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Allgemeine Informationen

Definition

• Eine Muskelschwäche bezeichnet eine Kraftminderung der Muskulatur und ist ein vieldeutiges Symptom und ein häufiger Vorstellungsgrund.¹
• Muskelschwäche kann sich an einer bestimmten Stelle (lokal) oder am gesamten Körper (diffus, generalisiert) manifestieren.
• Die Abgrenzung zu unspezifischen Allgemeinsymptomen wie Müdigkeit und Abgeschlagenheit ist oft nicht sicher möglich.
• Siehe auch den Artikel Verzögerte motorische Entwicklung und Muskelschwäche bei kleinen Kindern.

Einteilung

• Eine Lähmung (Parese) bezeichnet eine relative Kraftminderung einzelner Muskeln, Muskelgruppen oder Extremitäten.
• Einteilung nach Ausmaß
  • Parese: unvollständige Lähmung
  • Plegie (seltener Paralyse): vollständige Lähmung
• Einteilung nach Lokalisation
  
  • Schwäche einer Extremität: Monoparese/-plegie
  • Schwäche einer Körperhälfte: Hemiparese/-plegie (links oder rechts)
  • Schwäche beider Arme oder Beine: Paraparese/-plegie
  • Schwäche aller Extremitäten: Tetraparese/-plegie

Häufigkeit

• Eine allgemeine Kraftminderung bzw. Muskelschwäche ist ein häufiger Vorstellungsgrund.
• In der Hausarztpraxis sind Vorstellungen bei Müdigkeit und Abgeschlagenheit häufiger als eine primäre Muskelschwäche.¹

Diagnostische Überlegungen

• Für die Differenzialdiagnose ist die folgende Unterscheidung wichtig:
  • generalisierte Muskelschwäche
  • lokalisierte, umschriebene Muskelschwäche (siehe auch die Artikel Lähmung und Akute Parese).
  • unspezifische Symptome wie Müdigkeit und Abgeschlagenheit

Lokalisierte Muskelschwäche

• Das Ausmaß der einer umschriebenen Muskelschwäche (Parese) erlaubt häufig die Lokalisation der ursächlichen Schädigung.
  • Hemiparese (halbseitige Lähmung)
    • Hinweis auf eine zentrale Läsion
    • z. B. Schlaganfall und TIA oder Rückenmarksverletzungen
  • Tetraparese (Lähmung aller Extremitäten)
    • Hinweis auf eine Läsion des Hirnstamms oder des Rückenmarks
  • Paraparese (Lähmung der unteren Extremitäten)
    • Hinweis auf eine spinale Läsion oder aufsteigende Polyradikulitis
    • z. B. Rückenmarksverletzung oder Guillain-Barré-Syndrom
  • Muskelschwäche, die sich einem spinalen Segment bzw. einer Nervenwurzel zuordnen lässt.
    • Hinweis auf eine Läsion der spinalen Nervenwurzel
    • z. B. Bandscheibenvorfall oder Bannwarth-Syndrom bei Borreliose
  • Muskelschwäche, die sich einem oder mehreren peripheren Nerven zuordnen lässt.
    • Hinweis auf ein Nervenkompressionssyndrom oder eine periphere Neuropathie
• Bei einer Muskellähmung (Parese) wird Folgendes unterschieden:
  • schlaffe Parese bei Schädigung des 2. Motoneurons oder PNS (periphere Parese)
    • abgeschwächte Muskeleigenreflexe und Muskelatrophie
  • spastische Parese bei Schädigung des 1. Motoneurons (zentrale Parese)
    • Spastik, gesteigerte Muskeleigenreflexe und Pyramidenbahnzeichen (z. B. Babinski-Zeichen)

Generalisierte Muskelschwäche

• Bei generalisierter Muskelschwäche können Verlauf, Verteilungsmuster, Ausmaß und Begleitsymptome weitere diagnostische Hinweise liefern.
  • Eine sichere Abgrenzung zu unspezifischer Müdigkeit und Abgeschlagenheit ist nicht immer möglich.¹
• Insbesondere in fortgeschrittenem Alter häufig im Rahmen einer Gebrechlichkeit (Frailty-Syndrom)²
  • Komorbidität mit Sarkopenie, Mangelernährung und ungewollter Gewichtsabnahme

Ätiologie

• In den meisten Fällen sind die Symptome nicht durch eine Schädigung der Skelettmuskulatur (Myopathie) verursacht.
• Die möglichen Ursachen einer Muskelschwäche sind vielseitig:
  • neurologische Erkrankungen^,
  • hereditäre Erkrankungen^,
    
  • rheumatologische Erkrankungen^3-4
    
  • Infektionen¹
    
  • metabolische Störungen¹
  • psychische Erkrankungen^5-6
  • Medikamente und Noxen^7-9

Abwendbar gefährliche Verläufe

• Eine akute Parese ist ein medizinischer Notfall, z. B. bei:
  • Schlaganfall und TIA
  • Subarachnoidalblutung
  • Rückenmarksverletzung
  • Meningitis oder Enzephalitis.
• Bei Müdigkeit und Abgeschlagenheit
  • Schlafapnoe-Syndrom
  • Medikamentennebenwirkungen bzw. Substanzabusus
  • psychische Störungen (Depression, Angststörung)
  • behandelbare schwere körperliche Erkrankungen (selten)
    • Beachtung von Red Flags (z. B. ungewollte Gewichtsabnahme, Fieber)
    • organisch fixierte Diagnostik (z. B. Tumorsuche) z. T. mit unnötiger Belastung und/oder Somatisierung

