Informacje ogólne
Definicja
- Spożywanie alkoholu w czasie ciąży ma szkodliwy wpływ na dziecko w łonie matki i objawia się po urodzeniu na wiele sposobów.
- Ogólny termin FASD (
SpektrumfetalPalkohol spectrum disorders, spektrum płodowychZaburzezaburzeńAlkoholowychalkoholowych) obejmuje kontinuum, które waha się od łagodnychtrudnościzaburzeń poznawczych i behawioralnych do skrajnych postaci, które zwykle prowadzą do przedwczesnej śmierci płodu lub poważnych zaburzeń czynnościowych. - FASD nie jest rozpoznaniem samym w sobie, lecz opisuje grupę swoistych schorzeń:
alkoholowyAlkoholowy zespół płodowy — FAS1- Nazwy tej
2używa się w stosunku do najciężej chorych dzieci. Zespół ten charakteryzuje się triadą charakterystycznych nieprawidłowości twarzy, opóźnieniemwzrostuwzrastania i ograniczonym rozwojem OUN. - Jeśli wszystkie trzy kryteria mają zastosowanie, do postawienia rozpoznania nie potrzeba dowodów na narażenie na alkohol w czasie ciąży.
- Nazwy tej
czCzęściowy alkoholowy zespół płodowy — pFAS1Nieprawidnieprawidłowości OUN, dwie nieprawidłowości twarzy i potwierdzone lub prawdopodobne wewnątrzmaciczne narażenie na alkohol.
zaburzeniaZaburzenia neurorozwojowe spowodowane prenatalnym narażeniem na alkohol1ang.(Neurodevelopmental Disorder associated with Prenatal Alcohol Exposure(- ND-PAE) 1-
nieprawidłowości OUN i potwierdzone narażenie na alkohol w czasie ciąży.
Częstość występowania
Spożycie alkoholu w okresie ciąży
- Umiarkowane spożywanie alkoholu: w przybliżeniu 20% ciężarnych kobiet.
- Ryzykowne spożywanie alkoholu w przybliżeniu 8% ciężarnych kobiet.
- Upijanie się do odurzenia („binge drinking”)
- <1 na miesiąc: 12% ciężarnych kobiet
></1> - co miesiąc: prawie 4% kobiet w ciąży
- ≥1 na tydzień: 0,1
- <1 na miesiąc: 12% ciężarnych kobiet
- Prawdopodobnie duża liczba niezgłoszonych przypadków.
FAS
- Alkoholowy zespół płodowy jest jedną z najczęstszych znanych i możliwych do uniknięcia przyczyn upośledzenia umysłowego i umiarkowanych zaburzeń rozwoju neuropoznawczego.
- Zapadalność
FASD
- FASD są jednymi z najczęstszych zaburzeń wrodzonych, które nie zostały rozpoznane i uwzględnione jako takie.
- Rozpoznanie jest zwykle stawiane przed ukończeniem 10. roku życia.
WedługWniemieckiego badaniaEuropie szacowana zapadalność wynosi 177 na 10 000 żywych urodzeń (95% CI: 135–320).3- Prawdopodobnie duża liczba niezgłoszonych przypadków
, ponieważ profesjonalni pomocnicy w systemie opieki zdrowotnej niechętnie wyrażają jakiekolwiek podejrzenia w tym zakresie.
- Prawdopodobnie duża liczba niezgłoszonych przypadków
- Stany Zjednoczone
- 240–480 na 10 000 urodzeń (2,4–4,8%).
42
- 240–480 na 10 000 urodzeń (2,4–4,8%).
Etiologia i patogeneza
Toksykokinetyka53
- Alkohol z łatwością przenika przez barierę łożyskową, przez co jego stężenie we krwi matki i dziecka jest takie samo.
- Ponieważ dehydrogenaza alkoholowa u nienarodzonego dziecka osiąga tylko 10% poziomu aktywności występującego u dorosłych, dziecko jest w zakresie metabolizowania alkoholu zależne od wątroby matki.
- Ponadto płyn owodniowy działa jak zbiornik alkoholu, więc połykając płyn owodniowy, dziecko jest narażone na działanie alkoholu przez dłuższy czas.
- Mechanizm uszkodzenia?
- Mechanizm uszkodzenia nie jest do końca jasny, ale zakłada się, że alkohol i jego metabolit aldehyd octowy zaburzają rozwój płodu poprzez hamowanie różnicowania i wzrostu komórek, syntezy DNA i białek oraz migracji komórkowej.
- Pewną rolę wydaje się również odgrywać wpływ alkoholu na pośredni metabolizm tłuszczów, białek i węglowodanów.
