Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Wrodzone wady serca

Streszczenie

  • Definicja:Wady rozwojowe serca lub dużych naczyń wynikające z nieprawidłowego rozwoju w okresie embrionalnym.
  • Częstość występowania:Około 1% wszystkich noworodków rodzi się z wrodzoną wadą serca. Ciężka, często sinicza wada serca występuje w 0,12% przypadków.
  • Objawy:W przypadku ciężkich wad serca wkrótce po urodzeniu pojawiają się objawy niewydolności serca z tachypnoe, poceniem się, osłabionym ssaniem i ew. sinicą. W zależności od rodzaju i ciężkości wady serca, objawy mogą pojawić się dopiero w późniejszym okresie rozwoju dziecka lub w wieku dorosłym.
  • Wyniki:W zależności od konkretnej wady możliwe są różne szmery serca, hipoksemia, tachykardia, unoszące uderzenie koniuszkowe, hepatosplenomegalia, osłabione tętno na tętnicy udowej.
  • Diagnostyka:Pulsoksymetria jako część poporodowych badań przesiewowych, ostateczna diagnoza na podstawie echokardiografii.
  • Leczenie:Chirurgiczna lub cewnikowa interwencyjna korekcja

Informacje ogólne

Definicja

  • Wrodzone wady serca to szereg wad rozwojowych serca lub wielkich naczyń, które wynikają z nieprawidłowego rozwoju w okresie embrionalnym.
  • Strukturalnie, wrodzone wady serca są już obecne przy urodzeniu; klinicznie, w zależności od rodzaju i ciężkości wady serca, mogą ujawnić się tuż po urodzeniu lub dopiero później.

Klasyfikacja siniczych i niesiniczych wad serca

  • Z klinicznego i diagnostycznego punktu widzenia wrodzone wady rozwojowe można podzielić na sinicze i niesinicze wady serca.

Sinicze wady serca

Niesinicze wady serca (z przeciekiem lewo-prawym)

Niesinicze wady serca (bez przecieku)

Wada serca bez sinicy lub z sinicą, rozwój sinicy w przebiegu choroby

  • Niektóre wrodzone wady serca mogą występować głównie z sinicą lub bez niej, w zależności od indywidualnych cech, np. ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej (AVSD).
  • W dalszym przebiegu sinica może również wystąpić w pierwotnych niesiniczych wadach serca z przeciekiem lewo-prawym, jeśli przeciek zostanie odwrócony w ramach wzrostu ciśnienia płucnego (reakcja Eisenmengera).

Częstość występowania

  • Około 1% wszystkich noworodków rodzi się z wrodzoną wadą serca.1
  • 80% wszystkich wad serca to izolowane wady rozwojowe.
  • U ok. 0,12% noworodków występuje ciężka wada serca.
    • wady serca, które nie dają szansy na długotrwałe przeżycie, klinicznie objawiające się głównie sinicą
  • Obecnie ponad 90% pacjentów osiąga dorosłość.2

Częstość występowania różnych wrodzonych wad serca

Etiologia i patogeneza

  • W przypadku większości wad serca zakłada się wieloczynnikową etiologię.
    • interakcja między predyspozycjami genetycznymi a czynnikami środowiskowymi
  • Przypuszcza się, że wady genetyczne są związane z większością wad serca, ale znanych jest tylko kilka mutacji je wywołujących.
    • Znane przyczyny genetyczne dotyczą mniej niż 20% wad serca.3
  • Ryzyko dla rodzeństwa osób dotkniętych chorobą jest około 3 razy wyższe niż ogólne ryzyko wynoszące 1% (2,7%), ale generalnie jest nadal niskie.4
  • Niektóre zespoły chromosomalne charakteryzują się wysoką częstością występowania wad serca:
  • Większość syndromicznych wad serca jest spowodowana mutacjami de novo, tj. rodzice nie są nosicielami zmiany patologicznej.4
  • Niesyndromiczne wady serca są prawdopodobnie częściej dziedziczne niż wcześniej sądzono.4
    • Rzadkie mutacje genetyczne są dziedziczone po rodzicach, którzy sami nie są chorzy.4