ICD-10

• G12 Spinale Muskelatrophie und verwandte Syndrome
  • G12.0 Infantile spinale Muskelatrophie, Typ I (Typ Werdnig-Hoffmann)
  • G12.1 Sonstige vererbte spinale Muskelatrophie
  • G12.2 Motoneuron-Krankheit
• G56 Mononeuropathien der oberen Extremität
• G57 Mononeuropathien der unteren Extremität
• G71 Primäre Myopathien
• G71.0 Muskeldystrophie
• G71.1 Myotone Syndrome
• G71.2 Angeborene Myopathien
• G71.3 Mitochondriale Myopathie, anderenorts nicht klassifiziert
• G71.8 Sonstige primäre Myopathien
• G71.9 Primäre Myopathie, nicht näher bezeichnet
• G72 Sonstige Myopathien
  • G72.0 Arzneimittelinduzierte Myopathie
  • G72.1 Alkoholmyopathie
  • G72.2 Myopathie durch sonstige toxische Agenzien
  • G72.4 Entzündliche Myopathie, anderenorts nicht klassifiziert
  • G72.8 Sonstige näher bezeichnete Myopathien
• G83 Sonstige Lähmungssyndrome
  • G83.0 Diparese und Diplegie der oberen Extremitäten
  • G83.1 Monoparese und Monoplegie einer unteren Extremität
  • G83.2 Monoparese und Monoplegie einer oberen Extremität
  • G83.3 Monoparese und Monoplegie, nicht näher bezeichnet
  • G83.9 Lähmungssyndrom, nicht näher bezeichnet
• G93: Sonstige Krankheiten des Gehirns
  • G93.3 Chronisches Müdigkeitssyndrom (Chronisches Fatigue-Syndrom)
• M62 Sonstige Muskelkrankheiten
  • M62.5 Muskelschwund und -atrophie, anderenorts nicht klassifiziert
  • M62.8 Sonstige näher bezeichnete Muskelkrankheiten
• M63 Muskelkrankheiten bei anderenorts klassifizierten Krankheiten
  • M63.0 Myositis bei anderenorts klassifizierten bakteriellen Krankheiten
  • M63.1 Myositis bei anderenorts klassifizierten Protozoen- und Parasiteninfektionen
  • M63.2 Myositis bei sonstigen anderenorts klassifizierten Infektionskrankheiten
  • M63.3 Myositis bei Sarkoidose
  • M63.8 Sonstige Muskelkrankheiten bei anderenorts klassifizierten Krankheiten
• R53 Unwohlsein und Ermüdung

Differenzialdiagnosen

Müdigkeit und Abgeschlagenheit

Primär ungeklärte Müdigkeit und Abgeschlagenheit

• Siehe Artikel Müdigkeit und Abgeschlagenheit.
• Definition und Ursache
  • beeinträchtigende Müdigkeit ohne offensichtliche Ursache (z. B. Anstrengung, Schlafmangel, akuter Infekt)
  • Vielzahl möglicher ursächlicher Erkrankungen und Belastungen
• Häufigkeit
  • häufiger Vorstellungsgrund in der Hausarztpraxis (ca. 1–10 %)
• Klinik
  • große Spannbreite: leichte Müdigkeit bis schwere Behinderung im Alltag
  • muskuläre Schwäche als körperlicher Aspekt neben emotionalen, kognitiven und Verhaltensaspekten („Leistungsknick“)
  • psychische Faktoren (Depression, Angst und psychosoziale Belastung) als Ursache und/oder Begleiterscheinung häufig

Chronisches Erschöpfungssyndrom (CFS)

• Siehe Artikel Chronisches Erschöpfungssyndrom (CFS).
• Definition und Ursache
  • auch: myalgische Enzephalomyelitis/chronisches Fatigue-Syndrom (ME/CFS)
  • heterogenes Syndrom bislang unklarer Ätiopathogenese
  • Diagnosekriterien nach Institute of Medicine (IOM, 2015) oder kanadischen Konsensuskriterien (CCC)
• Häufigkeit
  • seltene Ursache von Müdigkeit und Abgeschlagenheit
  • geschätzte Prävalenz von 0,1–0,7 %
• Klinik
  • Hauptsymptom ist eine Erschöpfung mit Verschlechterung nach Belastung (Post-Exertional Malaise, PEM, Belastungsintoleranz).
  • Zusatzsymptomen umfassen u. a. kognitive Einschränkungen („Brain Fog“), muskuloskelettale Schmerzen, orthostatische Beschwerden, nicht erholsamer Schlaf
  • substanzielle Einschränkung alltäglicher Aktivitäten für > 6 Monate

Neurologische Erkrankungen

Schlaganfall und intrakranielle Blutungen

• Siehe die Artikel:
  • Schlaganfall und TIA
  • Intrazerebrale Blutung (ICB)
  • Subarachnoidalblutung (SAB)
  • Subduralhämatom
  • Epiduralhämatom
• Definition und Ursache
  • Gewebsschädigung des Gehirns durch Ischämie, Kompression oder Ödem im Rahmen eines zerebrovaskulären Akutereignisses
• Häufigkeit
  
  • Inzidenz ca. 300–400/100.000 Einw. pro Jahr
• Klinik
  • akute neurologische Defizite abhängig von der Lokalisation
  • bei hemisphärieller ZNS-Schädigung meist halbseitige Lähmungen (Hemiparese)

Rückenmarkserkrankungen

• Siehe Artikel Rückenmarksverletzung.
• Definition und Ursache
• traumatische Schädigung (direkte Verletzung)
• Schädigung durch Kompression (oft Bandscheibenvorfall)
• nicht-traumatische Schädigung (z. B. entzündlich bei Multipler Sklerose)
• Klinik
  • komplette oder inkomplette Querschnittsyndrome mit neurologischen Funktionsausfällen unterhalb der Läsion
  • motorische Ausfälle meist in Form einer spastischen Para- bzw. Tetraparese