- Czas narażenia na alkohol i jego związek z odpowiednimi uszkodzeniami:
1.Itrymestrzetrymestr: anomalie twarzy i poważne anomalie strukturalne, w tymanomaliemózgu2.IItrymestrzetrymestr: zwiększone ryzyko poronienia3.IIItrymestrzetrymestr: upośledzenie przyrostu masy ciała, wzrostudługościszkieletu iwzrostumózgu.
Alkohol i uszkodzenia mózgu53
- Stopień uszkodzenia
zdrowia dzieckapłodu w wyniku prenatalnego narażenia na alkohol zależy od wielu czynników:- zachowanie matki związane z piciem alkoholu
- metabolizm alkoholu u matki
- podatność genetyczna.
- Moment ciąży, w którym matka pije.
wahaniaWahania wrażliwości mózgu w trakcie rozwoju płodowego.
- Alkohol ma złożony wpływ na rozwój mózgu.
- W niektórych grupach komórek mózgowych alkohol może prowadzić do zwiększonej śmierci komórek poprzez apoptozę lub martwicę. W innych komórkach ma bezpośredni wpływ na ich czynność, powodując zwiększony stres oksydacyjny, zaburzając czynność mitochondriów, wpływając na czynniki wzrostu i bezpośrednio wpływając na czynność genów
komórek.
- W niektórych grupach komórek mózgowych alkohol może prowadzić do zwiększonej śmierci komórek poprzez apoptozę lub martwicę. W innych komórkach ma bezpośredni wpływ na ich czynność, powodując zwiększony stres oksydacyjny, zaburzając czynność mitochondriów, wpływając na czynniki wzrostu i bezpośrednio wpływając na czynność genów
- Alkohol hamuje wytwarzanie retinolu (witaminy A)
wpodczas rozwoju płodowym stadium rozwojuodowego.- Retinol jest ważny dla rozwoju określonych komórek i narządów, w tym grzebienia nerwowego, z którego tworzone są chrząstki i struktury kostne twarzy. Jeśli mechanizm ten zostanie zaburzony, może dojść do typowych nieprawidłowości w obrębie twarzy.
- Badania neuropatologiczne dzieci z alkoholowym zespołem płodowym wykazały, że alkohol wpływa na wszystkie etapy rozwoju mózgu i może powodować wyraźne nieprawidłowości.
- Narażenie we wczesnym stadium ciąży może prowadzić do małogłowia, zaburzeń migracji neuronalnej, nieprawidłowości linii środkowej (agenezja ciała modzelowatego, dysplazja przegrodowo-oczna) oraz nieprawidłowości pnia mózgu i móżdżku.
- Narażenie pod koniec ciąży może skutkować zmniejszonym i nieprawidłowym rozwojem dendrytów oraz zahamowaniem procesu mielinizacji, co wyjaśnia trudności poznawcze i behawioralne
, które wykazuje wiele dzieci.
Czynniki predysponujące
- Spożycie alkoholu w okresie ciąży
- Narażenie na alkohol w okresie prenatalnym może zasadniczo prowadzić do poalkoholowych uszkodzeń u dziecka.
- Możliwe jest, że nawet umiarkowane spożycie alkoholu w czasie ciąży może powodować zaburzenia rozwoju poznawczego u dziecka (więcej informacji na temat definicji klas spożywania alkoholu można znaleźć w artykule Nadmierne spożywanie alkoholu).
- Wydaje się, że istnieje bezpośrednia korelacja między ilością alkoholu spożytego przez matkę a zakresem uszkodzeń u dziecka.
- Sporadyczne spożywanie dużych ilości alkoholu (upijanie się, więcej informacji na ten temat można znaleźć w artykule Nadmierne spożywanie alkoholu) może być prawdopodobnie tak samo szkodliwe, jak niskie lub umiarkowane, ale regularne spożycie. Nienarodzone dziecko może doznać uszkodzeń poalkoholowych na wszystkich etapach ciąży.
64. - Nie jest znany dolny limit, poniżej którego alkohol nie ma szkodliwych skutków, dlatego zaleca się całkowite unikanie alkoholu przez cały okres ciąży.
- Jeśli nie jest możliwe całkowite powstrzymanie się od spożywania alkoholu, należy pamiętać, że każde ograniczenie spożycia alkoholu zmniejsza ryzyko uszkodzenia dziecka w łonie matki.
- Rolę odgrywa również moment spożywania alkoholu. Twarz jest wykształcana w 6.–8. tygodniu, co oznacza to, że narażenie na alkohol w tym okresie może prowadzić do nieprawidłowości w obrębie twarzy (rozszczepy).
- Wydaje się, że istnieje genetycznie uwarunkowana podatność dziecka, a także czynniki podatności i czynniki ochronne,
alechoćniewieleicho nichrolawiadomonie jest do końca poznana.
