Regional content

Content

Informacje ogólne

Definicja

• Osłabienie mięśni odnosi się do zmniejszenia siły mięśni i jest niejednoznacznym objawem oraz częstym powodem zgłaszania się do lekarza.¹
• Osłabienie mięśni może objawiać się w określonym obszarze (miejscowe) lub na całym ciele (rozproszone, uogólnione).
• Często nie jest możliwe odróżnienie osłabienia mięśni od niespecyficznych objawów ogólnych, takich jak zmęczenie i osłabienie.
• Zobacz także artykuł Opóźniony rozwój motoryczny i osłabienie mięśni u małych dzieci.

Klasyfikacja

• Paraliż (niedowład) odnosi się do względnego zmniejszenia siły poszczególnych mięśni, grup mięśni lub kończyn.
• Klasyfikacja według rozległości
  • niedowład: niepełny paraliż
  • plegia (rzadziej porażenie): całkowity paraliż
• Klasyfikacja według lokalizacji
  
  • osłabienie kończyny: monopareza/monoplegia
  • osłabienie jednej połowy ciała: niedowład połowiczy/porażenie połowicze (lewa lub prawa strona )
  • osłabienie obu rąk lub nóg: niedowład poprzeczny/paraplegia
  • osłabienie wszystkich kończyn: niedowład czterokończynowy/tetraplegia

Częstość występowania

• Ogólne zmniejszenie siły lub osłabienie mięśni jest częstym powodem zgłoszenia się do lekarza.
• W praktyce lekarza rodzinnego Zmęczenie i osłabienie są częstszym powodem wizyty niż pierwotne osłabienie mięśni.¹

Rozważania diagnostyczne

• Następujące rozróżnienie jest ważne dla diagnostyki różnicowej:
  • uogólnione osłabienie mięśni
  • miejscowe, obwodowe osłabienie mięśni (zobacz również artykuły Paraliż i Ostry niedowład)
  • nieswoiste objawy, takie jak Zmęczenie i osłabienie

Miejscowe osłabienie mięśni

• Zakres obwodowego osłabienia mięśni (niedowład) często pozwala na zlokalizowanie uszkodzenia przyczynowego.
  • hemipareza (paraliż połowiczny)
    • objaw wskazujący na zmianę w centralnym systemie nerwowym
    • np. udar i TIA lub urazy rdzenia kręgowego
  • niedowład czterokończynowy (paraliż wszystkich kończyn)
    • objaw wskazujący na zmianę w pniu mózgu lub rdzeniu kręgowym
  • niedowład poprzeczny (paraliż kończyn dolnych)
    • objaw wskazujący na zmianę w kręgosłupie lub wstępujące zapalenie wielokorzeniowe
    • np. uszkodzenie rdzenia kręgowego lub zespół Guillaina-Barrégo
  • Osłabienie mięśni, które można przyporządkować segmentowi kręgosłupa lub korzeniowi nerwowemu.
    • objaw wskazujący na zmianę w korzeniu nerwu rdzeniowego
    • np. wypadnięcie krążka międzykręgowego lub zespół Bannwartha w przypadku boreliozy
  • Osłabienie mięśni, które można przypisać jednemu lub większej liczbie nerwów obwodowych.
    • objaw wskazujący na zespół ucisku nerwów lub neuropatia obwodowa
• W przypadku porażenia mięśni (niedowład) rozróżnia się następujące postaci:
  • niedowład wiotki z uszkodzeniem neuronu ruchowego lub OUN (niedowład obwodowy)
    • osłabienie odruchów własnych mięśni i atrofia mięśni
  • niedowład spastyczny w przypadku uszkodzenia neuronu ruchowego (niedowład centralny)
    • spastyczność, wzmożone odruchy mięśniowe i objawy ze strony układu piramidowego (np. objaw Babińskiego)

Uogólnione osłabienie mięśni

• W przypadku uogólnionego osłabienia mięśni, przebieg, wzorzec zaburzeń, zakres i towarzyszące objawy mogą dostarczyć dalszych wskazówek diagnostycznych.
  • Pewne odróżnienie od niespecyficznego zmęczenia i osłabienia nie zawsze jest możliwe.¹
• Szczególnie w zaawansowanym wieku, często w kontekście osłabienia (frailty-syndrome)²
  • współwystępowanie z sarkopenią, niedożywieniem i niezamierzoną utratą masy ciała

Etiologia

• W większości przypadków objawy nie są spowodowane uszkodzeniem mięśni szkieletowych (miopatia).
• Możliwe przyczyny osłabienia mięśni są liczne:
  • zaburzenia neurologiczne
    
  • choroby dziedziczne
    
  • zaburzenia reumatologiczne^3-4
    
  • zakażenia¹
    
  • zaburzenia metaboliczne¹
  • choroby psychiczne^5-6
  • leki i substancje szkodliwe^7-9

Niebezpieczne zdarzenia, którym można zapobiec

• Ostry niedowład to nagły przypadek medyczny, np. w takich sytuacjach jak:
  • udar i TIA
  • krwotok podpajęczynówkowy
  • uraz rdzenia kręgowego
  • zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych lub zapalenie mózgu.
• W przypadku zmęczenia i osłabienia
  • zespół bezdechu sennego
  • skutki uboczne leków lub nadużywanie substancji
  • zaburzenia psychiczne (Depresja, Zaburzenia lękowe)
  • uleczalne poważne choroby somatyczne (rzadko)
    • obserwacja sygnałów ostrzegawczych (Red Flags) (np. niezamierzona utrata masy ciała, gorączka)
    • ustalona diagnostyka (np. poszukiwanie guza) czasami z niepotrzebnym stresem i/lub somatyzacją

