Regional content

Content

Informacje ogólne

Definicja

• Spożywanie alkoholu w czasie ciąży ma szkodliwy wpływ na dziecko w łonie matki i objawia się po urodzeniu na wiele sposobów.
• Ogólny termin FASD (fetal alkohol spectrum disorders, spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych) obejmuje kontinuum, które waha się od łagodnych zaburzeń poznawczych i behawioralnych do skrajnych postaci, które zwykle prowadzą do przedwczesnej śmierci płodu lub poważnych zaburzeń czynnościowych.
• FASD nie jest rozpoznaniem samym w sobie, lecz opisuje grupę swoistych schorzeń:
  • Alkoholowy zespół płodowy — FAS¹
    • Nazwy tej używa się w stosunku do najciężej chorych dzieci. Zespół ten charakteryzuje się triadą charakterystycznych nieprawidłowości twarzy, opóźnieniem wzrastania i ograniczonym rozwojem OUN.
    • Jeśli wszystkie trzy kryteria mają zastosowanie, do postawienia rozpoznania nie potrzeba dowodów na narażenie na alkohol w czasie ciąży.
  • Częściowy alkoholowy zespół płodowy — pFAS¹
    • nieprawidłowości OUN, dwie nieprawidłowości twarzy i potwierdzone lub prawdopodobne wewnątrzmaciczne narażenie na alkohol.
  • Zaburzenia neurorozwojowe spowodowane prenatalnym narażeniem na alkohol (Neurodevelopmental Disorder associated with Prenatal Alcohol Exposure - ND-PAE)¹
    

    • nieprawidłowości OUN i potwierdzone narażenie na alkohol w czasie ciąży.

Częstość występowania

Spożycie alkoholu w okresie ciąży

• Umiarkowane spożywanie alkoholu: w przybliżeniu 20% ciężarnych kobiet.
• Ryzykowne spożywanie alkoholu w przybliżeniu 8% ciężarnych kobiet.
• Upijanie się do odurzenia („binge drinking”)
  • <1 na miesiąc: 12% ciężarnych kobiet
  • co miesiąc: prawie 4% kobiet w ciąży
  • ≥1 na tydzień: 0,1%. 
• Prawdopodobnie duża liczba niezgłoszonych przypadków.

FAS

• Alkoholowy zespół płodowy jest jedną z najczęstszych znanych i możliwych do uniknięcia przyczyn upośledzenia umysłowego i umiarkowanych zaburzeń rozwoju neuropoznawczego.
• Zapadalność
  
  • W Europie Zachodniej podaje się zapadalność FAS na poziomie 20–82 na 10 000 urodzeń.
  • w Stanach Zjednoczonych: do 90 przypadków na 10 000 żywych urodzeń
    • pFAS: 110–170 na 10 000 urodzeń²

FASD

• FASD są jednymi z najczęstszych zaburzeń wrodzonych, które nie zostały rozpoznane i uwzględnione jako takie. 
  • Rozpoznanie jest zwykle stawiane przed ukończeniem 10. roku życia.
• W Europie szacowana zapadalność wynosi 177 na 10 000 żywych urodzeń (95% CI: 135–320).
  • Prawdopodobnie duża liczba niezgłoszonych przypadków.
• Stany Zjednoczone
  
  • 240–480 na 10 000 urodzeń (2,4–4,8%).²

Etiologia i patogeneza

Toksykokinetyka³

• Alkohol z łatwością przenika przez barierę łożyskową, przez co jego stężenie we krwi matki i dziecka jest takie samo.
• Ponieważ dehydrogenaza alkoholowa u nienarodzonego dziecka osiąga tylko 10% poziomu aktywności występującego u dorosłych, dziecko jest w zakresie metabolizowania alkoholu zależne od wątroby matki.
• Ponadto płyn owodniowy działa jak zbiornik alkoholu, więc połykając płyn owodniowy, dziecko jest narażone na działanie alkoholu przez dłuższy czas.
• Mechanizm uszkodzenia?
  • Mechanizm uszkodzenia nie jest do końca jasny, ale zakłada się, że alkohol i jego metabolit aldehyd octowy zaburzają rozwój płodu poprzez hamowanie różnicowania i wzrostu komórek, syntezy DNA i białek oraz migracji komórkowej.
  • Pewną rolę wydaje się również odgrywać wpływ alkoholu na pośredni metabolizm tłuszczów, białek i węglowodanów.
• Czas narażenia na alkohol i jego związek z odpowiednimi uszkodzeniami:
  • I trymestr: anomalie twarzy i poważne anomalie strukturalne, w tym mózgu
  • II trymestr: zwiększone ryzyko poronienia
  • III trymestr: upośledzenie przyrostu masy ciała, wzrostu szkieletu i  mózgu.

