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Allgemeine Informationen

Definition

• Die Fallot-Tetralogie ist ein angeborener Herzfehler mit vier gleichzeitig bestehenden strukturellen Veränderungen:
  1. subvalvuläre Pulmonalstenose
  2. Ventrikelseptumdefekt (VSD)
  3. reitende Aorta über dem VSD
  4. Rechtsherzhypertrophie (durch die Druckbelastung)

Häufigkeit

• Häufigster zyanotischer angeborener Herzfehler
• Prävalenz 2,7/10.000 Lebendgeborene
  • 2,5 % aller angeborenen Herzfehler
  • 6–15 % aller klinisch signifikanten angeborenen Herzfehler¹
• Jungen zu Mädchen ca. 1,4:1

Ätiologie und Pathogenese

Ätiologie

• Bei der Mehrzahl der angeborenen Herzfehler wird eine multifaktorielle Ätiologie angenommen.
  • Interaktion zwischen genetischer Disposition und Umweltfaktoren
• Bis zu 32 % der Patienten mit Fallot-Tetralogie weisen chromosomale Aberrationen wie Trisomie 21 oder Mikrodeletion 22q11.2 auf.²

Pathophysiologie

• Der Schweregrad des Krankheitsbildes ist vor allem vom Ausmaß der Pulmonalstenose bestimmt.
• Durch die Druckerhöhung im rechten Ventrikel in Kombination mit dem Ventrikelseptumdefekt (VSD) und der überreitenden Aorta kommt es zu einem Rechts-Links-Shunt.
• Hierdurch entsteht eine Zyanose.
• Der pulmonale Blutfluss ist vermindert, bei hochgradiger Pulmonalstenose (oder Atresie) ist die Lungenperfusion über einen offenen persistierenden Ductus arteriosus (PDA) lebenserhaltend.
• Die Fallot-Tetralogie kann mit weiteren Herzfehlern vergesellschaftet sein (z. B. rechtsseitiger Aortenbogen, Vorhofseptumdefekt (ASD), Koronaranomalien).

Prädisponierende Faktoren

• Pränatale Faktoren, die mit einer erhöhten Inzidenz der Fallot-Tetralogie assoziiert sind:³
  • Röteln während der Schwangerschaft
  • Alkoholabusus
  • Alter > 40 Jahre
  • Phenylketonurie
  • Diabetes mellitus
  • Carbamazepin-Einnahme in der Schwangerschaft

ICD-10

• Q21 Angeborene Fehlbildungen der Herzsepten
  • Q21.3 Fallot-Tetralogie

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

• Darstellung der vier den Herzfehler definierenden strukturellen Veränderungen (Pulmonalstenose, VSD, reitende Aorta, Rechtsherzhypertrophie)
• Diagnosestellung erfolgt mittels Echokardiografie.

Differenzialdiagnosen

• Andere zyanotische Herzfehler:
  • Transposition der großen Arterien (TGA)
  • univentrikuläres Herz
  • Trikuspidalatresie
  • Pulmonalatresie
• Nicht kardial bedingte Erkrankungen, die mit Zyanose einhergehen können:
  • Atemnotsyndrom
  • persistierende pulmonale Hypertonie des Neugeborenen (PPHN)
  • rezidivierende Apnoen mit Bradykardie und Hypoxaemie des Frühgeborenen
  • ein Teil der Neugeborenen von Müttern mit Schwangerschaftsdiabetes
  • Gastroösophagealer Reflux bei Säuglingen kann mit Zyanoseanfällen einhergehen.
  • Affektkrämpfe, mehrheitlich mit Zyanose

Anamnese

• Pränatale Diagnostik?
  • Trotz des fetalen Screenings auf Organmalformationen werden Herzfehler häufig nicht erkannt.
  • In einem Register liegt die pränatale Diagnose einer Fallot-Tetralogie nur bei 8 %. 
• Schwangerschaft
  • Alkohol
  • teratogene Medikamente
  • Infektionen
  • Diabetes mellitus
• Zyanose
  • früh nach der Geburt oder nach freiem Intervall („Late Onset")
  • permanent oder nur bei Erregung/Schreien (hypoxämischer Anfall)
• Trinkschwierigkeiten/Gedeihstörungen