ICD-10

• G12 Rdzeniowy zanik mięśni i zespoły pokrewne
  • G12.0 Rdzeniowy zanik mięśni, postać dziecięca, typ I [Werdniga-Hoffmana]
  • G12.1 Inne dziedziczne zaniki mięśni pochodzenia rdzeniowego
  • G12.2 Stwardnienie boczne zanikowe
  • G12.8 Inne rdzeniowe zaniki mięśni i zespoły pokrewne
  • Rdzeniowy zanik mięśni, nieokreślony
• G56 Mononeuropatie kończyny górnej
  • G56.0 Zespół cieśni nadgarstka
  • G56.1 Inne uszkodzenia nerwu pośrodkowego
  • G56.2 Uszkodzenie nerwu łokciowego
  • G56.3 Uszkodzenie nerwu promieniowego
  • G56.4 Kauzalgia
  • G56.8 Inne mononeuropatie kończyny górnej
  • G56.9 Mononeuropatia kończyny górnej, nieokreślona
• G57 Mononeuropatie kończyny dolnej
  • G57.0 Uszkodzenie nerwu kulszowego
  • G57.1 Meralgia z parestezjami
  • G57.2 Uszkodzenie nerwu udowego
  • G57.3 Uszkodzenie nerwu strzałkowego wspólnego
  • G57.4 Uszkodzenie nerwu piszczelowego
  • G57.5 Zespół kanału stępu
  • G57.6 Uszkodzenie nerwów podeszwy
  • G57.8 Inne mononeuropatie kończyny dolnej
  • G57.9 Mononeuropatia kończyny dolnej, nieokreślona
• G71 Pierwotne zaburzenia mięśniowe
• G71.0 Dystrofia mięśniowa
• G71.1 Zaburzenia miotoniczne
• G71.2 Miopatie wrodzone
• G71.3 Miopatia mitochondrialna niesklasyfikowana gdzie indziej
• G71.8 Inne pierwotne zaburzenia mięśniowe
• G71.9 Pierwotne zaburzenia mięśniowe, nieokreślone
• G72 Inne miopatie
  • G72.0 Miopatia polekowa
  • G72.1 Miopatia alkoholowa
  • G72.2 Miopatia spowodowana przez inne czynniki toksyczne
  • G72.4 Miopatia zapalna niesklasyfikowana gdzie indziej
  • G72.8 Inne określone miopatie
• G83 Inne zespoły porażenne
  • G83.0 Porażenie obustronne kończyn górnych
  • G83.1 Porażenie jednej kończyny dolnej
  • G83.2 Porażenie jednej kończyny górnej
  • G83.3 Porażenie jednej kończyny, nieokreślone
  • G83.9 Zespół porażenny, nieokreślony
• G93: Inne zaburzenia mózgu
  • G93.3 Zespół zmęczenia po zakażeniach wirusowych
• M62 Inne choroby mięśni
  • M62.5 Ubytek i zaniki masy mięśniowej niesklasyfikowane gdzie indziej
  • M62.8 Inne określone choroby mięśni
• M63 Zaburzenia mięśni w przebiegu chorób sklasyfikowanych gdzie indziej
  • M63.0: Zapalenie mięśni w przebiegu chorób bakteryjnych sklasyfikowanych gdzie indziej
  • M63.1 Zapalenie mięśni w przebiegu chorób pierwotniakowych i pasożytniczych sklasyfikowanych gdzie indziej
  • M63.2 Zapalenie mięśni w przebiegu innych chorób zakaźnych sklasyfikowanych gdzie indziej
  • M63.3 Zapalenie mięśni w przebiegu sarkoidozy
  • M63.8 Inne zaburzenia mięśni w przebiegu chorób sklasyfikowanych gdzie indziej
• R53 Złe samopoczucie i zmęczenie

Diagnostyka różnicowa

Zmęczenie i znużenie

Pierwotne niewyjaśnione zmęczenie i znużenie

• Zobacz artykuł Zmęczenie i znużenie.
• Definicja i przyczyna
  • utrudniające funkcjonowanie zmęczenie bez oczywistej przyczyny (np. wysiłek, brak snu, ostra infekcja)
  • różnorodność możliwych przyczynowych chorób i obciążeń
• Częstość występowania
  • częsty powód zgłaszania się do gabinetu lekarza rodzinnego (ok. 1–10%)
• Obraz kliniczny
  • szerokie spektrum: łagodne zmęczenie do poważnego utrudnienia funkcjonowania w życiu codziennym
  • osłabienie mięśni jako aspekt fizyczny wraz z aspektami emocjonalnymi, poznawczymi i behawioralnymi (spadek wydolności organizmu)
  • czynniki psychiczne (depresja, lęk i stres psychospołeczny) jako przyczyna i/lub częste zjawisko współistniejące

Zespół przewlekłego zmęczenia (chronic fatigue syndrome - CFS)

• Zobacz artykuł Zespół przewlekłego zmęczenia (CFS).
• Definicja i przyczyna
  • również: zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego z bólami mięśni/zespół przewlekłego zmęczenia (chronic fatigue syndrome/myalgic encephalomyelitis - ME/CFS)
  • niejednorodny zespół o niejasnej etiopatogenezie
  • kryteria diagnostyczne według Institute of Medicine (IOM, 2015) lub Canadian Consensus Criteria (CCC)
• Częstość występowania
  • rzadka przyczyna zmęczenia i osłabienia
  • szacowany współczynnik chorobowości od 0,1 do 0,7%
• Obraz kliniczny
  • Głównym objawem jest wyczerpanie z pogorszeniem po wysiłku (post-exertional malaise – PEM, nietolerancja stresu).
  • Objawy dodatkowe obejmują m. in. upośledzenie funkcji poznawczych („mgła mózgowa”), bóle mięśniowo-szkieletowe, dolegliwości ortostatyczne, brak regeneracyjnego snu.
  • znaczne ograniczenie codziennej aktywności przez >6 miesięcy

Zaburzenia neurologiczne

Udar i krwotoki wewnątrzczaszkowe

• Zobacz artykuły:
  • Udar i TIA
  • Krwotok wewnątrzmózgowy
  • Krwotok podpajęczynówkowy (subarachnoid hemorrhage - SAH)
  • Krwiak podtwardówkowy
  • Krwiak nadtwardówkowy
• Definicja i przyczyna
  • uszkodzenie tkanek mózgu spowodowane niedokrwieniem, kompresją lub obrzękiem w ramach ostrego incydentu naczyniowo-mózgowego
• Częstość występowania
  
