Regional content

Content

Informacje ogólne

Definicja

• Tetralogia Fallota to sinicza wrodzona wada serca z czterema jednoczesnymi zmianami strukturalnymi:
  1. Zwężenie drogi odpływu prawej komory (right ventricular outflow track - RVOT)
  2. Ubytek przegrody międzykomorowej (ventricular septal defect - VSD)
  3. Przemieszczenie w prawo ujścia aorty nad VSD („aorta jeździec”, dekstropozycja aorty)
  4. Przerost mięśnia prawej komory (spowodowany przeciążeniem ciśnieniowym)

Częstość występowania

• Najczęstsza sinicza wrodzona wada serca.
• Chorobowość wynosi 2,7/100 000 żywych urodzeń.
  • 2,5% wszystkich wrodzonych wad serca
  • 5-7% wszystkich klinicznie istotnych wrodzonych wad serca.¹
• Stosunek chłopców do dziewczynek ok. 1,4:1.

Etiologia i patogeneza

Etiologia

• W przypadku większości wrodzonych wad serca zakłada się etiologię wieloczynnikową.
  • interakcja między predyspozycjami genetycznymi a czynnikami środowiskowymi
• Do 32% pacjentów z tetralogią Fallota ma aberracje chromosomalne, takie jak trisomia 21 lub mikrodelecja 22q11.2.²

Patofizjologia

• Nasilenie obrazu klinicznego zależy przede wszystkim od stopnia zwężenia odpływu prawej komory
  • np. z powodu zwężenia zastawki płucnej, niedrożności podzastawkowej.
• Wzrost ciśnienia w prawej komorze w połączeniu z ubytkiem przegrody międzykomorowej (VSD) i dekstropozycją aorty powoduje przeciek prawo-lewy.
• Skutkiem jest desaturacja, klinicznie manifestująca się sinicą.
• Przepływ krwi w płucach jest zmniejszony;
  • w łagodnym zwężeniu dochodzi do przepływu z lewa na prawo i zwykle braku sinicy - różowa postać tertalogii Fallota³
  • w przypadku ciężkiego zwężenia (lub atrezji) zastawki płucnej, perfuzja płuc przez otwarty przetrwały przewód tętniczy (PDA) podtrzymuje życie.
• Tetralogia Fallota może być powiązana z innymi wadami serca (np. prawostronnym łukiem aorty, ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), anomaliami naczyń wieńcowych).

Czynniki predysponujące

• Czynniki prenatalne związane ze zwiększoną zapadalnością:⁴
  • różyczka w czasie ciąży
  • nadużywanie alkoholu
  • wiek >40 lat
  • fenyloketonuria
  • cukrzyca
  • przyjmowanie karbamazepiny podczas ciąży.

ICD-10

• Q21 Wrodzone wady rozwojowe przegród serca
  • Q21.3 Tetralogia Fallota

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Wizualizacja czterech zmian strukturalnych, które definiują wadę serca (zwężenie drogi odpływu prawej komory, VSD, dekstropozycja aorty, przerost prawej komory).
• Rozpoznanie za pomocą echokardiografii.

Diagnostyka różnicowa

• Inne sinicze wady serca:
  • przełożenie wielkich pni tętniczych (TGA)
  • serce jednokomorowe
  • atrezja zastawki trójdzielnej
  • atrezja płuc.
• Choroby niekardiologiczne, którym może towarzyszyć sinica:
  • zespół ostrej niewydolności oddechowej
  • przetrwałe nadciśnienie płucne noworodków (PPHN)
  • nawracający bezdech z bradykardią i hipoksemią u wcześniaka
  • choroba refluksowa przełyku u niemowląt (sinica jako objaw towarzyszący)
  • napady afektywnego bezdechu, głównie z sinicą
  • niektóre noworodki matek z cukrzycą ciążową.

Wywiad lekarski

• Diagnostyka prenatalna?
  • Pomimo badań przesiewowych płodu w kierunku wad rozwojowych narządów, wady serca często nie są rozpoznawane.
    • możliwość uwidocznienia wady w USG płodu już około 12 tygodnia ciąży.³
• Ciąża
  • alkohol
  • leki o działaniu teratogennym
  • zakażenia
  • cukrzyca
• Sinica
  • wcześnie po urodzeniu lub po pewnym czasie („późny początek”)
  • stała lub tylko podczas pobudzenia/płaczu (napad hipoksemiczny)
• Trudności z piciem/brak prawidłowego rozwoju
• Kucanie podczas zabawy?