ICD-10
- Q86 Zespoły wrodzonych wad rozwojowych spowodowane znanymi czynnikami zewnętrznymi, niesklasyfikowane gdzie indziej
- Q86.0 Płodowy zespół alkoholowy (dysmorficzny).
Diagnostyka
Kryteria diagnostyczne
- Rozpoznanie alkoholowego zespołu płodowego stawia się w przypadku obecności typowych nieprawidłowości twarzy, opóźnienia
wzrostuwzrostania i zaburzeń rozwoju OUN.75.- Nieprawidłowości twarzy: krótka szpara powiekowa, płytka rynienka podnosowa
(bruzda między nosem a górną wargą)i wąska górna warga z cienkim zarysem czerwieni wargowej. - Przed- i pourodzeniowe opóźnienie
wzrostuwzrastania: zwykle definiowane jako wzrost i/lub waga poniżej 10. percentyla. - Uszkodzenie OUN
- Czasami staje się wyraźne dopiero, gdy dziecko osiągnie wiek szkolny.
- Nieprawidłowości twarzy: krótka szpara powiekowa, płytka rynienka podnosowa
Nieprawidłowości wzrostuwzrastania
- Aby spełnić kryterium „nieprawidłowości
wzrostuwzrastania”, co najmniej jedna z następującychnieprawidłowowartości — dostosowana do wieku ciążowego,wieku,płci i wieku dziecka — powinna być udokumentowana w dowolnym momencie:- masa urodzeniowa lub masa ciała ≤10. percentyla
- urodzeniowa długość ciała lub wzrost ≤10. percentyla
- wskaźnik masy ciała ≤10. percentyla.
- Nieprawidłowości wzrostu nie są wystarczającym jedynym kryterium diagnostycznym dla rozpoznania FAS.
- Należy wykluczyć,
żeinnezaburzeniaprzyczynywzrostuzaburzeńmożna wyjaśnić wyłącznie innymi przyczynamiwzrastania,takimitakie jak:- rodzinna niskorosłość
- ogólnoustrojowe opóźnienie rozwojowe
- niedobory prenatalne
Dysplazjedysplazje szkieletowe- zaburzenia hormonalne
- zespoły genetyczne
- choroby przewlekłe
zaburzeniezaburzenia wchłaniania- niedoż
ywieniuywienie - zaniedbywanie.
Nieprawidłowości twarzy
- Aby spełnić kryterium „nieprawidłowości twarzy”, występować muszą wszystkie trzy anomalie twarzy:
- Nieprawidłowości twarzy nie są wystarczającym jedynym kryterium diagnostycznym dla rozpoznania FAS. Dlatego rozpoznanie FAS nie powinno być stawiane wyłącznie na podstawie nieprawidłowości twarzy.
Nieprawidłowości OUN
- Aby spełnić kryterium „nieprawidłowości OUN”, powinna wystąpić co najmniej jedna z poniższych
nieprawidłowościcech:- czynnościowe nieprawidłowości OUN
- strukturalne nieprawidłowości OUN (małogłowie).
- Nieprawidłowości OUN nie są wystarczającym jedynym kryterium diagnostycznym dla rozpoznania FAS.
Czynnościowe nieprawidłowości OUN
- Aby spełnić kryterium „czynnościowych nieprawidłowości OUN”, powinna występować co najmniej jedną z następujących nieprawidłowości, która nie jest odpowiednia dla wieku i nie może być wyjaśniona wyłącznie przez wpływ środowiska rodzinnego lub społecznego:
- ogólna niepełnosprawność intelektualna co najmniej 2 odchylenia standardowe poniżej normy
albolub znaczące połączone opóźnienie rozwojowe u dzieci w wieku poniżej 2 lat - sprawność co najmniej 2 odchylenia standardowe poniżej normy
albolub w co najmniej 3 z poniższych obszarówalbolub w co najmniej 2 z poniższych obszarów w połączeniu z padaczką:- mowa
- motoryka mała
- percepcja przestrzenno-wizualna albo umiejętności przestrzenno-konstrukcyjne
- zdolność uczenia się lub zapamiętywania
- funkcje wykonawcze
- umiejętności rachunkowe
Uwagauwaga- umiejętności społeczne lub zachowanie.
- ogólna niepełnosprawność intelektualna co najmniej 2 odchylenia standardowe poniżej normy
- Jeśli występują nieprawidłowości twarzy i wzrostu, ale nie małogłowie, do rozpoznania FAS należy zastosować diagnostykę psychologiczną.
- Czynnościowe nieprawidłowości OUN powinny być oceniane przy użyciu standardowych, dobrze wystandaryzowanych testów psychologicznych oraz psychologicznej lub medycznej oceny zachowania dziecka w celu rozpoznania FASD.
