Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Tetralogia Fallota

Streszczenie

  • Definicja: Tetralogia Fallota to złożona wrodzona sinicza wada serca z ubytkiem przegrody międzykomorowej, zwężeniem drogi odpływu prawej komory, dekstropozycją aorty i przerostem mięśnia prawej komory.
  • Częstość występowania: Najczęstsza sinicza wada serca. Chorobowość wynosi 2,7/100 000 żywych urodzeń.
  • Objawy: Różne nasilenie objawów klinicznych zależne od stopnia zmian anatomicznych: sinica występująca już w okresie noworodkowym, duszność, męczliwość, opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
  • Badanie fizykalne: Sinica, głośny szmer skurczowy w 2. do 3. przestrzeni międzyżebrowej przy lewym brzegu mostka.
  • Diagnostyka: Rozpoznanie na podstawie echokardiografii.
  • Leczenie: Chirurgiczna korekcja wady serca. Leczenie farmakologiczne służy ustabilizowaniu stanu do czasu ostatecznej korekcji.

Informacje ogólne

Definicja

Częstość występowania

  • Najczęstsza sinicza wrodzona wada serca.
  • Chorobowość wynosi 2,7/100 000 żywych urodzeń.
    • 2,5% wszystkich wrodzonych wad serca
    • 5-7% wszystkich klinicznie istotnych wrodzonych wad serca.1
  • Stosunek chłopców do dziewczynek ok. 1,4:1.

Etiologia i patogeneza

Etiologia

  • W przypadku większości wrodzonych wad serca zakłada się etiologię wieloczynnikową.
    • interakcja między predyspozycjami genetycznymi a czynnikami środowiskowymi
  • Do 32% pacjentów z tetralogią Fallota ma aberracje chromosomalne, takie jak trisomia 21 lub mikrodelecja 22q11.2.2

Patofizjologia

  • Nasilenie obrazu klinicznego zależy przede wszystkim od stopnia zwężenia odpływu prawej komory
    • np. z powodu zwężenia zastawki płucnej, niedrożności podzastawkowej.
  • Wzrost ciśnienia w prawej komorze w połączeniu z ubytkiem przegrody międzykomorowej (VSD) i dekstropozycją aorty powoduje przeciek prawo-lewy.
  • Skutkiem jest desaturacja, klinicznie manifestująca się sinicą.
  • Przepływ krwi w płucach jest zmniejszony;
    • w łagodnym zwężeniu dochodzi do przepływu z lewa na prawo i zwykle braku sinicy - różowa postać tertalogii Fallota3
    • w przypadku ciężkiego zwężenia (lub atrezji) zastawki płucnej, perfuzja płuc przez otwarty przetrwały przewód tętniczy (PDA) podtrzymuje życie.
  • Tetralogia Fallota może być powiązana z innymi wadami serca (np. prawostronnym łukiem aorty, ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), anomaliami naczyń wieńcowych).

Czynniki predysponujące

ICD-10

  • Q21 Wrodzone wady rozwojowe przegród serca
    • Q21.3 Tetralogia Fallota

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Wizualizacja czterech zmian strukturalnych, które definiują wadę serca (zwężenie drogi odpływu prawej komory, VSD, dekstropozycja aorty, przerost prawej komory).
  • Rozpoznanie za pomocą echokardiografii.

Diagnostyka różnicowa

Wywiad lekarski

  • Diagnostyka prenatalna?
    • Pomimo badań przesiewowych płodu w kierunku wad rozwojowych narządów, wady serca często nie są rozpoznawane.
      • możliwość uwidocznienia wady w USG płodu już około 12 tygodnia ciąży.3
  • Ciąża
  • Sinica
    • wcześnie po urodzeniu lub po pewnym czasie („późny początek”)
    • stała lub tylko podczas pobudzenia/płaczu (napad hipoksemiczny)
  • Trudności z piciem/brak prawidłowego rozwoju
  • Kucanie podczas zabawy?