Badanie przedmiotowe

• Głównymi objawami są sinica i szmer skurczowy.
• Sinica
  • często rozpoznawalna u noworodków dopiero przy saturacji O₂<80%.
• Osłuchiwanie (patrz też artykuł Szmery w sercu u dzieci)
  • szmer skurczowy 3/6–5/6 z punctum maximum nad II-III lewą przestrzenią międzyżebrową przy lewym brzegu mpstka i promieniujący do pleców
  • głośny i pojedynczy drugi ton serca (z powodu osłabionego zamknięcia zastawki płucnej)
• Napad hipoksemiczny (wywołany np. płaczem, pobraniem krwi, gorączką)
  • zwiększona sinica
  • Szmer skurczowy staje się cichszy (wzrost niedrożności przy niższym przepływie w drogach odpływu).
  • tachykardia
  • bladoszary odcień skóry
  • ew. drgawki mózgowe, utrata przytomności

Pulsoksymetria jako procedura przesiewowa

• Pulsoksymetria w ciągu pierwszych 24 godzin po urodzeniu z wysoką czułością i swoistością w wykrywaniu siniczych wad serca.
• W przypadku wartości <96% konieczna dalsza diagnostyka.

Diagnostyka u specjalisty

Echokardiografia (ECHO)

• Echokardiografia jest rozstrzygającą metodą diagnozowania i planowania przedoperacyjnego/interwencyjnego.
• Należy zwrócić uwagę na następujące wyniki:
  • zastawka płucna, rozwidlenie i tętnice płucne
  • stopień zwężenia zastawki płucnej
  • perfuzja tętnic płucnych (przewód tętniczy lub dodatkowo wieloogniskowo przez kolaterale aortalno-płucne)
  • obrazowanie VSD
  • wizualizacja dekstropozycji aorty, anomalie łuku aorty
  • anomalie naczyń wieńcowych
  • inne anomalie, takie jak ASD, AVSD, lewa przetrwała żyła główna górna.

EKG³

• Cechy przerostu prawej komory
  • dodatnie załamki T w V1-V2 (u dzieci między 7 a 10 dniem życia powinny być ujemne).
• Powiększenie prawego przedsionka.
• Odchylenie osi serca w prawo.

Badania laboratoryjne

• Nieistotne dla diagnostyki.

RTG klatki piersiowej³

• W projekcji przednio-tylnej sylwetka serca o charakterystym kształcie buta.
• Przy znacznym powiększeniu prawej komory uniesienie koniuszka serca w górę.
• Zmniejszony rysunek naczyniowy płuc.
• Wykluczenie przyczyn pozasercowych.

RM/TK

• Nie ma znaczenia dla diagnostyki

Cewnikowanie serca

• Cewnikowanie serca nie jest wykonywane rutynowo.
• Zwykle wykonywane przed zabiegiem operacyjnym³
  • wentrykulografia prawostronna
  • aortografia.
• Wskazane w przypadku podejrzenia kolaterali aortalno-płucnych, nieprawidłowego odpływu z tętnicy płucnej, podejrzenia nieprawidłowego przebiegu tętnic wieńcowych.

Wskazania dla skierowania do specjalisty

• Skierowanie do kardiologa dziecięcego powinno być wystawione w następujących przypadkach:
  • obecność sinicy
  • noworodki ze szmerami w sercu
    • Zob. także artykuł Szmery w sercu u dzieci.

Skierowanie — lista kontrolna

Leczenie

Cele leczenia

• Celem jest anatomiczna korekcja wady serca poprzez:
  • zamknięcie VSD
  • wyeliminowanie niedrożności drogi odpływu prawej komory.

Ogólne informacje o leczeniu

• Rozpoznanie tertralogii Fallota zawsze jest wskazaniem do przeprowadzeniaq zabiegu chirurgicznego.
• Dostępne są następujące metody leczenia:
  • farmakoterapia - u noworodków z ciasnym zwężeniem drogi odpływu prawej komory lub tętnicy płucnej, gdy przepływ płucny uzależniony jest zależny od przewodu tętniczego, w celu utrzymania jego drożności³
  • postępowanie chirurgiczne
  • zabiegi interwencyjne z użyciem cewnika.

