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Allgemeine Informationen

Definition und Häufigkeit

• Die Hypospadie ist eine häufige Fehlbildung bei Jungen mit einem Vorkommen von etwa 1:200–300 Lebendgeburten.¹
• Die Erkrankung führt zu einer Unterentwicklung der Urethra.
• Eine Zunahme der Inzidenz wird diskutiert, ist jedoch nicht gesichert.

Ätiologie und Pathogenese

• Die Ätiologie ist nach wie vor nicht geklärt, bekannt sind familiäre Häufungen.
• Falls der Vater betroffen ist, kann das Risiko für seinen Sohn zwischen 6 % und 8 % liegen.
  • Bei Zwillingen liegt das Risiko bei etwa 14 %.
• Die Hypospadie kommt in verschiedenen Schweregraden vor und bedarf daher einer unterschiedlich aufwändigen Korrektur.
• Endokrine Faktoren
  • Ein defekter Androgenrezeptor kann eine Rolle spielen.
  • Eine Mutation des Rezeptors der luteinisierenden Hormone im Hoden wird ebenfalls diskutiert.
  • Eine inadäquate Testosteron-Reaktion infolge hCG-Stimulation könnte ebenfalls zur Krankheitsentstehung beitragen.
• Genetische Faktoren²
  • Einfache Mutationen sind nicht regelhaft ursächlich, meistens sind die genetischen Ursachen vielfältig.
  • Diskutiert wird der Zusammenhang einer „Müllerian-inhibiting Substance“ (MIS) mit der Entwicklung einer Hypospadie.
    • Diese MIS kann durch die Unterdrückung des CYP17A1-Gens die Produktion von Testosteron behindern.
  • Auch die Anomalie bestimmter Gene – z. B. des Fibroblasten-Wachstumsfaktors 10 – sind mögliche ätiologische Faktoren.
• Umweltfaktoren²
  • Häufig assoziiert mit dem Auftreten einer Hypospadie sind:
    • geringes Geburtsgewicht, maternale Hypertonie/Präeklampsie und hohes Alter der Mutter
    • Möglicherweise spielt eine Plazentainsuffizienz eine zentrale Rolle.
  • exogene Chemikalien

Pathophysiologie

• Das äußere Genitale entwickelt sich aus dem Sinus urogenitalis, den Geschlechtsfalten und den Geschlechtswülsten.
• Die Hypospadie als Hemmungsfehlbildung betrifft sowohl die Urethra als auch die umgebenden Strukturen.
• Die Ausprägung der Hypospadie ist abhängig von der Hemmung der Verschmelzung der Urethralfalten.
• Ein intrauteriner Androgenmangel ab der 14. Schwangerschaftswoche (SSW), die der kritischen Phase der Morphogenese der Urethra entspricht, wird als ursächlich angenommen.
  • In dieser Phase wird das Mesenchym zum Corpus spongiosum der Urethra umgewandelt.
  • Die Umwandlung findet bei der Erkrankung distal um den hypospaden Meatus nicht statt.
  • Vielmehr entsteht aus dem Mesenchym das als „Chorda" bezeichnete peri- und retrourethral lokalisierte Gewebe.
• Ein hypospader Penis weist von der Spitze bis zur Basis folgendes auf:
  • Einen ventral gespaltenen Meatus und das ventral fehlende Segment der Harnröhrenzirkumferenz, das dorsal durch die Harnröhrenplatte ersetzt wird, die sich vom ektopen Meatus bis zur Glans erstreckt.
  • Die tubuläre Harnröhre proximal des ektopen Meatus ist hypoplastisch ohne umgebendes Corpus spongiosum und von einer dünnen, fest anhaftenden Hautschicht bedeckt.

ICPC-2

• A90 Angeborene Anomalie/NNB
• U85 Angeborene Anomalie Harnorgane
• Y84 Angeborene Anomalie männlichen Genitale

ICD-10

• Q54 Hypospadie
  • Q54.0 Glanduläre Hypospadie
  • Q54.1 Penile Hypospadie
  • Q54.2 Penoskrotale Hypospadie
  • Q54.3 Perineale Hypospadie
  • Q54.4 Angeborene Ventralverkrümmung des Penis
  • Q54.8 Sonstige Formen der Hypospadie
  • Q54.9 Hypospadie, nicht näher bezeichnet

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

• Die Diagnose wird klinisch gestellt, häufig im Rahmen einer Untersuchung nach der Geburt.