  • zapadalność około 300-400 przypadków na 100 000 osób rocznie
• Obraz kliniczny
  • ostre deficyty neurologiczne w zależności od lokalizacji
  • w przypadku uszkodzenia OUN dotyczącego jednej półkuli, zwykle niedowład połowiczny

Choroby rdzenia kręgowego

• Zobacz artykuł Uraz rdzenia kręgowego.
• Definicja i przyczyna
• urazowe uszkodzenie ciała (bezpośrednie uszkodzenie ciała)
• uszkodzenie spowodowane kompresją (często wypadnięcie krążka międzykręgowego)
• uszkodzenia nieurazowe (np. zapalne w stwardnieniu rozsianym)
• Obraz kliniczny
  • pełne lub niepełne zespoły porażenia poprzecznego z neurologicznymi deficytami czynnościowymi poniżej zmiany
  • deficyty motoryczne zwykle w postaci spastycznego niedowładu poprzecznego lub niedowładu czterokończynowego

Neuropatie obwodowe¹⁰

• Zobacz artykuł Neuropatie obwodowe.¹⁰
• Polineuropatia
  • definicja i przyczyna
    • choroba obwodowego układu nerwowego (peripheral nervous system - PNS) o różnej przyczynie (często cukrzyca, alkohol)
  • obraz kliniczny
    • bardzo zmienna, często symetryczna polineuropatia dystalna
    • często zaburzenia czuciowe i autonomiczne, rzadziej głównie objawy ruchowe
• Zespół Guillaina-Barrégo
  • definicja i przyczyna
    • przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna
    • często po zakażeniu
  • obraz kliniczny
    • paraliż wstępujący (niedowłady), zaburzenia czucia i arefleksja
• Zespoły ucisku nerwów
  • uszkodzenie nerwu obwodowego, często spowodowane uciskiem w zwężeniach
  • np. zespół cieśni nadgarstka, zmiana w nerwie strzałkowym

Miastenia rzekomoporaźna¹¹

• Zobacz artykuł Miastenia rzekomoporaźna.
  
• Definicja i przyczyna
  • zaburzenia transmisji pobudzenia nerwowo-mięśniowego spowodowane autoprzeciwciałami
• Częstość występowania
  • współczynnik chorobowości ok. od 15 do 180 przypadków na 100 000 osób
• Obraz kliniczny
  • częste objawy początkowe to ptoza, zez i podwójne widzenie
  • zmienne i zależne od obciążenia osłabienie mięśni, zaburzenia mowy i połykania oraz niewydolność oddechowa

Choroby neuronu ruchowego

• Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)
  • definicja i przyczyna
    • choroba z postępującym uszkodzeniem obwodowego i ośrodkowego neuronu ruchowego o niejasnej etiologii
  • częstość występowania
    • zapadalność od 1,5 do 2,5 przypadków na 100 000 osób rocznie
  • obraz kliniczny
    • postępujący niedowład, atrofia mięśni i fascykulacje
    • postępująca z czasem dysfagia i niewydolność mięśni oddechowych
• Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy - SMA)
  • definicja i przyczyna
    • grupa chorób ze zwyrodnieniowym uszkodzeniem ośrodkowego neuronu ruchowego (formy dziedziczne i sporadyczne)
  • obraz kliniczny
    • niejednorodny przebieg i objawy, często rozpoczynające się w dzieciństwie
    • przeważnie symetryczne osłabienie i zanik mięśni
  • leczenie
    • ostatnio nowe podejścia lecznicze z zastosowaniem oligonukleotydami antysensowych i terapii genowej
    • leczenie dostępne w Polsce w ramach programu lekowego B.102.FM¹²

Miopatia stanu krytycznego (critical illness myopathy - CIM)/polineuropatia stanu krytycznego (critical illness neuropathy - CIN)¹³

• Definicja i przyczyna
  • powikłania intensywnej terapii i wentylacji z uszkodzeniem mięśni i nerwów aksonalnych
  • przyczyna wciąż niejasna
• Częstość występowania
  • nawet do 70% przypadków po 2 tygodniach terapii respiratorem w związku z sepsą i/lub niewydolnością wielonarządowa
• Obraz kliniczny
  • symetryczny niedowład, zwykle rozpoczynający się w kończynach dolnych
  • często zajęcie układu oddechowego z opóźnionym odstawieniem od terapii respiratorem
• Diagnostyka i leczenie
  • kliniczna diagnostyka neurologiczna i elektrofizjologiczna
  • jak dotąd nieznane żadne leczenie przyczynowe

Dalsze choroby neurologiczne

Choroby dziedziczne

• Zobacz artykuł Dziedziczne zaburzenia mięśni.
• Dziedziczne zaburzenia mięśni (miopatie dziedziczne) są ogólnie rzadkie.
  • Liczba zidentyfikowanych defektów genetycznych jako przyczyn miopatii ogromnie wzrosła w ostatnich latach.
  • ułatwiona diagnostyka dzięki nowym molekularnym metodom genetycznym (np. sekwencjonowanie nowej generacji, next generation sequencing - NGS)
  • Skomplikowana diagnoza, dlatego zalecana jest konsultacja w ośrodku chorób nerwowo-mięśniowych.

Dystrofie mięśniowe¹⁵

• Definicja i przyczyna
  • dziedziczne zaburzenia mięśni ze zwyrodnieniem tkanki mięśniowej i przekształceniem jej w tłuszcz i tkankę łączną
• Dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a
  • dziedziczony w sposób recesywny defekt genu kodujacego białko mięśniowe dystrofiny sprzężony z chromosomem X (dlatego głównie dotknięci chłopcy)
  • najczęstsza miopatia dziedziczna (zapadalność ok. 1 przypadek na 3500 noworodków płci męskiej)
  • początek choroby w 2. do 4. roku życia
  • osłabienie mięśni miednicy (problemy ze wstawaniem, wchodzeniem po schodach)
  • w przebiegu choroby osłabienie mięśni barku i ramienia, a ostatecznie mięśni dystalnych
• Dystrofia mięśniowa typu Beckera
  • dziedziczony w sposób recesywny defekt genu kodującego białko mięśniowe dystrofiny sprzężony z chromosomem X (dlatego głównie dotknięci chłopcy)
  • znacznie rzadsza niż dystrofia mięśniowa Duchenne'a
  • początek choroby w 5. do 20. roku życia
  • łagodny przebieg choroby i klinicznie bardziej zmienny niż dystrofia mięśniowa Duchenne'a
  • kardiomiopatie często wpływające na przebieg i rokowanie
• Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna (facioscapulohumeral dystrophy - FSHD)
• współczynnik chorobowości 5 przypadków na 100 000 osób
• początek choroby zwykle w 2. do 3. dekadzie życia
• osłabienie mięśni twarzy, obręczy barkowej (łopatka skrzydlata) i proksymalnych mięśni ramienia.
• osłabienie mięśni miednicy, nóg i tułowia w przebiegu choroby
• Dystrofia mięśniowa obręczy kończyn
  • grupa chorób o podobnych cechach klinicznych
    