Czynniki predysponujące

  • Zaburzenia metaboliczne
  • Czynniki żywieniowe
    • niespójne dane dotyczące spożywania alkoholu w czasie ciąży jako czynnika predysponującego7
    • niedobór kwasu foliowego
      • zmniejszenie liczby ciężkich wrodzonych wad serca o 6% poprzez dodanie kwasu foliowego do żywności8
  • Leki
    • izotretynoina, leki przeciwpadaczkowe, lit, antagonisty kwasu foliowego, indometacyna itp.9
  • Zakażenia
  • Promieniowanie jonizujące10
  • Zaburzenia krzepnięcia u matki11

ICD-10

  • Q20 Wrodzone wady rozwojowe jam i połączeń sercowych
    • Q20.0 Wspólny pień tętniczy
    • Q20.1 Odejście obu dużych naczyń z prawej komory
    • Q20.2 Odejście obu dużych naczyń z lewej komory
    • Q20.3 Nieprawidłowe połączenia komorowo-tętnicze
    • Q20.4 Wejście obu dróg żylnych do jedynej komory
    • Q20.5 Nieprawidłowe połączenia przedsionkowo-komorowe
    • Q20.6 Izomeria uszek przedsionków serca
    • Q20.8 Inne wrodzone wady rozwojowe jam i połączeń sercowych
    • Q20.9 Wrodzona wada rozwojowa jam i połączeń sercowych, nieokreślona
  • Q21 Wrodzone wady rozwojowe przegród serca
    • Q21.0 Ubytek przegrody międzykomorowej
    • Q21.1 Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
    • Q21.2 Ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej
    • Q21.3 Tetralogia Fallota
    • Q21.4 Ubytek przegrody aortalno-płucnej
    • Q21.8 Inna wrodzona wada rozwojowa przegród serca
    • Q21.9 Wrodzona wada przegrody serca, nieokreślona
  • Q22 Wrodzone wady rozwojowe zastawki pnia płucnego i zastawki trójdzielnej
    • Q22.0 Zarośnięcie zastawki pnia płucnego
    • Q22.1 Wrodzone zwężenie zastawki pnia płucnego
    • Q22.2 Wrodzona niedomykalność zastawki pnia płucnego
    • Q22.3 Inne wrodzone wady rozwojowe zastawki pnia płucnego
    • Q22.4 Wrodzone zwężenie zastawki trójdzielnej
    • Q22.5 Anomalia Ebsteina
    • Q22.6 Zespół niedorozwoju prawej części serca
    • Q22.8 Inne wrodzone wady rozwojowe zastawki trójdzielnej
    • Q22.9 Wrodzona wada rozwojowa zastawki trójdzielnej, nieokreślona
  • Q23 Wrodzone wady rozwojowe zastawki aortalnej i zastawki mitralnej
    • Q23.0 Wrodzone zwężenie zastawki aortalnej
    • Q23.1 Wrodzona niedomykalność zastawki aortalnej
    • Q23.2 Wrodzone zwężenie zastawki mitralnej
    • Q23.3 Wrodzona niedomykalność zastawki mitralnej
    • Q23.4 Zespół niedorozwoju lewej części serca
    • Q23.8 Inne wrodzone wady rozwojowe zastawki aortalnej i zastawki mitralnej
    • Q23.9 Wrodzona wada zastawki aortalnej i zastawki mitralnej, nieokreślona
  • Q24 Inne wrodzone wady rozwojowe serca
    • Q24.0 Prawostronne położenie serca
    • Q24.1 Lewostronne położenie serca
    • Q24.2 Serce trójprzedsionkowe
    • Q24.3 Wrodzone zwężenie stożka tętniczego prawej komory
    • Q24.4 Wrodzone zwężenie podzastawkowe drogi odpływu z lewej komory
    • Q24.5 Wada rozwojowa naczyń wieńcowych
    • Q24.6 Wrodzony blok serca
    • Q24.8 Inne określone wrodzone wady rozwojowe serca
    • Q24.9 Wrodzona wada rozwojowa serca, nieokreślona
  • Q25 Wrodzone wady rozwojowe dużych tętnic
    • Q25.0 Drożny przewód tętniczy
    • Q25.1 Zwężenie cieśni aorty
    • Q25.2 Zarośnięcie aorty
    • Q25.3 Zwężenie aorty
    • Q25.4 Inne wrodzone wady rozwojowe aorty
    • Q25.5 Zarośnięcie pnia płucnego
    • Q25.6 Zwężenie pnia płucnego
    • Q25.7 Inne wrodzone wady rozwojowe pnia płucnego
    • Q25.8 Inne wrodzone wady rozwojowe dużych tętnic
    • Q25.9 Wrodzona wada rozwojowa dużych tętnic, nieokreślona