Klassifikation

• Nach Lage des Meatus
  • distale-anteriore Hypospadie (70–80 %)
    
    • Der Meatus befindet sich an der Glans oder am distalen Penisschaft.
  • mittlere Hypospadie (15–20 %)
    • Der Meatus befindet sich penil zwischen dem penoskrotalen Übergang.
  • proximale-posteriore Hypospadie (selten)
    
    • Der Meatus befindet sich penoskrotal, skrotal oder perineal.
• Sonderformen
  • Hypospadia sine Hypospadia: Der Meatus befindet sich orthotop glandulär und ist physiologisch konfiguriert; minimal ausgeprägte Hypospadie, nicht geschlossene Päputium (sog. Vorhautschürze).  
  • Megalomeatus: Der Meatus befindet sich orthotop glandulär, ist aber wesentlich zu groß und reicht proximal an die Kranzfurche.

Begleitanomalien

• Die häufigsten Begleitanomalien sind der Maldescensus testis und inguinale Hernien.
• Leicht erhöhte Inzidenz zur Ureterabgangsstenose, zu vesikorenalen Refluxen und zur Nierenagenesie.
• Es sind auch Wilms-Tumoren, Becken- und Nierentumoren und Nierenektopien als Begleitanomalien beschrieben.
• Einseitiger oder beidseitiger Kryptorchismus bei 7–9 % aller Patienten und bei 22 % der isoliert proximalen Hypospadien.

Anamnese

• Hypospadie¹
  • Eine unvollständig entwickelte Harnröhre, deren Öffnung (Meatus) sich, bedingt durch die Fehlanlage, an unterschiedlichen Stellen an der Unterseite von Penis, Skrotum oder Perineum befinden kann.
• Weitere gleichzeitig auftretende Anomalien
  • nicht ausreichend deszendierte Hoden
  • Inguinalhernie (9–15 %).
  • vergrößerter Utriculus prostaticus (14 %) mit den daraus folgenden Harnwegsinfektionen, Nierensteinbildung, Pseudoinkontinenz und behinderter Katheterisierung
  • Anomalien im oberen Teil der Harnröhre sind selten.
• Penisschaftkrümmung nach unten (Chorda)³
  • verursacht durch eine Art Verwachsung der Haut mit der Dartos-Faszie
  • Kann auch ohne Hypospadie auftreten, allerdings sehr selten (< 1 %).
  • Je weiter proximal sich der Meatus befindet, umso ausgeprägter ist die Krümmung des Penis.
  • Je weiter distal sich der Meatus befindet, umso größer ist die Wahrscheinlichkeit einer Meatusstenose.
• Die Diagnose wird häufig gestellt, weil die Eltern beobachtet haben, dass der Harnstrahl nach hinten abgelenkt wird.

Klinische Untersuchung

• Eine anomale dorsale Vorhaut und eine ventrale Verziehung der Eichel weckt den Verdacht auf Hypospadie.
• Die ausführliche klinische Untersuchung sollte in einer pädiatrischen oder kinderurologischen Praxis erfolgen.
• In der Hausarztpraxis durch Inspektion feststellbar: Lage, Form und Weite des Meatus

Diagnostik bei Pädiater*in oder Kinderurolog*in

• Eine klinische Untersuchung ist in den meisten Fällen ausreichend und umfasst:
  • Größe der Glans
  • Konfiguration des Präputiums (als „Schürze“ oder zirkulär geschlossen)
  • Vorhandensein einer hypoplastischen Urethra und deren Länge
  • Qualität (Hypoplasie) der distalen Harnröhre (nach Teilung des Corpus spongiosum)
  • die Teilung des distalen Corpus spongiosum (Lokalisation)
  • Länge der Corpora cavernosa und damit des Penisschaftes
  • ventrale Penisschafthaut (häufig hypoplastisch) und Verlauf der Raphe (häufig asymmetrisch)
  • das Aussehen des Scrotums (ggf. bipart)
  • Position der Hoden
• Präoperativ dokumentiert werden sollten:
  • Meatusposition
  • eine mögliche Verkrümmung des Penis
  • eine mögliche Rotation des Penis
  • eine mögliche penoskrotale Transposition
  • begleitende Erkrankungen (wie Hodenhochstand und/oder Leistenhernie).
• Bei den proximalen Formen sind eine radiologische Untersuchung der Harnwege sowie hormonelle und Chromosomenanalysen indiziert.
  • Bei diesen ausgeprägten Graden von Hypospadie liegen häufig andere damit verbundene urogenitale Anomalien vor, am häufigsten eine Hodenretention.
  • Eine isolierte penoskrotale oder perineale Hypospadie kann ein Leitsymptom und ein klinischer Hinweis für das Vorliegen einer 46, XY-DSD (Disorder of Sexual Development, Störung der Geschlechtsentwicklung, besser Variante der Geschlechtsentwicklung) nach der Geburt sein.
• Bildaufnahmen der oberen Harnwege
  • Bei gleichzeitigem Vorliegen weiterer kongenitaler Anomalien (z. B. Herzvitium, Analatresie, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte etc.) ist das Risiko assoziierter Harntraktanomalien erhöht und deshalb eine Uro-Sonografie empfehlenswert.
  • Die Inzidenz der Fehlbildungen der oberen Harnwege ist sehr gering.
  • Bei schweren proximalen Hypospadien wird oftmals das Screening der oberen Harnwege empfohlen.

