Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Malformacja Arnolda-Chiariego

Streszczenie

  • Definicja: Wrodzona wczesna embrionalna wada rozwojowa połączenia czaszkowo-szyjnego z wgłębieniem móżdżku i pnia mózgu przez otwór wielki.
  • Częstość występowania: Zapadalność 1 na 25 000 noworodków rocznie. Malformacja Arnolda-Chiariego typu I jest najczęstszą postacią.
  • Objawy: ACM typu I-IV o zmiennym nasileniu. W najczęstszej postaci (ACM typu I) możliwe są bóle głowy, zawroty głowy, zaburzenia koordynacji i deficyty nerwów czaszkowych, częściowo możliwy jest również przebieg bezobjawowy.
  • Wyniki: Zaburzenia nerwów czaszkowych, oczopląs, ataksja. Możliwe powiązane, oczywiste wady rozwojowe (np. rozszczep kręgosłupa, encephalocele).
  • Diagnostyka: Do rozpoznania choroby niezbędne jest obrazowanie RM mózgu.
  • Leczenie: W przypadku braku objawów lub przy łagodnych objawach (ACM typu I) podejście zachowawcze. Leczenie chirurgiczne za pomocą dekompresji podpotylicznej i, w razie potrzeby, dalsze interwencje (np. w przypadku wodogłowia zaopatrzenie w układ zastawkowy).

informacje ogólne

Definicja

  • Malformacja Arnolda-Chiariego (ACM) opisuje wrodzone, wczesne embrionalne wady rozwojowe połączenia czaszkowo-szyjnego z ektopią móżdżku.
  • Istnieje związek z jamistością rdzenia1.

Liczby

  • Zapadalność 1 na 25 000 noworodków
  • Najczęstszą postać stanowi ACM typu I2.

Etiologia i patogeneza

Etiopatogeneza

  • przyczyny
    • zaburzenia organogenezy (dysgenezja czaszkowo-szyjna) we wczesnej fazie (5.–6. tydzień embrionalny)
    • Dodatkowo możliwa jest wtórna postać ACM typu I wskutek przepukliny móżdżku przy wewnątrzmacicznym wodogłowiu2.
    • Związek rozwoju z jamistością rdzenia jest embriologicznie nadal niejasny3.
  • Anatomia
    • przemieszczenie części móżdżku (ektopia) do górnego kanału szyjki macicy przez otwór wielki
    • Przyczyną ektopii może być wrodzony zbyt mały tylny dół czaszki.
  • Skutki
    • przemieszczenie układu płynu mózgowo-rdzeniowego (zwłaszcza akweduktu) i zaburzenia odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego (wodogłowie w ok. 2/3 przypadków)
    • rozciąganie nerwów czaszkowych ogonowych z deficytami
    • rozciąganie górnych szyjnych nerwów rdzeniowych z deficytami

ICD-10

  • Q07.0 Zespół Arnolda-Chiariego

diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Malformacje Arnolda-Chiariego (typy I–IV) obejmują spektrum rzadkich wad wrodzonych o różnym zakresie i początku objawów3.

Malformacja Arnolda-Chiariego typu I

  • Definicja
    • niskie położenie migdałków móżdżku (ektopia ogonowa ≥5 mm przez otwór wielki)
    • IV. komora i pień mózgu często pozostają nienaruszone.
  • Objawy:
    • najłagodniejsza postać, czasami bez nieprawidłowości przy urodzeniu
    • początek objawów często dopiero w wieku dorosłym (40.–50. rok życia) lub bez objawów
  • chorób współwystępujących

Malformacja Arnolda-Chiariego typu II2

  • Definicja
    • złożone wady rozwojowe połączenia czaszkowo-szyjnego, a także mózgu (np. zanik ciała modzelowatego, kolpocefalia)
    • ektopia i przepuklina pnia mózgu, móżdżku i IV. komory przez otwór wielki
  • Objawy:
    • nieprawidłowości kliniczne i wodogłowie zwykle przy urodzeniu, rzadko w wieku dorosłym
    • objawy kompresji pnia mózgu (dysfagia, stridor, bezdech, osłabienie mięśni)
  • chorób współwystępujących
    • przepuklina oponowa lub przepuklina oponowo-rdzeniowa
    • jamistość rdzenia (20%)
    • hydromielia (40%)

Malformacja Arnolda-Chiariego typu III2

  • Definicja
    • bardzo rzadka wada rozwojowa
    • oprócz ACM typu II, zewnętrzne przepukliny tkanki mózgowej (encefalocele potyliczne/szyjne) i szyjny rozszczep kręgosłupa
  • Objawy:
    • poważne ubytki neurologiczne ze złym rokowaniem

Malformacja Arnolda-Chiariego typu IV2

  • Definicja
    • niezwykle rzadka wada rozwojowa z agenezją móżdżku
    • Kontrowersyjna jednostka, ponieważ nie jest to ektopia, lecz brak zaczątka móżdżku.

