Regional content

Content

Informacje ogólne

Definicja

• Wrodzone wady serca to szereg wad rozwojowych serca lub wielkich naczyń, które wynikają z nieprawidłowego rozwoju w okresie embrionalnym.
• Strukturalnie, wrodzone wady serca są już obecne przy urodzeniu; klinicznie, w zależności od rodzaju i ciężkości wady serca, mogą ujawnić się tuż po urodzeniu lub dopiero później.

Klasyfikacja siniczych i niesiniczych wad serca

• Z klinicznego i diagnostycznego punktu widzenia wrodzone wady rozwojowe można podzielić na sinicze i niesinicze wady serca.

Sinicze wady serca

• Tetralogia Fallota (ToF).
• Przełożenie wielkich pni tętniczych (TGA).
• Serce jednokomorowe.
• Atrezja zastawki trójdzielnej.
• Atrezja płucna.

Niesinicze wady serca (z przeciekiem lewo-prawym)

• Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD).
• Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD).
• Przetrwały przewód tętniczy (PDA).
• Przetrwały pień tętniczy.

Niesinicze wady serca (bez przecieku)

• Zwężenie zastawki aortalnej (stenoza aortalna).
• Koarktacja aorty.
• Zwężenie zastawki płucnej.

Wada serca bez sinicy lub z sinicą, rozwój sinicy w przebiegu choroby

• Niektóre wrodzone wady serca mogą występować głównie z sinicą lub bez niej, w zależności od indywidualnych cech, np. ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej (AVSD).
• W dalszym przebiegu sinica może również wystąpić w pierwotnych niesiniczych wadach serca z przeciekiem lewo-prawym, jeśli przeciek zostanie odwrócony w ramach wzrostu ciśnienia płucnego (reakcja Eisenmengera).

Klasyfikacja na podstawie złożoności anatomicznej wady¹

• UWAGA: Pierwotna klasyfikacja wady może ulec zmianie, jeśli w jej przebiegu pojawią sie poważne powikłania.

Łagodne

• Izolowany, mały ASD, PDA lub VSD.
• VSD, PDA oraz ASD typu:
  • ostium secundum
  • zatoki żylnej
  • po korekcji oraz bez powikłań.
• Izolowana wrodzona wada aortalna i dwupłatkowa zastawka aortalna.
• Łagodna izolowana stenoza płucna.
• Izolowana wrodzona wada mitralna.

Umiarkowane

• Koarktacja aorty.
• Przełożenie wielkich naczyń po korekcji anatomicznej.
• Tętniak zatoki Valsalvy.
• VSD, PDA umiarkowane lub duże oraz ASD typu ostium secundum bez korekcji.
• Nieprawidłowy spływ żył płucnych.
• Tetralogia Fallota po korekcji.
• Stenoza płucna umiarkowana lub ciężka.
• Zespół Ebsteina.
• Zespół Marfana.
• Zespół Turnera.

Ciężkie

• Serce jednokomorowe.
• Współny pień tętniczy.
• Atrezja płucna.
• Każda wada sinicza (operowana lub nieoperowana)
• Dwuujściowa prawa komora.
• Przerwanie ciągłości łuku aorty.
• Każda wada powikłana chorobą naczyń płucnych.

Częstość występowania

• Około 1% wszystkich noworodków rodzi się z wrodzoną wadą serca.²
• 80% wszystkich wad serca to izolowane wady rozwojowe.
• U ok. 0,12% noworodków występuje ciężka wada serca.
  • Wady serca, które nie dają szansy na długotrwałe przeżycie, klinicznie objawiające się głównie sinicą.
• Obecnie ponad 90% pacjentów osiąga dorosłość.¹