Alkohol i uszkodzenia mózgu³

• Stopień uszkodzenia płodu w wyniku prenatalnego narażenia na alkohol zależy od wielu czynników:
  • zachowanie matki związane z piciem alkoholu
  • metabolizm alkoholu u matki
  • podatność genetyczna.
  • Moment ciąży, w którym matka pije.
  • Wahania wrażliwości mózgu w trakcie rozwoju płodowego.
• Alkohol ma złożony wpływ na rozwój mózgu.
  • W niektórych grupach komórek mózgowych alkohol może prowadzić do zwiększonej śmierci komórek poprzez apoptozę lub martwicę. W innych komórkach ma bezpośredni wpływ na ich czynność, powodując zwiększony stres oksydacyjny, zaburzając czynność mitochondriów, wpływając na czynniki wzrostu i bezpośrednio wpływając na czynność genów.
• Alkohol hamuje wytwarzanie retinolu (witaminy A) podczas rozwoju płodowego.
  • Retinol jest ważny dla rozwoju określonych komórek i narządów, w tym grzebienia nerwowego, z którego tworzone są chrząstki i struktury kostne twarzy. Jeśli mechanizm ten zostanie zaburzony, może dojść do typowych nieprawidłowości w obrębie twarzy.
• Badania neuropatologiczne dzieci z alkoholowym zespołem płodowym wykazały, że alkohol wpływa na wszystkie etapy rozwoju mózgu i może powodować wyraźne nieprawidłowości.
  • Narażenie we wczesnym stadium ciąży może prowadzić do małogłowia, zaburzeń migracji neuronalnej, nieprawidłowości linii środkowej (agenezja ciała modzelowatego, dysplazja przegrodowo-oczna) oraz nieprawidłowości pnia mózgu i móżdżku.
  • Narażenie pod koniec ciąży może skutkować zmniejszonym i nieprawidłowym rozwojem dendrytów oraz zahamowaniem procesu mielinizacji, co wyjaśnia trudności poznawcze i behawioralne.

Czynniki predysponujące

• Spożycie alkoholu w okresie ciąży
  • Narażenie na alkohol w okresie prenatalnym może zasadniczo prowadzić do poalkoholowych uszkodzeń u dziecka.
  • Możliwe jest, że nawet umiarkowane spożycie alkoholu w czasie ciąży może powodować zaburzenia rozwoju poznawczego u dziecka (więcej informacji na temat definicji klas spożywania alkoholu można znaleźć w artykule Nadmierne spożywanie alkoholu).
  • Wydaje się, że istnieje bezpośrednia korelacja między ilością alkoholu spożytego przez matkę a zakresem uszkodzeń u dziecka.
  • Sporadyczne spożywanie dużych ilości alkoholu (upijanie się, więcej informacji na ten temat można znaleźć w artykule Nadmierne spożywanie alkoholu) może być prawdopodobnie tak samo szkodliwe, jak niskie lub umiarkowane, ale regularne spożycie. Nienarodzone dziecko może doznać uszkodzeń poalkoholowych na wszystkich etapach ciąży.⁴
  • Nie jest znany dolny limit, poniżej którego alkohol nie ma szkodliwych skutków, dlatego zaleca się całkowite unikanie alkoholu przez cały okres ciąży.
    • Jeśli nie jest możliwe całkowite powstrzymanie się od spożywania alkoholu, należy pamiętać, że każde ograniczenie spożycia alkoholu zmniejsza ryzyko uszkodzenia dziecka w łonie matki.
  • Rolę odgrywa również moment spożywania alkoholu. Twarz jest wykształcana w 6.–8. tygodniu, co oznacza to, że narażenie na alkohol w tym okresie może prowadzić do nieprawidłowości w obrębie twarzy (rozszczepy).
• Wydaje się, że istnieje genetycznie uwarunkowana podatność dziecka, a także czynniki podatności i czynniki ochronne, choć ich rola nie jest do końca poznana.