- W ramach diagnostyki psychologicznej należy ocenić obszary typowe dla dzieci z FASD.
Strukturalne nieprawidłowości OUN (małogłowie)
- Aby spełnić kryterium „strukturalnej nieprawidłowości OUN”, powinna występować następująca
nieprawidłowośćcecha, dostosowana do wieku ciążowego,wieku,płci i wieku dziecka, udokumentowana w dowolnym momencie:- małogłowie (≤10. percentyla/≤3. percentyla).
- Należy wykluczyć
,żeinne przyczyny małogłowie jest spowodowane wyłącznie innymi przyczynamiowia,takimitakie jak:- rodzinne małogłowie
- zespół genetyczny
- zaburzenie metaboliczne
- prenatalne niedobory składników odżywczych
- inne uszkodzenia toksyczne
- zakaż
eńenia - choroby matki
- przewlekłe choroby dziecka.
Potwierdzone lub niepotwierdzone wewnątrzmaciczne narażenie na alkohol
- Podczas rozpoznawania FAS należy ocenić spożywanie alkoholu przez biologiczną matkę podczas ciąży.
- Jeśli występują nieprawidłowości w pozostałych trzech filarach diagnostycznych, rozpoznanie FAS powinno zostać postawione nawet bez potwierdzenia spożywania alkoholu przez matkę w czasie ciąży.
Rozpoznanie rozwojowego zaburzenia neurologicznego związanego z alkoholem
- Do rozpoznania związanych z alkoholem zaburzeń układu nerwowego (ARND) u dzieci i młodzieży powinny występować następujące kryteria:
- Nieprawidłowości OUN.
potwierdzonePotwierdzone wewnątrzmaciczne narażenie na alkohol.
- Jeśli występują nieprawidłowości w OUN (kryteria diagnostyczne jak dla pFAS, zobacz wyżej), rozpoznanie ARND powinno zostać postawione, jeśli spożycie alkoholu przez matkę w czasie ciąży zostanie potwierdzone.
RDiagnostyka różicowanienicowa
- W ramach diagnostyki FASD należy kompleksowo rozważyć możliwe rozpoznania w ramach diagnostyki różnicowej.
- w razie niepewności: skierowanie do specjalisty z doświadczeniem w zakresie FASD
- Poniżej wymieniono częste rozpoznania w ramach diagnostyki różnicowej.
Zaburzenia wzrostuwzrastania płodu
- Patologia płodu (przy niezakłóconym zaopatrzeniu wewnątrzmacicznym)
- endogenne
Wadywady rozwojowe- zespoły genetyczne (np. zespół Turnera, zespół Silvera-Russella)
Zaburzeniazaburzenia metaboliczne
egzogennieegzogenne- zakażenia wewnątrzmaciczne, np. różyczka, cytomegalia, toksoplazmoza, opryszczka zwykła, HIV, EBV, parwowirus B19
- naraż
eniuenie na promieniowanie.
- endogenne
- Upośledzone zaopatrzenie wewnątrzmaciczne
- przedłożyskowe
- choroby matki, np stan przedrzucawkowy, niedociśnienie, niedokrwistość, wady sinicze, kolagenozy, przewlekłe choroby nerek
- czynniki toksyczne, np. nikotyna, narkotyki
- zwiększone obciążenie psychospołeczne matki (stres, przemoc)
- łożyskowe
Placentałożyskopraeviaprzodująceuponieprawidłowośledzoneciłożyskomacicy (wady rozwojowe macicy, mięśniaki)- zaburzenie chromosomalne ograniczone do łożyska.
- przedłożyskowe
Poporodowe zaburzenia wzrostuwzrastania
- Rodzinna niskorosłość.
- Ogólnoustrojowe opóźnienie rozwojowe.
- Dysplazje szkieletowe, np.
.:- hipochondroplazja
- achondroplazja
- wrodzona łamliwość kości.
zaburzeniaZaburzenia metaboliczne.- Zaburzenia nerek.
- Zaburzenia hormonalne.
- Zespoły genetyczne, np. trisomia 21.
- Choroby przewlekłe.
- Zaburzenia wchłaniania albo niedożywienie, np.
.:niedobórniedobory- witaminy D
Wapńwapnia- białka
- ogólne niedożywienie.
- Niskorosłość psychospołeczna (niski wzrost spowodowany deprywacją).
Nieprawidłowości twarzy
ToksyczneToksycznydziawpłaniayw w czasie ciąży, np..:- leki przeciwdrgawkowe (np. walproinian, więcej informacji można znaleźć w artykule
EpilepsjaPadaczka) - toluen
- fenyloketonuria u matki.