    • osłabienie mięśni obręczy miednicy
    • osłabienie mięśni obręczy barkowej
  • dziedziczenie autosomalne recesywne i autosomalne dominujące

Choroby miotoniczne¹⁵

• Dystrofie miotoniczne
  • definicja i przyczyna
    • dystrofia mięśniowa i miotonia (przedłużone, toniczne napięcie mięśni)  
    • dziedziczenie autosomalne dominujące
    • najczęstsze zaburzenia mięśni w wieku dorosłym w Europie
    • współczynnik chorobowości ok. 5,5 przypadków na 100 000 osób
  • dystrofia miotoniczna typu I (choroba Curschmanna-Steinerta)
    • porażenie uwydatnione dystalnie
    • zmienny początek choroby
  • dystrofia miotoniczna typu II (proksymalna miopatia miotoniczna/proximal myotonic myopathy - PROMM)
    • łagodniejsze objawy w porównaniu z typem I
    • początek choroby pomiędzy 20. a 50. rokiem życia
• Niedystroficzne miotonie
  
  • dziedziczne zaburzenia mięśniowego kanału chlorkowego lub sodowego z nadpobudliwością lub obniżoną pobudliwością
  • formy miotonii wrodzonej
    1. postać autosomalna dominująca (typ Thomsena)
    2. postać autosomalna recesywna (typ Beckera)
  • wyraźna miotonia (przedłużone, toniczne napięcie mięśni) po skurczach dowolnych i przy ostukiwaniu mięśnia bez atrofii mięśni

Inne dziedziczne zaburzenia mięśni¹⁵

• Porażenia okresowe
• Dystalne dystrofie mięśniowe
• Dystrofia oczno-gardłowa

Dziedziczne zaburzenia metaboliczne^16-18

• Wrodzone miopatie metaboliczne obejmują:
  • niedobór deaminazy mioadenylanowej (niedobór MAD – myoadenylate deaminase)
  • glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu)
  • miopatie lipidowe (wady metabolizmu kwasów tłuszczowych)
  • choroby mitochondrialne
• Niedobór deaminazy mioadenylanowej (niedobór MAD – myoadenylate deaminase)
  • najczęstsza miopatia metaboliczna
  • dziedziczenie recesywne autosomalne
  • początek choroby zwykle w wieku dorosłym
  • wczesne zmęczenie mięśni, bóle mięśni i skurcze, czasami z łagodną atrofią mięśni
• Choroba Pompego (glikogenoza typu II)
  • akumulacja glikogenu spowodowana niedoborem 1,4-alfa-glukozydazy
  • dziedziczenie recesywne autosomalne
  • początek choroby w dzieciństwie lub w wieku dorosłym
  • osłabienie mięśni proksymalnych, kardiomiopatia i niewydolność oddechowa
• Choroba McArdle'a (glikogenoza typu V)
  • Zobacz artykuł Zespół McArdle'a.
  • brak rozpadu glikogenu w mięśniach z powodu niedoboru fosforylazy mięśniowej
  • dziedziczenie recesywne autosomalne
  • początek choroby w dzieciństwie lub w wieku dorosłym
  • zależne od obciążenia i trwałe osłabienie mięśni, skurcze mięśni i przykurcze
• Miopatie lipidowe
  • grupa chorób dziedzicznych z zaburzeniami metabolizmu kwasów tłuszczowych prowadzącymi do gromadzenia się lipidów w mięśniach 
  • dziedziczenie recesywne autosomalne
  • epizodyczne osłabienie mięśni i ból mięśni o różnym nasileniu, czasami zajęcie dalszych narządów (wątroba, nerki, OUN)

Zaburzenia reumatologiczne

Miopatie zapalne^3-4,19-21

• Zobacz artykuł Miopatie zapalne.
• Definicja i przyczyna
  • grupa rzadkich, niejednorodnych, autoimmunologicznych zapaleń mięśni
  • idiopatyczne zapalenia mięśni
    • zapalenie wielomięśniowe (polymyositis - PM)
    • zapalenie skórno-mięśniowe (dermatomyositis - DM)
    • martwicza choroba mięśni o podłożu autoimmunologicznym (immune-mediated necrotizing myopathy - IMNM)
    • wtrętowe zapalenie mięśni (inclusion body myositis - IBM)
    • zapalenie mięśni występujące w zespołach nakładania (overlap myositis - OM) i zespół antysyntetazowy (ASyS lub ASA)
  • zapalenie mięśni w kontekście zespołów nakładania, zwłaszcza w przypadku:
    
    • Reumatoidalnego zapalenia stawów (RZS)
    • Tocznia rumieniowatego układowego (TRU)
    • Twardziny układowej (sklerodermia)
    • Zespół Sjögrena
    • niezróżnicowanej choroby tkanki łącznej (UCTD) i mieszanej choroby tkanki łącznej (MCTD).
  • częściowo utajone paranowotworowe (szczególnie Zapalenie skórno-mięśniowe).
• Obraz kliniczny
  
  • postępujące osłabienie mięśni o różnym schemacie zajęcia, zakwasopodobne bóle mięśni i dysfagia
  • częściowo inne objawy narządowe (np. śródmiąższowa choroba płuc, zapalenie mięśnia sercowego).