ICD-10

• Q86 Zespoły wrodzonych wad rozwojowych spowodowane znanymi czynnikami zewnętrznymi, niesklasyfikowane gdzie indziej
  • Q86.0 Płodowy zespół alkoholowy (dysmorficzny).

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Rozpoznanie alkoholowego zespołu płodowego stawia się w przypadku obecności typowych nieprawidłowości twarzy, opóźnienia wzrostania i zaburzeń rozwoju OUN.⁵
  1. Nieprawidłowości twarzy: krótka szpara powiekowa, płytka rynienka podnosowa i wąska górna warga z cienkim zarysem czerwieni wargowej.
  2. Przed- i pourodzeniowe opóźnienie wzrastania: zwykle definiowane jako wzrost i/lub waga poniżej 10. percentyla.
  3. Uszkodzenie OUN
     • Czasami staje się wyraźne dopiero, gdy dziecko osiągnie wiek szkolny.

Nieprawidłowości wzrastania

• Aby spełnić kryterium „nieprawidłowości wzrastania”, co najmniej jedna z następujących wartości — dostosowana do wieku ciążowego, płci i wieku dziecka — powinna być udokumentowana w dowolnym momencie:
  • masa urodzeniowa lub masa ciała ≤10. percentyla
  • urodzeniowa długość ciała lub wzrost ≤10. percentyla
  • wskaźnik masy ciała ≤10. percentyla.
• Nieprawidłowości wzrostu nie są wystarczającym jedynym kryterium diagnostycznym dla rozpoznania FAS.
• Należy wykluczyć, inne przyczyny zaburzeń wzrastania, takie jak:
  • rodzinna niskorosłość
  • ogólnoustrojowe opóźnienie rozwojowe
  • niedobory prenatalne
  • dysplazje szkieletowe
  • zaburzenia hormonalne
  • zespoły genetyczne
  • choroby przewlekłe
  • zaburzenia wchłaniania
  • niedożywienie
  • zaniedbywanie.

Nieprawidłowości twarzy

• Aby spełnić kryterium „nieprawidłowości twarzy”, występować muszą wszystkie trzy anomalie twarzy:
  • krótkie szpary powiekowe (≤3. percentyla)
  • spłaszczona rynienka podnosowa (stopień 4 lub 5 w Lip-Philtrum-Guide)⁶
  • wąska górna warga (stopień 4 lub 5 w Lip-Philtrum-Guide).⁶
• Nieprawidłowości twarzy nie są wystarczającym jedynym kryterium diagnostycznym dla rozpoznania FAS. Dlatego rozpoznanie FAS nie powinno być stawiane wyłącznie na podstawie nieprawidłowości twarzy.

Nieprawidłowości OUN

• Aby spełnić kryterium „nieprawidłowości OUN”, powinna wystąpić co najmniej jedna z poniższych cech:
  • czynnościowe nieprawidłowości OUN
  • strukturalne nieprawidłowości OUN (małogłowie).
• Nieprawidłowości OUN nie są wystarczającym jedynym kryterium diagnostycznym dla rozpoznania FAS.