Klinische Untersuchung

• Leitsymptome sind Zyanose und ein systolisches Herzgeräusch.
• Zyanose
  • beim Neugeborenen oft erst bei O₂-Sättigung < 80 % erkennbar
• Auskultation (siehe auch Artikel Herzgeräusche bei Kindern)
  • Systolikum 3/6–5/6 mit p. m. über 2.–3. ICR links und Fortleitung zum Rücken^, 
  • singulärer 2. HT (wegen abgeschwächtem Pulmonalklappenschluss)
• Hypoxämischer Anfall (ausgelöst z. B. durch Schreien, Blutentnahme, Fieber)
  • Zunahme der Zyanose
  • Systolikum wird leiser (Zunahme der Obstruktion mit geringerem Fluss im Ausflusstrakt).
  • Tachykardie
  • blass-graues Hautkolorit
  • evtl. zerebrale Krämpfe, Bewusstseinsverlust

Pulsoxymetrie als Screeningverfahren

• Pulsoxymetrie während der ersten 24 Stunden postnatal mit hoher Sensitivität und Spezifität in der Erkennung zyanotischer Herzfehler
• Bei Werten < 96 % weitere Abklärung notwendig

Diagnostik beim Spezialisten

Echokardiografie

• Die Echokardiografie ist das entscheidende Verfahren zur Diagnosestellung und präoperativen/-interventionellen Planung.
• Folgende Befunde sollten erhoben werden:
  • Pulmonalklappe, Bifurkation und zentrale Pulmonalarterien
  • Ausmaß der Pulmonalstenose
  • Perfusion der Pulmonalarterien (Ductus arteriosus oder zusätzlich multifokal über aortopulmonale Kollateralen)
  • Darstellung VSD
  • Darstellung der überreitenden Aorta, Anomalien des Aortenbogens
  • Koronaranomalien
  • weitere Anomalien wie ASD, AVSD, linkspersistierende obere Hohlvene.

EKG

• zur Diagnosestellung nicht erforderlich, präoperativ als Ausgangsbefund

Labor

• Für die Diagnostik unerheblich

Rö-Thorax

• Zur Diagnosestellung nicht erforderlich
• Ausschluss extrakardialer Ursachen

MRT/CT

• Für die Diagnostik nicht von Bedeutung

Herzkatheteruntersuchung

• Keine routinemäßige Durchführung einer Herzkatheteruntersuchung
• Indiziert bei Verdacht auf aortopulmonale Kollateralen, anomalen Abgang der Pulmonalarterie, Verdacht auf einen anomalen Verlauf der Koronararterien

Indikationen zur Überweisung

• Eine Überweisung zur Pädiatrie sollte erfolgen bei:
  • Vorliegen einer Zyanose
  • Neugeborenen mit Herzgeräusch
    • Siehe auch Artikel Herzgeräusche bei Kindern.

Checkliste zur Überweisung

Therapie

Therapieziele

• Ziel ist die anatomische Korrektur des Herzfehlers mit:
  • VSD-Verschluss
  • Beseitigung der rechtsventrikulären Ausflusstraktobstruktion.

Allgemeines zur Therapie

• Zur Behandlung stehen zur Verfügung:
  • Medikamente
  • operative Verfahren
  • katheterinterventionelle Verfahren

Medikamentöse Therapie

• Zur Überbrückung bis zu einem operativen oder katheterinterventionellen Eingriff können verabreicht werden:
  • bei Ductusabhängigkeit der Lungendurchblutung Prostaglandin E1 zum Offenhalten des Ductus
  • Betablocker (Propanolol) zur hämodynamischen Verminderung der rechtsventrikulären Ausflusstraktobstruktion.