Częstość występowania różnych wrodzonych wad serca

• Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD): 31%
• Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD): 7%
• Przetrwały przewód tętniczy (PDA): 7%
• Zwężenie zastawki płucnej: 7%
• Zwężenie cieśni aorty (koarktacja): 5–8%
• Zwężenie zastawki aortalnej (stenoza aortalna): 3–6%
• Tetralogia Fallota (ToF): 5,5%
• Ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej (AVSD): 4,8%
• Przełożenie wielkich pni tętniczych (TGA): 4,5%
• Zespół niedorozwoju lewego serca (HLHS): 3,8% 
• Atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej: 2,5–3,4%
• Atrezja płucna bez ubytku przegrody międzykomorowej: 2,4%
• Atrezja zastawki trójdzielnej: 1–2%
• Dwunapływowa komora: 1,5%
• Dwuujściowa komora: 1,2%
• Wrodzone skorygowane przełożenie dużych naczyń: 1% 
• Wspólny pień tętniczy: 0,5–1,0%
• kardiomiopatia przerostowa zawężająca: 0,4%
• Nadzastawkowe zwężenie aorty (zespół Williamsa): 0,4%

Etiologia i patogeneza

• W przypadku większości wad serca zakłada się wieloczynnikową etiologię.
  • interakcja między predyspozycjami genetycznymi a czynnikami środowiskowymi
• Przypuszcza się, że wady genetyczne są związane z większością wad serca, ale znanych jest tylko kilka mutacji je wywołujących.
  • Znane przyczyny genetyczne dotyczą mniej niż 20% wad serca.³
• Ryzyko dla rodzeństwa osób chorych jest około 3 razy wyższe niż ryzyko ogólne dla populacji wynoszące 1%, ale generalnie jest nadal niskie.⁴
• Niektóre zespoły chromosomalne charakteryzują się wysoką częstością występowania wad serca:
• trisomia 21 z wadami serca u ok. 50%, z czego około połowa to AVSD
• zespół Turnera z koarktacją aorty u ok. 30% chorych.
• Większość syndromicznych wad serca jest spowodowana mutacjami de novo, tj. rodzice nie są nosicielami zmiany patologicznej.⁴
• Bezobjawowe wady serca są prawdopodobnie częściej dziedziczne niż wcześniej sądzono.⁴
  • Rzadkie mutacje genetyczne są dziedziczone po rodzicach, którzy sami nie są chorzy.⁴

Czynniki predysponujące

• Zaburzenia metaboliczne
  • cukrzyca w ciąży⁵
  • fenyloketonuria.⁶
• Czynniki żywieniowe
  • niespójne dane dotyczące spożywania alkoholu w czasie ciąży jako czynnika predysponującego⁷
  • niedobór kwasu foliowego
    • zmniejszenie liczby ciężkich wrodzonych wad serca o 6% poprzez dodanie kwasu foliowego do żywności.⁸
• Leki
  • izotretynoina, leki przeciwpadaczkowe, lit, antagonisty kwasu foliowego, indometacyna itp.⁹
• Zakażenia
  • różyczka i inne. 
• Promieniowanie jonizujące.¹⁰
• Zaburzenia krzepnięcia u matki.¹¹

