Regional content

Content

Informacje ogólne

Definicja

• Naczyniaki są łagodnymi guzami naczyniowymi o charakterystycznym przebiegu klinicznym cechującym się szybką, wczesną proliferacją, po której następuje wolniejsza spontaniczna regresja (inwolucja).¹
• W zależności od lokalizacji i rozmiaru, mogą występować zaburzenia lub powikłania, które wymagają leczenia.
• W przypadku naczyniaków w niepowikłanym położeniu i nie powodujących ograniczeń funkcjonalnych, można oczekiwać spontanicznej inwolucji.

Częstość występowania

• Naczyniaki niemowlęce są najczęstszymi łagodnymi guzami występującymi w dzieciństwie i występują u 4–5% wszystkich niemowląt.² 
• Częściej występują u dziewczynek (3-6:1, zależnie od źródła).³

Etiologia 

• Patogeneza nie została jeszcze całkowicie wyjaśniona.⁴
• Prawdopodobnie dochodzi do zaburzenia równowagi czynników angiogenezy i wzrostu poziomu czynnika wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF), podstawowego czynnika wzrostu fibroblastów (bFGF) oraz metaloproteinaz macierzy (MMP) 2 i 9, co prowadzi do proliferacji naczyniaka.⁴ Niedotlenienie tkanki wydaje się być kolejnym czynnikiem.
• W fazie regresji naczyniaka stężenie powyższych białek ponownie spada.
• Naczyniaki niemowlęce można podzielić ze względu na ich głębokość (powierzchowne, mieszane i głębokie) oraz rozległość zajęcia skóry (ogniskowe, wieloogniskowe, segmentarne, pośrednie).

Patogeneza

• Naczyniaki niemowlęce nie występują jeszcze w chwili narodzin. Diagnoza jest zwykle stawiana w ciągu pierwszych 4–6 tygodni życia.⁵
• Naczyniaki mają charakterystyczny przebieg kliniczny:
  • teleangiektazje lub czerwonawe albo blado-jasne plamki mogą czasami być już widoczne jako etap wstępny.
  • w fazie proliferacyjnej naczyniak rośnie szybko, najszybciej w wieku 2–3 miesięcy.⁶
  • po proliferacji naczyniak krwionośny jest stabilny przez pewien okres czasu (faza przejściowa).
  • faza inwolucji (kurczenia się) pojawia się zazwyczaj w drugiej połowie pierwszego roku życia, może trwać od 2 do nawet 10 lat.
• Powikłania
  • upośledzenie czynnościowe
    • Szczególnie w obrębie twarzy, rozprzestrzenianie się naczyniaka może prowadzić do zaburzeń czynności powiek, upośledzać możliwość przyjmowania pokarmów w przypadku lokalizacji w okolicy ust, wzrostu zębów lub trwałych deformacji lub asymetrii twarzy.
    • W skrajnych przypadkach może dochodzić do niedrożności dróg oddechowych.
    • Owrzodzenie spowodowane szybkim wzrostem naczyniaków może powodować ból i krwawienie, a także istnieje ryzyko nadkażenia (często w przypadku naczyniaków zlokalizowanych w okolicy anogenitalnej lub w przestrzeniach międzypalcowych).
  • tkanka naczyniaka krwionośnego uwalnia duże ilości dejodynazy, która dezaktywuje hormony tarczycy, co może rzadko prowadzić do niedoczynności tarczycy.
  • może dojść do zajęcia narządów wewnętrznych i związanych z tym wad rozwojowych.

Czynniki predysponujące

• Niska masa urodzeniowa⁷
• Pochodzenie związane z jasną karnacją
• Starszy wiek matki
• Anomalie łożyska⁵
• Przedwczesny poród

ICD-10

• D18 Naczyniaki krwionośne i chłonne o dowolnym umiejscowieniu
  • D18.0 Naczyniak krwionośny o dowolnym umiejscowieniu
• Q82 Inne wrodzone wady rozwojowe skóry
  • Q82.5 Wrodzone znamię barwnikowe niezłośliwiejące

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• W większości przypadków można jednoznacznie rozpoznać naczyniaka niemowlęcego na podstawie jedynie wywiadu lekarskiego i badania przedmiotowego. Wówczas dalsza diagnostyka nie jest konieczna.
• Jeśli zmiana jest już obecna przy urodzeniu i prawie nie zmienia rozmiaru z czasem, należy raczej założyć obecność malformacji naczyniowej.
• W przypadku obecności kilku naczyniaków zaleca się wykluczenie zajęcia narządów wewnętrznych i dalszą diagnostykę obrazową.

Diagnostyka różnicowa

• Nevus flammeus
• Inne guzy naczyniowe
  • ziarniniak ropotwórczy
  • śródbłoniak Kaposipodobny
• Masa nienaczyniowa
  • torbiel dermoidalna
  • glejak nosa
  • mięśniakowłókniak
  • mięsak
• Malformacje naczyniowe
  • mogą dotyczyć żył, tętnic i naczyń limfatycznych.