Operative Verfahren

Korrektur-OP (VSD-Verschluss, Erweiterung des rechtsventrikulären Ausflusstrakts)

• Wenn möglich, elektive Korrektur-OP zwischen 4. und 12. Monat
• Bei ausgeprägter Zyanose OP auch im Neugeborenenalter, allerdings mit erhöhter Mortalität

Palliative OP

• Zur Verbesserung der Lungendurchblutung bis zur definitiven Korrektur können palliative Voroperationen durchgeführt werden:
  • modifizierter Blalock-Taussig-Shunt (aortopulmonaler Shunt)⁴
  • Patcherweiterung des rechtsventrikulären Ausflusstrakts

Katheterinterventionelle Verfahren

• Auch durch Katheterinterventionen kann palliativ die Lungendurchblutung verbessert werden.
  • Stentimplantation im Bereich des Ductus arteriosus bei Neugeborenen
  • Stentimplantation in den rechtsventrikulären Ausflusstrakt

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Komplikationen

• Komplikationen im postoperativen Verlauf sind vor allem:
  • Pulmonalklappeninsuffizienz und/oder
  • Stenose im rechtsventrikulären Ausflusstrakt
  • Herzrhythmusstörungen 

Prognose

• Unbehandelt Überlebensrate nach 10 Jahren nur ca. 30 %
  • 95 % der Patienten versterben vor dem 40. Lebensjahr.⁵
• Bei elektiver Korrektur-OP perioperative Mortalität < 1 %⁵
• Recht gute Langzeitprognose mit 35-Jahres-Überleben von ca. 85 %⁵
• Die Patienten weisen im Verlauf ein erhöhtes Risiko für supraventrikuläre Arrhythmien und ventrikuläre Arrhythmien/plötzlichen Herztod auf.^6-8
• Möglicherweise kann künftig die individuelle Prognose mithilfe von künstlicher Intelligenz besser eingeschätzt werden.⁹

Verlaufskontrollen

• Jährliche Kontrolluntersuchungen sind empfohlen.
  • EKG (QRS-Breite! Cave: Zunahme der QRS-Breite um mehr als 3,5 msec/Jahr oder > 180 msec!)
  • Echokardiografie
• Langzeit-EKG bei asymptomatischen Patienten > 10 Jahre mindestens alle 3 Jahre
• MRT bei zunehmender RV-Vergrößerung und bedeutsamer Insuffizienz der Pulmonalklappe
• Spiroergometrie ab einem Alter von 10 Jahren mindestens alle 5 Jahre (Leistungseinschränkung wird von Patienten subjektiv nicht erfasst)

Behandlung im Erwachsenenalter (EMAH = Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern)

• Die Mehrzahl der EMAH-Patienten sind primär in hausärztlicher und allgemeininternistischer/kardiologischer Behandlung.¹⁰
  • Je nach Komplexität des zugrunde liegenden Herzfehlers regelmäßige oder bedarfsadaptierte Vorstellung in einem spezialisierten Zentrum bzw. bei einem Kardiologen
• Eine gute Kommunikation zwischen Hausärztin/Hausarzt, niedergelassenen Kardiologen und EMAH-Zentrum sind für eine optimale Behandlung erforderlich.¹⁰

Mögliche Komplikationen der Fallot-Tetralogie im Erwachsenenalter

• Die häufigsten Spätfolgen sind:
  • Pulmonalklappeninsuffizienz
  • rechtsventrikuläre Dilatation und Dysfunktion
  • supraventrikuläre Rhythmusstörungen
  • ventrikuläre Rhythmusstörungen/plötzlicher Herztod
• Weitere mögliche Komplikationen:⁵
  • residuale rechtsventrikuläre Ausflusstraktobstruktion
  • residualer VSD
  • Aortenwurzeldilatation
  • linksventrikuläre Dysfunktion
  • Endokarditis (selten)