- leki przeciwdrgawkowe (np. walproinian, więcej informacji można znaleźć w artykule
- Choroby genetyczne (zobacz również artykuł Badanie noworodka), np.
.:- zespół Aarskoga
- zespół Cornelii de Lange
- zespół Dubowitza
- zespół Noonan
- zespół Williamsa (mikrodelecja 7q11.23)
- zespół DiGeorge'a (mikrodelecja 22q11)
- zespół zwężenia szpary powiekowej
- zespół Hallermanna-Streiffa
- zespół Le Merrera („3 M”)
- zespół Smitha-Lemliego-Opitza
- zespół SHORT
- zespół Feingolda (trisomia 9)
- zespół Kabuki
- zespół Peters-plus
- zespół Rubinsteina-Taybiego
- dysplazja geleofizyczna.
Nieprawidłowości OUN
- Czynnościowe
- połączone ograniczone zaburzenie rozwojowe
- niepełnosprawność intelektualna w różnym stopniu
- ograniczone zaburzenie rozwojowe mowy i języka
- ograniczone zaburzenie rozwojowe funkcji motorycznych
- ograniczone zaburzenie rozwoju umiejętności szkolnych
- proste zaburzenie aktywności i uwagi
- hiperkinetyczne zaburzenie zachowania społecznego
- zaburzenie zachowania społecznego z zachowaniami opozycyjno-buntowniczymi
- mieszane zaburzenie zachowania społecznego i emocji
- stereotypie
Agresywnośćagresjaprzestępczośćłamanie norm społecznych (wykroczenia i rozboje)Uzaleuzależnienia- reaktywne zaburzenie przywiązania w dzieciństwie/zespół stresu pourazowego
- dewiacje zachowań seksualnych
zaburzeńzaburzenia snu- zaburzenie lękowe/lęk napadowy
zaburzeniezaburzenia nastroju, np. depresja- padaczka o innej przyczynie.
mikrocefaliaMikrocefalia- rodzinne małogłowie
- zespoły genetyczne (zobacz wyżej)
- niedożywienie prenatalne, uszkodzenie toksyczne, zakaż
enieenia - niedotlenieniowo-niedokrwienne uszkodzenie mózgu
- choroby matki
- niedożywienie poporodowe
Zaburzeniazaburzenia metaboliczne- choroby przewlekłe.
Wywiad lekarski
- Podejrzenie alkoholowego zespołu płodowego często wynika z typowych nieprawidłowości morfologicznych u noworodka.
- Nieprawidłowości w obrębie twarzy są często coraz mniej rozpoznawalne w miarę rozwoju dziecka, przez co późniejsze postawienie rozpoznania może być trudniejsze.
- Jeśli matka regularnie spożywała duże ilości alkoholu w fazie prenatalnej, u noworodka może wystąpić hipoglikemia i kwasica.
- Objawy odstawienia u noworodków można zaobserwować w ciągu pierwszych 72 godzin po urodzeniu.
PobudzeniepobudzenieNadpobudliwonadpobudliwość- silne drżenie
- lub napady drgawek
- w kolejnych dniach często apatia.
Badanie fizykalne
- Praktycznie wszystkie
układynarządówdy mogą zostać uszkodzone przez alkoholowy zespół płodowy. - W pełni rozwinięty zespół charakteryzuje się połączeniem niskiego wzrostu, deficytów neurologicznych i poznawczych oraz 3 głównych nieprawidłowości w rysach twarzy.
Nieprawidłowości twarzoczaszki
- Typowe nieprawidłowości twarzy są warunkiem wstępnym rozpoznania FAS i pFAS:
- cienka górna warga
- krótka szpara powiekowa
- płaska rynienka podnosowa
(bruzda między nosem a górną wargą).
- Mogą również występować inne nieprawidłowości morfologiczne i niewielkie wady rozwojowe, ale nie są one częścią kryteriów diagnostycznych:
Zmarszczka nakątna okna przy patrzeniu do przoduepicanthuszmarszczka nakątna- łagodne wady rozwojowe małżowiny usznej
- Górny łuk ucha zewnętrznego niedorozwinięty, odwrócony lub biegnący równolegle do łuku poniżej, przez co ucho przypomina tory kolejowe.
- niedostatecznie rozwinięte małżowiny uszne i uszy obrócone do tyłu, mikrotia.
Zmarszczka nakątna oka przy patrzeniu w bok - mikrognacja (niedorozwój żuchwy)
- łagodne wady rozwojowe dłoni
- klinodaktylia (boczne zgięcie palców).
- Zakrzywiony górny rowek wnętrza dłoni, który kończy się między 2. a 3. palcem (podobny do kija hokejowego).