Czynnościowe nieprawidłowości OUN

• Aby spełnić kryterium „czynnościowych nieprawidłowości OUN”, powinna występować co najmniej jedną z następujących nieprawidłowości, która nie jest odpowiednia dla wieku i nie może być wyjaśniona wyłącznie przez wpływ środowiska rodzinnego lub społecznego:
  • ogólna niepełnosprawność intelektualna co najmniej 2 odchylenia standardowe poniżej normy lub znaczące połączone opóźnienie rozwojowe u dzieci w wieku poniżej 2 lat
  • sprawność co najmniej 2 odchylenia standardowe poniżej normy lub w co najmniej 3 z poniższych obszarów lub w co najmniej 2 z poniższych obszarów w połączeniu z padaczką:
    • mowa
    • motoryka mała
    • percepcja przestrzenno-wizualna albo umiejętności przestrzenno-konstrukcyjne
    • zdolność uczenia się lub zapamiętywania
    • funkcje wykonawcze
    • umiejętności rachunkowe
    • uwaga
    • umiejętności społeczne lub zachowanie.
• Jeśli występują nieprawidłowości twarzy i wzrostu, ale nie małogłowie, do rozpoznania FAS należy zastosować diagnostykę psychologiczną.
• Czynnościowe nieprawidłowości OUN powinny być oceniane przy użyciu standardowych, dobrze wystandaryzowanych testów psychologicznych oraz psychologicznej lub medycznej oceny zachowania dziecka w celu rozpoznania FASD.
• W ramach diagnostyki psychologicznej należy ocenić obszary typowe dla dzieci z FASD.

Strukturalne nieprawidłowości OUN (małogłowie)

• Aby spełnić kryterium „strukturalnej nieprawidłowości OUN”, powinna występować następująca cecha, dostosowana do wieku ciążowego, płci i wieku dziecka, udokumentowana w dowolnym momencie:
  • małogłowie (≤10. percentyla/≤3. percentyla).
• Należy wykluczyć inne przyczyny małogłowia, takie jak:
  • rodzinne małogłowie
  • zespół genetyczny
  • zaburzenie metaboliczne
  • prenatalne niedobory składników odżywczych
  • inne uszkodzenia toksyczne
  • zakażenia
  • choroby matki
  • przewlekłe choroby dziecka.

Potwierdzone lub niepotwierdzone wewnątrzmaciczne narażenie na alkohol

• Podczas rozpoznawania FAS należy ocenić spożywanie alkoholu przez biologiczną matkę podczas ciąży.
• Jeśli występują nieprawidłowości w pozostałych trzech filarach diagnostycznych, rozpoznanie FAS powinno zostać postawione nawet bez potwierdzenia spożywania alkoholu przez matkę w czasie ciąży.

Rozpoznanie rozwojowego zaburzenia neurologicznego związanego z alkoholem

• Do rozpoznania związanych z alkoholem zaburzeń układu nerwowego (ARND) u dzieci i młodzieży powinny występować następujące kryteria:
  1. Nieprawidłowości OUN.
  2. Potwierdzone wewnątrzmaciczne narażenie na alkohol.
• Jeśli występują nieprawidłowości w OUN (kryteria diagnostyczne jak dla pFAS, zobacz wyżej), rozpoznanie ARND powinno zostać postawione, jeśli spożycie alkoholu przez matkę w czasie ciąży zostanie potwierdzone.

Diagnostyka różnicowa

• W ramach diagnostyki FASD należy kompleksowo rozważyć możliwe rozpoznania w ramach diagnostyki różnicowej.
  • w razie niepewności: skierowanie do specjalisty z doświadczeniem w zakresie FASD
• Poniżej wymieniono częste rozpoznania w ramach diagnostyki różnicowej.

Zaburzenia wzrastania płodu

• Patologia płodu (przy niezakłóconym zaopatrzeniu wewnątrzmacicznym)
  • endogenne
    • wady rozwojowe
    • zespoły genetyczne (np. zespół Turnera, zespół Silvera-Russella)
    • zaburzenia metaboliczne
  • egzogenne
    • zakażenia wewnątrzmaciczne, np. różyczka, cytomegalia, toksoplazmoza, opryszczka zwykła, HIV, EBV, parwowirus B19
    • narażenie na promieniowanie.
• Upośledzone zaopatrzenie wewnątrzmaciczne
  • przedłożyskowe
    • choroby matki, np stan przedrzucawkowy, niedociśnienie, niedokrwistość, wady sinicze, kolagenozy, przewlekłe choroby nerek
    • czynniki toksyczne, np. nikotyna, narkotyki
    • zwiększone obciążenie psychospołeczne matki (stres, przemoc)
  • łożyskowe
    • łożysko przodujące
    • nieprawidłowości macicy (wady rozwojowe macicy, mięśniaki)
    • zaburzenie chromosomalne ograniczone do łożyska.