Hausärztliche Verlaufskontrollen

• Hausärztliche Verlaufskontrollen sollten umfassen:
  • Anamnese hinsichtlich Veränderungen von Symptomatik und körperlicher Belastbarkeit
  • klinische Untersuchung auf:
    • Zeichen der Herzinsuffizienz
    • Veränderungen des Blutdrucks
    • Veränderungen des Auskultationsbefundes (siehe auch Artikel Herzgeräusche bei Erwachsenen)
  • EKG (siehe auch Checkliste EKG)
  • bei V. a. Arrhythmien evtl. ergänzend Langzeit-EKG
  • Belastungstests eher durch Spiroergometrie beim EMAH-Spezialisten

Mögliche sportliche Aktivitäten

Klassifizierung sportlicher Aktivitäten

• Gruppe 1: hohe dynamische und hohe statische Belastung
  • Abfahrtsskilauf, Boxen, Eisschnelllauf, Fechten, Ringen, Rudern, Rennradfahren
• Gruppe 2: hohe dynamische und geringe statische Belastung
  • Ballsportarten (Fußball, Volleyball, Handball, Hockey, Tennis, Basketball, Badminton), Laufen (kein Sprint), Radfahren, Tanzen, Schwimmen, Skilanglauf, Skaten, Tischtennis
• Gruppe 3: hohe statische und geringe dynamische Belastung
  • Bogenschießen, Bodybuilding, Geräteturnen, Gewichtheben, Reiten (Galopp und Dressur), Segeln, Surfen, Skispringen, Tauchen, Wasserski
• Gruppe 4: geringe dynamische und geringe statische Belastung
  • Wandern, Golfen, Kegeln, Bowling, Billard, Schießen, Eisstockschießen (Curling), ggf. Gymnastik mit geringer Intensität
• Gruppe 5: Klassifikation nicht möglich
  • Turnen, Gymnastik, Ballett (Koordination und Flexibilität im Vordergrund, je intensiver das Training, desto höher die statische Belastung)

Sportliche Aktivitäten bei Fallot-Tetralogie

• Sport möglich in den Gruppen 2, 4 und 5 unter folgenden Voraussetzungen:
  • unauffälliges 24-Stunden-EKG
  • normale Belastungsuntersuchungen
  • Druck in der rechten Herzkammer unter 40 mmHg
  • keine bedeutsame Undichtigkeit der Pulmonalklappe (Pulmonalklappeninsuffizienz)
  • kein oder nur geringer Restshunt (VSD).
• Sport aus der Gruppe 2, 4 oder 5 nicht als Wettkampf, sondern nur als lockere Freizeitbeschäftigung unter folgenden Voraussetzungen:
  • systolischer Druck in der rechten Herzkammer > halber systolischer Blutdruck
  • erhebliche Pulmonalklappeninsuffizienz.
• Kein Sport:
  • bei belastungsabhängigen Herzrhythmusstörungen.

Risiko in der Schwangerschaft

• Bei den meisten Patientinnen mit angeborenem Herzfehler ist eine Schwangerschaft möglich, es bedarf aber einer vorherigen Beratung und Risikostratifizierung.
• Eine korrigierte Fallot-Tetralogie ohne Residualläsion wie schwere Pumonalklappeninsuffizienz oder rechtsventrikuläre Dysfunktion gehört zu den Herzfehlern mit niedrigem Risiko für kardiale Komplikationen/Tod (> 1 ‰ und < 1 %).

Endokarditisprophylaxe

• Eine Endokarditisprophylaxe ist indiziert bei:¹⁰
  • nicht korrigierten Patienten
  • Patienten 6 Monate nach der Korrekturoperation
  • Patienten mit operativem oder interventionellem Pulmonalklappenersatz

Patienteninformationen

Patienteninformationen in Deximed

• Fallot-Tetralogie
• Herzkatheteruntersuchung von Kindern

Illustrationen