Zapalenia naczyń

• Zobacz artykuł Układowe zapalenia naczyń.
• Polimialgia reumatyczna (olbrzymiokomórkowe zapalenie tętnic)
  • zapalenie dużych naczyń z obustronnym bólem barku z ograniczeniem ruchomości jako głównym objawem
  • inne objawy takie jak gorączka, poty nocne, utrata masy ciała, ból szyi i ból obręczy miednicznej
• Zajęcie układu nerwowo-mięśniowego (np. współistniejące zapalenie mięśni, polineuropatia) może wystąpić w większości zapaleń naczyń.

Inne choroby reumatologiczne

• Reumatoidalne zapalenie stawów
  • przede wszystkim bóle stawów, ich obrzęki i poranna sztywność, ale czasami także bóle mięśni i ogólne osłabienie
• Eozynofilowe zapalenie powięzi/zapalenie mięśni
• Związane z sarkoidozą zapalenie mięśni
• Mięśniowy zespół IgG4
• Zapalenie mięśni związane z inhibitorami immunologicznego punktu kontrolnego²²
  •  w przypadku leczenia inhibitorami PD-1 (np. niwolumab, pembrolizumab)

Zakażenia

Zakażenia OUN

• Zapalenie mózgu lub zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i mózgu
  • definicja i przyczyna
    • zapalenie mózgu, ewentualnie także opon mózgowo-rdzeniowych spowodowane zakażeniem wirusami, bakteriami, pasożytami lub grzybami
  • obraz kliniczny
    • gorączka, nudności/wymioty, zaburzenia świadomości, ewent. ból głowy/szyi i objawy oponowe
    • Niedowład należy do neurologicznych objawów ogniskowych (w około 37% ostrych zapaleń mózgu).
• (Neuro)borelioza
  • definicja i przyczyna
    • zakażenie Borrelia (bakterie z grupy krętków) z porażeniem układu nerwowego
  • obraz kliniczny
    • często jednostronne lub obustronne porażenie twarzy (porażenie nerwu twarzowego)
    • zapalenie wielokorzeniowe (zapalenie opon i korzeni nerwowych Bannwartha)
    • zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych
• Inne swoiste zakażenia z zajęciem układu nerwowego
  • kleszczowe zapalenie mózgu (KZM)
  • zakażenie wirusem HIV
  • choroba Heinego-Medina
  • kiła
  • toksoplazmoza
  • wścieklizna
  • zakażenie Covid i zespół pocovidowy

Inne zakażenia

• Zatrucie jadem kiełbasianym
  
  • zakłócenie transmisji nerwowo-mięśniowej przez toksynę botulinową beztlenowej bakterii Clostridium botulinum tworzącej przetrwalniki
  • obraz kliniczny
    • nudności, wymioty i biegunka, zaburzenia widzenia i suchość ust
    • niedowład wiotki, symetryczny i zstępujący
• Zapalenia mięśni wywołane przez patogeny¹
  • grypa
  • zakażenie wirusem Epsteina-Barr
  • zakażenie enterowirusem (wirusy Coxsackie i echowirusy)

Zaburzenia równowagi wodno-elektrolitowej

Zaburzenia równowagi wodno-elektrolitowej Wapń^1,23

• Hiperkalcemia
  • definicja i przyczyna
    • zwiększone stężenie wapnia całkowitego (>2,55 mmol/l) lub wapnia zjonizowanego (>1,32 mmol/l)
    • Najczęstszą przyczyną jest pierwotna nadczynność przytarczyc (80-90%), rzadziej związana z nowotworami złośliwymi.
  • obraz kliniczny
    • różnorodna manifestacja, częściowo bezobjawowa
    • m. in. osłabienie mięśni, zaparcia, wielomocz i zaburzenia świadomości

Zaburzenia równowagi wodno-elektrolitowej: potas^1,23

• Hipokaliemia
  • definicja i przyczyna
    • obniżone stężenie potasu w surowicy (<3,5 mmol/l)
    • hiperpolaryzacja potencjału spoczynkowego błony plazmatycznej spowodowana hipokaliemią ze zmniejszoną pobudliwością komórek
  • obraz kliniczny
    • często nieswoiste objawy (osłabienie i złe samopoczucie)
    • ogólne osłabienie mięśni, osłabienie odruchów i czasami ból/skurcze mięśni.
    • ryzyko zaburzeń rytmu serca
• Hiperkaliemia
  • Definicja i przyczyna
    • podwyższony poziom potasu w surowicy (>5,0-5,5 mmol/l)
    • depolaryzacja błony komórkowej spowodowana hiperkaliemią i tym samym zwiększona pobudliwość komórek
  • obraz kliniczny
    • różnorodne objawy, takie jak biegunka, zaburzenia czucia, zaburzenia rytmu serca, splątanie
    • ogólne osłabienie mięśni i ich drganie
    • zastrzeżenie dotyczące hiperkaliemii i bólu mięśni: Rabdomioliza!

Zaburzenia endokrynologiczne

Choroba Addisona¹

• Zobacz artykuł Niewydolność kory nadnerczy (choroba Addisona).
• Definicja i przyczyna
  • niedobór hormonów kory nadnerczy (kortyzol i aldosteron)
• Obraz kliniczny
  • uogólnione osłabienie mięśni
  • hiperpigmentacja, hipotonia, hipoglikemia, hiponatremia, utrata masy ciała i adynamia
  • możliwe ostre pogorszenie stanu zdrowia do wstrząsu (przełom addisonoidalny)

Zespół Cushinga¹

• Zobacz artykuł Zespół Cushinga.
• Definicja i przyczyna
  • często jatrogenny zespół Cushinga, rzadziej endogenny hiperkortyzolizm
• Obraz kliniczny
  • wyraźne osłabienie mięśni proksymalnych
  • przyrost masy ciała, nadciśnienie, zmiany psychiczne (depresja, lęk), bawoli kark, osteoporoza, zaburzenia snu

Zespół Conna

• Zobacz artykuł Zespół Conna.
• Definicja i przyczyna
  • nadprodukcja mineralokortykoidów aldosteronu z zaburzeniami gospodarki wodno-elektrolitowej
• Obraz kliniczny
  • uogólnione osłabienie mięśni
  • nadciśnienie, wielomocz, polidypsja, hipokaliemia, hipernatremia, szybkie wyczerpanie

