Allgemeine Informationen

Definition

• Die Arnold-Chiari-Malformation (ACM) beschreibt angeborene, frühembryonale Fehlbildungen des kraniozervikalen Übergangs mit Ektopie des Kleinhirns^1-2
• Es besteht eine Assoziation zur Syringomyelie.³

Häufigkeit

• Inzidenz von 1 pro 25.000 Neugeborenen
• Der ACM Typ I ist die häufigste Form.²

Ätiologie und Pathogenese

Ätiopathogenese^1-2

• Ursachen
  • Störung der Organogenese (kraniozervikale Dysgenesie) in der frühen Phase (5.–6. Embryonalwoche)
  • ACM Typ I zusätzlich sekundär durch Herniation des Kleinhirns bei intrauterinem Hydrozephalus möglich²
  • Zusammenhang der Entstehung mit Syringomyelie embryologisch noch unklar¹
• Anatomie
• Verlagerung von Teilen des Kleinhirns (Ektopie) in den oberen Zervikalkanal durch das Foramen magnum
• Ursache der Ektopie ist möglicherweise eine anlagebedingt zu kleine knöcherne Fossa cranii posterior.
• Auswirkungen
  • Verlegung des Liquorsystems (v. a. Aquädukt) und Liquorabflussstörungen (Hydrozephalus in ca. 2/3 der Fälle)
  • Dehnung der kaudalen Hirnnerven mit Ausfällen
  • Dehnung der oberen zervikalen Spinalnerven mit Ausfällen

ICD-10

• Q07.0 Arnold-Chiari-Syndrom

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

• Arnold-Chiari-Malformationen (Typ I–IV) umfassen ein Spektrum seltener kongenitaler Fehlbildungen mit variablem Ausmaß und Beginn von Symptomen.¹

Arnold-Chiari-Malformation Typ I^1-2

• Definition
  • Tiefstand der Kleinhirntonsillen (Ektopie nach kaudal ≥ 5 mm durch das Foramen magnum)
  • IV. Ventrikel und Hirnstamm häufig nicht beeinträchtigt
• Symptome
  • mildeste Form, z. T. ohne Auffälligkeiten bei Geburt
  • Symptombeginn oft erst im Erwachsenenalter (40.–50. LJ) oder asymptomatisch
• Komorbidität
  • Hydrozephalus (9 %)⁴
  • Syringomyelie (20–70 %)²
  • weitere kraniozervikale Übergangsanomalien^1-2

Arnold-Chiari-Malformation Typ II²

• Definition
  • komplexe Fehlbildungen des kraniozervikalen Überganges und zusätzlich des Großhirns (z. B. Balkenatrophie, Kolpozephalie)
  • Ektopie und Herniation des Hirnstamms, Kleinhirns und IV. Ventrikels durch das Foramen magnum
• Symptome
  • klinische Auffälligkeiten und Hydrozephalus meist bei Geburt, selten erst im Erwachsenenalter
  • Zeichen der Hirnstammkompression (Schluckstörung, Stridor, Apnoen, Muskelschwäche)
• Komorbidität
  • Meningozele bzw. Meningomyelozele
  • Syringomyelie (20 %)
  • Hydromyelie (40 %)

Arnold-Chiari-Malformation Typ III²

• Definition
  • sehr seltene Fehlbildung
  • zusätzlich zur ACM Typ II äußere Herniation von Hirngewebe (okzipitale/zervikale Enzephalozele) und zervikale Spina bifida
• Symptome
  • schwere neurologische Defizite mit schlechter Prognose

Arnold-Chiari-Malformation Typ IV²

• Definition
  • extrem seltene Fehlbildung mit Kleinhirnagenesie
  • umstrittene Entität, da keine Ektopie, sondern fehlende Anlage des Kleinhirns

Differenzialdiagnosen

• Komorbiditäten sind häufig.^1-2,4
• Hydrozephalus¹
• Neuralrohrdefekte, z. B. Spina bifida^1-2
• Enzephalozele²
• Dandy-Walker-Malformation¹
  • Agenesie oder Hypoplasie des Kleinhirns mit zystischer Erweiterung des IV. Ventrikels

Anamnese

Symptome^2,4

• Kopfschmerzen (häufigstes Symptom)
• Schwindel
• Nystagmus
• Koordinationsstörungen (Ataxie)
• Gleichgewichtsstörungen
• Hörminderung und Hörverlust
• Skoliose
• Schiefhals (Torticollis)
• Hirnnervenausfälle
• Schluckstörung
• Atemstörungen (Apnoe)
• Sensibilitätsstörungen
• Muskelschwäche (bis Tetra-/Paraspastik)

