Definicja: Spodziectwo jest częstą malformacją u chłopców i prowadzi do niedorozwoju cewki moczowej.
Epidemiologia: Najczęstsza wada wrodzona u chłopców. Występuje u około 1 na 200 do 300 dzieci.
Objawy: Dyskomfort podczas oddawania moczu, ból przy mikcji, zaburzenia psychoseksualne; często współwystępują inne nieprawidłowości.
Badanie fizykalne: Podczas badania przedmiotowego noworodków zauważa się przemieszczenie ujścia cewki moczowej w kierunku proksymalnym lub brzusznym.
Diagnostyka: Rozpoznanie kliniczne. W niektórych przypadkach może być konieczne wykonanie badania radiologicznego układu moczowego oraz badań hormonalnych i genetycznych.
Leczenie: Leczenie polega na korekcji chirurgicznej.
Informacje ogólne
Definicja i epidemiologia
Spodziectwo jest częstą malformacją u chłopców, występującą z częstością około 1 przypadek na 200–300 żywych urodzeń.1
Choroba prowadzi do niedorozwoju cewki moczowej.
Sugerowany wzrost zapadalności nie jest potwierdzony.
Etiologia i patogeneza
Etiologia nadal nie jest jasna, ale odnotowano przypadki częstego występowania choroby w rodzinie. W 17% przypadków zaburzenie to stwierdza się także u krewnych pierwszego, drugiego lub trzeciego stopnia.2
Jeśli choroba wystąpiła u ojca, ryzyko u syna może wynosić od 6% do 8%.
W przypadku bliźniąt ryzyko wynosi około 14%.
Spodziectwo jest przekazywane zarówno po linii matczynej, jak i ojcowskiej.2
Spodziectwo przybiera różne stopnie zaawansowania, więc wymaga korekcji o różnym stopniu złożoności.
Czynniki endokrynne
Pewną rolę może odgrywać uszkodzony receptor androgenowy lub mutacja receptora hormonu luteinizującego w jądrze.
Do rozwoju choroby może przyczyniać się również nieodpowiednia odpowiedź testosteronu na stymulację hCG.
Prawdopodobnie istotną rolę odgrywa niewydolność łożyska.
egzogenne substancje chemiczne
Patofizjologia
Zewnętrzne narządy płciowe rozwijają się z zatoki moczowo-płciowej, fałdów płciowych i wzgórka łonowego.
Spodziectwo, jako hamująca wada rozwojowa, dotyczy zarówno cewki moczowej, jak i otaczających ją struktur.
Nasilenie spodziectwa zależy od zahamowania zbliżenia i połączenia fałdów cewkowych.
Za przyczynę przyjmuje się wewnątrzmaciczny niedobór androgenów od 14. tygodnia ciąży (TC), który odpowiada krytycznej fazie morfogenezy cewki moczowej.
W tej fazie mezenchyma przekształca się w ciało gąbczaste cewki moczowej.
W spodziectwie transformacja nie zachodzi dystalnie wokół ujścia cewki moczowej.
Z mezenchymy rozwija się tkanka umiejscowiona wokół cewki moczowej i za nią, zwana struną prącia (chorda).
Prącie przy spodziectwie wykazuje następujące cechy od wierzchołka do podstawy:
Od strony brzusznej rozdwojone ujście cewki moczowej i brak odcinka cewki moczowej, który od strony grzbietowej zastępuje płytka cewkowa, biegnąca od ektopowego ujścia cewki moczowej do żołędzi.
Cewka moczowa proksymalnie do ujścia ektopowego jest hipoplastyczna, pozbawiona otaczającego ją ciała gąbczastego i pokryta cienką, ściśle przylegającą warstwą skóry.
ICD-10
Q54 Spodziectwo
Q54.0 Spodziectwo żołędne
Q54.1 Spodziectwo prąciowe
Q54.2 Spodziectwo prąciowo-mosznowe
Q54.3 Spodziectwo kroczowe
Q54.4 Wrodzona strunowatość prącia
Q54.8 Inne postacie spodziectwa
Q54.9 Spodziectwo, nieokreślone
Diagnostyka
Kryteria diagnostyczne
Rozpoznanie ustalane jest klinicznie, często podczas badania poporodowego.