Nadczynność przytarczyc^23-24

• Zobacz artykuł nadczynność przytarczyc.
• Definicja
  • pierwotnie lub wtórnie zwiększona produkcja parathormonu
  • częste bezobjawowe przypadkowe rozpoznanie w związku z hiperkalcemią
• Obraz kliniczny
  • objawy hiperkalcemii często nieswoiste
  • zmęczenie, lęk, zaparcia, wielomocz upośledzenie funkcji poznawczych
  • czasami wyraźne osłabienie mięśni proksymalnych

Hipertyreoza¹

• Zobacz artykuł Hipertyreoza.
• Definicja i przyczyna
  • nadczynność tarczycy z podwyższonym poziomem hormonów tarczycy
  • różne przyczyny, np. choroba Gravesa-Basedowa
• Obraz kliniczny
  • miopatia z osłabieniem mięśni i bólem mięśni, zwłaszcza kończyn dolnych
  • utrata masy ciała, tachykardia, nadciśnienie tętnicze, wzmożona potliwość, drżenie

Niedoczynność tarczycy¹

• Zobacz artykuł Niedoczynność tarczycy.
• Definicja i przyczyna
  • niedoczynność tarczycy z niedoborem hormonów tarczycy
• Obraz kliniczny
  • zmęczenie, przyrost masy ciała, nietolerancja na zimno, ospałość, zaparcia
  • rzadko miopatia z proksymalnie uwydatnionym osłabieniem mięśni

Zaburzenia geriatryczne

• Zobacz artykuły:
  • Badanie geriatryczne
  • Pogarszający się stan zdrowia w starszym wieku
  • Upadki i skłonność do upadków w podeszłym wieku
  • Niezamierzona utrata masy ciała
  • Przewlekła dysfagia
  • Niedożywienie

Fizjologiczne starzenie się i sarkopenia²

• Fizjologicznemu starzeniu się towarzyszy utrata funkcji oraz spadek wydajności i odporności.
• Sarkopenia odnosi się do utraty masy mięśniowej i siły mięśni lub funkcji mięśni i występuje fizjologicznie wraz z wiekiem.
  • Masa ciała zmniejsza się o ok. 0,1-0,2 kg/rok między 70. a 75. rokiem życia.
• Nasilona sarkopenia jest czynnikiem predysponującym do kruchości.

Osłabienie (kruchość, frailty)²

• Definicja i przyczyna
  • „Frailty” opisuje stan zwiększonej podatności i zwiększone ryzyko niekorzystnych następstw zdrowotnych.
  • Prowadzi do nieproporcjonalnie poważnych skutków po stosunkowo łagodnych chorobach lub interwencjach medycznych.
  • związane z wielochorobowością i niepełnosprawnością
• Kryteria kliniczne zespołu kruchości (frailty-syndrome) 
  • osłabienie mięśni
  • brak aktywności fizycznej
  • zmniejszona prędkość chodu
  • wyczerpanie fizyczne i/lub psychiczne
  • niezamierzona utrata masy ciała
• Inne cechy kliniczne
  • częste upadki
  • ostre splątanie (majaczenie)
  • ograniczenia kompetencji czynnościowych związane z niepełnosprawnością w życiu codziennym (disability)
• Postępowanie zapobiegawcze mające na celu korzystny wpływ na dalszy rozwój, najlepiej na etapie przed pojawieniem się kruchości (pre-frailty)
• Celem jest uniknięcie niepełnosprawności, instytucjonalizacji (opieki szpitalnej dla osób starszych) i śmiertelności.

Choroby psychiczne

• Paraliż psychogenny i funkcjonalny^,
  • Zobacz artykuł Dolegliwości fizyczne pod postacią somatyczną.
  • Zaburzenia czynnościowe ciała są częste, paraliż psychogenny jest rzadki (zapadalność 3,9/100 000/rok).
• Depresja^5-6,25
• Zaburzenie lękowe⁵
• Zaburzenia snu
• Zaburzenia dysocjacyjne

Leki i substancje

Miopatia związana ze stosowaniem statyn^1,8-9,26

• Definicja i przyczyna
  • zaburzenie mięśni w wyniku leczenia statynami
  • zazwyczaj pojawia się w pierwszych tygodniach/miesiącach leczenia
• Częstość występowania
  • Częstość występowania tego objawu budzi kontrowersje.
• Obraz kliniczny
  • początek od kilku tygodni do kilku miesięcy po rozpoczęciu terapii
  • głównie ból mięśni i osłabienie mięśni lub ich zmęczenie
• Diagnostyka
  • zwiększone stężenie CK, rzadko rabdomioliza

Miopatia alkoholowa^1,7

• Definicja
  • uszkodzenie mięśni przy stałym, nadmiernym spożyciu alkoholu
  • Przyczynami są zarówno bezpośrednie toksyczne działanie etanolu, jak i niedożywienie.
• Obraz kliniczny
  • ostre (od kilku godzin do kilku dni) i przewlekłe formy przebiegu
  • wyraźne osłabienie mięśni proksymalnych (rzadziej dystalnych)
  • czasami obrzęk mięśni, bóle mięśni, rabdomioliza
  • często towarzysząca etylotoksyczna polineuropatia
• Diagnostyka
  • podwyższony poziom transaminaz i GGTP, niedokrwistość, niedobór witaminy B12, CK zwykle prawidłowa lub nieznacznie podwyższona

Miopatia steroidowa

• Definicja i przyczyna
  • Miopatia w kontekście leczenia glikokortykosteroidami, zwłaszcza fluorowanymi (np. deksametazonem).
• Obraz kliniczny
  • początek od kilku tygodni do kilku miesięcy po rozpoczęciu terapii
  • osłabienie mięśni proksylamnych z uwzględnieniem mięśni oddechowych
• Diagnostyka
  • podwyższone wartości laboratoryjne CK, rzadko rabdomioliza

Inne leki i substancje¹

• Amiodaron
• Leki chemioterapeutyczne (np. winkrystyna)
• Leki tyreostatyczne (np. propylotiouracyl)
• Leki przeciwretrowirusowe (np. zydowudyna, lamiwudyna)
• Chlorochina
• Kolchicyna
• Cyklosporyna
• Interferony
• Penicylina
• Sulfonamidy
• Niesteroidowe leki przeciwzapalne
• Fenytoina
• Lewodopa
• Barbiturany
• Amfetaminy
• Kokaina
• Heroina