Różnicowanie

Wywiad lekarski

Objawy2,4

  • Ból głowy (najczęstszy objaw)
  • Zawroty głowy
  • oczopląs (nystagmus)
  • zaburzenia koordynacji (ataksja)
  • zaburzenia równowagi
  • Ubytek i utrata słuchu
  • Skolioza?
  • Kręcz karku
  • niewydolność nerwów czaszkowych
  • dysfagia
  • Niewydolność oddechu (bezdech)
  • zaburzenia czucia
  • Osłabienie mięśni (do tetra-/paraspastyczności)

Badanie fizykalne

  • Ogólne badanie lekarskie
  • Orientacyjne badanie neurologiczne z naciskiem na4:
    • stan nerwów czaszkowych
    • Koordynacja
    • okulomotorykę
    • ubytki motoryczne lub czuciowe

Badanie uzupełniające w praktyce lekarza rodzinnego

  • Brak

Dalsza diagnostyka specjalistyczna - diagnostyka obrazowa

  • RM czaszki
    • ACM typu I
      • przepuklina móżdżku (≥5 mm przez otwór wielki)
    • ACM typu II–III
      • przepuklina migdałków móżdżku, pnia mózgu i IV. komory do kanału szyi i wodogłowie
    • mała objętość kostnego tylnego dołu czaszki
    • powiązane zmiany2
  • Malformacja Arnolda-Chiariego typu I stwierdzana sporadycznie i przypadkowo jako wynik w badaniach obrazowych mózgu przy innych wskazaniach3

Wskazania dla skierowania do specjalisty

  • W przypadku podejrzenia choroby należy skierować pacjenta do neurologa.

Leczenia

Ogólne informacje o leczeniu

  • Metody leczenia zależą od nasilenia objawów.
  • W przypadku braku objawów lub ACM typu I z niewielkimi objawami, zwykle leczenie zachowawcze2
  • Optymalna strategia leczenia chirurgicznego jest nadal kontrowersyjna3.

Leczenie chirurgiczne

  • Chirurgiczna dekompresja podpotyliczna
    • wykonywana w przypadku oznak kompresji pnia mózgu, porażenia nerwów czaszkowych, objawowej jamistości rdzenia
    • otwarcie i dekompresja kostnego tylnego dołu czaszki, w razie potrzeby z dostosowaniem i rozszerzeniem operacji3
    • efekty operacji3-4
      • przemieszczenie migdałków móżdżku z powrotem do normalnej pozycji
      • rozpuszczenie jamy w rdzeniu
      • poprawa, zwłaszcza w zakresie głównego objawu — bólu głowy
  • Wodogłowie4 
    • Leczenie operacyjne za pomocą wszczepienia przetoki

Przebieg, powikłania i rokowanie

przebieg

  • Malformacja Arnolda-Chiariego typu I o zmiennym przebiegu (częściowo bezobjawowa lub z objawami w późnej dorosłości)
  • Malformacja Arnolda-Chiariego typu II–IV, zwykle ze skutkami wkrótce po urodzeniu i zmiennym przebiegiem
  • Przebieg pooperacyjny u dzieci z ACM typu I i operacją4
    • wypis ze szpitala średnio po 3 dniach
    • powrót do szkoły średnio po 12 dniach

powikłania

Rokowania

  • W zależności od zakresu wad rozwojowych
    • ACM typu I z ogólnie normalną przewidywaną długością życia
    • ACM typu 2: wczesna interwencja chirurgiczna (dekompresja, przetoka) jest konieczna, aby zapobiec postępującemu pogorszeniu stanu neurologicznego2.
    • ACM typu III o niskiej przewidywanej długości życia

Illustrationen

Chiari-1-Malformation.png
MRT bei Arnold-Chiari-Malformation Typ I. Der Pfeil zeigt auf die deutlich hernierenden Kleinhirntonsillen. Die blaue Linie markiert die Ebene des Foramen magnum (Quelle: Wikimedia Commons).

Quellen

Literatur

  1. Speer MC, Enterline DS, Mehltretter L, et al. Chiari type I malformation with or without syringomyelia: prevalence and genetics. J Genet Couns. 2003;12:297-311. PubMed
  2. Hadley DM. The Chiari malformations. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2002;72 Suppl 2(Suppl 2):ii38-ii40. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  3. Rosenblum JS, Pomeraniec IJ, Heiss JD. Chiari Malformation (Update on Diagnosis and Treatment). Neurol Clin. 2022;40(2):297-307. doi:10.1016/j.ncl.2021.11.007 doi.org
  4. Tubbs RS, Beckman J, Naftel RP, et al. Institutional experience with 500 cases of surgically treated pediatric Chiari malformation Type I. J Neurosurg Pediatr. 2011;7(3):248-256. doi:10.3171/2010.12.PEDS10379 doi.org
  5. Alfieri A, Pinna G. Long-term results after posterior fossa decompression in syringomyelia with adult Chiari Type 1 malformation. J Neurosurg Spine 2012;17(5):381-7 PubMed

Autor*innen

  • Jonas Klaus, Arzt in Weiterbildung Neurologie, Hamburg



Q070
Chiari malformasjon
Malformacja Arnolda-Chiariego ACM Malformacja Chiariego Arnold Chiari Malformacja połączenia czaszkowo-szyjnego Połączenie czaszkowo-szyjne Malformacja Chiariego Malformacja migdałków móżdżku Otwór wielki Wgłobienie migdałków Chiari Dół tylny czaszki Dół tylny Dekompresja Przepuklina migdałków móżdżku Organogeneza
Malformacja Arnolda-Chiariego
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja: Wrodzona wczesna embrionalna wada rozwojowa połączenia czaszkowo-szyjnego z wgłębieniem móżdżku i pnia mózgu przez otwór wielki. Częstość występowania: Zapadalność 1 na 25 000 noworodków rocznie. Malformacja Arnolda-Chiariego typu I jest najczęstszą postacią.
Neurologia
Malformacja Arnolda i Chiariego
/link/424cb65c5a4c4be18f5400ca85bfb327.aspx
/link/424cb65c5a4c4be18f5400ca85bfb327.aspx
malformacja-arnolda-i-chiariego
SiteDisease
Malformacja Arnolda i Chiariego
K.Reinhardt@gesinform.de
Ksilje.Reinhardt@gesinformlango@nhi.de (patched by linkmapper)no
pl
pl
pl