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Allgemeine Informationen

Definition

• Beim Truncus arteriosus communis (TAC) geht nur ein großes arterielles Gefäß aus dem Herzen ab, das sowohl Körper- als auch Lungenkreislauf versorgt.
• Nahezu immer mit Ventrikelseptumdefekt (VSD) vergesellschaftet, daneben häufig weitere Anomalien (s. u.)
• Die Truncusklappe weist eine unterschiedliche Zahl häufig dysmorpher Taschen (2–4) auf und ist häufig insuffizient.

Häufigkeit

• Seltene Erkrankung
• Inzidenz 5–15 pro 100.000 Lebendgeburten¹
• Ca. 0,5–0,8 % der angeborenen Herzfehler
• Inzidenz von TAC und anderen schweren Herzfehlern rückläufig, möglicherweise aufgrund von Schwangerschaftsabbrüchen bei pränatal diagnostizierten Herzfehlern²

Klassifikation

• Verschiedene Varianten des Abgangs der großen Gefäße aus dem TAC
• Klassifikation der TAC-Varianten durch die Einteilung nach van Praagh
  • Hauptklasse A mit Ventrikelseptumdefekt (VSD), Hauptklasse B ohne VSD (extrem selten)
  • A1: gemeinsamer Stamm von Aorta und Pulmonalarterie 
  • A2: Abgang beider Pulmonalarterien gemeinsam oder getrennt aus der Hinterwand des Truncus
  • A3: Abgang nur einer Pulmonalarterie aus dem Truncus, Versorgung der 2. Pulmonalarterie über Ductus arteriosus oder Kollateralen aus der Aorta
  • A4: zusätzliche Aortenbogenfehlbildungen (Aortenisthmusstenose, Aortenbogenatresie)

Zusätzliche Anomalien

• Ventrikelseptumdefekt (VSD): praktisch immer vorhanden, Truncusklappe reitet über VSD
• Truncusklappenanomalien, Truncusklappe kann 2–6 Taschenklappen aufweisen.
  • Truncusklappeninsuffizienz (häufig)
  • Truncusklappenstenose (selten)
• Vorhofseptumdefekt (70 %)
• Rechtsseitiger Aortenbogen (25–60 %)
• Koronaranomalien (15–30 %)
• Abgangsstenosen der Pulmonalarterien
• Aortenisthmusstenose, Aortenbogenhypoplasie
• Persistierende linke obere Hohlvene
• Fehleinmündende Lungenvenen
• Univentrikuläres Herz
• Atrioventrikuläre Septumdefekte
• Cor triatriatum

Ätiologie und Pathogenese

Ätiologie

• Häufig (70 %) mit einem Gendefekt (Mikrodeletion 22q11) assoziiert
• Weitere mögliche Veränderungen bei Patient*innen mit Mikrodeletion 22q11³
  • Gaumenveränderungen
  • kraniofaziale Dysmorphien
  • Hypoparathyreoidismus
  • Entwicklungsverzögerung
  • Immunschwäche
• Autosomal-dominanter Erbgang der Deletion
• Bei Kindern betroffener Eltern meist stärkere phänotypische Ausprägung als bei den Eltern
  
  • Daher sind eine genetische Diagnostik und ggf. eine Beratung im Vorfeld einer Schwangerschaft notwendig.

Pathophysiologie¹

• Druckausgleich zwischen beiden Ventrikeln durch den großen VSD 
• Auswurf des Herzminutenvolumens in den gemeinsamen Truncus
• Lungendurchblutung abhängig vom Verhältnis zwischen pulmonalem und systemischem Gefäßwiderstand
• Durch Abfall des pulmonalen Gefäßwiderstands nach der Geburt starke Zunahme der Lungendurchblutung
• Hierdurch Volumenbelastung beider Ventrikel
  • evtl. Verstärkung durch Trikuspidalinsuffizienz
• Erniedrigte Sauerstoffsättigung durch Mischung des Blutes
• Bei erniedrigtem Lungenfluss (Fälle mit Abgangsstenosen der Pulmonalarterien) starke Zyanose möglich
• Letztlich progrediente Herzinsuffizienz, oft schon im Neugeborenenalter schwergradig

Disponierende Faktoren

• Deletion 22q11
• Maternaler Diabetes⁴
• Maternaler Nikotinkonsum: Nikotinkonsum im ersten Trimenon ist mit einem 2-fach erhöhten Risiko für TAC verbunden.

ICD-10

• Q20 Angeborene Fehlbildungen der Herzhöhlen und verbindender Strukturen
  • Q20.0 Truncus arteriosus communis, persistierender Truncus arteriosus

Diagnostik

Diagnostische Kriterien

• Diagnosestellung mittels Echokardiografie
  • über einem VSD reitende, gemeinsame Arterie als entscheidendes Kriterium
  • Darstellung weiterer assoziierter Veränderungen

Differenzialdiagnosen

• Andere Herzfehler, insbesondere:
  • Fallot-Tetralogie
  • Pulmonalatresie mit VSD
  • aortopulmonales Fenster.