Periphere Neuropathien¹⁰

• Siehe Artikel Periphere Neuropathien.¹⁰
• Polyneuropathie
  • Definition und Ursache
    • Erkrankung des peripheren Nervensystems (PNS) unterschiedlicher Genese (häufig Diabetes mellitus, Alkohol)
  • Klinik
    • sehr variabel, häufig distal-symmetrische Polyneuropathie
    • häufig sensible und autonome Störungen, seltener vorwiegend motorische Symptomatik
• Guillain-Barré-Syndrom
  • Definition und Ursache
    • demyelinisierende autoimmun vermittelte Polyneuropathie
    • häufig postinfektiös
  • Klinik
    • aufsteigende Lähmungen (Paresen), Sensibilitätsstörungen und Areflexie
• Nervenkompressionssyndrome
  • Schädigung eines peripheren Nervens, häufig durch Kompression an Engstellen
  • z. B. Karpaltunnelsyndrom, Läsion des N. peroneus

Myasthenia gravis¹¹

• Siehe Artikel Myasthenia gravis.
  
• Definition und Ursache
  • Störung der neuromuskulären Erregungsübertragung durch Autoantikörper
• Häufigkeit
  • Prävalenz von ca. 15–180 pro 100.000 Einw.
• Klinik
  • Ptosis und Doppelbilder sind häufige Initialsymptome
  • fluktuierende und belastungsabhängige Muskelschwäche, Sprech- und Schluckstörungen und respiratorische Insuffizienz

Motoneuronerkrankungen

• Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
  • Definition und Ursache
    • Erkrankung mit progredienter Schädigung des 1. und 2. Motoneurons bislang unklarer Ätiologie
  • Häufigkeit
    • Inzidenz von 1,5–2,5 pro 100.000 Einw. pro Jahr
  • Klinik
    • progrediente Paresen, Muskelatrophie und Faszikulationen
    • im Verlauf fortschreitende Dysphagie und Insuffizienz der Atemmuskulatur
• Spinale Muskelatrophien (SMA)
  • Definition und Ursache
    • Gruppe von Erkrankungen mit degenerativer Schädigung des 2. Motoneurons (hereditäre und sporadische Formen)
  • Klinik
    • heterogene Verläufe und Manifestationen, Beginn oft im Kindesalter
    • meist symmetrische Muskelschwäche und -atrophie
  • Therapie
    • zuletzt neue Therapieansätze mit Antisense-Oligonukleotiden

Critical-Illness-Myopathie (CIM) und Critical-Illness-Polyneuropathie (CIP)¹²

• Definition und Ursache
  • Komplikation einer intensivmedizinischen Behandlung und Beatmung mit Muskel- und axonaler Nervenschädigung
  • Ursache bislang ungeklärt
• Häufigkeit
  • in bis zu 70 % der Fälle nach 2-wöchiger Beatmung bei Sepsis und/oder Multiorganversagen
• Klinik
  • symmetrische Paresen, meist an den unteren Extremitäten beginnend
  • oft respiratorische Beteiligung mit verzögerter Entwöhnung von der Beatmung
• Diagnostik und Therapie
  • klinisch-neurologische und elektrophysiologische Diagnostik
  • bislang keine spezifische Therapie bekannt

Weitere neurologische Erkrankungen

Hereditäre Erkrankungen

• Siehe Artikel Erbliche Muskelerkrankungen.
• Erbliche Muskelerkrankungen (hereditäre Myopathien) sind insgesamt selten.
  • Die Anzahl identifizierter Gendefekte als Ursache für Myopathien ist in den letzten Jahren enorm gestiegen.
  • erleichterte Diagnostik durch neue molekulargenetische Verfahren (z. B. Next Generation Sequencing, NGS)
  • teils komplexe Diagnosestellung, daher Abklärung in einem neuromuskulären Zentrum empfohlen

Muskeldystrophien¹⁴

• Definition und Ursache
  • erbliche Muskelerkrankungen mit Degeneration des Muskelgewebes und Umbau zu Fett und Bindegewebe
• Muskeldystrophie Typ Duchenne
  • X-chromosomal rezessiv vererbter Defekt im Dystrophin-Gen (daher v. a. Jungen betroffen)
  • häufigste hereditäre Myopathie (Inzidenz ca. 1 pro 3.500 neugeb. Jungen)
  • Erkrankungsbeginn im 2.–4. Lebensjahr
  • Schwäche der Beckenmuskulatur (Probleme beim Aufrichten, Treppensteigen)
  • im Verlauf Schwäche der Schulter- und Oberarmmuskulatur und schließlich der distalen Muskulatur
• Muskeldystrophie Typ Becker
  • X-chromosomal rezessiv vererbter Defekt im Dystrophin-Gen (daher v. a. Jungen betroffen)
  • deutlich seltener als Muskeldystrophie Duchenne
  • Erkrankungsbeginn im 5.–20. Lebensjahr
  • milderer Krankheitsverlauf und klinisch variabler als Muskeldystrophie Duchenne
  • Kardiomyopathie im Verlauf häufig führend und prognosebestimmend
• Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)
• Prävalenz bis 5 pro 100.000 Einw.
• Erkrankungsbeginn meist im 2.–3. Lebensjahrzehnt
• Schwäche der Gesichtsmuskulatur, des Schultergürtels (Scapula alata) und der proximalen Armmuskulatur
• im Verlauf Schwäche der Becken-, Bein- und Rumpfmuskulatur
• Gliedergürteldystrophie
  • Gruppe von Krankheiten mit ähnlichen klinischen Merkmalen
    
    • Schwäche der Beckengürtelmuskulatur
    • Schwäche der Schultergürtelmuskulatur
  • sowohl autosomal-rezessive als auch autosomal-dominante Erbgänge