Indikationen zur Überweisung

• Überweisung bei klinischem Verdacht zur pädiatrischen/kinderurologischen Mitbeurteilung

Therapie

Therapieziele

• Normalisierung des äußeren Teils der Harnröhre
• Uneingeschränkte Funktion als Geschlechtsorgan
• Aufhebung der Penisschaftdeviation oder –torsion auch bei Erektion
• Ermöglichen des Wasserlassens im Stehen
• Ästhetisch ansprechender Aspekt, ggf. mit Skrotalplastik und Aufhebung der penoskrotalen Transposition

Allgemeines zur Therapie

• Chirurgische Korrektur
• Bei ausgeprägten Formen können die Operationsziele nicht immer einzeitig erreicht werden.
• Wenn keine behandlungsbedürftige Meatusstenose vorliegt, ist es am besten, die Behandlung bis nach dem ersten Lebensjahr hinauszuschieben.

Operative Therapie

• Eindeutige Operationsindikation bei:
  • allen mittleren und proximalen Hypospadien
  • den distalen Formen mit einer Meatusstenose, Penisverkrümmung oder/und Penistorsion.
• Das Anästhesierisiko ist umso höher, je jünger das Kind ist.
• Therapeutisches Fenster für den Eingriff zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat, bevorzugt zwischen 11. und 18. Lebensmonat.
• Aufgrund der Komplexität des operativen Eingriffes sowie der Variabilität der Fehlbildung selbst hat sich bis heute kein standardisiertes Verfahren zur Behandlung etabliert.
  • Annähernd 250 verschiedene operative Techniken sind bekannt.
• Ziele der Operation sind: ein funktionell und kosmetisch möglichst optimales Ergebnis, mit einem möglichst geringen Risiko für Komplikationen.
  • Begradigung des Penis, Rekonstruktion der Lage des Meatus und der Gewebeabdeckung.
• Die isolierte Entfernung der Vorhaut bei Kindern mit einer Hypospadie soll vermieden werden, da diese in der Regel für die operative Korrektur der Hypospadie benötigt wird.^1-4
• Bei einem kleinen Penis/kleiner Glans und/oder proximalen Hypospadien kann die präoperative lokale Androgenbehandlung vorzugsweise mit Dihydrotestosteron-Salbe von Vorteil sein.
  • Die Indikation soll sehr sorgfältig gestellt werden, da eine spätere Störung der Fertilität nicht ausgeschlossen ist.
• Eine eindeutige Stellungnahme zur postoperativen Antibiotikagabe kann aufgrund der geringen Evidenzlage der Studien aktuell nicht gegeben werden.
• Urethrale kutane Fisteln, Strikturen und Restkrümmungen sind weiterhin die am häufigsten auftretenden Beschwerden nach einer Operation.
• Die Untersuchungen des psychosozialen und psychosexuellen Status zeigen keine einheitlichen Ergebnisse.

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Komplikationen

• Urethrale kutane Fisteln können nach der Operation bei etwa 5 % der distalen Formen und bei etwa 50 % der proximalen Formen entstehen.⁵⁶
• Strikturenbildung oder Meatusstenose mit Beschwerden beim Wasserlassen sowie die Notwendigkeit wiederholter Operationen⁷
• Infertilität
• Kosmetisch störende und belastende Ergebnisse
• Psychosoziale und psychosexuelle Probleme

Prognose

• Eine Untersuchung von Erwachsenen, die als Kinder bei Hypospadie operiert wurden, zeigt, dass mehr als die Hälfte mehrmals operiert werden musste.⁶
• Etwa 30 % der Patienten, die als Kind erfolgreich operiert wurden, hatten wiederkehrende Beschwerden im Erwachsenenalter.

Verlaufskontrolle

• Kein systematisches Follow-up in der medizinischen Grundversorgung
• Auch lange Zeit nach der Operation können Komplikationen wie Infertilität und sexuelle Dysfunktion auftreten.

Patienteninformationen

Patienteninformationen in Deximed

• Hypospadie