ICD-10

• Q20 Wrodzone wady rozwojowe jam i połączeń sercowych.
  • Q20.0 Wspólny pień tętniczy.
  • Q20.1 Odejście obu dużych naczyń z prawej komory.
  • Q20.2 Odejście obu dużych naczyń z lewej komory.
  • Q20.3 Nieprawidłowe połączenia komorowo-tętnicze.
  • Q20.4 Wejście obu dróg żylnych do jedynej komory.
  • Q20.5 Nieprawidłowe połączenia przedsionkowo-komorowe.
  • Q20.6 Izomeria uszek przedsionków serca.
  • Q20.8 Inne wrodzone wady rozwojowe jam i połączeń sercowych.
  • Q20.9 Wrodzona wada rozwojowa jam i połączeń sercowych, nieokreślona.
• Q21 Wrodzone wady rozwojowe przegród serca.
  • Q21.0 Ubytek przegrody międzykomorowej.
  • Q21.1 Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej.
  • Q21.2 Ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej.
  • Q21.3 Tetralogia Fallota.
  • Q21.4 Ubytek przegrody aortalno-płucnej.
  • Q21.8 Inna wrodzona wada rozwojowa przegród serca.
  • Q21.9 Wrodzona wada przegrody serca, nieokreślona.
• Q22 Wrodzone wady rozwojowe zastawki pnia płucnego i zastawki trójdzielnej.
  • Q22.0 Zarośnięcie zastawki pnia płucnego.
  • Q22.1 Wrodzone zwężenie zastawki pnia płucnego.
  • Q22.2 Wrodzona niedomykalność zastawki pnia płucnego.
  • Q22.3 Inne wrodzone wady rozwojowe zastawki pnia płucnego.
  • Q22.4 Wrodzone zwężenie zastawki trójdzielnej.
  • Q22.5 Anomalia Ebsteina.
  • Q22.6 Zespół niedorozwoju prawej części serca.
  • Q22.8 Inne wrodzone wady rozwojowe zastawki trójdzielnej.
  • Q22.9 Wrodzona wada rozwojowa zastawki trójdzielnej, nieokreślona.
• Q23 Wrodzone wady rozwojowe zastawki aortalnej i zastawki mitralnej.
  • Q23.0 Wrodzone zwężenie zastawki aortalnej.
  • Q23.1 Wrodzona niedomykalność zastawki aortalnej.
  • Q23.2 Wrodzone zwężenie zastawki mitralnej.
  • Q23.3 Wrodzona niedomykalność zastawki mitralnej.
  • Q23.4 Zespół niedorozwoju lewej części serca.
  • Q23.8 Inne wrodzone wady rozwojowe zastawki aortalnej i zastawki mitralnej.
  • Q23.9 Wrodzona wada zastawki aortalnej i zastawki mitralnej, nieokreślona.
• Q24 Inne wrodzone wady rozwojowe serca.
  • Q24.0 Prawostronne położenie serca.
  • Q24.1 Lewostronne położenie serca.
  • Q24.2 Serce trójprzedsionkowe.
  • Q24.3 Wrodzone zwężenie stożka tętniczego prawej komory.
  • Q24.4 Wrodzone zwężenie podzastawkowe drogi odpływu z lewej komory.
  • Q24.5 Wada rozwojowa naczyń wieńcowych.
  • Q24.6 Wrodzony blok serca.
  • Q24.8 Inne określone wrodzone wady rozwojowe serca.
  • Q24.9 Wrodzona wada rozwojowa serca, nieokreślona.
• Q25 Wrodzone wady rozwojowe dużych tętnic.
  • Q25.0 Drożny przewód tętniczy.
  • Q25.1 Zwężenie cieśni aorty.
  • Q25.2 Zarośnięcie aorty.
  • Q25.3 Zwężenie aorty.
  • Q25.4 Inne wrodzone wady rozwojowe aorty.
  • Q25.5 Zarośnięcie pnia płucnego.
  • Q25.6 Zwężenie pnia płucnego.
  • Q25.7 Inne wrodzone wady rozwojowe pnia płucnego.
  • Q25.8 Inne wrodzone wady rozwojowe dużych tętnic.
  • Q25.9 Wrodzona wada rozwojowa dużych tętnic, nieokreślona.

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Ukłąd krążenia
  
  • Niektóre wady serca prowadzą do szybkiego pogorszenia hemodynamiki z objawami wstrząsu po urodzeniu – szczególnie po zamknięciu przewodu tętniczego.
• Sinica
  • U noworodków często rozpoznawalna dopiero przy saturacji O₂ ≤80%.
  • Jeśli sinica nie jest jeszcze widoczna, prosta pulsoksymetria w ciągu pierwszych 24-48 godzin po urodzeniu może poprawić wykrywanie wrodzonych wad serca z dobrą czułością i swoistością.¹²
• Szmery w sercu (patrz też artykuł Szmery w sercu u dzieci)
  • Wysoki odsetek szmerów serca u noworodków jest spowodowany wrodzonymi wadami serca i wymaga szybkiej diagnostyki. 
• Echokardiografia
  • W zdecydowanej większości przypadków ostateczne rozpoznanie stawia się za pomocą echokardiografii: wizualizacja wady i rejestracja skutków czynnościowych.