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Krwiobieg
    • Niektóre wady serca prowadzą do szybkiego pogorszenia hemodynamiki z objawami wstrząsu po urodzeniu – szczególnie po zamknięciu przewodu tętniczego.
  • Sinica
    • U noworodków często rozpoznawalna dopiero przy saturacji O2 ≤80%.
    • Jeśli sinica nie jest jeszcze widoczna, prosta pulsoksymetria w ciągu pierwszych 24-48 godzin po urodzeniu może poprawić wykrywanie wrodzonych wad serca z dobrą czułością i swoistością.12
  • Szmery w sercu (patrz też artykuł Szmery w sercu u dzieci)
    • Wysoki odsetek szmerów serca u noworodków jest spowodowany wrodzonymi wadami serca i wymaga szybkiego wyjaśnienia. 
  • Echokardiografia
    • W zdecydowanej większości przypadków ostateczną diagnozę stawia się za pomocą echokardiografii: wizualizacja wady i rejestracja skutków czynnościowych.

Diagnostyka różnicowa

Wywiad lekarski

  • Ew. wywiad rodzinny w kierunku wrodzonych wad serca
  • Ew. wywiad rodzinny w kierunku monogenetycznych chorób dziedzicznych
  • Narażenie na czynniki teratogenne w czasie ciąży? (Cukrzyca, alkohol, leki, infekcje, promieniowanie jonizujące)

Badanie przedmiotowe

  • W zależności od rodzaju i ciężkości wady serca
  • Ew. objawy niewydolności serca
    • tachypnoe, tachykardia, zwiększona potliwość, hepatosplenomegalia
  • Ew. sinica
  • Ew. hiperdynamiczne uderzenie koniuszkowe podczas obciążenia objętościowego
  • Ew. osłabienie tętna na tętnicy udowej
  • Ew. Szmery w sercu (patrz też artykuł Szmery w sercu u dzieci)
    • noworodki: obecność wady serca w ok. 1/3 przypadków (mniej niż 10% wymagających interwencji)
    • dzieci i młodzież: patologiczne wyniki w mniej niż 10% „nowych” szmerów w sercu 

Badanie uzupełniające w praktyce lekarza rodzinnego

Diagnostyka u specjalisty

Echokardiografia (ECHO)

  • Echokardiografia jest najważniejszą procedurą diagnostyczną.
  • Obrazowanie struktury i wielkości wad(y)
  • Wymiary jam serca
  • Czynność komór
  • Morfologia i funkcja zastawek serca
  • Wizualizacja i kwantyfikacja przetok
  • Odpływ i zmiany strukturalne dużych naczyń
  • Oszacowanie tętniczego ciśnienia płucnego

Pulsoksymetria

  • W ramach podstawowej diagnostyki przy podejrzeniu wady serca

EKG

  • Często niespecyficzne zmiany
  • W indywidualnych przypadkach (np. lewogram patologiczny w AVSD) oznaka określonej wady serca

RTG klatki piersiowej

  • Ogólnie badanie to nie jest konieczne w ramach podstawowej diagnostyki.
  • U dorosłych w celu wykrycia / rozpoznania przez wykluczenie w przypadku duszności13

RM/TK

  • Uzupełniająco, zwłaszcza w przypadku nieodpowiednich warunków akustycznych echokardiografii
  • Rezonans magnetyczny serca może być stosowany zarówno u dzieci, jak i dorosłych z wrodzonymi wadami serca.
    • U dorosłych choroby współistniejące, takie jak wtórne kardiomiopatie stają się bardziej widoczne wraz z wiekiem.