Wywiad 

Dolegliwości

• Przebieg czasowy dolegliwości
  • ostre, podostre, przewlekłe
    • ostry niedowład (paraliż) często związany z nagłymi przypadkami neurologicznymi (np. udar i TIA lub uszkodzenie rdzenia kręgowego)
  • postępujące powoli lub szybko
  • stałe, napadowe, podobne do ataku, wywołane stresem
  • zależność od pory dnia
    • np. gorzej wieczorem w przypadku miastenii rzekomoporaźnej i gorzej rano w przypadku reumatoidalnego zapalenia stawów
• Lokalizacja osłabienia mięśni
  • ograniczenie do poszczególnych mięśni lub kończyn
  • uwydatnione dystalnie lub proksymalnie
  • jednostronne lub obustronne
  • symetryczne lub asymetryczne
• Stopień osłabienia mięśni
  • warto pytać w wywiadzie o ograniczenia funkcjonalne 
  • przykłady ograniczeń ruchowych w codziennych sytuacjach
    • np. wstawanie z krzesła, czesanie włosów, zginanie kolan
• Inne objawy współistniejące
  • bóle mięśni
  • gorączka jako wskaźnik zakażenia (np. zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, borelioza)
  • dysfagia (np. zapalenie wielomięśniowe, stwardnienie zanikowe boczne)
  • zaburzenia mowy i języka (np. udar i TIA)
  • utrata zainteresowania i brak radości (np. depresja)
  • brązowe zabarwienie moczu (wskazujące na mioglobinurię)
  • opóźniony rozwój umysłowy (np. w dziedzicznych zaburzeniach mięśni)¹⁵

Przyczyny

• Choroby podstawowe
  • np. cukrzyca (polineuropatia) lub czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego (udar).
• Czynniki wywołujące
  • np. uraz (uszkodzenie rdzenia kręgowego) lub wcześniejsza infekcja (zespół Guillaina-Barrégo)
• Wywiad dotyczący przyjmowanych leków
  • np. niedawno rozpoczęte przyjmowanie statyn, glikokortykosteroidów
• Wywiad lekarski w odniesieniu do substancji szkodliwych i innych substancji
  • np. alkohol, heroina, amfetamina
• Wywiad rodzinny
  • Może dostarczyć informacji o dziedzicznym zaburzeniu mięśni.
    • ewent. zaproszenie na badanie wszystkich członków rodziny, z którymi da się skontaktować.
  • Przebieg rozwoju dziecka
    • kamienie milowe motoryki (np. wiek, w którym nauczono się chodzić)

Badanie przedmiotowe

Ogólne badanie fizykalne

• Ogólne badanie fizykalne^1,16
  • badanie błon śluzowych, dróg oddechowych, serca, tętna i ciśnienia tętniczego, węzłów chłonnych i jamy brzusznej
  • zmiany skórne, np. w przypadku zapalenia skórno-mięśniowego
  • hiperpigmentacja i hipotonia ortostatyczna w niewydolności kory nadnerczy (choroba Addisona)
  • hepatomegalia (np. uzależnienie od alkoholu, choroby metaboliczne)
  • oznaki wskazujące na kardiomiopatię, np. w przypadku dziedzicznych zaburzeń mięśni
  • przykurcze lub zmiany szkieletowe

Badanie neurologiczne

• Badania czynnościowe¹
  • np. przysiad, siadanie na krześle, chodzenie na piętach/palcach, pisanie
  • utrata siły mięśni przy długotrwałych lub powtarzających się ćwiczeniach
• Trofika mięśni (stan wzrostu mięśni)
  
  • atrofia mięśni
    • miejscowa i uogólniona
    • np. neuropatie obwodowe, choroby neuronu ruchowego, zapalenia mięśni
  • przerost mięśnia
    • np. w miotonii, dystrofii mięśniowej
• Napięcie mięśniowe
  
  • spastyczność: zależne od prędkości, wyraźny opór mięśni podczas ruchu biernego z nagłym osłabieniem (objaw scyzoryka)
  • sztywność: woskowy opór mięśni podczas ruchu biernego
• Indywidualny test siły (klasyfikacja według stopnia siły)
  • poziom siły 0: brak rozpoznawalnej aktywności mięśni (plegia)
  • poziom siły 1: aktywność mięśni bez ruchu
  • poziom siły 2: ruch możliwy przy zniesieniu siły ciążenia
  • poziom siły 3: możliwy ruch z pokonaniem oddziaływania siły ciążenia
  • poziom siły 4: ruch przeciwko oporowi, ale zmniejszony
  • poziom siły 5: normalna siła mięśni
• Schemat rozkładu osłabienia mięśni
  • proksymalny lub dystalny
  • półstronny, dwustronny, symetryczny, asymetryczny
  • Możliwe przypisanie do segmentu kręgosłupa lub prawdopodobnego korzenia nerwowego?
  • Możliwe przypisanie do nerwu obwodowego?
• Zaburzenia szczególnych grup mięśni
  • muskulatura mimiczna (facies myopathica)
  • ptoza i męczliwość mięśni (miastenia rzekomoporaźna)
  • mięśnie pozagałkowe (ptoza, ograniczenie funkcji okulomotorycznych)
  • mięśnie ustno-gardłowe (dysfagia i dysartria)
  • mięśnie osiowe (łopatka skrzydlata, hiperlordoza i skolioza)
  • mięśnie oddechowe (hipowentylacja)

Badanie psychiatryczne

• W przypadku podejrzenia choroby psychicznej ewentualnie skorzystanie z zatwierdzonych kwestionariuszy
• Proste i szybkie w użyciu kwestionariusze w przypadku depresji²⁵
  • kwestionariusz WHO-5 dotyczący dobrego samopoczucia
  • kwestionariusz zdrowia dla pacjentów PHQ-9
  • kwestionariusz depresji Becka