Myotone Erkrankungen¹⁴

• Myotone Dystrophien
  • Definition und Ursache
    • Muskeldystrophie und Myotonie (verlängerte, tonische Muskelanspannung) aufgrund veränderter Membranstabilität
    • autosomal-dominanter Erbgang
    • häufigste Muskelerkrankungen des Erwachsenenalters in Europa
    • Prävalenz ca. 5,5/100.000 Einw.
  • Myotone Dystrophie Typ I (Curschmann-Steinert)
    • distal betonte Paresen
    • variabler Erkrankungsbeginn
  • Myotone Dystrophie Typ II (proximale myotone Myopathie/PROMM)
    • mildere Symptomatik als bei Typ I
    • Erkrankungsbeginn zwischen 20. und 50. Lebensjahr
• Nichtdystrophe Myotonien
  
  • hereditäre Erkrankungen des muskulären Chlorid- oder Natriumkanals mit Über- oder Untererregbarkeit
  • Formen der Myotonia congenita
    1. autosomal-dominante Form (Typ Thomsen)
    2. autosomal-rezessive Form (Typ Becker)
  • ausgeprägte Myotonie (verlängerte, tonische Muskelanspannung) nach Willkürinnervation und bei Beklopfen des Muskels ohne Muskelatrophie

Weitere hereditäre Muskelerkrankungen¹⁴

• Periodische Lähmungen
• Distale Muskeldystrophien
• Okulopharyngeale Muskeldystrophie

Hereditäre Stoffwechselerkrankungen^15-17

• Zu den angeborenen metabolischen Myopathien gehören:
  • Myoadenylat-Desaminase-Mangel (MAD-Mangel)
  • Glykogenosen (Glykogenspeichererkrankungen)
  • Lipidmyopathien (Defekte im Fettsäurestoffwechsel)
  • mitochondriale Erkrankungen.
• Myoadenylat-Desaminase-Mangel (MAD-Mangel)
  • häufigste metabolische Myopathie
  • autosomal-rezessiv vererbt
  • Erkrankungsbeginn meist im Erwachsenenalter
  • frühzeitige Muskelermüdung, Muskelschmerzen und -krämpfe, z. T. mit leichter Muskelatrophie
• M. Pompe (Glykogenose Typ II)
  • Anreicherung von Glykogen durch Mangel an α-1,4-Glukosidase
  • autosomal-rezessiv vererbt
  • Erkrankungsbeginn Kindheit oder Erwachsenenalter
  • proximale Muskelschwäche, Kardiomyopathie und resp. Insuffizienz
• McArdle-Erkrankung (Glykogenose Typ V)
  • Siehe Artikel McArdle-Syndrom.
  • fehlender Glykogenabbau im Muskel durch Mangel an Muskelphosphorylase
  • autosomal-rezessiv vererbt
  • Erkrankungsbeginn Kindheit oder Erwachsenenalter
  • belastungsabhängige und bleibende Muskelschwäche, Muskelkrämpfe und Kontrakturen
• Lipidmyopathien
  • Gruppe erblicher Erkrankungen mit Störungen des Fettsäurestoffwechsels, die zur Akkumulation von Lipiden im Muskel führen.
  • autosomal rezessive vererbt
  • episodische Muskelschwäche und -schmerzen unterschiedlicher Ausprägung, teils weitere Organbeteiligungen (Leber, Niere, ZNS)

Rheumatologische Erkrankungen

Myositissyndrome^3-4,18-20

• Siehe Artikel Myositissyndrome.
• Definition und Ursache
  • Gruppe seltener, heterogener, autoimmun vermittelter Muskelentzündungen
  • idiopathische Myositiden
    • Polymyositis (PM)
    • Dermatomyositis (DM)
    • immunvermittelte nekrotisierende Myopathie (IMNM)
    • Einschlusskörpermyositis (IBM)
    • Overlap-Myositis (OM) und Anti-Synthetase-Syndrom (ASyS oder ASS)
  • Myositiden im Rahmen von Overlap Syndromen auf, v. a. bei:
    
    • rheumatoider Arthritis (RA)
    • systemischem Lupus erythematodes (SLE)
    • systemischer Sklerose (Sklerodermie)
    • Sjögren-Syndrom
    • undifferenzierter (UCTD) und Mischkollagenose (MCTD).
  • z. T. fakultativ paraneoplastisch (insbesondere Dermatomyositis).
• Klinik
  
  • progrediente Muskelschwäche mit unterschiedlichem Befallsmuster, muskelkaterartige Schmerzen (Myalgien) und Dysphagie
  • z. T. weitere Organmanifestationen (z. B. interstitielle Lungenerkrankung, Myokarditis)

Vaskulitiden

• Siehe Artikel Systemische Vaskulitiden.
• Polymyalgia rheumatica (Riesenzellarteriitis)
  • Großgefäßvaskulitis mit bilateralen Schulterschmerzen mit Bewegungseinschränkungen als Leitsymptom
  • Weitere Symptome umfassen B-Symptomatik, Nackenschmerzen sowie Schmerzen im Beckengürtelbereich.
• Bei den meisten Vaskulitiden kann es zu neuromuskulärer Beteiligung (z. B. Begleitmyositis, Polyneuropathie) kommen.