Cewnikowanie serca (koronarografia)

  • Generalnie zbędne w przypadku podstawowej diagnostyki w dzisiejszych czasach
  • Planowanie i wykonywanie zabiegów

Wskazania dla skierowania do specjalisty

  • Skierowanie do kardiologa dziecięcego jest wskazane w następujących przypadkach14-15
    • noworodki z szmerami w sercu
    • podejrzenie szmeru patologicznego na podstawie osłuchiwania
      • szmery holosystoliczne
      • szmery późnoskurczowe
      • głośność ≥3/6
      • szmery ciągłe
    • szmery z wyczuwalnym mrukiem
    • szmery z jednoczesnymi objawami kardiologicznymi (ból w klatce piersiowej, palpitacje, omdlenie)
    • osłabione tętno w kończynach dolnych
    • patologiczny zapis EKG
    • oznaki kliniczne chorób, które często wiążą się z wadami serca
    • nagły zgon sercowy w wywiadzie rodzinnym
    • zaburzenia rozwoju, obniżona sprawność w porównaniu z rówieśnikami
    • silne zaniepokojenie rodziców pomimo uzyskanych wyjaśnień
  • Wiek dziecka jest ważnym aspektem przy podejmowaniu decyzji.
    • U noworodków z szmerami w sercu, wadami serca w 1/3 przypadków, natychmiastowe wyjaśnienie ma sens.
    • W pierwszym roku życia, jeśli występuje podejrzany szmer, zwłaszcza w połączeniu z rozwijającymi się w międzyczasie objawami klinicznymi (sinica, zaburzenia rozwoju, niewydolność serca), konieczne jest wyjaśnienie.
      • Do końca 1. roku życia wykrywa się przede wszystkim strukturalne choroby serca.
    • W 2. i 3. roku życia szmery w sercu rzadko są powodem skierowania do specjalisty (przede wszystkim z powodu zwężenia cieśni aorty i ubytku przegrody międzyprzedsionkowej).
    • U dzieci w wieku szkolnym rzadko wykrywane są ujawniające się wrodzone wady serca; przede wszystkim stwierdza się szmery w sercu spowodowane nabytym zapaleniem mięśnia sercowego i kardiomiopatiami kardiomiopatiamin (np. kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia rozstrzeniowa).
  • Rozróżnienie między patologicznymi a niepatologicznymi szmerami serca jest często możliwe już w praktyce lekarza rodzinnego.
  • Pacjenci bezobjawowi z niskim prawdopodobieństwem strukturalnej choroby serca po dokładnym badaniu przedmiotowym mogą pozostawać pod opieką lekarza rodzinnego.

Leczenie

Cele terapii

  • Przeżycie dziecka po urodzeniu w przypadku krytycznej hemodynamicznie wady serca
  • W przypadku wad serca o ograniczonym rokowaniu korekcja wady serca i normalizacja rokowania w miarę możliwości oraz osiągnięcie najlepszej możliwej jakości życia

Opcje leczenia

Leczenie farmakologiczne

  • Możliwość poporodowego podawania prostglandyny E w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego w wadach serca zależnych od przewodu tętniczego
  • Leczenie paliatywne niewydolności serca, nadciśnienia płucnego

Leczenie chirurgiczne i interwencyjne

Dorośli z wrodzonymi wadami serca (ACHD) 