Leczenie farmakologiczne

• Leczenie pomostowe do czasu przeprowadzenia zabiegu chirurgicznego lub cewnikowo-interwencyjnego:
  • prostaglandyna E1 utrzymująca drożność przewodu w przypadku perfuzji płucnej zależnej od przewodu
  • beta-bloker (propanolol) do hemodynamicznej redukcji niedrożności drogi odpływu prawej komory

Postępowanie chirurgiczne

Operacja korekcyjna (zamknięcie VSD, poszerzenie drogi odpływu prawej komory)

• Jeśli to możliwe, planowa operacja korekcyjna między 4. a 12. miesiącem życia.
• W przypadku wyraźnej sinicy operację można przeprowadzić również w okresie noworodkowym, ale wiąże się to ze zwiększoną śmiertelnością.

Operacja paliatywna

• W celu poprawy perfuzji płucnej do czasu ostatecznej korekcji mogą być wykonywane wstępne operacje paliatywne:
  • zmodyfikowane zespolenie Blalock-Taussig (zespolenie aortalno-płucne)⁵
  • poszerzenie drogi odpływu prawej komory.

Zabiegi interwencyjne z użyciem cewnika

• W celu poprawy perfuzji płucnej można również stosować paliatywne interwencje cewnikowe.
  • implantacja stentu w okolicy przewodu tętniczego u noworodków
  • implantacja stentu w drodze odpływu prawej komory

Przebieg, powikłania i rokowanie

Powikłania

• Główne powikłania w przebiegu pooperacyjnym to:
  • niedomykalność zastawki pnia płucnego i/lub
  • zwężenie drogi odpływu prawej komory, pnia płucnego lub tętnic płucnych
  • zaburzenia rytmu serca. 

Rokowanie

• Wskaźnik przeżycia bez leczenia po 10 latach wynosi tylko ok. 30%.
  • 95% pacjentów umiera przed 40. rokiem życia.⁶
• W przypadku planowej operacji korekcyjnej śmiertelność okołooperacyjna wynosi <1%.⁶
• Dość dobre rokowanie długoterminowe z 35-letnim przeżyciem wynoszącym ok. 85%.⁶
• U pacjentów występuje zwiększone ryzyko arytmii nadkomorowych i arytmii komorowych/ nagłego zgonu sercowego.^7-9
• Być może w przyszłości możliwa będzie lepsza ocena indywidualnego rokowania dzięki sztucznej inteligencji.¹⁰

Dalsze postępowanie

• Zalecane są coroczne badania kontrolne.
  • EKG (szerokość zespołu QRS! Uwaga: zwiększenie szerokości zespołu QRS o ponad 3,5 ms/rok lub >180 ms!)
  • echokardiografia.
• EKG metodą Holtera u bezobjawowych pacjentów >10 lat co najmniej co 3 lata.
• RM: ocena powiększenia prawej komory i znacznej niedomykalności zastawki płucnej
• Spiroergometria od 10. roku życia co najmniej co 5 lat (pacjenci nie rozpoznają subiektywnie obniżenia sprawności).

Leczenie w wieku dorosłym (adult congenital heart disease - ACHD)

• Większość dorosłych pacjentów z wadą serca jest leczona głównie przez lekarzy rodzinnych i internistów/kardiologów.¹¹
  • w zależności od złożoności wady regularne lub dostosowane do potrzeb wizyty w specjalistycznym ośrodku lub u kardiologa.
• Dobra komunikacja między lekarzem rodzinnym, kardiologiem i ośrodkiem ACHD jest niezbędna dla optymalnego leczenia.¹¹

Możliwe powikłania tetralogii Fallota w wieku dorosłym

• Najczęstsze późne powikłania to:
  • niedomykalność zastawki płucnej
  • poszerzenie i dysfunkcja prawej komory serca
  • nadkomorowe zaburzenia rytmu serca
  • komorowe zaburzenia rytmu serca/nagły zgon sercowy.
• Inne możliwe powikłania:⁶
  • resztkowe zwężenie drogi odpływu prawej komory
  • resztkowy VSD
  • poszerzenie pnia aorty
  • dysfunkcja lewej komory
  • zapalenie wsierdzia (rzadko).