Poporodowe zaburzenia wzrastania

• Rodzinna niskorosłość.
• Ogólnoustrojowe opóźnienie rozwojowe.
• Dysplazje szkieletowe, np.:
  • hipochondroplazja
  • achondroplazja
  • wrodzona łamliwość kości.
• Zaburzenia metaboliczne.
• Zaburzenia nerek.
• Zaburzenia hormonalne.
• Zespoły genetyczne, np. trisomia 21.
• Choroby przewlekłe.
• Zaburzenia wchłaniania albo niedożywienie, np.:
  • niedobory
    • witaminy D
    • wapnia
    • białka
  • ogólne niedożywienie.
• Niskorosłość psychospołeczna (niski wzrost spowodowany deprywacją).

Nieprawidłowości twarzy

• Toksyczny wpływ w czasie ciąży, np.:
  • leki przeciwdrgawkowe (np. walproinian, więcej informacji można znaleźć w artykule Padaczka)
  • toluen
  • fenyloketonuria u matki.
• Choroby genetyczne (zobacz również artykuł Badanie noworodka), np.:
  • zespół Aarskoga
  • zespół Cornelii de Lange
  • zespół Dubowitza
  • zespół Noonan
  • zespół Williamsa (mikrodelecja 7q11.23)
  • zespół DiGeorge'a (mikrodelecja 22q11)
  • zespół zwężenia szpary powiekowej
  • zespół Hallermanna-Streiffa
  • zespół Le Merrera („3 M”)
  • zespół Smitha-Lemliego-Opitza
  • zespół SHORT
  • zespół Feingolda (trisomia 9)
  • zespół Kabuki
  • zespół Peters-plus
  • zespół Rubinsteina-Taybiego
  • dysplazja geleofizyczna.

Nieprawidłowości OUN

• Czynnościowe
  • połączone ograniczone zaburzenie rozwojowe
  • niepełnosprawność intelektualna w różnym stopniu
  • ograniczone zaburzenie rozwojowe mowy i języka
  • ograniczone zaburzenie rozwojowe funkcji motorycznych
  • ograniczone zaburzenie rozwoju umiejętności szkolnych
  • proste zaburzenie aktywności i uwagi
  • hiperkinetyczne zaburzenie zachowania społecznego
  • zaburzenie zachowania społecznego z zachowaniami opozycyjno-buntowniczymi
  • mieszane zaburzenie zachowania społecznego i emocji
  • stereotypie
  • agresja
  • łamanie norm społecznych (wykroczenia i rozboje)
  • uzależnienia
  • reaktywne zaburzenie przywiązania w dzieciństwie/zespół stresu pourazowego
  • dewiacje zachowań seksualnych
  • zaburzenia snu
  • zaburzenie lękowe/lęk napadowy
  • zaburzenia nastroju, np. depresja
  • padaczka o innej przyczynie.
• Mikrocefalia
  • rodzinne małogłowie
  • zespoły genetyczne (zobacz wyżej)
  • niedożywienie prenatalne, uszkodzenie toksyczne, zakażenia
  • niedotlenieniowo-niedokrwienne uszkodzenie mózgu
  • choroby matki
  • niedożywienie poporodowe
  • zaburzenia metaboliczne
  • choroby przewlekłe.

Wywiad lekarski

• Podejrzenie alkoholowego zespołu płodowego często wynika z typowych nieprawidłowości morfologicznych u noworodka.
  • Nieprawidłowości w obrębie twarzy są często coraz mniej rozpoznawalne w miarę rozwoju dziecka, przez co późniejsze postawienie rozpoznania może być trudniejsze.
• Jeśli matka regularnie spożywała duże ilości alkoholu w fazie prenatalnej, u noworodka może wystąpić hipoglikemia i kwasica.
• Objawy odstawienia u noworodków można zaobserwować w ciągu pierwszych 72 godzin po urodzeniu.
  • pobudzenie
  • nadpobudliwość
  • silne drżenie lub napady drgawek
  • w kolejnych dniach często apatia.