Chorobowość i znaczenie dla praktyki lekarza rodzinnego

  • Dzięki udoskonaleniu terapii i opieki pooperacyjnej rośnie liczba pacjentów z wrodzonymi wadami serca w wieku dorosłym (adult congenital heart disease – ACHD).16
    • grupa pacjentów z niekiedy nowymi, nieoczekiwanymi problemami
  • Lekarze rodzinni i interniści odgrywają kluczową rolę w opiece nad dorosłymi pacjentami z wrodzonymi wadami serca
    • wyznaczanie kierunków prawidłowej, terminowej diagnostyki i leczenia
    • przypominanie pacjentom o niezbędnych wizytach kontrolnych
    • kierowanie do odpowiednich ośrodków kontaktowych
  • Specjaliści/ośrodki ACHD mają za zadanie
    • zintensyfikowanie współpracy z osobami kierującymi
    • przekazanie wiedzy niezbędnej do leczenia ACHD
  • Podczas gdy u większości pacjentów wada serca i jej leczenie są znane już w dzieciństwie i okresie dojrzewania, niektóre wady serca ujawniają się klinicznie i są diagnozowane po raz pierwszy dopiero w wieku dorosłym, np.:
  • W niektórych przypadkach przejście od ogólnej opieki medycznej do specjalistycznej opieki ACHD odbywa się zbyt późno.

Typowe problemy medyczne u pacjentów z ACHD

  • Arytmie serca
    • U znacznego odsetka pacjentów arytmia występuje jako część samej wady serca lub w wyniku zabiegów interwencyjnych/operacji.17
    • Częstość występowania arytmii, zwłaszcza arytmii przedsionkowych, stale wzrasta wraz z wiekiem pacjentów z ACHD.
    • Zasadniczo może występować całe spektrum arytmii.
  • Rozwój niewydolności serca
    • szczególnie u pacjentów ze złożonymi wadami serca i z systemową prawą komorą16
    • empiryczne stosowanie inhibitorów ACE i beta-blokerów, ale bez jednoznacznych dowodów naukowych16
  • Zapalenie wsierdzia
    • W przypadku podejrzenia (gorączka, nocne poty, zator) ważna jest wczesna diagnostyka (posiew krwi, echokardiografia).
    • Profilaktyka zapalenia wsierdzia zalecana u pacjentów wysokiego ryzyka:16
      • wady sinicze
      • wady resztkowe w sąsiedztwie obcego materiału (łata, konduit)
      • zastawka protetyczna
      • 6 miesięcy po operacji/interwencji z użyciem obcego materiału
      • stan po zapaleniu wsierdzia

Dalsze postępowanie pod okiem lekarza rodzinnego

  • Wywiad medyczny pod kątem zmian objawów i wydolności fizycznej
  • Badanie przedmiotowe:
  • EKG (patrz także artykuł Lista kontrolna EKG).
  • W przypadku podejrzenia arytmii konieczne może być również wykonanie EKG metodą Holtera.
  • Próby wysiłkowe, a raczej spiroergometria przeprowadzana przez specjalistów ACHD

Aktywność fizyczna i sport

  • Indywidualne zalecenia dotyczące aktywności fizycznej i sportu dla pacjentów z ACHD
  • W przeszłości lekarze sprawujący opiekę nad pacjentami raczej niechętnie zalecali im aktywność fizyczną.2
    • Jednak w przeciwieństwie do wcześniejszych obaw dotyczących bezpieczeństwa, nagła śmierć sercowa podczas aktywności sportowej jest niezwykle rzadka.
  • Zasadniczo aktywność fizyczna ma korzystny wpływ na:2
    • wydolność fizyczną
    • dobrostan psychospołeczny
    • integrację społeczną
    • zapobieganie przyszłym chorobom serca
  • Ćwiczenia dynamiczne są bardziej korzystne niż ćwiczenia statyczne.2
  • Zakaz uprawiania sportu wyczynowego w przypadku poważnych zmian (np. nadciśnieniu płucnym, zespole Eisenmengera)

Ciąża a wady serca

  • W porównaniu do przeszłości, więcej kobiet z istotnymi wrodzonymi wadami serca osiąga wiek rozrodczy.