Anomalie ośrodkowego układu nerwowego i zaburzenia neuropsychologiczne
- W zależności od wieku
Okresokres niemowlęcy- drażliwość
strachliwość,lękowokliwość- niestabilność autonomiczna
- zaburzenia regulacji (regulacja snu/budzenia, koncentracja itp.)
- wiek dziecięcy
Nadpobudliwonadpobudliwość- zaburzenia uwagi
- upośledzenie funkcji poznawczych
- reaktywność emocjonalna
- zaburzenia uczenia się
Niedociniedociśnienie- upośledzenie słuchu i wzroku
- napady drgawek
- problemy z pamięcią i uczeniem się
- okres dojrzewania i wczesna dorosłość
- pierwotnie ograniczone umiejętności społeczne oraz funkcje adaptacyjne i wykonawcze.
- Anomalie strukturalne
- mały obwód głowy (<10. percentyla)
></10.> - nieprawidłowości strukturalne w obrazowaniu diagnostycznym (np. małogłowie).
- mały obwód głowy (<10. percentyla)
- Anomalie neurologiczne
- odruchy patologiczne, nieprawidłowy tonus
- objawy ze strony nerwów czaszkowych
- zaburzenia koordynacji i równowagi
- oczopląs (nystagmus)
- zaburzenia wzrokowo-przestrzenne
- drgawki.
- Anomalie funkcjonalne
- deficyty poznawcze — zaburzenia w zakresie:
- arytmetyki (szczególnie często)
- pisowni
czytaćczytania- pamięci
- szybkości przetwarzania danych
- zaburzenia funkcji wykonawczych
- planowanie
- rozumienie konsekwencji działań
- trudności w przenoszeniu zdobytej wiedzy z jednej sytuacji do drugiej
- ograniczone umiejętności motoryczne
- duża i mała motoryka
- niedociśnienia
- nadpobudliwość, zaburzenia uwagi i koncentracji
- ograniczone umiejętności społeczne i trudności z adaptacją
- niewystarczające zrozumienie sygnałów społecznych
- pozorny brak skruchy po niewłaściwym zachowaniu
- brak odpowiedniej inicjatywy
- brak wzajemnych przyjaźni
- wycofanie społeczne
- zła higiena osobista
- łatwowierność.
- Wielu pacjentów ma wysoki poziom motywacji społecznej, życzliwości, zadowolenia i sympatii, co działa z korzyścią dla nich w aspekcie społecznym.
- deficyty poznawcze — zaburzenia w zakresie:
- Częste współwystępowanie z innymi zaburzeniami psychicznymi i somatycznymi
Opóźnienie wzrostuwzrastania
- Przed- lub pourodzeniowe opóźnienie wzrostu bez nadrabiania zaległości wzrostowych.
- Zwykle definiowane jako wzrost i/lub waga poniżej 10. percentyla.
Inne strukturalne wady rozwojowe
NieprawidłowościNarządoczuwzrokuSNarząd słuchuchu- głuchota przewodzeniowa lub neurosensoryczna
- niedorozwinięty przewód słuchowy.
- Anomalie układu sercowo-naczyniowego
- ubytki przegrody międzykomorowej
- ubytki przegrody międzyprzedsionkowej
- anomalie wielkich naczyń, tetralogia Fallota
- przetrwały przewód tętniczy.
- Anomalie w przewodzie pokarmowym
przepuchlinyprzepukliny pachwinowe- przepukliny brzuszne
- diastaza odbytu
Gastroschisiswytrzewienie jelit (gastroschisis)- pozawątrobowa atrezja dróg żółciowych.
- Anomalie układu moczowo-płciowego
Wodonerczewodonercze- dysplazja/aplazja nerek
- nerka podkowiasta
Zdwojeniezdwojenie moczowodu.
- Anomalie układu mięśniowo-szkieletowego
- skrócony piąty palec
- przykurcze zgięciowe i kamptodaktylia (trwale zgięte palce)
- klatka piersiowa szewska (
Pectuspectus excavatum) - klatka piersiowa kurza (
Pectuspectus carinatum) - wrodzona synostoza kręgów szyjnych (zespół Klippla-Feila)
- klinodaktylia (zgięcie paliczka w stawie śródręczno-paliczkowym lub proksymalnym)
- skolioza, np. z powodu kręgu połowiczego
- synostoza promieniowo-łokciowa.
- Inne anomalie
wielorakieliczne naczyniaki krwionośne- hirsutyzm w okresie niemowlęcym
- nieprawidłowe rozmieszczenie tkanki tłuszczowej
- możliwe zwiększone ryzyko niektórych chorób nowotworowych.
Badanie uzupełniające
- Podstawowe badanie neurologiczne.
- Wzrost, waga, obwód głowy.
- Badania przesiewowe pod kątem objawów neuropoznawczych i zaburzeń psychicznych.