Badanie fizykalne

• Praktycznie wszystkie narządy mogą zostać uszkodzone przez alkoholowy zespół płodowy.
• W pełni rozwinięty zespół charakteryzuje się połączeniem niskiego wzrostu, deficytów neurologicznych i poznawczych oraz 3 głównych nieprawidłowości w rysach twarzy.

Nieprawidłowości twarzoczaszki

• Typowe nieprawidłowości twarzy są warunkiem wstępnym rozpoznania FAS i pFAS:
  • cienka górna warga
  • krótka szpara powiekowa
  • płaska rynienka podnosowa.
• Mogą również występować inne nieprawidłowości morfologiczne i niewielkie wady rozwojowe, ale nie są one częścią kryteriów diagnostycznych:
  

  Zmarszczka nakątna okna przy patrzeniu do przodu
  • zmarszczka nakątna
  • łagodne wady rozwojowe małżowiny usznej
  • Górny łuk ucha zewnętrznego niedorozwinięty, odwrócony lub biegnący równolegle do łuku poniżej, przez co ucho przypomina tory kolejowe.
  • niedostatecznie rozwinięte małżowiny uszne i uszy obrócone do tyłu, mikrotia.
    

    Zmarszczka nakątna oka przy patrzeniu w bok
  • mikrognacja (niedorozwój żuchwy)
  • łagodne wady rozwojowe dłoni
  • klinodaktylia (boczne zgięcie palców).
  • Zakrzywiony górny rowek wnętrza dłoni, który kończy się między 2. a 3. palcem (podobny do kija hokejowego).

 

Anomalie ośrodkowego układu nerwowego i zaburzenia neuropsychologiczne

• W zależności od wieku
  • okres niemowlęcy
    • drażliwość
    • lękliwość
    • niestabilność autonomiczna
    • zaburzenia regulacji (regulacja snu/budzenia, koncentracja itp.)
  • wiek dziecięcy
    • nadpobudliwość
    • zaburzenia uwagi
    • upośledzenie funkcji poznawczych
    • reaktywność emocjonalna
    • zaburzenia uczenia się
    • niedociśnienie
    • upośledzenie słuchu i wzroku
    • napady drgawek
    • problemy z pamięcią i uczeniem się
  • okres dojrzewania i wczesna dorosłość
    • pierwotnie ograniczone umiejętności społeczne oraz funkcje adaptacyjne i wykonawcze.
• Anomalie strukturalne
  • mały obwód głowy (<10. percentyla)
  • nieprawidłowości strukturalne w obrazowaniu diagnostycznym (np. małogłowie).
• Anomalie neurologiczne
  • odruchy patologiczne, nieprawidłowy tonus
  • objawy ze strony nerwów czaszkowych
  • zaburzenia koordynacji i równowagi
  • oczopląs (nystagmus)
  • zaburzenia wzrokowo-przestrzenne
  • drgawki.
• Anomalie funkcjonalne
  • deficyty poznawcze — zaburzenia w zakresie:
    • arytmetyki (szczególnie często)
    • pisowni
    • czytania
    • pamięci
    • szybkości przetwarzania danych
  • zaburzenia funkcji wykonawczych
    • planowanie
    • rozumienie konsekwencji działań
    • trudności w przenoszeniu zdobytej wiedzy z jednej sytuacji do drugiej
  • ograniczone umiejętności motoryczne
    • duża i mała motoryka
    • niedociśnienia
  • nadpobudliwość, zaburzenia uwagi i koncentracji
  • ograniczone umiejętności społeczne i trudności z adaptacją
    • niewystarczające zrozumienie sygnałów społecznych
    • pozorny brak skruchy po niewłaściwym zachowaniu
    • brak odpowiedniej inicjatywy
    • brak wzajemnych przyjaźni
    • wycofanie społeczne
    • zła higiena osobista
    • łatwowierność.
    • Wielu pacjentów ma wysoki poziom motywacji społecznej, życzliwości, zadowolenia i sympatii, co działa z korzyścią dla nich w aspekcie społecznym.
• Częste współwystępowanie z innymi zaburzeniami psychicznymi i somatycznymi
  • ADHD
  • autyzm
  • zaburzenia osobowości
  • depresja
  • zaburzenia lękowe
  • zaburzenia snu.