Stratyfikacja ryzyka

  • Zasadniczo ciąża może być również rozważana u kobiet z wrodzoną wadą serca, ale decyzja musi opierać się na ocenie przewidywanego ryzyka dla matki i płodu.
  • Czynniki ryzyka powikłań matczynych niezależne od konkretnej wady serca (niewydolność serca, objawowa arytmia, udar/przemijający atak niedokrwienny, zgon)
  • Czynniki ryzyka powikłań pediatrycznych niezależne od konkretnej wady (wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu, wcześniactwo, krwotok wewnątrzczaszkowy, poronienie, zgon noworodka, urodzenie martwego płodu).
    • niewydolność serca > NYHA II przed rozpoczęciem ciąży lub sinica
    • frakcja wyrzutowa (EF) komory systemowej <40%>
    • niedrożność: zwężenie aorty <1,5 cm>2 lub maks. gradient >30 mmHg (przed ciążą); zwężenie zastawki mitralnej <2 cm>2
    • wiek matki <20 albo>35 lat
    • Matka jest palaczką.
    • leczenie matki antykoagulantami
  • Ryzyko zależne od konkretnej wady serca
    • niskie ryzyko (powikłania sercowe lub zgon >1‰ i <1%)>
      • przeciek lewo-prawy bez nadciśnienia płucnego
      • skorygowana tetralogia Fallota (bez ciężkiej niewydolności płucnej lub dysfunkcji prawej komory)
      • skorygowane zwężenie cieśni aorty bez tętniaka lub restenozy
      • stan po biologicznej wymianie zastawki z dobrą funkcją zastawki i prawidłową czynnością serca
      • łagodne do umiarkowanego zwężenie zastawki płucnej
    • średnie ryzyko (powikłania sercowe lub zgon 1–5%)
    • wysokie ryzyko (powikłania sercowe lub zgon >5%)
      • ciężkie zwężenie zastawki aortalnej lub mitralnej
      • nadciśnienie płucne/zespół Eisenmengera
      • serce jednokomorowe ze słabą czynnością komór
      • prawa komora serca z ciężką dysfunkcją

Antykoncepcja

  • Przy wyborze odpowiedniej metody antykoncepcji kobiety z wrodzoną wadą serca potrzebują indywidualnego doradztwa.
    • Jednak ponad 40% kobiet z wrodzonymi wadami serca nie otrzymuje odpowiednich informacji na temat ryzyka związanego z ciążą i metod antykoncepcji.18
  • 20% dotkniętych kobiet stosuje metody antykoncepcji, które są przeciwwskazane w ich konkretnej sytuacji.18
    • Nieodpowiednie metody antykoncepcji są stosowane głównie przez kobiety z ciężkimi wadami serca, siniczymi wadami serca i zespołem Eisenmengera.
  • Spośród kobiet o wysokim ryzyku zajścia w ciążę 28% nie stosuje antykoncepcji pomimo utrzymywania stosunków seksualnych.18
  • Zasady dotyczące antykoncepcji i w razie potrzeby przerwania ciąży,
    • Metody barierowe powinny być zalecane tylko absolutnie pewnym kobietom z niskim ryzykiem sercowym.
    • Środki antykoncepcyjne zawierające estrogen („pigułka złożona”) nie są zalecane w przypadku wad serca ze zwiększonym ryzykiem choroby zakrzepowo-zatorowej (sinicze wady serca, nadciśnienie płucne, słaba czynność komór, arytmie przedsionkowe, krążenie Fontana, protezy zastawek serca).
    • Preparaty jednoskładnikowe z progestagenem: Podawanie samego dezogestrelu nie jest związane ze zwiększonym ryzykiem choroby zakrzepowo-zatorowej.
    • W przypadku tradycyjnych „minipigułek” (preparaty jednoskładnikowe zawierające niskie dawki progestagenu) owulacja jest hamowana tylko w około 45–50% przypadków.
    • Implanty progestagenowe (naramienne) są szczególnie odpowiednie dla pacjentek mających problemy z przestrzeganiem zaleceń.
    • Powlekana progesteronem wkładka domaciczna jest skuteczną i bezpieczną metodą antykoncepcji, ponieważ nie ma problemów z jej stosowaniem.
    • Preparatów zawierających progestagen w postaci depot („zastrzyk 3-miesięczny”) nie należy traktować jako środka antykoncepcyjnego pierwszego wyboru.
    • Wkładki wewnątrzmaciczne z miedzią są opcją, jeśli chce się uniknąć antykoncepcji hormonalnej, ale często wiążą się ze zwiększonym krwawieniem miesiączkowym.
    • Sterylizację jajowodów należy rozważyć w przypadku bardzo wysokiego ryzyka ciąży (nadciśnienie płucne, zespół Eisenmengera).
    • wskazania medyczne do przerwania ciąży w przypadku średniego lub wysokiego ryzyka
      • Łyżeczkowanie ssące w znieczuleniu miejscowym jest metodą z wyboru.