Diagnostyka różnicowa

• Inne przyczyny wstrząsu.
• Sinica niekardiologiczna
  • zespół niewydolności oddechowej
  • aspiracja smółki
  • refluks żołądkowo-przełykowy
  • napady drgawek
  • i inne.
• Fizjologiczne szmery w sercu (patrz również artykuł Szmery w sercu u dzieci).

Wywiad lekarski

• Ew. wywiad rodzinny w kierunku wrodzonych wad serca.
• Ew. wywiad rodzinny w kierunku monogenetycznych chorób dziedzicznych.
• Narażenie na czynniki teratogenne w czasie ciąży (cukrzyca, alkohol, leki, infekcje, promieniowanie jonizujące).

Badanie przedmiotowe

• W zależności od rodzaju i ciężkości wady serca.
• Ew. objawy niewydolności serca
  • tachypnoe, tachykardia, zwiększona potliwość, hepatosplenomegalia.
• Ew. sinica.
• Ew. hiperdynamiczne uderzenie koniuszkowe podczas obciążenia objętościowego.
• Ew. osłabienie tętna na tętnicy udowej.
• Ew. szmery w sercu 
• noworodki: obecność wady serca w ok. 1/3 przypadków (mniej niż 10% wymagających interwencji)
• dzieci i młodzież: patologiczne wyniki w mniej niż 10% „nowych” szmerów w sercu. 

Badanie uzupełniające w praktyce lekarza rodzinnego

• EKG.

Diagnostyka u specjalisty

Echokardiografia (ECHO)

• Echokardiografia jest najważniejszą procedurą diagnostyczną.
• Obrazowanie struktury i wielkości wad(y).
• Wymiary jam serca.
• Czynność komór.
• Morfologia i funkcja zastawek serca.
• Wizualizacja i kwantyfikacja przetok.
• Odpływ i zmiany strukturalne dużych naczyń.
• Oszacowanie tętniczego ciśnienia płucnego.

Pulsoksymetria

• W ramach podstawowej diagnostyki przy podejrzeniu wady serca.

EKG

• Często niespecyficzne zmiany.
• W indywidualnych przypadkach (np. lewogram patologiczny w AVSD) oznaka określonej wady serca.

RTG klatki piersiowej

• Ogólnie badanie to nie jest konieczne w ramach podstawowej diagnostyki.
• U dorosłych w celu wykrycia/ rozpoznania przez wykluczenie w przypadku duszności.¹³

RM/ TK

• Uzupełniająco, zwłaszcza w przypadku nieodpowiednich warunków akustycznych echokardiografii.
• Rezonans magnetyczny serca może być stosowany zarówno u dzieci, jak i dorosłych z wrodzonymi wadami serca.
  • U dorosłych choroby współistniejące, takie jak wtórne kardiomiopatie stają się bardziej widoczne wraz z wiekiem.

Cewnikowanie serca (koronarografia)

• Obecnie nie wykonywane w ramach podstawowej diagnostyki.
• Planowanie i wykonywanie zabiegów.