Weitere rheumatologische Erkrankungen

• Rheumatoide Arthritis
  • Im Vordergrund stehen Gelenkschmerzen, -schwellungen und Morgensteifigkeit, z. T. aber auch Muskelschmerzen und Schwäche im Rahmen der Allgemeinsymptome.
• Eosinophile Fasziitis/Myositis
• Sarkoidose-assoziierte Myositis
• Muskuläres IgG4-Syndrom
• Immun-Checkpoint-Inhibitor-bedingte Myositis²¹
  •  bei Therapie mit PD-1-Inhibitoren (z. B. Nivolumab, Pembrolizumab)

Infektionen

ZNS-Infektionen

• Enzephalitis bzw. Meningoenzephalitis
  • Definition und Ursache
    • Entzündung des Gehirns (Enzephalitis), ggf. auch der Hirnhäute (Meningitis) durch eine Infektion mit Viren, Bakterien, Parasiten oder Pilzen
  • Klinik
    • Fieber, Übelkeit/Erbrechen, Bewusstseinsstörungen, evtl. Kopf-/Nackenschmerzen und Meningismus
    • Paresen gehören zu den neurologischen Herdsymptomen (bei ca. 37 % der akuten Enzephalitiden).
• (Neuro-)Borreliose
  • Definition und Ursache
    • Infektion mit Borrelia (Bakterien aus der Gruppe der Spirochäten) mit Befall des Nervensystems
  • Klinik
    • häufig ein- oder beidseitige Gesichtslähmung (Fazialisparese)
    • Polyradikulitis (Meningoradikulitis Bannwarth)
    • Meningitis
• Weitere spezifische Infektionen mit Beteiligung des Nervensystems
  • Frühsommer-Meningoenzephalitis (FSME)
  • HIV-Infektion
  • Poliomyelitis
  • Syphilis
  • Toxoplasmose
  • Tollwut

Weitere Infektionen

• Botulismus
  
  • Störung der neuromuskulären Übertragung durch Botulinumtoxin des sporenbildende, anaeroben Bakteriums Clostridium botulinum
  • Klinik
    • Übelkeit, Erbrechen und Durchfälle, Sehstörungen und Mundtrockenheit
    • schlaffe, symmetrische, absteigende Paresen
• Erregerbedingte Muskelentzündungen (Myositiden)¹
  • Influenza
  • Epstein-Barr-Virus-Infektion
  • Enterovirus-Infektion (Coxsackie- und Echoviren)

Elektrolytstörungen

Elektrolytstörungen Kalzium^1,22

• Hyperkalzämie
  • Definition und Ursache
    • erhöhtes Gesamtkalzium (> 2,55 mmol/l) bzw. ionisiertes Kalzium (> 1,32 mmol/l)
    • Die häufigste Ursache ist ein primärer Hyperparathyreoidismus (80–90 %), seltener in Zusammenhang mit Malignomen
  • Klinik
    • vielseitige Manifestation, teils asymptomatisch
    • u. a. Muskelschwäche, Obstipation, Polyurie und Bewusstseinsstörung

Elektrolytstörungen Kalium^1,22

• Hypokaliämie
  • Definition und Ursache
    • erniedrigtes Serumkalium (< 3,5 mmol/l)
    • durch Hyperkaliämie Hyperpolarisation des Ruhemembranpotenzials mit verminderter Erregbarkeit der Zellen
  • Klinik
    • oft unspezifische Symptome (Abgeschlagenheit und Unwohlsein)
    • generelle Muskelschwäche, Abschwächung von Reflexen und z. T. Muskelschmerzen/-krämpfe
    • Gefahr von Herzrhythmusstörungen
• Hyperkaliämie
  • Definition und Ursache
    • erhöhtes Serumkalium (> 5,0–5,5 mmol/l)
    • durch Hyperkaliämie Depolarisation der Zellmembran und damit erhöhte Erregbarkeit der Zellen
  • Klinik
    • vielseitige Symptome wie Durchfälle, Sensibilitätsstörungen, Herzrhythmusstörungen, Verwirrtheit
    • generelle Muskelschwäche und Muskelzuckungen
    • Cave bei Hyperkaliämie und Muskelschmerzen: Rhabdomyolyse!

Endokrine Erkrankungen

Morbus Addison¹

• Siehe Artikel Nebenniereninsuffizienz (Morbus Addison).
• Definition und Ursache
  • Mangel an adrenokortikalen Hormonen (Kortisol und Aldosteron)
• Klinik
  • generalisierte Muskelschwäche
  • Hyperpigmentierung, Hypotonie, Hypoglykämie, Hyponatriämie, Gewichtsverlust und Adynamie
  • akute Verschlechterung bis zum Schock möglich (Addison-Krise)

Cushing-Syndrom¹

• Siehe Artikel Cushing-Syndrom.
• Definition und Ursache
  • häufig iatrogenes Cushing-Syndrom, seltener endogener Hyperkortisolismus
• Klinik
  • proximal betonte Muskelschwäche
  • Gewichtszunahme, Hypertonie, psychische Veränderungen (Depression, Angst), Stiernacken, Osteoporose, Schlafstörungen

Conn-Syndrom

• Siehe Artikel Conn-Syndrom.
• Definition und Ursache
  • Überproduktion des Mineralokortikoids Aldosteron mit Störung des Wasser- und Elektrolythaushalts
• Klinik
  • generalisierte Muskelschwäche
  • Hypertonie, Polyurie, Polydipsie, Hypokaliämie, Hypernatriämie, schnelle Erschöpfbarkeit

Hyperparathyreoidismus^22-23

• Siehe Artikel Hyperparathyreoidismus.
• Definition
  • primär oder sekundär erhöhte Produktion von Parathormon
  • häufiger asymptomatischer Zufallsbefund bei Hyperkalzämie
• Klinik
  • Symptome der Hyperkalzämie oft unspezifisch
  • Müdigkeit, Angst, Obstipation, Polyurie kognitive Einschränkungen
  • z. T. proximal betonte Muskelschwäche