Opóźnienie wzrastania

• Przed- lub pourodzeniowe opóźnienie wzrostu bez nadrabiania zaległości wzrostowych.
• Zwykle definiowane jako wzrost i/lub waga poniżej 10. percentyla.

Inne strukturalne wady rozwojowe

• Narząd wzroku
  • zez
  • opadnięcie powieki
  • małoocze
  • anomalie naczyniowe siatkówki
  • hipoplazja nerwu wzrokowego
  • wady refrakcji: miopia, astygmatyzm.
• Narząd słuchu
  • głuchota przewodzeniowa lub neurosensoryczna
  • niedorozwinięty przewód słuchowy.
• Anomalie układu sercowo-naczyniowego
  • ubytki przegrody międzykomorowej
  • ubytki przegrody międzyprzedsionkowej
  • anomalie wielkich naczyń, tetralogia Fallota
  • przetrwały przewód tętniczy.
• Anomalie w przewodzie pokarmowym
  • przepukliny pachwinowe
  • przepukliny brzuszne
  • diastaza odbytu
  • wytrzewienie jelit (gastroschisis)
  • pozawątrobowa atrezja dróg żółciowych.
• Anomalie układu moczowo-płciowego
  • wodonercze
  • dysplazja/aplazja nerek
  • nerka podkowiasta
  • zdwojenie moczowodu.
• Anomalie układu mięśniowo-szkieletowego
  • skrócony piąty palec
  • przykurcze zgięciowe i kamptodaktylia (trwale zgięte palce)
  • klatka piersiowa szewska (pectus excavatum)
  • klatka piersiowa kurza (pectus carinatum)
  • wrodzona synostoza kręgów szyjnych (zespół Klippla-Feila)
  • klinodaktylia (zgięcie paliczka w stawie śródręczno-paliczkowym lub proksymalnym)
  • skolioza, np. z powodu kręgu połowiczego
  • synostoza promieniowo-łokciowa.
• Inne anomalie
  • liczne naczyniaki krwionośne
  • hirsutyzm w okresie niemowlęcym
  • nieprawidłowe rozmieszczenie tkanki tłuszczowej
  • możliwe zwiększone ryzyko niektórych chorób nowotworowych.

Badanie uzupełniające

• Podstawowe badanie neurologiczne.
• Wzrost, waga, obwód głowy.
• Badania przesiewowe pod kątem objawów neuropoznawczych i zaburzeń psychicznych.

Wskazania do skierowania do specjalisty

• W przypadku podejrzenia nierozpoznanego alkoholowego zespołu płodowego, lekarz rodzinny powinien niezwłocznie skierować dziecko i jego rodzinę do specjalisty (pediatra, neurolog), aby umożliwić szybkie podjęcie odpowiednich działań wspierających.
• Doświadczenie pokazuje, że wczesna identyfikacja uszkodzeń spowodowanych alkoholem u dzieci ma ogromne znaczenie dla optymalnej pomocy.
  • Jeśli FASD zostanie rozpoznane wcześnie, a dziecko dorasta w stabilnym środowisku, istnieje większe prawdopodobieństwo uniknięcia niekorzystnego przebiegu życia (porzucenie szkoły, przestępczość, problemy z uzależnieniami, niewłaściwe zachowania seksualne, pobyty w klinikach psychiatrycznych).²

Leczenie

Cele leczenia

• Tworzenie optymalnych warunków dla rozwoju i wzrostu.

Ogólne informacje o leczeniu

Podejście multimodalne

• Nie istnieje leczenie przyczynowe.
• Leczenie problemów somatycznych w połączeniu z odpowiednią stymulacją rozwoju psychologicznego.
• Wczesna stymulacja może pomóc dziecku w jak najlepszym wykorzystaniu jego indywidualnych zasobów.
• Leczenie jest złożonym zadaniem, w którym niezbędna jest współpraca interdyscyplinarna.
  • w razie potrzeby niezbędne kompetencje zespołu terapeutycznego, takie jak psychoterapia dzieci i młodzieży, pedagogika, praca socjalna, fizjoterapia, medycyna ogólna, pediatria.
  • Zasadne może być utworzenie grupy koordynacyjnej, w ramach której najważniejsi terapeuci i personel wspierający spotykają się, aby śledzić różne działania i koordynować pracę.
  • Ścisła współpraca z rodzicami jest niezbędna dla skutecznej pomocy.