Badanie przedmiotowe

  • Głównymi objawami są sinica i szmer skurczowy.
  • Sinica
    • często rozpoznawalna u noworodków dopiero przy saturacji O2<80%.
  • Osłuchiwanie (patrz też artykuł Szmery w sercu u dzieci)
    • szmer skurczowy 3/6–5/6 z punctum maximum nad II-III lewą przestrzenią międzyżebrową przy lewym brzegu mpstka i promieniujący do pleców
    • głośny i pojedynczy drugi ton serca (z powodu osłabionego zamknięcia zastawki płucnej)
  • Napad hipoksemiczny (wywołany np. płaczem, pobraniem krwi, gorączką)
    • zwiększona sinica
    • Szmer skurczowy staje się cichszy (wzrost niedrożności przy niższym przepływie w drogach odpływu).
    • tachykardia
    • bladoszary odcień skóry
    • ew. drgawki mózgowe, utrata przytomności

Pulsoksymetria jako procedura przesiewowa

  • Pulsoksymetria w ciągu pierwszych 24 godzin po urodzeniu z wysoką czułością i swoistością w wykrywaniu siniczych wad serca.
  • W przypadku wartości <96% konieczna dalsza diagnostyka.

Diagnostyka u specjalisty

Echokardiografia (ECHO)

  • Echokardiografia jest rozstrzygającą metodą diagnozowania i planowania przedoperacyjnego/interwencyjnego.
  • Należy zwrócić uwagę na następujące wyniki:
    • zastawka płucna, rozwidlenie i tętnice płucne
    • stopień zwężenia zastawki płucnej
    • perfuzja tętnic płucnych (przewód tętniczy lub dodatkowo wieloogniskowo przez kolaterale aortalno-płucne)
    • obrazowanie VSD
    • wizualizacja dekstropozycji aorty, anomalie łuku aorty
    • anomalie naczyń wieńcowych
    • inne anomalie, takie jak ASD, AVSD, lewa przetrwała żyła główna górna.

EKG3

  • Cechy przerostu prawej komory
    • dodatnie załamki T w V1-V2 (u dzieci między 7 a 10 dniem życia powinny być ujemne).
  • Powiększenie prawego przedsionka.
  • Odchylenie osi serca w prawo.

Badania laboratoryjne

  • Nieistotne dla diagnostyki.

RTG klatki piersiowej3

  • W projekcji przednio-tylnej sylwetka serca o charakterystym kształcie buta.
  • Przy znacznym powiększeniu prawej komory uniesienie koniuszka serca w górę.
  • Zmniejszony rysunek naczyniowy płuc.
  • Wykluczenie przyczyn pozasercowych.

RM/TK

  • Nie ma znaczenia dla diagnostyki

Cewnikowanie serca

  • Cewnikowanie serca nie jest wykonywane rutynowo.
  • Zwykle wykonywane przed zabiegiem operacyjnym3
    • wentrykulografia prawostronna
    • aortografia.
  • Wskazane w przypadku podejrzenia kolaterali aortalno-płucnych, nieprawidłowego odpływu z tętnicy płucnej, podejrzenia nieprawidłowego przebiegu tętnic wieńcowych.

Wskazania dla skierowania do specjalisty

  • Skierowanie do kardiologa dziecięcego powinno być wystawione w następujących przypadkach:

Skierowanie — lista kontrolna

Szmery serca u dzieci

  • Cel skierowania
    • Potwierdzenie rozpoznania? Leczenie? Inny?
  • Wywiad lekarski:
  • Badanie przedmiotowe
    • Ogólny stan fizyczny?
    • sinica, tachypnoe (przyśpieszony oddech), obrzęki
    • różnica ciśnienia tętniczego ramiona/nogi
    • wyczuwalny świst w klatce piersiowej, powiększenie wątroby
    • szmery w sercu: moment występowania w cyklu pracy serca, czas trwania, częstotliwość, charakter dźwięku, punctum maximum, promieniowanie.
  • Badanie uzupełniające

Leczenie

Cele leczenia

  • Celem jest anatomiczna korekcja wady serca poprzez:
    • zamknięcie VSD
    • wyeliminowanie niedrożności drogi odpływu prawej komory.