Hyperthyreose¹

• Siehe Artikel Hyperthyreose.
• Definition und Ursache
  • Schilddrüsenüberfunktion mit erhöhten Schilddrüsenhormonen
  • unterschiedliche Ursachen, z. B. Morbus Basedow
• Klinik
  • Myopathie mit Muskelschwäche und Muskelschmerzen (Myalgien) möglich, v. a. in den Beinen
  • Gewichtsverlust, Tachykardie, arterielle Hypertonie, vermehrtes Schwitzen, Tremor

Hypothyreose¹

• Siehe Artikel Hypothyreose.
• Definition und Ursache
  • Schilddrüsenunterfunktion mit Mangel an Schilddrüsenhormonen
• Klinik
  • Müdigkeit, Gewichtszunahme, Kälteintoleranz, Trägheit, Obstipation
  • selten Myopathie mit proximal betonter Muskelschwäche

Geriatrische Erkrankungen

• Siehe die Artikel:
  • Geriatrische Untersuchung
  • Nachlassende Gesundheit im Alter
  • Stürze und Sturzneigung im Alter
  • Ungewollte Gewichtsabnahme
  • Chronische Dysphagie
  • Mangelernährung

Physiologisches Altern und Sarkopenie²

• Physiologisches Altern geht mit Funktionseinbußen und Abnahmen der Leistungsfähigkeit und der Belastbarkeit einher.
• Sarkopenie bezeichnet den Verlust von Muskelmasse und Muskelkraft bzw. Muskelfunktion und geschieht mit fortschreitendem Alter physiologisch.
  • Das Körpergewicht sinkt um ca. 0,1–0,2 kg/Jahr ab 70–75 Jahren.
• Überdurchschnittliche Sarkopenie ist ein prädisponierender Faktor für Frailty.

Gebrechlichkeit (Frailty)²

• Definition und Ursache
  • „Frailty“ beschreibt den Zustand erhöhter Vulnerabilität mit gesteigertem Risiko für ungünstiges gesundheitliches Outcome.
  • Führt zu unverhältnismäßig gravierenden Auswirkungen nach relativ geringfügigen Erkrankungen oder medizinischen Interventionen.
  • assoziiert mit Multimorbidität und Behinderung
• Klinische Kriterien des Frailty-Syndroms 
  • muskuläre Schwäche
  • körperliche Inaktivität
  • reduzierte Ganggeschwindigkeit
  • körperliche und/oder geistige Erschöpfung
  • unbeabsichtigter Gewichtsverlust
• Weitere klinische Merkmale
  • häufige Stürze
  • akute Verwirrtheit (Delir)
  • Einschränkungen funktionaler Kompetenz mit alltagsrelevanter Behinderung (Disability)
• Management mit Interventionen zur positiven Beeinflussung der weiteren Entwicklung, optimalerweise im Stadium der Pre-Frailty
• Ziel ist die Vermeidung von Behinderung (Disability), Institutionalisierung (stationäre Altenhilfe) und Mortalität.

Psychische Erkrankungen

• Psychogene und funktionelle Lähmungen^,
  • Siehe Artikel Somatoforme Körperbeschwerden.
  • Funktionelle Körperbeschwerden sind häufig, psychogene Lähmungen sind selten (Inzidenz 3,9/100.000/Jahr).
• Depression^5-6,24
• Angststörung⁵
• Schlafstörungen
• Dissoziative Störungen

Medikamente und Substanzen

Statinassoziierte Myopathie^1,8-9,25

• Definition und Ursache
  • Muskelerkrankung in Folge einer Statintherapie
  • normalerweise im ersten Behandlungsjahr
• Häufigkeit
  • Die Prävalenz des Krankheitsbildes ist umstritten.
• Klinik
  • Beginn Wochen bis Monate nach Therapiebeginn
  • meist muskelkaterartige Schmerzen (Myalgien) und Muskelschwäche bzw. -ermüdbarkeit
• Diagnostik
  • erhöhte CK-Werte, selten Rhabdomyolyse

Alkohol-Myopathie^1,7

• Definition
  • Schädigung der Muskulatur bei anhaltendem, übermäßigem Alkoholkonsum
  • Die Ursachen sind direkte äthyltoxische sowie malnutritive Faktoren.
• Klinik
  • akute (Stunden bis Tage) und chronische Verlaufsform
  • proximal betonte Muskelschwäche (seltener distal)
  • z. T. Schwellung der Muskulatur, Myalgien, Rhabdomyolyse
  • oft begleitende äthyltoxische Polyneuropathie
• Diagnostik
  • erhöhte Transaminasen und Gamma-GT, Anämie, Vitamin-B12-Mangel, CK meist normal oder leicht erhöht

Steroidmyopathie

• Definition und Ursache
  • Myopathie im Rahmen einer Behandlung mit Glukokortikoiden, besonders fluorierte Steroide (z. B. Dexamethason)
• Klinik
  • Beginn Wochen bis Monate nach Therapiebeginn
  • proximal betonte Muskelschwäche mit Beteiligung der Atemmuskulatur
• Diagnostik
  • laborchemisch erhöhte CK-Werte, selten Rhabdomyolyse

Weitere Medikamente und Substanzen¹

• Checkpoint-Inhibitoren
• Amiodaron
• Chemotherapeutika (z. B. Vincristin)
• Thyreostatika (z. B. Propylthiouracil)
• Antiretrovirale Medikamente (z. B. Zidovudin, Lamivudin)
• Chloroquin
• Colchizin
• Ciclosporin
• Interferone
• Penicillin
• Sulfonamide
• nichtsteroidale Antiphlogistika
• Phenytoin
• L-Dopa
• Barbiturate
• Amphetamine
• Kokain
• Heroin