Wskazania dla skierowania do specjalisty

• Skierowanie do kardiologa dziecięcego jest wskazane w następujących przypadkach:^14-15
  • noworodki z szmerami w sercu
  • podejrzenie szmeru patologicznego na podstawie osłuchiwania
    • szmery holosystoliczne
    • szmery późnoskurczowe
    • głośność ≥3/6
    • szmery ciągłe
  • szmery z wyczuwalnym mrukiem
  • szmery z jednoczesnymi objawami kardiologicznymi (ból w klatce piersiowej, palpitacje, omdlenie)
  • osłabione tętno na kończynach dolnych
  • patologiczny zapis EKG
  • oznaki kliniczne chorób, które często wiążą się z wadami serca
  • nagły zgon sercowy w wywiadzie rodzinnym
  • zaburzenia rozwoju, obniżona sprawność w porównaniu z rówieśnikami
  • silny niepokój rodziców pomimo uzyskanych wyjaśnień.
• Wiek dziecka jest ważnym aspektem przy podejmowaniu decyzji.
  • Natychmistowa diagnostyka jest uzasadniona u noworodków ze szmerami w sercu
    • wystepownie wad serca w 1/3 przypadków.
  • W pierwszym roku życia, jeśli występuje podejrzany szmer, zwłaszcza w połączeniu z rozwijającymi się w międzyczasie objawami klinicznymi (sinica, zaburzenia rozwoju, niewydolność serca), konieczne jest wyjaśnienie.
    • Do końca 1. roku życia wykrywa się przede wszystkim strukturalne choroby serca.
  • W 2. i 3. roku życia szmery w sercu rzadko są powodem skierowania do specjalisty (przede wszystkim z powodu zwężenia cieśni aorty i ubytku przegrody międzyprzedsionkowej).
  • U dzieci w wieku szkolnym rzadko wykrywane są ujawniające się wrodzone wady serca; przede wszystkim stwierdza się szmery w sercu spowodowane nabytym zapaleniem mięśnia sercowego i kardiomiopatiami (np. przerostową, rozstrzeniową).
• Rozróżnienie między patologicznymi a niepatologicznymi szmerami serca jest często możliwe już w praktyce lekarza rodzinnego.
• Pacjenci bezobjawowi z niskim prawdopodobieństwem strukturalnej choroby serca, po dokładnym badaniu przedmiotowym mogą pozostawać pod opieką lekarza rodzinnego.

Leczenie

Cele leczenia

• Przeżycie dziecka po urodzeniu w przypadku krytycznej hemodynamicznie wady serca.
• W przypadku wad serca o ograniczonym rokowaniu korekcja wady serca i normalizacja rokowania w miarę możliwości oraz osiągnięcie najlepszej możliwej jakości życia.

Opcje leczenia

Leczenie farmakologiczne

• Możliwość poporodowego podawania prostglandyny E w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego w wadach serca zależnych od przewodu tętniczego.
• Leczenie paliatywne niewydolności serca, nadciśnienia płucnego.

Leczenie chirurgiczne i interwencyjne

• W niektórych przypadkach ostateczna korekcja wady serca jest możliwa za pomocą pojedynczego zabiegu chirurgicznego; w innych przypadkach konieczne jest również zastosowanie etapowych operacji w trakcie rozwoju dziecka.
• W przypadku niektórych wad serca dostępne dostępną opcję stanowią obecnie zabiegi interwencyjne z użyciem cewnika lub zabiegi hybrydowe polegające na połączeniu operacji i interwencji cewnikowej.
• Więcej szczegółowych informacji można znaleźć w odpowiednich artykułach dotyczących poszczególnych wad serca:
  • Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD).
  • Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD).
  • Przetrwały przewód tętniczy (PDA).
  • Koarktacja aorty.
  • Zwężenie zastawki aortalnej (stenoza aortalna).
  • Tetralogia Fallota (ToF).
  • Przełożenie wielkich pni tętniczych (TGA).
  • Zespół niedorozwoju lewego serca (HLHS).
  • Atrezja płucna.
  • Serce jednokomorowe.
  • Wspólny pień tętniczy.

Dorośli z wrodzonymi wadami serca (ACHD) 

Chorobowość i znaczenie dla praktyki lekarza rodzinnego

• Dzięki udoskonaleniu terapii i opieki pooperacyjnej rośnie liczba pacjentów z wrodzonymi wadami serca w wieku dorosłym (adult congenital heart disease – ACHD).¹⁶
  
