen Stadium.

Neben den Symptomen einer Blutarmut entwickeln sich bei einer Thalassämie noch verschiedene Beschwerden als Folge einer Eisenüberladung im Körper (Hämochromatose). Ursache hierfür ist, dass die roten Blutkörperchen mit dem defekten Hämoglobin schneller als gesunde rote Blutkörperchen im Körper abgebaut werden (Hämolyse); dabei bleibt Eisen im Körper. Durch die oft notwendigen Bluttransfusionen wegen der Anämie kommt noch mehr Eisen hinzu und sammelt sich schließlich in verschiedenen Organen an. Die Folge sind Funktionsstörungen u. a. des Herzmuskels, der Schilddrüse oder auch Nebenniere sowie Gelenkschäden (Arthritis) und Diabetes mellitus.

Die Bildung von ausreichend Hämoglobin bzw. roten Blutkörperchen wird zudem dadurch beeinträchtigt, dass sich die jeweils normalen Globinketten anhäufen, die aufgrund des Gendefekts kein „Gegenüber“ haben und daher nicht als Hämoglobin aufgebaut werden, sondern sozusagen übrig sind. 

Besteht die Blutarmut über lange Zeit (wenn z. B. keine Bluttransfusionen erfolgen können), so entwickeln sich bei der Beta-Thalassämie oft noch weitere Beeinträchtigungen der Knochen, der Lungen- und Herzfunktion sowie hormonelle Störungen (Unfruchtbarkeit). Auch das Risiko für Thrombosen oder Embolien (z. B. Lungenembolie) ist erhöht.

Diagnostik

Um eine Diagnose stellen zu können, muss eine Blutuntersuchung durchgeführt werden. Die Blutuntersuchung kann auf unterschiedliche Weise analysiert werden, insbesondere geht es darum den Hämoglobin-und Eisenwert festzustellen sowie Anzahl und Form der roten Blutkörperchen. Mitunter kann eine Knochenmarkprobe erforderlich sein; eine genetische Analyse ist nicht immer notwendig.

Bei der körperlichen Untersuchung wird die Ärztin oder der Arzt genau prüfen, welche Organfunktionen evtl. bereits im Rahmen der Thalassämie beeinträchtigt worden sind. 

Mütter, bei deren Kindern ein großes Risiko für eine Erkrankung an einer Thalassämie vorliegt, können eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen. In dieser wird mit großer Sicherheit festgestellt, ob das Kind an einer ernsthaften Erkrankung leidet oder nicht.

Behandlung

Menschen, die keine Symptome aufweisen, benötigen keine Behandlung oder Überwachung. Erkrankte mit leichteren Symptomen benötigen möglicherweise zeitweise Bluttransfusionen, beispielsweise in Zusammenhang mit Infektionen und Entzündungen. Wichtig für alle ist eine möglichst eisenarme Ernährung (also v. a. wenig Fleischprodukte).

Es gibt jedoch für die meisten Patienten keine Behandlung, mit der sich die Thalassämie heilen lässt. Bei einer schweren Thalassämie sind häufige, regelmäßige Bluttransfusionen daher absolut notwendig. Die Behandlung muss ein Leben lang fortgesetzt werden. Blut enthält sehr viel Eisen, und nach vielen Jahren mit Bluttransfusionen besteht das erhebliche Risiko einer Eisenüberladung des Körpers. Daher benötigen die Patienten neben den Bluttransfusionen auch Medikamente, die die Eisenaufnahme in den Organen reduzieren bzw. die Ausscheidung erhöhen. Dies ist jedoch bei sehr häufig Transfusionen nur begrenzt ausreichend effektiv.

Je nachdem, welche Organe (Herz, Lunge, Milz, Knochen etc.) im Verlauf im Rahmen der Krankheit geschädigt wurden, sind weitere Behandlungsmethoden nötig. 

Eine Stammzellentransplantation ist die einzige Therapie, die die Patienten heilen kann. Diese Therapie kommt für Patienten mit sehr schwerer Thalassämie in Betracht. Allerdings ist eine Transplantation risikoreich, und häufig fehlen passende Spender aus der Familie der Patientin/des Patienten. Dann ist es nötig, einen passenden Fremdspender zu finden. Bei der Transplantation werden den Patienten fremde, gesunde Stammzellen als Vorläufer von roten Blutkörperchen transplantiert, die normales Hämoglobin produzieren können. Dieses Verfahren wird möglichst schon im Kindesalter durchgeführt.

Neuerdings gibt es für Jugendliche und Erwachsene eine Methode, bei der die eigenen Stammzellen der Patienten entnommen und per Gentherapie behandelt werden. Sobald ihnen das „gesunde" Hämoglobin-Gen eingefügt wurde, erhalten die Patienten die Zellen wieder zurück.

Verläuft die Transplantation bzw. Gentherapie erfolgreich, so brauchen die Patienten anschließend keine Bluttransfusionen mehr.

Prognose

Die Prognose ist abhängig vom Typ der Thalassämie. Personen mit einer leichten Thalassämie haben in der Regel wenige Probleme mit der Krankheit und können ein fast normales Leben führen.

Bei einer schweren Thalassämie ist die Prognose hingegen schlechter. Häufige Bluttransfusionen ermöglichen zwar ein deutlich längeres Überleben als früher. Aber selbst bei einer optimalen Behandlung sterben die Betroffenen oft früher als die Allgemeinbevölkerung. Ursache hierfür sind v. a. die Organschädigungen, die durch die Thalassämie selbst oder die Therapie (Eisenüberladung) bedingt sind.

Weitere Informationen

• Anämie (Blutarmut)
• Müdigkeit und Kraftlosigkeit
• Thalassämie – Informationen für ärztliches Personal

Autoren

• Susanne Meinrenken, Dr. med., Bremen