Ogólne informacje o leczeniu

  • Rozpoznanie tertralogii Fallota zawsze jest wskazaniem do przeprowadzeniaq zabiegu chirurgicznego.
  • Dostępne są następujące metody leczenia:
    • farmakoterapia - u noworodków z ciasnym zwężeniem drogi odpływu prawej komory lub tętnicy płucnej, gdy przepływ płucny uzależniony jest zależny od przewodu tętniczego, w celu utrzymania jego drożności3
    • postępowanie chirurgiczne
    • zabiegi interwencyjne z użyciem cewnika.

Leczenie farmakologiczne

  • Leczenie pomostowe do czasu przeprowadzenia zabiegu chirurgicznego lub cewnikowo-interwencyjnego:
    • prostaglandyna E1 utrzymująca drożność przewodu w przypadku perfuzji płucnej zależnej od przewodu
    • beta-bloker (propanolol) do hemodynamicznej redukcji niedrożności drogi odpływu prawej komory

Postępowanie chirurgiczne

Operacja korekcyjna (zamknięcie VSD, poszerzenie drogi odpływu prawej komory)

  • Jeśli to możliwe, planowa operacja korekcyjna między 4. a 12. miesiącem życia.
  • W przypadku wyraźnej sinicy operację można przeprowadzić również w okresie noworodkowym, ale wiąże się to ze zwiększoną śmiertelnością.

Operacja paliatywna

  • W celu poprawy perfuzji płucnej do czasu ostatecznej korekcji mogą być wykonywane wstępne operacje paliatywne:
    • zmodyfikowane zespolenie Blalock-Taussig (zespolenie aortalno-płucne)5
    • poszerzenie drogi odpływu prawej komory.

Zabiegi interwencyjne z użyciem cewnika

  • W celu poprawy perfuzji płucnej można również stosować paliatywne interwencje cewnikowe.
    • implantacja stentu w okolicy przewodu tętniczego u noworodków
    • implantacja stentu w drodze odpływu prawej komory

Przebieg, powikłania i rokowanie

Powikłania

  • Główne powikłania w przebiegu pooperacyjnym to:
    • niedomykalność zastawki pnia płucnego i/lub
    • zwężenie drogi odpływu prawej komory, pnia płucnego lub tętnic płucnych
    • zaburzenia rytmu serca. 

Rokowanie

  • Wskaźnik przeżycia bez leczenia po 10 latach wynosi tylko ok. 30%.
    • 95% pacjentów umiera przed 40. rokiem życia.6
  • W przypadku planowej operacji korekcyjnej śmiertelność okołooperacyjna wynosi <1%.6
  • Dość dobre rokowanie długoterminowe z 35-letnim przeżyciem wynoszącym ok. 85%.6
  • U pacjentów występuje zwiększone ryzyko arytmii nadkomorowych i arytmii komorowych/ nagłego zgonu sercowego.7-9
  • Być może w przyszłości możliwa będzie lepsza ocena indywidualnego rokowania dzięki sztucznej inteligencji.10

Dalsze postępowanie

  • Zalecane są coroczne badania kontrolne.
    • EKG (szerokość zespołu QRS! Uwaga: zwiększenie szerokości zespołu QRS o ponad 3,5 ms/rok lub >180 ms!)
    • echokardiografia.
  • EKG metodą Holtera u bezobjawowych pacjentów >10 lat co najmniej co 3 lata.
  • RM: ocena powiększenia prawej komory i znacznej niedomykalności zastawki płucnej
  • Spiroergometria od 10. roku życia co najmniej co 5 lat (pacjenci nie rozpoznają subiektywnie obniżenia sprawności).