Echokardiografia płodu

  • Ze względu na zwiększone ryzyko chorób serca u płodu, w 19–22 tygodniu ciąży zaleca się wykonanie echokardiogramu różnicowego płodu.

Interwencje niekardiologiczne

  • Okołooperacyjna śmiertelność i zachorowalność są zwiększone u pacjentów z ACHD.
  • Decydujące znaczenie dla wyników okołooperacyjnych mają
    • identyfikacja pacjentów wysokiego ryzyka
    • zrozumienie indywidualnych ustaleń patofizjologicznych
    • śródoperacyjne zachowanie rzutu serca
  • Najważniejszym badaniem służącym do oceny jest echokardiografia.

Przebieg, powikłania i rokowanie 

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

Ilustracje

Herz, Lage und Anatomie.jpg
Herz_zdj1.jpg
Serce
 
Przełożenie wielkich pni tętniczych
Przełożenie wielkich pni tętniczych
681-ventrikelseptumdefekt-vsd.jpg
Ubytek przegrody międzykomorowej, VSD
665-fallot-tetralogie.jpg
Tetralogia Fallota
682-przetrwaly-przewod-tetniczy.jpg
Przetrwały przewód tętniczy

Quellen

Leitlinien

  • European Society of Cardiology. Management of adult congenital heart disease. Stand 2020. www.escardio.org