Klasyfikacja
W zależności od położenia ujścia cewki moczowej
spodziectwo przednie lub dystalne (70–80%)
Ujście cewki moczowej znajduje się na żołędzi lub na dystalnej części trzonu prącia.
spodziectwo środkowe (prąciowe) (15–20%)
Ujście cewki moczowej jest zlokalizowane na prąciu w okolicy kąta prąciowo-mosznowego.
spodziectwo proksymalne lub tylne (rzadkie)
spodziectwo prąciowo-mosznowe, mosznowe lub kroczowe
Szczególne postaci
Spodziectwo bez spodziectwa: ujście cewki moczowej znajduje się prawidłowo na szczycie żołędzi i jest fizjologicznie ukształtowane; spodziectwo minimalnie zaznaczone, rozszczep napletka (tzw. „kaptur mnisi”).
Megalomeatus z prawidłowym napletkiem: ujście cewki moczowej znajduje się prawidłowo na szczycie żołędzi, ale jest zdecydowanie za duże i dochodzi proksymalnie do rowka zażołędnego.2
Anomalie towarzyszące
Najczęstsze anomalie towarzyszące to niezstąpione jądro, mikroprącie i przepukliny pachwinowe.
W diagnostyce różnicowej współwystępowania jednostronnego lub obustonnego wnętrostwa, zawsze należy uwzględnić zaburzenia rozwoju płci.2
Nieznacznie zwiększona częstość występowania zwężenia odpływu cewki moczowej, refluksu pęcherzowo-moczowodowego i agenezji nerkowej.
Opisano również guzy Wilmsa, guzy miednicy i nerek oraz ektopię nerkową jako anomalie towarzyszące.
Jednostronne lub obustronne wnętrostwo u 7–9% wszystkich pacjentów i u 22% pacjentów z izolowanym spodziectwem proksymalnym
Niekompletnie rozwinięta cewka moczowa, której otwór (ujście) może znajdować się w różnych miejscach na spodniej stronie prącia, mosznie lub kroczu.
Inne towarzyszące nieprawidłowości
niedostatecznie zstąpione jądra
przepuklina pachwinowa (9–15%)
powiększona łagiewka sterczowa (14%) z następowym zakażeniem układu moczowego, tworzeniem się kamieni nerkowych, pseudoinkontynencją i utrudnionym cewnikowaniem
Anomalie w górnej części cewki moczowej są rzadkie.
W postaci proksymalnej wskazane jest badanie radiologiczne układu moczowego oraz badania hormonalne i genetyczne.
Wyraźnemu spodziectwu często towarzyszą anomalie układu moczowo-płciowego, najczęściej niezstąpienie jądra/jąder.
Izolowane spodziectwo prąciowo-mosznowe lub kroczowe może być wiodącym objawem i klinicznym wskazaniem zaburzenia różnicowania płci 46,XY DSD (Disorder of Sexual Development) po urodzeniu.
Badania obrazowe górnego odcinka układu moczowego
Jeśli jednocześnie występują inne anomalie wrodzone (np. wada serca, atrezja odbytu, rozszczep wargi i podniebienia itp.), zwiększa się ryzyko wystąpienia towarzyszących nieprawidłowości układu moczowego, dlatego zaleca się wykonanie badania urosonograficznego układu moczowego.
Częstość występowania malformacji górnego odcinka układu moczowego jest bardzo niska.
Badania przesiewowe górnego odcinka układu moczowego często zaleca się w przypadku ciężkiego spodziectwa proksymalnego.
Wskazania do skierowania do specjalisty
Skierowanie do oceny chirurgicznej/urologicznej przez pediatrę lub lekarza rodzinnego w przypadku klinicznego podejrzenia spodziectwa
Leczenie
Cele leczenia
Rekonstrukcja zewnętrznej części cewki moczowej
Zachowanie pełnej funkcji seksualnej
Zniesienie odchylenia lub rotacji trzonu prącia nawet podczas erekcji
Umożliwienie oddawania moczu na stojąco
Aspekt estetyczny, w razie potrzeby z plastyką moszny i usunięciem przemieszczenia prącia i moszny
Ogólne informacje o leczeniu
Korekta chirurgiczna
W ciężkich postaciach nie zawsze można osiągnąć cel leczenia podczas pojedynczego zabiegu (konieczne wieloetapowe leczenie chirurgiczne).
Jeśli nie występuje zwężenie cewki moczowej wymagające leczenia, najlepiej odłożyć leczenie, aż pacjent ukończy pierwszy rok życia.