Dalsze postępowanie w gabinecie lekarza rodzinnego

• Badania kontrolne powinny obejmować:
  • wywiad medyczny pod kątem zmian objawów i wydolności fizycznej
  • badanie przedmiotowe:
    • objawy niewydolności serca
    • zmiany ciśnienia tętniczego
    • zmiany osłuchowe (patrz również artykuł Szmery w sercu u dorosłych)
  • EKG (patrz także artykuł Lista kontrolna EKG)
  • szczególnie w przypadku podejrzenia arytmii konieczne może być również wykonanie EKG metodą Holtera.
  • próby wysiłkowe (spiroergometria) przeprowadzane przez specjalistów ACHD

Możliwe zajęcia sportowe

Klasyfikacja zajęć sportowych

• Grupa 1: duży wysiłek dynamiczny i statyczny
  • narciarstwo zjazdowe, boks, łyżwiarstwo szybkie, szermierka, zapasy, wioślarstwo, kolarstwo wyścigowe.
• Grupa 2: duży wysiłek dynamiczny i mały wysiłek statyczny
  • sporty z piłką (piłka nożna, siatkówka, piłka ręczna, hokej, tenis, koszykówka, badminton), bieganie (bez sprintów), jazda na rowerze, taniec, pływanie, narciarstwo biegowe, jazda na łyżwach, tenis stołowy.
• Grupa 3: duży wysiłek statyczny i mały wysiłek dynamiczny
  • łucznictwo, kulturystyka, gimnastyka przyrządowa, podnoszenie ciężarów, jazda konna (galop i ujeżdżenie), żeglarstwo, surfing, skoki narciarskie, nurkowanie, narty wodne.
• Grupa 4: mały wysiłek dynamiczny i statyczny
  • piesze wycieczki, golf, kręgle, bilard, strzelectwo, curling, ew. gimnastyka o niskiej intensywności.
• Grupa 5: klasyfikacja niemożliwa
  • gimnastyka, balet (koordynacja i gibkość na pierwszym planie, im intensywniejszy trening, tym większe obciążenie statyczne).

Zajęcia sportowe w przypadku tetralogii Fallota

• Uprawianie sportu z grupy 2, 4 i 5 jest możliwe pod następującymi warunkami:
  • 24-godzinne EKG bez zmian
  • testy wysiłkowe w normie
  • ciśnienie w prawej komorze poniżej 40 mmHg
  • brak istotnego przecieku przez zastawkę płucną (niedomykalność zastawki płucnej)
  • brak lub tylko niewielki przeciek resztkowy (VSD).
• Uprawianie sportu z grupy 2, 4 lub 5 nie na zasadzie współzawodnictwa, a jedynie niezobowiązującej aktywności rekreacyjnej jest możliwe w następujących przypadkach:
  • ciśnienie skurczowe w prawej komorze > połowa skurczowego ciśnienia tętniczego
  • znaczna niedomykalność zastawki płucnej.
• Zakaz uprawiania sportu:
  • w przypadku zaburzeń rytmu serca wywołanych wysiłkiem fizycznym.

Ryzyko w ciąży

• Ciąża jest możliwa u większości pacjentek z wrodzonymi wadami serca, ale wymagane jest wcześniejsze doradztwo i stratyfikacja ryzyka.
• Skorygowana tetralogia Fallota bez zmian resztkowych, takich jak ciężka niedomykalność zastawki pnia płucnego lub dysfunkcja prawej komory, jest jedną z wad serca o niskim ryzyku powikłań kardiologicznych/zgonu (>1‰ i <1%).

Profilaktyka zapalenia wsierdzia

• Profilaktyka zapalenia wsierdzia jest wskazana w następujących przypadkach:¹¹
  • pacjenci, którzy nie zostali poddani operacji korekcyjnej
  • pacjenci 6 miesięcy po operacji korekcyjnej
  • pacjenci z chirurgiczną lub interwencyjną wymianą zastawki płucnej.

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Medibas

• Tetralogia Fallota.
• Cewnikowanie serca u dzieci.

Ilustracje