Leczenie w wieku dorosłym (adult congenital heart disease - ACHD)

  • Większość dorosłych pacjentów z wadą serca jest leczona głównie przez lekarzy rodzinnych i internistów/kardiologów.11
    • w zależności od złożoności wady regularne lub dostosowane do potrzeb wizyty w specjalistycznym ośrodku lub u kardiologa.
  • Dobra komunikacja między lekarzem rodzinnym, kardiologiem i ośrodkiem ACHD jest niezbędna dla optymalnego leczenia.11

Możliwe powikłania tetralogii Fallota w wieku dorosłym

Dalsze postępowanie w gabinecie lekarza rodzinnego

  • Badania kontrolne powinny obejmować:
    • wywiad medyczny pod kątem zmian objawów i wydolności fizycznej
    • badanie przedmiotowe:
    • EKG (patrz także artykuł Lista kontrolna EKG)
    • szczególnie w przypadku podejrzenia arytmii konieczne może być również wykonanie EKG metodą Holtera.
    • próby wysiłkowe (spiroergometria) przeprowadzane przez specjalistów ACHD

Możliwe zajęcia sportowe

Klasyfikacja zajęć sportowych

  • Grupa 1: duży wysiłek dynamiczny i statyczny
    • narciarstwo zjazdowe, boks, łyżwiarstwo szybkie, szermierka, zapasy, wioślarstwo, kolarstwo wyścigowe.
  • Grupa 2: duży wysiłek dynamiczny i mały wysiłek statyczny
    • sporty z piłką (piłka nożna, siatkówka, piłka ręczna, hokej, tenis, koszykówka, badminton), bieganie (bez sprintów), jazda na rowerze, taniec, pływanie, narciarstwo biegowe, jazda na łyżwach, tenis stołowy.
  • Grupa 3: duży wysiłek statyczny i mały wysiłek dynamiczny
    • łucznictwo, kulturystyka, gimnastyka przyrządowa, podnoszenie ciężarów, jazda konna (galop i ujeżdżenie), żeglarstwo, surfing, skoki narciarskie, nurkowanie, narty wodne.
  • Grupa 4: mały wysiłek dynamiczny i statyczny
    • piesze wycieczki, golf, kręgle, bilard, strzelectwo, curling, ew. gimnastyka o niskiej intensywności.
  • Grupa 5: klasyfikacja niemożliwa
    • gimnastyka, balet (koordynacja i gibkość na pierwszym planie, im intensywniejszy trening, tym większe obciążenie statyczne).

Zajęcia sportowe w przypadku tetralogii Fallota

  • Uprawianie sportu z grupy 2, 4 i 5 jest możliwe pod następującymi warunkami:
    • 24-godzinne EKG bez zmian
    • testy wysiłkowe w normie
    • ciśnienie w prawej komorze poniżej 40 mmHg
    • brak istotnego przecieku przez zastawkę płucną (niedomykalność zastawki płucnej)
    • brak lub tylko niewielki przeciek resztkowy (VSD).
  • Uprawianie sportu z grupy 2, 4 lub 5 nie na zasadzie współzawodnictwa, a jedynie niezobowiązującej aktywności rekreacyjnej jest możliwe w następujących przypadkach:
    • ciśnienie skurczowe w prawej komorze > połowa skurczowego ciśnienia tętniczego
    • znaczna niedomykalność zastawki płucnej.
  • Zakaz uprawiania sportu:
    • w przypadku zaburzeń rytmu serca wywołanych wysiłkiem fizycznym.

Ryzyko w ciąży

  • Ciąża jest możliwa u większości pacjentek z wrodzonymi wadami serca, ale wymagane jest wcześniejsze doradztwo i stratyfikacja ryzyka.
  • Skorygowana tetralogia Fallota bez zmian resztkowych, takich jak ciężka niedomykalność zastawki pnia płucnego lub dysfunkcja prawej komory, jest jedną z wad serca o niskim ryzyku powikłań kardiologicznych/zgonu (>1‰ i <1%).

Profilaktyka zapalenia wsierdzia

  • Profilaktyka zapalenia wsierdzia jest wskazana w następujących przypadkach:11
    • pacjenci, którzy nie zostali poddani operacji korekcyjnej
    • pacjenci 6 miesięcy po operacji korekcyjnej
    • pacjenci z chirurgiczną lub interwencyjną wymianą zastawki płucnej.