Leczenie farmakologiczne

• W razie potrzeby leczenie farmakologiczne powikłań, takich jak zaburzenia hiperkinetyczne, wady serca itp.

Inne formy leczenia

• Nie ma dowodów na to, że korzystne są określone diety. Zalecana jest normalna, pełnowartościowa dieta i odpowiednia aktywność fizyczna.
• Integracja w zwykłych przedszkolach i szkołach
  • Podejście integracyjne ma korzystny wpływ na rozwój poznawczy, pod warunkiem, że dostępne są niezbędne dodatkowe zasoby dydaktyczne.
  • W razie potrzeby zapewnione powinny być dodatkowe godziny, np. ze specjalistami pedagogiki specjalnej, terapeutami zajęciowymi i logopedami.
• Rodziny bardzo potrzebują doradztwa i wsparcia.
• Ew. wskazane może być również wsparcie psychoterapeutyczne dla rodziny.

Profilaktyka

• Aby uniknąć FASD, zaleca się całkowite powstrzymanie się od spożywania alkoholu podczas całej ciąży. Każde ograniczenie spożycia alkoholu przez kobiety w ciąży wydaje się zmniejszać ryzyko wystąpienia takich zaburzeń.
• W środowisku dzieci należy stworzyć sieć wsparcia, aby mogły one dorastać w możliwie najbardziej normalny sposób i aby w miarę możliwości zapobiec problemom psychospołecznym, które często wiążą się z tym zaburzeniem.

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

• Uszkodzenia narządów spowodowane płodowymi zaburzeniami alkoholowymi są nieodwracalne.
• Przebieg może być bardzo różny i zależy od stopnia uszkodzenia oraz możliwości działania sieci pomocowej.

Powikłania

Liczne problemy zdrowotne

• Praktycznie wszystkie narządy mogą zostać uszkodzone przez alkoholowy zespół płodowy.
• Dzieci z alkoholowym zespołem płodowym często zmagają się z licznymi problemami zdrowotnymi, takimi jak⁷:
  • wady rozwojowe narządów
  • obniżona odpowiedź immunologiczna
  • opóźnienie wzrastania
  • zaburzenia zachowania
  • problemy społeczne
  • problemy w nauce.
• Wdrożenie ustrukturyzowanego planu i stabilnego środowiska może znacznie poprawić sytuację danego dziecka.⁸

Skutki psychospołeczne w okresie dojrzewania i dorosłości

• FAS wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia problemów psychospołecznych w okresie dojrzewania i dorosłości, np.⁹
  • niezdolność do zarobkowania
  • bezrobocie
  • nadużywanie alkoholu i inne uzależnienia
  • zaburzenia psychiczne¹⁰
  • porzucenie szkoły
  • przestępczość
  • niewłaściwe zachowania seksualne.

Inne powikłania ciąży spowodowane przez alkohol²

• Ciąża z wysokim spożyciem alkoholu przez matkę wiąże się nie tylko z FASD, ale także z wieloma innymi poważnymi powikłaniami, jak np.:
  • poronienie
  • przedwczesne oddzielenie łożyska (abruptio placentae)
  • przedwczesnych porodach
  • zapalenie owodni
  • urodzenie martwego płodu.

Rokowanie

• Zaburzenia psychiczne lub deficyty neuropoznawcze w okresie dojrzewania i dorosłości obserwuje się u 95% pacjentów z FASD.
• W przypadku dużej części z nich wymagane jest znaczne dodatkowe wsparcie i pomoc, aby umożliwić im funkcjonowanie społeczne.

Dalsze postępowanie

• Planowanie, koordynacja i monitorowanie postępów w interdyscyplinarnym zespole.
• Wszystkie problemy somatyczne, neuropsychologiczne i psychospołeczne powinny być leczone i obserwowane z taką samą uwagą.

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Medibas

• Płodowy zespół alkoholowy.
• Alkohol w ciaży.

Ilustracje

Źródła

Piśmiennictwo