Wywiad lekarski

• Czas pojawienia się zmiany i jej ewolucja w czasie.
• Zmiana wielkości: niekiedy cotygodniowa kontrola rozmiaru zmiany pomaga w diagnostyce różnicowej.⁸
• Objawy towarzyszące, takie jak opóźnienie wzrostu, zmniejszona aktywność i senność, mogą wskazywać na współistniejącą niedoczynność tarczycy.

Badanie przedmiotowe

• Naczyniaki niemowlęce pojawiają się zwykle w ciągu pierwszych 4–6 tygodni życia.⁵
• Charakterystyczny przebieg kliniczny
  • teleangiektazje, czerwonawe lub blado-jasne plamki mogą czasami być już widoczne jako etap wstępny.
  • w fazie proliferacyjnej naczyniak rośnie szybko, najszybciej w wieku 2–3 miesięcy.⁶
  • po proliferacji naczyniak krwionośny jest stabilny przez pewien okres czasu (faza przejściowa).
  • faza inwolucji (kurczenia się) zazwyczaj w drugiej połowie pierwszego roku życia. Faza ta może trwać od 2 do 10 lat.
• Większość naczyniaków niemowlęcych ma charakter miejscowy, występuje w postaci uniesionej lub w poziomie skóry, bardzo często w okolicy głowy i szyi.
• Istnieją również naczyniaki segmentalne, którym mogą współtowarzyszyć wady rozwojowe naczyń krwionośnych lub narządów wewnętrznych.
• Inna specyficzna postać: wieloogniskowe naczyniaki niemowlęce (tzn. 5 lub więcej) z zajęciem obszarów pozaskórnych lub bez niego
• 80% naczyniaków niemowlęcych ma charakter ogniskowy i pojedynczy.
• Umiejscowienie
  

  Naczyniak: Faza proliferacji
  • 60% naczyniaków skórnych występuje w okolicy głowy lub szyi
  • 25% na tułowiu
  • 15% na kończynach
  • naczyniaki mogą występować nie tylko na skórze, ale także w narządach wewnętrznych - np. w wątrobie, przewodzie pokarmowym, krtani, ośrodkowym układzie nerwowym, trzustce, pęcherzyku żółciowym, grasicy, śledzionie, węzłach chłonnych, płucach, pęcherzu moczowym i nadnerczach. 
• Wczesne objawy (0–6 tygodni)
  • miejscowo skóra zaczyna blednąć, następnie tworzą się drobne teleangiektazje, po których następuje pojawienei się czerwonego lub bordowego znamienia lub grudki otoczonej bladym pierścieniem krwotoku naczyniowego.
• Późniejsze objawy (0–12 miesięcy)
  

  Naczyniak: Faza regresji
  • w miarę wzrostu naczyniak może przybierać kształt kopuły, guzka, blaszki, guza lub ich kombinacji.
  • jeśli naczyniak znajduje się w fazie inwolucji, kolor stopniowo blednie, zmiana zmniejsza się.
  • 50–60% naczyniaków pozostawia trwałe zmiany na skórze, takie jak teleangiektazje, powierzchownie poszerzone żyły, blizny przypominające pęcherze lub hipo-/hiperpigmentację.

Dalsza diagnostyka

• Jeśli rozpoznanie naczyniaka niemowlęcego nie jest pewne lub jeśli podejrzewa się zajęcie narządów wewnętrznych, należy rozważyć dalsze badania w ramach diagnostyki specjalistycznej:

Badania ultrasonograficzne

• Naczyniak wykazuje typowy wzorzec przepływu w badaniu ultrasonograficznym, a jego rozległość i stopień zaawansowania można dokładnie określić.
• Można wykryć zajęcie narządów wewnętrznych.
• Jeśli podejrzewa się zajęcie mięśnia sercowego, zaleca się wykonanie echokardiografii.

Rezonans magnetyczny

• Może być również pomocny w diagnostyce różnicowej zmiany.
• W przypadku rozległych naczyniaków segmentalnych w lokalizacji lędźwiowo-krzyżowej należy zawsze wykluczyć wady rozwojowe kręgosłupa, układu moczowo-płciowego i odbytu.

Badanie okulistyczne 

• Jeśli naczyniak znajduje się blisko narządu wzroku, może wpływać na ostrość widzenia.

Laryngoskopia

• W przypadku naczyniaków w górnych drogach oddechowych w celu wykluczenia obturacji.

Oznaczenie poziomu TSH

• W przypadku bardzo dużych naczyniaków lub klinicznego podejrzenia niedoczynności tarczycy

Biopsja i badanie histopatologiczne

• Pogłębienie diagnostyki w przypadku niejasnych zmian wymagających wykluczenia obecności nowotwóru złośliwego

Wskazania dla skierowania do specjalisty

• Małe, niepowikłane naczyniaki nie wymagają leczenia, najczęściej ulegaja samoistnej inwolucji z czasem.
  

  Naczyniak: Zmiana okołooczodołowa
• W przypadku niekorzystnej lub potencjalnie groźnej lokalizacji (oko, twarz, drogi oddechowe), bardzo dużych naczyniaków, wątpliwości co do prawidłowej diagnozy lub w celu rozpoczęcia leczenia należy skierować pacjenta na specjalistyczne badania/dalsze leczenie (w zależności od problemu do okulisty dziecięcego, laryngologa, pediatry, kardiologa dziecięcego).