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Medibas

Ilustracje

Serce, przewód tętniczy, tetralogia fallota, przedsionek, komora
Tetralogia Fallota
 
serce, komora, przedsionek, aorta, żyła głowna, tętnica
Serce
 
serce, tętnice, płuca, klatka piersiowa, żyły, przedsionki
Położenie i anatomia serca

Źródła

Piśmiennictwo

  1. Horenstein MS., Diaz-Frias J., Melissa Guillaume. Tetralogy of Fallot. StatPearls update Dec 2024. www.ncbi.nlm.nih.gov
  2. Bassett AS, Chow EW, Husted J, Weksberg R, Caluseriu O, Webb GD, Gatzoulis MA. Clinical features of 78 adults with 22q11 deletion syndrome. Am J Med Genet A 2005;138:307-313 PubMed
  3. Woźniak L., Sabiniewicz.Tetralogia Fallota. Standardy Medyczne/Pediatria 2015; 12:71-79. www.standardy.pl
  4. Bhimji S. Tetralogy of Fallot in adults. Medscape, updated Nov 13, 2018. Zugriff 21.03.2020. emedicine.medscape.com
  5. Yuan SM, Shinfeld A, Raanani E. The Blalock-Taussig shunt. J Card Surg 2009;24:101-108. PubMed
  6. Baumgartner H, Bonhoeffer P, De Groot N, et al. ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010): the Task Force on the Management of Grown-up Congenital Heart Disease of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J 2010;31:2915–57. www.escardio.org
  7. Gatzoulis MA, Balaji S, Webber SA, Siu SC, Hokanson JS et al. Risk factors for arrhythmia and sudden cardiac death late after repair of tetralogy of Fallot: a multicentre study. Lancet 2000; 356: 975-81. PubMed
  8. Daliento L. Total correction of tetralogy of Fallot: late clinical follow-up. Ital Heart J 2002; 3: 24-7. PubMed
  9. Therrien J, Marx GR, Gatzoulis MA. Late problems in tetralogy of Fallot--recognition, management, and prevention. Cardiol Clin 2002; 20: 395-404. PubMed
  10. Diller G, Orwat S, Vahle J, et al. Prediction of prognosis in patients with tetralogy of Fallot based on deep learning imaging analysis. Heart 2020. doi:10.1136/heartjnl-2019-315962 DOI
  11. Diller GP, Breithardt G, Baumgartner H. Congenital heart defects in adulthood. Dtsch Arztebl Int 2011; 108: 452-459. doi:10.3238/arztebl.2011.0452 DOI

Autorzy

  • Joanna Dąbrowska-Juszczak, lekarz (redaktor)
  • Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg i. Br.
Q21; Q213
wada sinicza; wada serca; tetralogia fallota; sinica u noworodka; szmer w sercu u dziecka; szmer skurczowy; ubytek przegrody międzykomorowej; podzastawkowe zwężenie zastawki płucnej; wrodzona wada serca; przetrwały przewód tętniczy; ubytek przegrody międzyprzedsionkowej; VSD; RVOT; zwężenie drogi odpływu prawej komory
ubytek przegrody miedzykomorowej; podzastawkowe zwezenie zastawki plucnej; przetrwaly przewod tetniczy; ubytek przegrody miedzyprzedsionkowej; zwezenie drogi odplywu
Tetralogia Fallota
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja: Tetralogia Fallota to złożona wrodzona sinicza wada serca z ubytkiem przegrody międzykomorowej, zwężeniem drogi odpływu prawej komory, dekstropozycją aorty i przerostem mięśnia prawej komory.
Pediatria
Tetralogia Fallota
/link/9241290f55134689ba390e4ee9bca136.aspx
/link/9241290f55134689ba390e4ee9bca136.aspx
tetralogia-fallota
SiteDisease
Tetralogia Fallota
K.Reinhardt@gesinform.de
jmail#j.mroz@konsylium24dabrowska@medibas.pl
pl
pl
pl