Co to jest talasemia?
Talasemia to wrodzona choroba genetyczna, która prowadzi do niedokrwistości, (niskiegoczyli obniżenia poziomu hemoglobiny). Istniejąwe różne rodzaje talasemii o różnym stopniu nasilenia. Przyczyną choroby jest uszkodzenie genu odpowiedzialnego za powstawanie hemoglobinykrwi. Hemoglobina jest białkiem i głównym składnikiem czerwonych krwinek. Ma kluczowe znaczenie dla wiązania tlenu w czerwonych krwinkach, które odpowiada za transport tlenu do tkanek. HemoglobinaTalasemia składajest siwynikiem mutacji w genach odpowiedzialnych za produkcję z dwóch tak zwanych łańcuchów globiny, — białańcuchakowych składników hemoglobiny. Wyróżnia się dwa główne typy talasemii: alfa-talasemię i łańcucha beta. Zmiana genu-talasemię, w przypadkuzależności talasemiiod wpływatego, na gen odpowiedzialny za tworzenie tychktóry łańcuch globiny (alfa lub beta) jest uszkodzony.
Choroba ta jest dziedziczna, co oznacza, że osoby, które ją mają, otrzymały zmutowane geny od swoich rodziców. W związku z tym istnieje alfa-talasemia i beta-talasemia.
Gdy poziom hemoglobiny we krwi jest niski, mówimy o niedokrwistości. Geny odpowiedzialne za talasemię są dziedziczone od rodziców, dlatego choroba nie jest zaraźliwa.
W Europie Północnej talasemia jest rzadkąrzadko chorobą;spotykana, jednak występuje prawieznacznie wyłącznieczęściej uw osób,regionach którychtakich przodkowiejak pochodzą z regionu MorzaMorze Śródziemnegodziemne, (thalassaBliski oznaczaWschód, „morze”Indie, wAzja językuPołudniowo-Wschodnia, greckim)Chiny oraz Afryka.
Na całym świecie jest to jednak jedno z najczęstszych zaburzeń genetycznych, na któretalasemię chorujecierpi ponadokoło 15 milionów osób., Ponadtoa istnieje odokoło 50–100 do 100 milionów osób to tzw. nosicieli chorobynosiciele, którzy sposiadają nosicielamijedną kopię zmutowanego genu choroby, ale nie wykazują jej objawów. Talasemia występuje najczęściej w regionie Morza Śródziemnego, na Bliskim Wschodzie, w Indiach, Azji Południowo-Wschodniej, Chinach i Afrycechoroby.
Objawy
Objawy rtalasemii zależą od stopnia nasilenia choroby:
- Nosiciele choroby (osoby z jedną kopią zmutowanego genu) zwykle nie mają objawów i prowadzą normalne ż
niąycie. - Łagodna talasemia (np. beta-talasemia minor) może objawiać się
włagodnymizależnościobjawamiodanemii,typutakimitalasemii. Większość osób jest jedynie nosicielami genu choroby i nie ma jej objawów. Inni mają łagodne objawyanemii— na przykładjak bladość, zmęczenie,iosłabieniezłą kondycję fizycznąfizyczne.Przyczyną anemii jest to, że niemożliwe jest wyprodukowanie wystarczającej ilości normalnej hemoglobiny, a czerwoneCzerwone krwinkizezzmienionniepełną hemoglobinąsrozpadająrozkładanesię szybciej, niżprawidłowenormalne krwinki,wcośledzionieprowadzi(hemoliza).doObjawyichsąmniejszejnajwyraźniejsze w połączeniu z zakażeniamiliczby istanamirozwojuzapalnymianemii.U wielu pacjentówCzęsto dochodzirównieteż do powiększenia wątroby i śledziony. - Cięż
kimkaprzebiegiemtalasemiatalasemii(np.objawybeta-talasemiapojawiająmajor) objawia się już wwiekupierwszymsześciurokumiesięcyżycia.OsobyDziecitestająsąsię blade,zmęczonemają problemy z rozwojem fizycznym i rosnąpowoliw wolniejszym tempie.WMożenajpoważniejszych przypadkach alfa-talasemii dzieci umierają już na etapie embrionalnym.Oprócz objawów anemii przy talasemii rozwijająpojawić sięrótakżneeinnecharakterystycznedolegliwopowiększenie wątroby i ściledziony.