Leczenie

Cele leczenia

• Zatrzymanie wzrostu i szybka regresja zmiany
• Zapobieganie funkcjonalnym i estetycznym powikłaniom
• Leczenie powikłań, np. owrzodzeń lub wtórnych nadkażeń

Ogólne informacje o leczeniu

• W wielu przypadkach leczenie nie jest konieczne.
• W przypadku powikłanych naczyniaków leczenie należy rozpocząć jak najwcześniej.
• Leczeniem z wyboru jest wczesne leczenie propranololem.

Leczenie farmakologiczne

Propanolol 

• Przed zastosowaniem propranololu należy wykonać EKG, a w przypadku podejrzenia choroby serca i/lub dodatniego wywiadu rodzinnego wskazane jest wykonanie echokardiografii.
• Leczenie propranololem rozpoczyna się stopniowo od dawki 1 mg/kg mc. na dobę i zwiększa stopniowo do dawki docelowej 2-3 mg/kg mc. na dobę, podzielonej na 2 lub, w uzasadnionych przypadkach, 3 dawki pojedyncze.
• Hospitalizacja z monitorowaniem ciśnienia krwi, częstości akcji serca i glikemii jest zalecana w następującym przypadku:
  • dzieci poniżej 8 tygodnia życia
  • istotne współistniejące choroby serca lub
  • choroby układu oddechowego
  • powiązane wady rozwojowe
  • trudna sytuacja społeczna
• Leczenie powinno trwać co najmniej 6 miesięcy, a dawkowanie może wymagać dostosowania do rosnącej masy ciała dziecka.
• Działania niepożądane
  • zaburzenia snu
  • zimne kończyny
  • biegunka
  • nocny niepokój
  • skurcz oskrzeli
  • bradykardia
  • hipoglikemia (szczególnie na początku terapii)
  • niedociśnienie tętnicze

Nadolol i atenolol

• Skuteczne są również inne selektywne beta-blokery.

Glikokortykosteroidy

• Ogólnoustrojowe glikokortykosteroidy są dodatkowo wskazane tylko w przypadku niepowodzenia leczenia propranololem lub zagrażającej życiu niedrożności dróg oddechowych lub w przypadku innej lokalizacji naczyniaka powodującej potencjalnie zagrożenie.
  • dawkowanie: 2–5 mg ekwiwalentu prednizolonu/kg mc. dziennie

Inne formy leczenia

• Alternatywą może być miejscowe leczenie beta-blokerami.⁹
• Laseroterapia/krioterapia
  • może być przydatna w leczeniu zarówno proliferujących, jak i pozostałych naczyń z naczyniaków.^10-11
  • do zmniejszania objętości bardzo dużych naczyniaków przed planowanym zabiegiem chirurgicznym
• Chirurgiczne usunięcie
  • może być konieczne w przypadku wrzodziejących, krwawiących lub zagrażających życiu naczyniaków.
  • w razie potrzeby późniejsze usunięcie pozostałych naczyniaków ze względów estetycznych lub funkcjonalnych
  • najlepszym momentem jest czas po regresji, tj. w 4–5 roku życia.

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

• Schorzenie rozpoczyna się w okresie niemowlęcym i stopniowo ustępuje zwykle w wieku 1–5 lat wraz z naturalną inwolucją naczyniaka.
• Czas trwania fazy regresji jest różny i nie można go przewidzieć na podstawie wielkości lub wyglądu zmian.
• W 80–90% guzów regresja kończy się w wieku 4 lat.

Powikłania

• Owrzodzenia
  • występują w 5–10% naczyniaków, szczególnie w przypadku zmian mieszanych powierzchownych/głębokich oraz w naczyniakach zlokalizowanych w okolicy warg, krocza i obszarów międzypalcowych.¹²
  • może w takich przypadkach dochodzić do zakażeń wtórnych.
• W przypadku naczyniaków, które z powodu lokalizacji lub rozmiaru uciskają drogi oddechowe, może dojść do ich obturacji.
• W przypadku naczyniaków zlokalizowanych w okolicy narządu wzroku - na górnej, przyśrodkowej powiece może dojść do upośledzenia widzenia.
• Duże naczyniaki skórne lub trzewne (zwłaszcza zlokalizowane w wątrobie) występują rzadko. Mogą one jednak prowadzić do niewydolności serca w wyniku zwiększonej pojemności minutowej.

Rokowanie

• Niepowikłane naczyniaki zwykle rozwijają się i podlegają samoistnej inwolucji bez komplikacji; w przypadku powikłanych naczyniaków zależy to od ich wielkości, liczby, lokalizacji i stopnia zajęcia narządów wewnętrznych.
• Wczesne leczenie propranololem jest skuteczne.
  • Po leczeniu propranololem efekt z odbicia występuje w 15–20% wszystkich przypadków, zwykle w ograniczonym zakresie. Powtórna terapia rzadko jest konieczna.

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

• Naczyniaki – znamiona płomieniste

Ilustracje