  • grupa pacjentów z niekiedy nowymi, nieoczekiwanymi problemami
• Lekarze rodzinni i interniści odgrywają kluczową rolę w opiece nad dorosłymi pacjentami z wrodzonymi wadami serca
  • wyznaczanie kierunków prawidłowej, terminowej diagnostyki i leczenia
  • przypominanie pacjentom o niezbędnych wizytach kontrolnych
  • kierowanie do odpowiednich ośrodków kontaktowych.
• Specjaliści/ośrodki ACHD mają za zadanie
  • zintensyfikowanie współpracy z osobami kierującymi
  • przekazanie wiedzy niezbędnej do leczenia ACHD.
• Podczas gdy u większości pacjentów wada serca i jej leczenie są znane już w dzieciństwie i okresie dojrzewania, niektóre wady serca ujawniają się klinicznie i są diagnozowane po raz pierwszy dopiero w wieku dorosłym, np.:
  • ubytek przegrody międzyprzedsionkowej: objawia się klinicznie nadciśnieniem płucnym, niewydolnością (prawokomorową)
  • koarktacja aorty: objawia się klinicznie wtórnym nadciśnieniem tętniczym/nadciśnieniowym uszkodzeniem narządów wewnętrznych.
• W niektórych przypadkach przejście od podstawowej opieki medycznej do specjalistycznej opieki ACHD odbywa się zbyt późno.

Typowe problemy medyczne u pacjentów z ACHD

• Arytmie serca
  • U znacznego odsetka pacjentów arytmia występuje jako część samej wady serca lub w wyniku zabiegów interwencyjnych/operacji.¹⁷
  • Częstość występowania arytmii, zwłaszcza arytmii przedsionkowych, stale wzrasta wraz z wiekiem pacjentów z ACHD.
  • Zasadniczo może występować całe spektrum arytmii.
• Rozwój niewydolności serca
  • szczególnie u pacjentów ze złożonymi wadami serca i z systemową prawą komorą¹⁶
  • empiryczne stosowanie inhibitorów ACE i beta-blokerów, ale bez jednoznacznych dowodów naukowych.¹⁶
• Zapalenie wsierdzia
  • W przypadku podejrzenia (gorączka, nocne poty, zator) ważna jest wczesna diagnostyka (posiew krwi, echokardiografia).
  • Profilaktyka zapalenia wsierdzia zalecana u pacjentów wysokiego ryzyka:¹⁶
  • wady sinicze
  • wady resztkowe w sąsiedztwie obcego materiału (łata, konduit)
  • zastawka protetyczna
  • 6 miesięcy po operacji/interwencji z użyciem obcego materiału
  • stan po zapaleniu wsierdzia.

Dalsze postępowanie w praktyce lekarza rodzinnego

• Wywiad medyczny pod kątem zmian objawów i wydolności fizycznej.
• Badanie przedmiotowe:
• objawy niewydolności serca
• zmiany ciśnienia tętniczego
• zmiany osłuchowe (patrz również artykuł Szmery w sercu u dorosłych).
• EKG (patrz także artykuł Lista kontrolna EKG).
• W przypadku podejrzenia arytmii konieczne może być również wykonanie EKG metodą Holtera.
• Próby wysiłkowe, a raczej spiroergometria przeprowadzana przez specjalistów ACHD.

Aktywność fizyczna i sport

• Indywidualne zalecenia dotyczące aktywności fizycznej i sportu dla pacjentów z ACHD.
• W przeszłości lekarze sprawujący opiekę nad pacjentami raczej niechętnie zalecali im aktywność fizyczną.¹
  • Jednak w przeciwieństwie do wcześniejszych obaw dotyczących bezpieczeństwa, nagła śmierć sercowa podczas aktywności sportowej jest niezwykle rzadka.
• Zasadniczo aktywność fizyczna ma korzystny wpływ na:¹
  • wydolność fizyczną
  • dobrostan psychospołeczny
  • integrację społeczną
  • zapobieganie przyszłym chorobom serca.
• Ćwiczenia dynamiczne są bardziej korzystne niż ćwiczenia statyczne.¹
• Zakaz uprawiania sportu wyczynowego w przypadku poważnych zmian (np. nadciśnieniu płucnym, zespole Eisenmengera).

Ciąża a wady serca

• Obecnie więcej kobiet z istotnymi wrodzonymi wadami serca osiąga wiek rozrodczy niz miało to miejsce w przeszłości.