Wskazania dlado skierowania do specjalisty
- W przypadku podejrzenia nierozpoznanego alkoholowego zespołu płodowego, lekarz rodzinny powinien niezwłocznie skierować dziecko i jego rodzinę do specjalisty (pediatra, neurolog), aby umożliwić szybkie podjęcie odpowiednich działań wspierających.
- Doświadczenie pokazuje, że wczesna identyfikacja uszkodzeń spowodowanych alkoholem u dzieci ma ogromne znaczenie dla optymalnej pomocy.
- Jeśli FASD zostanie rozpoznane wcześnie, a dziecko dorasta w stabilnym środowisku, istnieje większe prawdopodobieństwo uniknięcia niekorzystnego przebiegu życia (porzucenie szkoły, przestępczość, problemy z uzależnieniami, niewłaściwe zachowania seksualne, pobyty w klinikach psychiatrycznych).
42.
- Jeśli FASD zostanie rozpoznane wcześnie, a dziecko dorasta w stabilnym środowisku, istnieje większe prawdopodobieństwo uniknięcia niekorzystnego przebiegu życia (porzucenie szkoły, przestępczość, problemy z uzależnieniami, niewłaściwe zachowania seksualne, pobyty w klinikach psychiatrycznych).
LeczeniaLeczenie
Cele leczenia
- Tworzenie optymalnych warunków dla rozwoju i wzrostu.
Ogólne informacje o terpiileczeniu
Podejście multimodalne
- Nie istnieje leczenie przyczynowe.
- Leczenie problemów somatycznych w połączeniu z odpowiednią stymulacją rozwoju psychologicznego.
- Wczesna stymulacja może pomóc dziecku w jak najlepszym wykorzystaniu jego indywidualnych zasobów.
- Leczenie jest złożonym zadaniem, w którym niezbędna jest współpraca interdyscyplinarna.
- w razie potrzeby niezbędne kompetencje zespołu terapeutycznego, takie jak psychoterapia dzieci i młodzieży, pedagogika, praca socjalna, fizjoterapia, medycyna ogólna, pediatria.
- Zasadne może być utworzenie grupy koordynacyjnej, w ramach której najważniejsi terapeuci i personel wspierający spotykają się, aby śledzić różne działania i koordynować pracę.
- Ścisła współpraca z rodzicami jest niezbędna dla skutecznej pomocy.
Leczenie farmakologiczne
- W razie potrzeby leczenie farmakologiczne powikłań, takich jak zaburzenia hiperkinetyczne, wady serca itp.
Inne formy leczenia
- Nie ma dowodów na to, że korzystne są określone diety. Zalecana jest normalna,
zdrowapełnowartościowa dieta i odpowiednia aktywność fizyczna. - Integracja w zwykłych przedszkolach i szkołach
- Podejście integracyjne ma korzystny wpływ na rozwój poznawczy, pod warunkiem, że dostępne są niezbędne dodatkowe zasoby dydaktyczne.
- W razie potrzeby zapewnione powinny być dodatkowe godziny, np. ze specjalistami pedagogiki specjalnej, terapeutami zajęciowymi i logopedami.
- Rodziny bardzo potrzebują doradztwa i wsparcia.
- Ew. wskazane może być również wsparcie psychoterapeutyczne dla rodziny.
Profilaktyka
- Aby uniknąć FASD, zaleca się całkowite powstrzymanie się od spożywania alkoholu podczas całej ciąży. Każde ograniczenie spożycia alkoholu przez kobiety w ciąży wydaje się zmniejszać ryzyko wystąpienia takich zaburzeń.
- W środowisku dzieci należy stworzyć sieć wsparcia, aby mogły one dorastać w możliwie najbardziej normalny sposób i aby w miarę możliwości zapobiec problemom psychospołecznym, które często wiążą się z tym zaburzeniem.
Przebieg, powikłania i rokowanie
Przebieg
- Uszkodzenia narządów spowodowane płodowymi zaburzeniami alkoholowymi są nieodwracalne.
- Przebieg może być bardzo różny i zależy od stopnia uszkodzenia
ioraz możliwości działania sieci pomocowej.
Powikłania
Liczne problemy zdrowotne
- Praktycznie wszystkie
układynarządówdy mogą zostać uszkodzone przez alkoholowy zespół płodowy. - Dzieci z alkoholowym zespołem płodowym często zmagają się z licznymi problemami zdrowotnymi, takimi jak
97:- wady rozwojowe narządów
- obniżona odpowiedź immunologiczna
Opopóźnieniewzrostuwzrastania- zaburzenia zachowania
- problemy społeczne
opóźnienieproblemy w nauce.