Jednak u pacjentów z ci
W wynikającewyniku znieprawidłowej produkcji hemoglobiny i szybszego rozpadu krwinek czerwonych, organizm wchodzi w stan przeciążenia organizmu żelazem (tzw. hemochromatozy). PrzyczynąZ tegoczasem jest to, że czerwone krwinki z uszkodzoną hemoglobiną są rozkładane w organizmie szybciej niż zdrowe czerwone krwinki (hemoliza), w tym procesie żelazo pozostaje w organizmie. W skutek często koniecznych transfuzji krwi z powodu niedokrwistości, dochodzi jeszcze więcejnadmiar żelaza, które ostatecznie gromadzi się w różnych narządach, takich jak serce, wątroba czy trzustka, prowadząc do ich uszkodzenia. KonsekwencjamiMoże sąto zaburzeniawywołać czynnościpoważne m.in. mięśnia sercowegopowikłania, tarczycytakie lub nadnerczy oraz uszkodzenia stawów (zapalenie stawów) i cukrzyca.jak:
Tworzenie
- Problemy
wystarczającejzilości hemoglobiny lub czerwonych krwinek jest również upośledzone przez nagromadzenie odpowiednich normalnych łańcuchów globiny, które nie mają „odpowiednika” wskutek defektu genetycznego i dlatego nie są budowane jako hemoglobina, ale są jakby pozostawione wolne.Jeśli anemia utrzymuje się przez długi czassercem (np.jeniewydolnośli nie można przeprowadzićtransfuzji krwiserca), beta-talasemia często powoduje jeszcze większe upośledzenie kości, płuc i serca, a także zaburzenia - Cukrzyca
- Zaburzenia hormonalne (w tym niepłodność)
- Uszkodzenie stawów
- Wzrost ryzyka zakrzepów
Diagnostyka
Diagnostyka talasemii zazwyczaj opiera się na badaniach krwi. PodwyW celu postawienia diagnozy analizuje się:
- Poziom hemoglobiny
- Liczbę i kształt czerwonych krwinek
- Poziom ż
szoneelaza we krwi
Czasami konieczne jest także ryzyko zakrzepic lub zatorów (np. zatoru płucnego).
Diagnostyka
Aby móc rozpoznać chorobę, należy zazwyczaj wykonać badanie krwi. Badanie krwi może być analizowane na różne sposoby, w szczególności chodzi o określenie poziomu hemoglobiny i żelaza, a także liczby i kształtu czerwonych krwinek. Czasami może być wymagane pobranie próbki szpiku kostnego, zwłaszcza w przypadku podejrzenia cięższych postaci choroby. AnalizaIstnieje genetycznarównież niemożliwość zawszeprzeprowadzenia jestanalizy koniecznagenetycznej, aby potwierdzić mutacje w genach odpowiedzialnych za produkcję globiny.
PodczasU badania fizykalnego lekarz dokładnie sprawdzi, które czynności narządów mogły już zostać upośledzonekobiet w przebiegu talasemii.
Matkiciąży, u których dzieci moggą mieć wysokieistnieje ryzyko rozwojuurodzenia talasemiidziecka z talasemią, mogą poddaćwykonuje się badaniubadanie płynu owodniowego., Pozwoliaby to ustalisprawdzić z dużym stopniem pewności, czy dziecko ma poważnąodziedziczyło chorobę.