Stratyfikacja ryzyka

• Zasadniczo ciąża może być również rozważana u kobiet z wrodzoną wadą serca, ale decyzja musi opierać się na ocenie przewidywanego ryzyka dla matki i płodu.
• Czynniki ryzyka powikłań matczynych niezależne od konkretnej wady serca (niewydolność serca, objawowa arytmia, udar/przemijający atak niedokrwienny, zgon)
  • niewydolność serca >NYHA II przed rozpoczęciem ciąży lub sinica
  • frakcja wyrzutowa (EF) komory systemowej <40%
  • niedrożność: zwężenie aorty <1,5 cm² lub maks. gradient >30 mmHg (przed ciążą); zwężenie zastawki mitralnej <2 cm²
  • powikłania sercowo-naczyniowe w wywiadzie (zaburzenia rytmu serca, obrzęk płuc, udar mózgu/TIA)
  • dysfunkcja prawej komory związana z podzastawkowym zwężeniem/ ciężka niedomykalność zastawki płucnej
• Czynniki ryzyka powikłań pediatrycznych niezależne od konkretnej wady (wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu, wcześniactwo, krwotok wewnątrzczaszkowy, poronienie, zgon noworodka, urodzenie martwego płodu).
  • niewydolność serca >NYHA II przed rozpoczęciem ciąży lub sinica
  • frakcja wyrzutowa (EF) komory systemowej <40%
  • niedrożność: zwężenie aorty <1,5 cm² lub maks. gradient >30 mmHg (przed ciążą); zwężenie zastawki mitralnej <2 cm²
  • wiek matki <20 lub >35 lat
  • palenie tytoniu przez matkę
  • leczenie przeciwkrzepliwe u matki.
• Ryzyko zależne od konkretnej wady serca
  • niskie ryzyko (powikłania sercowe lub zgon >1‰ i <1%)
    • przeciek lewo-prawy bez nadciśnienia płucnego
    • skorygowana tetralogia Fallota (bez ciężkiej niewydolności płucnej lub dysfunkcji prawej komory)
    • skorygowane zwężenie cieśni aorty bez tętniaka lub restenozy
    • stan po biologicznej wymianie zastawki z dobrą funkcją zastawki i prawidłową czynnością serca
    • łagodne do umiarkowanego zwężenie zastawki płucnej
  • średnie ryzyko (powikłania sercowe lub zgon 1–5%)
    • łagodne do umiarkowanego zwężenie zastawki aortalnej lub zwężenie zastawki mitralnej
    • sinicza wada serca bez nadciśnienia płucnego
    • serce jednokomorowe z dobrą czynnością komór
    • mechaniczna zastawka serca
    • ciężkie zwężenie zastawki płucnej
    • systemowa prawa komora z nieciężką dysfunkcją
  • wysokie ryzyko (powikłania sercowe lub zgon >5%)
    • ciężkie zwężenie zastawki aortalnej lub mitralnej
    • nadciśnienie płucne/zespół Eisenmengera
    • serce jednokomorowe ze słabą czynnością komór
    • prawa komora serca z ciężką dysfunkcją.