Literatur

  1. Saenz RB, Beebe DK, Triplett LC. Caring for infants with congential heart disease and their families. Am Fam Phys 1999. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  2. European Society of Cardiology. Management of adult congenital heart disease. Stand 2020. www.escardio.org
  3. Gelb B, Chung W. Complex Genetics and the Etiology of Human Congenital Heart Disease. Cold Spring Harb Perspect Med 2014; 4: a013953. www.ncbi.nlm.nih.gov
  4. Sifrim A, Hitz M, Wilsdon A, et al. Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing. Nat Genet 2016; 48: 1060–1065. doi:10.1038/ng.3627 DOI
  5. Narchi H, Kulaylat N. Heart disease in infants of diabetic mothers. Images Paediatr Cardiol 2000; 2: 17–23. pmid:22368579 PubMed
  6. Levy H, Guldberg P, Güttler F, et al. Congenital heart disease in maternal phenylketonuria: report from the Maternal PKU Collaborative Study. Pediatr Res 2001;49:436-442. doi:11328945 www.ncbi.nlm.nih.gov
  7. Yang J, Qiu H, Qu P, et al. Prenatal Alcohol Exposure and Congenital Heart Defects: A Meta-Analysis. PLoS One 2015; 10: e0130681. doi:10.1371/journal.pone.0130681 DOI
  8. Ionescu-Ittu R, Marelli AJ, Mackie AS, Pilote L. Prevalence of severe congenital heart disease after folic acid fortification of grain products: time trend analysis in Quebec, Canada. BMJ 2009; 338: b1673. BMJ (DOI)
  9. Lynch T, Abel D. Teratogens and Congenital Heart Disease. J Diagn Med Sonogr 2015;31:310-305. doi:10.1177/8756479315598524 DOI
  10. Wiesel A, Stolz G, Queisser-Wahrendorf A. Evidence for a teratogenic risk in the offspring of health personnel exposed to ionizing radiation?! Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2016; 106: 475-479. doi:10.1002/bdra.23532 www.ncbi.nlm.nih.gov
  11. Dolk H, McCullough N, Callaghan S, et al. Risk factors for congenital heart disease: The Baby Hearts Study, a population-based case- control study. PLoS ONE 2020; 15: e0227908. doi:10.1371/journal.pone.0227908 DOI
  12. De-Wahl Granelli A, Wennergren M, Sandberg K, et al. Impact of puls oximetry screening on the detection of duct dependent congenital heart disease: a Swedish prospective screening study in 39821 newborns. BMJ 2009; 338: a3037. BMJ (DOI)
  13. Ho VB. Radiologic Evaluation of suspected congenital heart disease in adults. Am Fam Physician 2009; 80: 597-602. American Family Physician
  14. Punnoose A, Burke A, Golub R. Innocent (Harmless) Heart Murmurs in Children. JAMA 2012; 308: 305. doi:10.1001/jama.2012.6223 DOI
  15. Giuffre RM, Walker I, Vaillancourt S, et al. Opening Pandoras's box: parental anxiety and the assessment of childhood murmurs. Can J Cardiol 2002; 18: 406-14. www.ncbi.nlm.nih.gov
  16. Diller GP, Breithardt G, Baumgartner H. Congenital heart defects in adulthood. Dtsch Arztebl Int 2011; 108: 452-459. doi:10.3238/arztebl.2011.0452 DOI
  17. Hernandez A, Paul T, Abrams D, et al. Arrhythmias in congenital heart disease: a position paper of the European Heart Rhythm Association (EHRA), Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC), and the European Society of Cardiology (ESC) Working Group on Grown-up Congenital Heart Disease, endorsed by HRS, PACES, APHRS, and SOLAECE. Europace 2018; 20: 1719-1720. doi:10.1093/europace/eux380 DOI
  18. Vigl M, Kaemmerer M, Seiffert-Klaus V, et al. Contraception in women with congenital heart disease. Am J Cardiol 2010; 106: 1317-1321. doi:10.1016/j.amjcard.2010.06.060 DOI

Autor*innen

  • Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg
Q20; Q200; Q201; Q202; Q203; Q204; Q205; Q206; Q208; Q209; Q21; Q210; Q211; Q212; Q213; Q214; Q218; Q219; Q22; Q220; Q221; Q222; Q223; Q224; Q225; Q226; Q228; Q229; Q23; Q230; Q231; Q232; Q233; Q234; Q238; Q239; Q24; Q240; Q241; Q242; Q243; Q244; Q245; Q246; Q248; Q249; Q25; Q250; Q251; Q252; Q253; Q254; Q255; Q256; Q257; Q258; Q259
Wady serca Wrodzone wady serca Wady wrodzone Szmery w sercu ACHD Dorośli z wrodzonymi wadami serca Sinica Ubytek przegrody międzykomorowej VSD Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej ASD Przetrwały przewód tętniczy PDA Zwężenie zastawki płucnej Zwężenie cieśni aorty Koarktacja Zwężenie zastawki aortalnej Tetralogia Fallota ToF Ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej AVSD Przełożenie wielkich pni tętniczych TGA Zespół niedorozwoju lewego serca HLHS Atrezja płucna Atrezja zastawki trójdzielnej Wspólny pień tętniczy Pulsoksymetria
Wrodzone wady serca
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja:Wady rozwojowe serca lub dużych naczyń wynikające z nieprawidłowego rozwoju w okresie embrionalnym. Częstość występowania:Około 1% wszystkich noworodków rodzi się z wrodzoną wadą serca. Ciężka, często sinicza wada serca występuje w 0,12% przypadków.
Pediatria
Wrodzone wady serca
/link/04ebf36ba9ed4c1d90c761130bd1fa27.aspx
/link/04ebf36ba9ed4c1d90c761130bd1fa27.aspx
wrodzone-wady-serca
SiteDisease
Wrodzone wady serca
K.Reinhardt@gesinform.de
Ksilje.Reinhardt@gesinformlango@nhi.deno (patched by linkmapper)
pl
pl
pl