Leczenie
Osoby,Leczenie utalasemii którychzależy nieod występująnasilenia objawy,choroby:
-
Nosiciele i osoby z łagodnymi objawami zazwyczaj nie wymagają leczenia,
ani monitorowania. Chorzy z łagodniejszymi objawamichoć mogą czasamitymczasowopotrzebować transfuzji krwi,na przykzwładaszcza wzwiązkuprzypadkuzinfekcjizakażeniamiczyi stanami zapalnymi. Ważne jest stosowanie diety o jak najniższej zawartości żelaza (tj. przede wszystkim z niewielką ilością produktstanówmizapalnych. Zasadniczo zaleca sięsnych)także dietę ubogą w żelazo. -
JednakCiężkawtalasemiawiększościwymagaprzypadkuregularnychnietransfuzjiistnieje leczeniekrwi, któremogłoby wyleczyć talasemię. W przypadku ciężkiej postaci talasemii częste, regularne transfuzje krwisązatem absolutnie konieczne. Leczenie należy kontynuowaćniezbędne przez całe życie pacjenta.KrewTransfuzjezawierakrwibardzomogądużojednak prowadzić do gromadzenia się nadmiaru żelaza w organizmie,acopomożewielupowodowaćlatachuszkodzeniatransfuzji krwi istnieje znaczne ryzyko przecinarzążenia organizmu żelazemdów.DlategoWopróczzwiązkutransfuzjizkrwitym pacjencipotrzebujmusząrównieżprzyjmowaćleków, któreleki zmniejszające wchłanianie żelazaw narządachlub zwiększające jego wydalanie.Jest to jednak skuteczne tylko w ograniczonym zakresie, jeżeli transfuzje są bardzo częste.W zależności od tego, które narządy (serce, płuca, śledziona, kości itp.) zostały uszkodzone w przebiegu choroby, konieczne są dalsze metody leczenia. -
PrzeszczepPrzeszczepienie komórek macierzystychjesttojedynąjedynaterapiąopcja terapeutyczna, która może wyleczyćpacjentówtalasemię.TerapiaPrzeszczepienietaprzeprowadzajestsięrozważana w przypadkuu pacjentów zbardzociężkątalasemiformą.Przeszczep jest jednak ryzykowny i często brakuje odpowiednich dawców z rodziny pacjenta. Wtedy konieczne jest znalezienie odpowiedniego dawcy spoza rodziny. Transplantacja polega na przeszczepieniu pacjentom obcychchoroby,zdrowychzwłaszczakomórekumacierzystych jako prekursorów czerwonych krwinekdzieci, któremogotrzymująwytwarzaćzdrowenormalnąkomórkihemoglobinęmacierzyste od odpowiedniego dawcy (najlepiej z rodziny).ProceduraJesttatojestproceduraprzeprowadzanaryzykowna,możliwieanajwcześniejznalezieniejużzgodnegowdawcywiekubywadziecięcymtrudne. -
OdTerapianiedawnagenowaistniejetometodanowoczesnedla młodzieży i dorosłychpodejście, w której własnerym komórki macierzyste pacjenta są pobierane,imodyfikowaneleczonegenetycznie,zaabypomocprodukowały zdrowąterapiihemoglobinę,genowej.aPonastępniewprowadzeniuponownie wprowadzane donichorganizmugenupacjenta.„zdrowej”Terapiahemoglobiny,tapacjencidajeotrzymująnadziejękomórkinaztrwałepowrotem.Jeślipozbycieprzeszczepsięlub terapia genowa jest skuteczna, pacjenci później nie potrzebują jużpotrzeby transfuzji krwi.
Rokowanie
Rokowanie w przypadku talasemii zależy od typujej talasemii.rodzaju:
- Łagodna
Osoby z łagodną postaciąpostać talasemiizwyklezazwyczajmająpozwalaniewiele problemów związanych z chorobą i mogą prowadzić prawie normalne życie.Jednak w przypadku ciężkiej postaci talasemii rokowanie jest gorsze. Częste transfuzje krwi pozwalająpacjentom naznacznieprowadzenie normalnego życia bez większych komplikacji zdrowotnych. - Ciężka talasemia wymaga częstych transfuzji krwi, co pozwala na dł
uższeugowieczność,przeżyciealeniżniewwyleczyprzeszłościchoroby.Jednak nawetNawet przyoptymalnymodpowiednim leczeniu osobychorez ciężką talasemią często umierają wcześniej niż ogół populacji. Przyczyną są, głównieuszkodzeniaz powodu powikłań związanych z uszkodzeniem narządów,spowodowanetakichsamjak serce, wątrobatalasemiączylubstawy,terapiąoraz(przeciążenie żelazem).
Informacje dla pacjentów
- Niedokrwistość (anemia)
- Zmęczenie i brak sił
- Talasemia — informacje dla lekarzy
Opracowanie
- Susanne Meinrenken, dr n. med., Brema
- Lek. Kalina van der Bend, recenzent