Badanie uzupełniające

W praktyce lekarza rodzinnego

Diagnostyka laboratoryjna

• Podstawowe badania laboratoryjne w przypadku zmęczenia i osłabienia
  • morfologia krwi z rozmazem, glukoza we krwi, OB, CRP, transaminazy (AST, ALT), GGTP, TSH
• Dalsza diagnostyka w przypadku nieprawidłowych wyników
  • np. parametry nerkowe (kreatynina, mocznik), HbA1c, ferrytyna, elektrolity (sód, potas, wapń, fosforan, magnez), witamina B12, ewentualnie kortyzol
• Kinaza kreatynowa (CK)^21,27
  • CK jest najważniejszym laboratoryjnym biomarkerem chemicznym obumarcia włókien mięśniowych.
  • zalecane określenie po odpoczynku fizycznym
  • >10-krotny wzrost CK typowy dla istotnego uszkodzenia mięśni 
    • m. in. zwiększone w zapaleniu mięśni (zapalenie skórno-mięśniowe, zapalenie wielomięśniowe), miopatiach dziedzicznych i miopatiach wywołanych przez statyny²⁶
    • Miopatie metaboliczne i neurogenne osłabienie mięśni mogą powodować mniej wyraźnie podwyższone wartości CK.^4,28

U specjalisty

Rozszerzona diagnostyka laboratoryjna^3-4

• W zależności od obrazu klinicznego i podejrzewanego rozpoznania
• Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA)
  • w przypadku podejrzenia chorób reumatologicznych, w tym zaburzenia kolagenu
  • nieprzydatne jako test przesiewowy w kierunku niewyjaśnionej miopatii
  • jeśli pozytywne, dalsze różnicowanie ANA
    
• Przeciwciała specyficzne dla zapalenia mięśni i z nim związane
  
  • przeciwciała specyficzne dla zapalenia mięśni
  • przeciwciała związane z zapaleniem mięśni
• Przeciwciała w zespołach miastenicznych
• Neurofilament
  • Neurofilamenty (NfL) w surowicy i płynie mózgowo-rdzeniowym są markerami niespecyficznymi.
  • szczególnie wyraźny wzrost w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego (SLA)
• Test na obecność dehydrogenazy mleczanowej (test wysiłkowy przedramienia)
  • wielokrotne pobieranie krwi z ramienia pod obciążeniem mięśniowym w diagnostyce miopatii metabolicznych

Badania obrazowe

• RM mięśnia
  • Daje najbardziej jednoznaczne wyniki obrazowanie miopatii.
  • udokumentowanie obrzęku mięśnia (stan zapalny), przekształcenie w tkankę tłuszczową, ewent. RM z użyciem środka kontrastowego, schemat zajęcia
  • wybór uszkodzonego mięśnia do biopsji
  • czasami używany do monitorowania postępów (np. w zapaleniu mięśni).
• USG mięśnia (miosonografia)
  • procedura szczególnie odpowiednia dla dzieci
  • w większości przypadków jeszcze niestosowana rutynowo w diagnostyce dorosłych
• Obrazowanie mózgu lub rdzenia kręgowego (RM, TK)
• diagnostyka patologii OUN (np. udar, guzy wewnątrzczaszkowe, uszkodzenia rdzenia kręgowego)

Diagnostyka neurologiczna^16,27,29

• Elektromiografia (EMG)
  • zawsze zalecana w przypadku podejrzenia miopatii
  • różnicowanie między uszkodzeniami miopatycznymi i neurogennymi
  • wykrycie serii wyładowań miotonicznych wskazujących na miotonię
• Elektroneurografia (ENG)
  • pomiar prędkości przewodzenia nerwowego i amplitud nerwów obwodowych
  • w przypadku podejrzenia neuropatii obwodowej
  • (ENG) z udokumentowaniem opóźnienia lub zmniejszenia amplitudy o etiologii obwodowej, np. zespół ucisku nerwu
• Powtarzalna stymulacja
  • widoczna w zespołach miastenicznych
• Nakłucie lędźwiowe i diagnostyka płynu mózgowo-rdzeniowego
  • w przypadku podejrzenia zakażenia OUN lub procesów zapalnych
    • np. zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie mózgu, stwardnienie rozsiane, zespół Guillaina-Barrégo
• Badanie funkcji połykania (ewentualnie wideoendoskopia)

Biopsja mięśni^16,30

• Biopsja klinicznie umiarkowanie dotkniętego mięśnia lub selekcja według RM bądź badania USG
• Badanie wykonywane w wyspecjalizowanych ośrodkach
• Najważniejsze badanie w wielu miopatiach (np. zapalenie mięśni)
  • Może nie być konieczne w przypadku miopatii dziedzicznych, jeśli diagnostyka genetyczna jest wystarczająca.

Diagnostyka genetyczna¹⁵

• W przypadku niewyjaśnionych miopatii, szybkie i opłacalne badanie licznych genów przy użyciu nowoczesnych metod (sekwencjonowanie nowej generacji, next generationsequencing - NGS)
• istotny składnik w wyjaśnianiu miopatii
• Określenie przyczyny wady genetycznej ma znaczenie terapeutyczne.
  • terapie specyficzne dla genów, np. w przypadku rdzeniowej atrofii mięśni (SMA)
• Zobacz artykuł Dziedziczne zaburzenia mięśni.

Środki i zalecenia

Wskazania do skierowania do specjalisty

• Wstępne kroki diagnostyczne (np. badanie fizykalne i oznaczenie CK) w przypadku osłabienia mięśni można wykonać w gabinecie lekarza rodzinnego.
• W celu dalszych wyjaśnień zwykle kieruje się pacjenta do neurologa.
  • W bardziej złożonych przypadkach wskazane jest badanie szpitalne.

Wskazania do skierowania do hospitalizacji

• W przypadku ostrego niedowładu (paraliżu) hospitalizacja w trybie nagłym
• W przypadku postępującego osłabienia mięśni (np. podejrzenie miopatii):
  • szybka ocena neurologiczna, w razie potrzeby w ramach hospitalizacji w oddziale neurologicznym
  • Szczególnie w skomplikowanych diagnostycznie przypadkach rozważenie zgłoszenia się do certyfikowanego ośrodka nerwowo-mięśniowego.