Leczenie chirurgiczne
Jednoznaczne wskazanie do zabiegu chirurgicznego:
wszystkie przypadki spodziectwa środkowego i proksymalnego
postaci dystalne ze zwężeniem cewki moczowej, skrzywieniem prącia lub/i rotacją prącia
Ryzyko przy znieczuleniu jest tym większe, im młodsze jest dziecko.
Okno terapeutyczne interwencji między 6. a 18. miesiącem życia, najkorzystniej między 11. a 18. miesiącem życia
Ze względu na złożoność operacji i zmienność samej malformacji nie ustalono jak dotąd standardowej procedury leczenia.
Znanych jest blisko 250 różnych technik chirurgicznych.
Cel interwencji chirurgicznej: najlepszy możliwy efekt czynnościowy i estetyczny przy najniższym możliwym ryzyku powikłań
wyprostowanie prącia, rekonstrukcja położenia ujścia cewki moczowej i pokrycia tkanką pochodzącą z innych narządów (np. skóra, pęcherz lub śluzówka policzka)2
U dzieci ze spodziectwem należy unikać wykonywania oddzielnego zabiegu usunięcia napletka, ponieważ zazwyczaj jest on potrzebny do chirurgicznej korekcji spodziectwa.1,3-5
W przypadku małego prącia/małej żołędzi i/lub proksymalnego spodziectwa korzystne może być przedoperacyjne miejscowe leczenie androgenami, najlepiej maścią z dihydrotestosteronem.
Wskazanie to należy rozważać bardzo krytycznie, gdyż nie można wykluczyć późniejszych zaburzeń płodności.
Ze względu na skąpe dane z badań, nie można obecnie wydać jednoznacznej opinii na temat pooperacyjnego podawania antybiotyków.
Najczęstsze dolegliwości po zabiegu chirurgicznym to przetoki cewkowo-skórne, zwężenia i resztkowe skrzywienia
W badaniach statusu psychospołecznego i psychoseksualnego nie uzyskano spójnych wyników.
Przebieg, powikłania i rokowanie
Powikłania
Przetoki cewkowo-skórne mogą rozwinąć się pooperacyjnie w około 5% przypadków spodziectwa dystalnego i w około 50% przypadków spodziectwa proksymalnego.6-7
Tworzenie się przewężeń lub zwężenie cewki moczowej z dyskomfortem podczas oddawania moczu, a także konieczność powtórnej operacji8
Powikłania w zakresie układu moczowego mogą wystąpić nawet wiele lat po zabiegu, dlatego zaleca się długotrwałą obserwację pacjentów.
Kraft KH, Shukla AR, Canning DA. Hypospadias. Urol Clin North Am 2010; 37: 167-81. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
H.J.R. van der Horst , L.L. de Wall. Hypospadias, all there is to know. European Journal of Pediatrics, 2017; 176: 435–441. (dostęp 16.11.2023) www.mp.pl
van der Zanden LF, van Rooij IA, Feitz WF. Aetiology of hypospadias: a systematic review of genes and environment. Hum Reprod Update 2012; 18: 206-83. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Montag S, Palmer LS. Abnormalities of penile curvature: chordee and penile torsion. ScientificWorldJournal 2011; 28: 1470-8. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Mir T, Simpson RL, Hanna MK. The use of tissue expanders for resurfacing of the penis for hypospadias cripples. Urology 2011; 78: 1424-9. PubMed
Aigrain Y, Cheikhelard A, Lottmann H, Lortat-Jacob S. Hypospadias: surgery and complications. Horm Res Paediatr 2010; 74: 218-22. PubMed
Ching CB, Wood HM, Ross JH, et al. The Cleveland Clinic experience with adult hypospadias patients undergoing repair: their presentation and a new classification system. BJU Int 2011; 107: 1142-6. PubMed
González R, Ludwikowski BM. Importance of urinary flow studies after hypospadias repair: a systematic review. Int J Urol 2011; 18: 757-61. PubMed
Autorzy
Elżbieta Kryj-Radziszewska, Dr n. med., specjalista medycyny rodzinnej, pediatra, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie (recenzent)
Adam Windak, Prof dr hab. n. med., specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie (redaktor)
Moritz Paar, Dr med., Facharzt für Allgemeinmedizin, Münster
Definicja: Spodziectwo jest częstą malformacją u chłopców i prowadzi do niedorozwoju cewki moczowej. Epidemiologia: Najczęstsza wada wrodzona u chłopców. Występuje u około 1 na 200 do 300 dzieci.