Antykoncepcja

• Przy wyborze odpowiedniej metody antykoncepcji kobiety z wrodzoną wadą serca potrzebują indywidualnego doradztwa.
  • Jednak ponad 40% kobiet z wrodzonymi wadami serca nie otrzymuje odpowiednich informacji na temat ryzyka związanego z ciążą i metod antykoncepcji.¹⁸
• 20% kobiet z wadą serca stosuje metody antykoncepcji, które są przeciwwskazane w ich konkretnej sytuacji.¹⁸
  • Nieodpowiednie metody antykoncepcji są stosowane głównie przez kobiety z ciężkimi wadami serca, siniczymi wadami serca i zespołem Eisenmengera.
• Spośród kobiet o wysokim ryzyku zajścia w ciążę, 28% nie stosuje antykoncepcji pomimo utrzymywania stosunków seksualnych.¹⁸
• Zasady dotyczące antykoncepcji i w razie potrzeby przerwania ciąży
  • Metody barierowe powinny być zalecane tylko kobietom z niskim ryzykiem sercowym co do których istnieje uzasadnione zaufanie dotyczące odpowiedzialności i pewności przestrzegania zaleceń.
  • Środki antykoncepcyjne zawierające estrogen („pigułka złożona”) nie są zalecane w przypadku wad serca ze zwiększonym ryzykiem choroby zakrzepowo-zatorowej (sinicze wady serca, nadciśnienie płucne, słaba czynność komór, arytmie przedsionkowe, krążenie Fontana, protezy zastawek serca).
  • Preparaty jednoskładnikowe z progestagenem: podawanie samego dezogestrelu nie jest związane ze zwiększonym ryzykiem choroby zakrzepowo-zatorowej.
  • W przypadku tradycyjnych „minipigułek” (preparaty jednoskładnikowe zawierające niskie dawki progestagenu) owulacja jest hamowana tylko w około 45–50% przypadków.
  • Implanty progestagenowe (naramienne) są szczególnie odpowiednie dla pacjentek mających problemy z przestrzeganiem zaleceń, podobnie jak powlekana progesteronem wkładka domaciczna, która jest skuteczną i bezpieczną metodą antykoncepcji.
  • Preparatów zawierających progestagen w postaci depot („zastrzyk 3-miesięczny”) nie należy traktować jako środka antykoncepcyjnego pierwszego wyboru.
  • Wkładki wewnątrzmaciczne z miedzią są opcją, jeśli chce się uniknąć antykoncepcji hormonalnej, ale często wiążą się ze zwiększonym krwawieniem miesiączkowym.
  • Sterylizację jajowodów należy rozważyć w przypadku bardzo wysokiego ryzyka ciąży (nadciśnienie płucne, zespół Eisenmengera).
  • wskazania medyczne do przerwania ciąży w przypadku średniego lub wysokiego ryzyka
    • Łyżeczkowanie ssące w znieczuleniu miejscowym jest metodą z wyboru.

Echokardiografia płodu

• Ze względu na zwiększone ryzyko chorób serca u płodu, w 19–22 tygodniu ciąży zaleca się wykonanie echokardiografii różnicowej płodu.

Interwencje niekardiologiczne

• Okołooperacyjna śmiertelność i zachorowalność są zwiększone u pacjentów z ACHD.
• Decydujące znaczenie dla wyników okołooperacyjnych mają:
  • identyfikacja pacjentów wysokiego ryzyka
  • zrozumienie indywidualnego stanu patofizjologicznego
  • śródoperacyjne zachowanie rzutu serca
• Najważniejszym badaniem służącym do oceny jest echokardiografia.

Przebieg, powikłania i rokowanie 

• Przebieg i rokowanie, a także częste powikłania zależą od rodzaju wady serca i indywidualnych cech.
• Więcej szczegółowych informacji można znaleźć w odpowiednich artykułach dotyczących poszczególnych wad serca:
  • Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD).
  • Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD).
  • Przetrwały przewód tętniczy (PDA).
  • Koarktacja aorty.
  • Zwężenie zastawki aortalnej (stenoza aortalna).
  • Tetralogia Fallota (ToF).
  • Przełożenie wielkich pni tętniczych (TGA).
  • Zespół niedorozwoju lewego serca (HLHS).
  • Atrezja płucna.
  • Serce jednokomorowe.
  • Wspólny pień tętniczy.
• Zdecydowana poprawa przeżywalności dzięki postępom w kardiologii dziecięcej i chirurgii serca u dzieci w ciągu ostatnich 50 lat
  • Co najmniej 85% chorych noworodków osiąga dorosłość.
• Charakterystyczne dla długoterminowego przebiegu choroby są często:
  • resztkowe i wtórne stany wady serca
  • niekardiologiczne choroby współistniejące
• Pacjenci z ACHD powinni być również bardziej świadomi korzyści płynących z niefarmakologiczncyh działań profilaktycznych: odpowiedniego stylu życia z wystarczającą ilością sportu/ruchu i zdrową dietą.

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Medibas

• Wrodzone wady serca.

Ilustracje