Anamnese

Beschwerden

• Zeitlicher Verlauf der Beschwerden
  • akut, subakut, chronisch
    • akute Paresen (Lähmungen) oft im Rahmen neurologischer Notfälle (z. B. Schlaganfall und TIA oder Rückenmarksverletzungen)
  • langsam oder schnell progredient
  • dauerhaft, intermittierend, attackenartig, belastungsinduziert
  • Abhängigkeit von der Tageszeit
    • z. B. abends schlechter bei Myasthenia gravis und morgens schlechter bei rheumatoider Arthritis
• Lokalisation der Muskelschwäche
  • Beschränkung auf einzelne Muskeln oder Extremitäten
  • distal oder proximal betont
  • einseitig oder beidseitig
  • symmetrisch oder asymmetrisch
• Ausmaß der Muskelschwäche
  • Funktionelle Einschränkungen sind anamnestisch gut zu erfragen.
  • Beispiele für Bewegungseinschränkungen in Alltagssituationen
    • z. B. Aufstehen von einem Stuhl, Haarekämmen, Kniebeuge
• Weitere Begleitsymptome
  • Muskelschmerzen (Myalgien)
  • Fieber als Hinweis auf eine Infektion (z. B. Meningitis, Borreliose)
  • Dysphagie (z. B. Polymyositis, amyotrophe Lateralsklerose)
  • Sprach- und Sprechstörungen (z. B. Schlaganfall und TIA)
  • Interessenverlust und Freudlosigkeit (z. B. Depression)
  • Braunverfärbung des Urins (Hinweis auf eine Myoglobinurie)
  • verzögerte geistige Entwicklung (z. B. bei erblichen Muskelerkrankungen)¹⁴

Ursachen

• Grunderkrankungen
  • z. B. Diabetes mellitus (Polyneuropathie) oder kardiovaskuläre Risikofaktoren (Schlaganfall)
• Auslöser
  • z. B. Trauma (Rückenmarksverletzung) oder vorangegangener Infekt (Guillain-Barré-Syndrom)
• Medikamentenanamnese
  • z. B. neu begonnene Einnahme von Statinen, Steroiden, Checkpoint-Inhibitoren
• Anamnese hinsichtlich Noxen und Substanzen
  • z. B. Alkohol, Heroin, Amphetamine
• Familienanamnese
  • Kann Hinweise auf eine hereditäre Muskelerkrankung liefern.
    • ggf. erreichbare Familienangehörige zur Untersuchung einladen
  • Verlauf der kindlichen Entwicklung
    • motorische Meilensteine (z. B. Alter, in dem Gehen gelernt wurde)

Klinische Untersuchung

Allgemeine körperliche Untersuchung

• Allgemeine körperliche Untersuchung^1,15
  • Untersuchung von Schleimhäuten, Atemwegen, Herz, Puls und Blutdruck, Lymphknoten und Abdomen
  • Hautveränderungen, z. B. bei Dermatomyositis
  • Hyperpigmentierung und orthostatische Hypotonie bei Nebennierenrindeninsuffizienz (Morbus Addison)
  • Hepatomegalie (z. B. Alkoholabhängigkeit, Stoffwechselkrankheiten)
  • Hinweise auf Kardiomyopathie, z. B. bei erblichen Muskelerkrankungen
  • Kontrakturen oder Skelettveränderungen

Neurologische Untersuchung

• Funktionelle Untersuchungen¹
  • z. B. Kniebeuge, auf einen Stuhl steigen, Hacken-/Zehengang, Schreiben
  • Abnahme der Muskelkraft bei längerer oder wiederholter Belastung
• Muskeltrophik (Wachstumszustand der Muskulatur)
  
  • Muskelatrophie
    • lokalisiert oder generalisiert
    • z. B. bei peripheren Neuropathien, Motoneuronerkrankungen, Myositiden
  • Muskelhypertrophie
    • z. B. bei Myotonie, Muskeldystrophie
• Muskeltonus
  
  • Spastik: geschwindigkeitsabhängiger, federnder Muskelwiderstand bei passiver Bewegung mit plötzlicher Abnahme (Taschenmesserphänomen)
  • Rigor: wächserner Muskelwiderstand bei passiver Bewegung
• Einzelkraftprüfung (Einteilung nach Kraftgraden)
  • Kraftgrad 0: keine Muskelaktivität erkennbar (Plegie)
  • Kraftgrad 1: Muskelaktivität ohne Bewegung
  • Kraftgrad 2: Bewegung unter Aufhebung der Schwerkraft möglich
  • Kraftgrad 3: Bewegung gegen Schwerkraft möglich
  • Kraftgrad 4: Bewegung gegen Widerstand, aber vermindert
  • Kraftgrad 5: normale Muskelkraft
• Verteilungsmuster der Muskelschwäche
  • proximal oder distal
  • halbseitig, beidseitig, symmetrisch, asymmetrisch
  • Zuordnung zu spinalem Segment bzw. Nervenwurzel möglich?
  • Zuordnung zu peripherem Nerven möglich?
• Störungen spezieller Muskelgruppen
  • mimische Muskulatur (Facies myopathica)
  • Ptosis und Ermüdbarkeit der Muskulatur (Myasthenia gravis)
  • extraokuläre Muskeln (Ptosis, Einschränkung der Okulomotorik)
  • oropharyngeale Muskulatur (Dysphagie und Dysarthrie)
  • axiale Muskulatur (Scapula alata, Hyperlordose und Skoliose)
  • Atemmuskulatur (Hypoventilation)

Psychiatrische Untersuchung

• Bei vermuteter psychischer Grunderkrankung ggf. Einsatz validierter Fragebögen
• Einfache und schnell einsetzbare Fragebögen bei Depression²⁴
  • WHO-5-Fragebogen zum Wohlbefinden
  • Gesundheitsfragebogen für Patienten PHQ-D