- Wdrożenie ustrukturyzowanego planu i stabilnego środowiska może znacznie poprawić sytuację danego dziecka.
108.
Skutki psychospołeczne w okresie dojrzewania i dorosłości
- FAS wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia problemów psychospołecznych w okresie dojrzewania i dorosłości, np.
: np.:119- niezdolność do zarobkowania
Bezrobociebezrobocie- nadużywanie alkoholu i inne uzależnienia
- zaburzenia psychiczne
1210 - porzucenie szkoły
- przestępczość
- niewłaściwe zachowania seksualne.
Inne powikłania ciąży spowodowane przez alkohol42
- Ciąża z wysokim spożyciem alkoholu przez matkę wiąże się nie tylko z FASD, ale także z wieloma innymi poważnymi powikłaniami, jak np.
.:- poronienie
- przedwczesne oddzielenie łożyska (
Abruptioabruptio placentae) - przedwczesnych porodach
- zapalenie owodni
- urodzenie martwego płodu.
RokowaniaRokowanie
Na zaburzeniaZaburzenia psychiczne lub deficyty neuropoznawcze w okresie dojrzewania i dorosłościcierpiobserwuje się u 95% pacjentów z FASD.- W przypadku dużej części z nich wymagane jest znaczne dodatkowe wsparcie i pomoc, aby umożliwić im
uczęszczaniefunkcjonowaniedo szkospołyeczne.
Dalsze postępowanie
- Planowanie, koordynacja i monitorowanie postępów w interdyscyplinarnym zespole.
ProblemyWszystkie problemy somatyczne, neuropsychologiczne i psychospołeczne powinny byćwszystkieleczone i obserwowane z taką samą uwagą.
Informacje dla pacjentów
Informacje dla pacjentów w Deximed Medibas
Ilustracje
Zmarszczka nakątna oka przy patrzeniu w bok
Zmarszczka nakątna okna przy patrzeniu do przodu
Źródła
Piśmiennictwo
- American Psychiatric Association. Neurobehavioral disorder associated with prenatal alcohol exposure. In: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5), American Psychiatric Association, Arlington, VA 2013. p.798.
Jones KL, Smith DW. Recognition of the fetal alcohol syndrome in early infancy. Lancet 1973; 2: 999-1001.pubmed.ncbi.nlm.nih.govKraus L, Seitz NN, Shield KD et al. Quantifying harms to others due to alcohol consumption in Germany: a register-based study. BMC Med 2019; 17: 59. PMID: 30885214PubMed- May PA, Baete A, Russo J, et al. Prevalence and characteristics of fetal alcohol spectrum disorders. Pediatrics 2014; 134: 855-66. doi:10.1542/peds.2013-3319 DOI
- Feldman HS, Jones KL, Lindsay S, et al. Prenatal alcohol exposure patterns and alcohol-related birth defects and growth deficiencies: a prospective study. Alcohol Clin Exp Res 2012; 36: 670. pmid:22250768 PubMed
- Alvik A, Aalen OO, Lindemann R. Early fetal binge alcohol exposure predicts high behavioral symptom scores in 5.5-year-old children. Alcohol Clin Exp Res 2013; 37: 1954-62. doi:10.1111/acer.12182 DOI
- Fetal alcohol syndrome: Guidelines for Referral and Diagnosis. Atlanta, GA: National Center for Birth Defects and Developmental Disabilities, 2004.
- Astley SJ, FAS Diagnostic and Prevention Network, University of Washington. Diagnostic Guide forFetal Alcohol Spectrum Disorder: The 4-Digit Diagnostic Code. 3rd ed. 2004. Online-Ressource; letzer Zugriff 27.01.2018. depts.washington.edu
- Valborg L, Lonardson GR, Neff-Smith M et al. Characteristics of children who have full or incomplete fetal alcohol syndrome. J Pediatr 2004; 145: 635-40. PubMed
- Burd L, Cotsonas-Hassel TM, Martsolf JT et al. Recognition and management of fetal alcohol syndrome. Neurotoxicol Teratol 2003; 25: 681-8. PubMed
- Streissguth AP, Bookstein FL, Barr HM, et al. Risk factors for adverse life outcomes in fetal alcohol syndrome and fetal alcohol effects. J Dev Behav Pediatr 2004; 25: 228-38. pmid:15308923 PubMed
- Rangmar J, Hjern A, Vinnerljung B, et al. Psychosocial outcomes of fetal alcohol syndrome in adulthood. Pediatrics 2015; 135: e52-8. doi:10.1542/peds.2014-1915 DOI
AutorAutorzy
- Joanna Dąbrowska-Juszczak (redaktor)
- Thomas M. Heim
,Dr. med., Wissenschaftsjournalist, Freiburg(recenzent/redaktor)