Klinische Untersuchung

• Allgemeine körperliche Untersuchung
• Orientierende neurologische Untersuchung mit Augenmerk auf:^1-2,4
  • Hirnnervenstatus
  • Koordination
  • Okulomotorik
  • sensible oder motorische Defizite

Ergänzende Untersuchungen in der Hausarztpraxis

• Keine

Diagnostik bei Spezialist*innen – Bildgebung

• MRT des Schädels^1-2
  • ACM Typ I
    • Kleinhirntiefstand (≥ 5 mm durch das Foramen magnum)
  • ACM Typ II–III
    • Herniation der Kleinhirntonsillen, des Hirnstamms und des IV. Ventrikels in den Zervikalkanal sowie Hydrozephalus
  • geringes Volumen der knöchernen Fossa cranii posterior
  • assoziierte Veränderungen²
    • z. B. Syringomyelie, Enzephalozele, Meningozele
• Arnold-Chiari-Malformation Typ I gelegentlich inzidenteller Befund bei zerebraler Bildgebung aus anderer Indikation¹

Indikationen zur Überweisung

• Bei Verdacht auf die Erkrankung Überweisung zu Pädiater*innen oder Neurolog*innen

Therapie

Allgemeines zur Therapie

• Die Therapie richtet sich nach der Ausprägung der Symptome.
• Bei Symptomfreiheit bzw. ACM Typ I mit geringer Symptomatik in der Regel konservatives Vorgehen²
• Eine optimale operative Behandlungsstrategie ist noch umstritten.¹

Operative Therapie

• Operative subokzipitale Dekompression^1-2,4-5
  • Durchführung bei Zeichen der Hirnstammkompression, Hirnnervenparesen, symptomatischer Syringomyelie
  • Eröffnung und Dekompression der knöchernen Fossa cranii posterior, ggf. mit Anpassung und Ausweitung der Operation¹
  • Auswirkungen der Operation^1,4
    • Rückverlagerung der Kleinhirntonsillen in die regelrechte Position
    • Auflösung der Syrinx
    • Verbesserung insbesondere beim Leitsymptom Kopfschmerzen
• Hydrozephalus^1-2,4 
  • Behandlung mittels Shuntoperation

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Verlauf

• Arnold-Chiari-Malformation Typ I mit variablem Verlauf (z. T. asymptomatisch oder mit Manifestation im späten Erwachsenenalter)
• Arnold-Chiari-Malformation Typ II–IV meist mit Auswirkungen kurz nach der Geburt und variablem Verlauf
• Postoperativer Verlauf bei Kindern mit ACM Typ I und Operation⁴
  • Entlassung aus dem Krankenhaus im Durchschnitt nach 3 Tagen
  • Rückkehr in die Schule im Durchschnitt nach 12 Tagen

Komplikationen

• Hydrozephalus^1-2
• Syringomyelie^1-2,4
• Assoziierte Fehlbildungen (Neuralrohrdefekte, Spina bifida)^1-2
• Komplikationen der operativen Therapie (z. B. Infektionen, Liquorleck)⁵

Prognose

• Abhängig vom Ausmaß der Fehlbildungen
  • ACM Typ I mit in der Regel normaler Lebenserwartung
  • ACM Typ II : Eine frühzeitige operative Intervention (Dekompression, Shunt) ist nötig, um fortschreitende neurologische Verschlechterung zu verhindern.²
  • ACM Typ III mit niedriger Lebenserwartung

Illustrationen

MRT bei Arnold-Chiari-Malformation Typ I. Der Pfeil zeigt auf die deutlich hernierenden Kleinhirntonsillen. Die blaue Linie markiert die Ebene des Foramen magnum (Quelle: Wikimedia Commons).

Quellen

Literatur

1. Rosenblum JS, Pomeraniec IJ, Heiss JD. Chiari Malformation (Update on Diagnosis and Treatment). Neurol Clin. 2022;40(2):297-307. doi:10.1016/j.ncl.2021.11.007 doi.org
2. Hadley DM. The Chiari malformations. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2002;72 Suppl 2(Suppl 2):ii38-ii40. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
3. Speer MC, Enterline DS, Mehltretter L, et al. Chiari type I malformation with or without syringomyelia: prevalence and genetics. J Genet Couns. 2003;12:297-311. PubMed
4. Tubbs RS, Beckman J, Naftel RP, et al. Institutional experience with 500 cases of surgically treated pediatric Chiari malformation Type I. J Neurosurg Pediatr. 2011;7(3):248-256. doi:10.3171/2010.12.PEDS10379 doi.org
5. Alfieri A, Pinna G. Long-term results after posterior fossa decompression in syringomyelia with adult Chiari Type 1 malformation. J Neurosurg Spine 2012;17(5):381-7 PubMed

Autor*innen

• Jonas Klaus, Arzt in Weiterbildung Neurologie, Hamburg