Ergänzende Untersuchungen

In der Hausarztpraxis

Labordiagnostik

• Basislabor bei Müdigkeit und Abgeschlagenheit
  • großes Blutbild, Blut-Glucose, BSG, CRP, Transaminasen (GOT, GPT), Gamma-GT, TSH
• Weiterführende Diagnostik bei auffälligen Befunden
  • z. B. Nierenwerte (Kreatinin, Harnstoff), HbA1c, Ferritin, Elektrolyte (Natrium, Kalium, Kalzium, Phosphat, Magnesium), Vitamin B12, ggf. Kortisol
• Kreatinkinase (CK)^20,26
  • CK ist der wichtigste laborchemische Biomarker des Muskelfaseruntergangs.
  • Bestimmung nach körperlicher Schonung empfohlen
  • > 10-fach erhöhte CK typisch für primäre Erkrankung der Muskulatur^,
    • u. a. erhöht bei Myositiden (Dermatomyositis, Polymyositis), hereditären Myopathien sowie statininduzierter Myopathie²⁵
    • Metabolische Myopathien und neurogene Muskelschwächen können weniger deutlich erhöhte CK-Werte verursachen.^4,27

Bei Spezialist*innen

Erweiterte Labordiagnostik^3-4

• Je nach Klinik und Verdachtsdiagnose
• Antinukleäre Antikörper (ANA)
  • bei V. a. rheumatologische Erkrankungen, u. a. bei Kollagenosen
  • als Suchtest bei unklarer Myopathie nicht sinnvoll
  • falls positiv, weitere Differenzierung der ANA
    
• Myositis-spezifische und -assoziierte Antikörper
  
  • Myositis-spezifische Antikörper
  • Myositis-assoziierte Antikörper
• Antikörper bei myasthenen Syndromen
• Neurofilament
  • Neurofilamente (NfL) im Serum und Liquor sind unspezifische Marker.
  • besonders ausgeprägt erhöht bei amyotropher Lateralsklerose (ALS)
• Lactat-Ischämie-Test (Unterarmbelastungstest)
  • wiederholte Blutentnahmen aus dem Arm unter muskulärer Belastung zur Diagnostik von metabolischen Myopathien

Bildgebende Untersuchungen^,

• MRT des Muskels
  • aussagekräftigste Bildgebung bei Myopathien
  • Nachweis eines Muskelödems (Entzündung), Umbau zu Fettgewebe, ggf. Kontrastmittel-Aufnahme, Befallsmuster
  • Auswahl eines biopsierbaren, betroffenen Muskels
  • z. T. zur Verlaufskontrolle eingesetzt (z. B. bei Myositis)
• Sonografie des Muskels (Myosonografie)
  • insbesondere bei Kindern geeignetes Verfahren
  • bei Erwachsenen in der Diagnostik meist noch nicht routinemäßig etabliert
• Bildgebung des Gehirns bzw. des Rückenmarks (MRT, CT)
• Abklärung hinsichtlich Pathologien des ZNS (z. B. Schlaganfall, intrakranielle Tumoren, Rückenmarksverletzungen)

Neurologische Diagnostik^15,26,28

• Elektromyografie (EMG)
  • immer bei Verdacht auf eine Myopathie empfohlen
  • Differenzierung zwischen myopathischer und neurogener Schädigung
  • Nachweis myotoner Entladungsserien hinweisend für Myotonie
• Elektroneurografie (ENG)
  • Messung der Nervenleitgeschwindigkeit und Amplituden der peripheren Nerven
  • bei Verdacht auf eine periphere Neuropathie
  • (NLG) mit Nachweis einer Latenzverzögerung oder Amplitudenminderung bei peripherer Genese, z. B. Nervenkompressionssyndrom
• Repetitive Stimulation
  • auffällig bei myasthenen Syndromen
• Lumbalpunktion und Liquordiagnostik
  • bei Verdacht auf ZNS-Infektionen oder entzündliche Prozesse
    • z. B. Meningitis, Enzephalitis, Multiple Sklerose, Guillain-Barré-Syndrom
• Untersuchung der Schluckfunktionen (ggf. Videoendoskopie)

Muskelbiopsie^15,29

• Biopsie eines klinisch moderat betroffenen Muskels oder Auswahl nach MRT bzw. Sonografie
• Untersuchung an spezialisierten Zentren
• Bei vielen Myopathien (z. B. Myositiden) wichtigste Untersuchung
  • bei hereditären Myopathien ggf. verzichtbar, falls genetische Diagnostik ausreichend

Genetische Diagnostik¹⁴

• Bei unklaren Myopathien rasche und kosteneffektive Untersuchung zahlreicher Gene durch Hochdurchsatzverfahren (Next Generation Sequencing, NGS)
• wesentlicher Bestandteil in der Abklärung von Myopathien
• Identifikation eines ursächlichen Gendefekts hat therapeutische Konsequenzen.
  • genspezifische Therapien, z. B. bei spinalen Muskelatrophien (SMA)
• Siehe Artikel Erbliche Muskelerkrankungen.

Maßnahmen und Empfehlungen

Indikationen zur Überweisung

• Erste diagnostische Schritte (z. B. körperliche Untersuchung und CK-Bestimmung) bei Muskelschwäche können in der Hausarztpraxis vorgenommen werden.
• Zur weiteren Abklärung in der Regel Überweisung zu Neurolog*innen
  • In komplexeren Fällen ist eine stationäre Untersuchung sinnvoll.

Indikationen zur Klinikeinweisung

• Bei akut aufgetretener Parese (Lähmung) notfallmäßige Krankenhauseinweisung
• Bei progredienter Muskelschwäche (z. B. Verdacht auf eine Myopathie):
  • zeitnahe neurologische Abklärung, ggf. stationär in neurologischer Klinik
  • Insbesondere bei diagnostisch komplexen Fällen Vorstellung in einem zertifizierten neuromuskulären Zentrum erwägen.