Anamnese

• Diagnose im Allgemeinen prä- oder perinatal
• Bei verzögerter Diagnosestellung¹
  • erhöhte Atemfrequenz
  • evtl. Zyanose
  • verstärktes Schwitzen
  • Trinkschwäche, Gedeihstörung
• Angeborene Herzfehler in der Familie
• Maternaler Diabetes⁴

Klinische Untersuchung

• Zeichen der Herzinsuffizienz
• Tachypnoe, Tachykardie, verstärktes Schwitzen, Hepatosplenomegalie
• Hyperdynamer Herzspitzenstoß
• Große Blutdruckamplitude
• Unspezifisches Herzgeräusch
• Evtl. Zyanose

Ergänzende Untersuchungen in der Hausarztpraxis

• Diagnose wird üblicherweise prä- oder perinatal gestellt.
• Allenfalls EKG: unspezifische Veränderungen

Diagnostik bei Spezialist*innen

• Pulsoxymetrie
  • erniedrigte Sauerstoffsättigung, aber in der Mehrzahl der Fälle > 90 % durch pulmonale Hyperzirkulation
  • niedrigere Werte bei Abgangsstenosen der Pulmonalarterien
• Röntgenthorax
  • vergrößertes Herz, verstärkte Gefäßzeichnung
  • zur Diagnosestellung nicht erforderlich
• Echokardiografie: entscheidendes Verfahren für die Diagnosestellung
  • Darstellung von:
    • Truncus arteriosus: über VSD reitendes Gefäß
    • Truncusklappe: Anzahl Klappentaschen, Insuffizienz, Stenose
    • VSD: Größe, Anzahl
    • Ventrikel: Größe, Funktion
    • Aortenbogen: Links-/Rechtsaortenbogen
    • Pulmonalarterien: Abgangsstenosen
    • Systemvenen: persistierende linke obere Hohlvene
    • Pulmonalvenen: Fehleinmündung
    • Koronararterien: Abgang, Verlauf
    • seltene assoziierte Fehlbildungen: Trikuspidalatresie, atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD)
• CT/MRT
  • zur Diagnosestellung im Allgemeinen nicht notwendig
• Herzkatheter
  • zur Diagnosestellung im Allgemeinen nicht notwendig
  • bei Kindern > 6 Monate Beurteilung des pulmonalen Widerstands
  • postoperativ im Rahmen evtl. notwendiger interventioneller Behandlungen
• Labor
  • Blutgasanalyse
  • genetische Untersuchung auf Deletion 22q11

Indikation zur Krankenhauseinweisung

• Kardial dekompensiertes und/oder zyanotisches Kind

Indikation zur Überweisung zur Kinderkardiologie

• Klinisch kompensiertes Kind mit Herzgeräusch, das den V. a. angeborenen Herzfehler begründet (siehe auch Artikel Herzgeräusche bei Kindern).

Checkliste zur Überweisung

Therapie

Therapieziele

• Intensivmedizinische Sicherung der Vitalfunktionen bis zur Operation
• Verbesserung der Prognose

Allgemeines zur Therapie

• Indikation zur operativen Korrektur praktisch immer gegeben
  • Ausnahme: fixierte Erhöhung des pulmonalen Widerstands

Symptomatische Behandlung

• Stabilisierung bis zur operativen Korrektur
  • Behandlung der Herzinsuffizienz
    • Betablocker
    • Diuretika
  • evtl. Prostaglandin E, falls der Ductus arteriosus offen gehalten werden muss
  • O₂-Gabe trotz Zyanose in der Regel kontraindiziert wegen Senkung des Lungenwiderstands, dadurch Zunahme der Lungendurchblutung mit Verstärkung der Herzinsuffizienz

Operation

• Die chirurgische Therapie erfolgt in der Regel neonatal.
• Kern der operativen Versorgung ist die Trennung des systemischen und pulmonalen Kreislaufs.^5-6
  • Verschluss des VSD
  • Rekonstruktion des rechtsventrikulären Ausflusstrakts mit Implantation eines klappentragendes Konduits
  • ggf. zusätzliche Korrektur des Aortenbogens (je nach TAC-Typ)
  • evtl. auch Korrektur der Truncusklappe
• Ggf. Korrektur der weiteren vorhandenen Fehlbildungen
• Palliativ-Operationen wie PA-Banding sind nur selten notwendig.

Prävention

• Endokarditis-Prophylaxe 

Verlauf, Komplikationen und Prognose

Komplikationen

• Progrediente Herzinsuffizienz
• Pulmonale Hypertonie
• Arrhythmien, vor allem ventrikuläre Tachykardien
• Konduitassoziierte Probleme

Verlauf und Prognose

• In der Regel treten die Symptome schon in der 1. Lebenswoche auf.
• Ohne Behandlung
  • überleben nur 15–30 % der Kinder das 1. Lebensjahr.⁷
  • versterben fast alle Kinder im Lauf der ersten Lebensjahre.
• Postoperative Frühletalität 5–16 %
• Korrektur-OP erst Mitte bis Ende der 80er Jahre mit weiterer Verbreitung, daher noch wenige Langzeitdaten^1,8-9
• Berichtete Langzeitüberlebensraten zwischen 68–79 % nach bis zu 30 Jahren
• Wegen der im Säuglingsalter implantierten kleinen Conduits im Verlauf Re-Op mit Austausch erforderlich
  • bei mehr als der Hälfte der Fälle Conduitwechsel innerhalb von 5 Jahren
  • Bis Vollendung des 10. LJ müssen über 90 % der Kinder reoperiert werden.¹
• Häufig sind auch spätere OPs der Trunkusklappe notwendig.¹⁰
• Mehrheit der Patient*innen mit guter Lebensqualität
  • v. a. bei Kindern mit Deletion 22q11 evtl. Störungen der psychomotorischen Entwicklung
• In einer Single-Center-Studie waren nach mittlerem Follow-up von 23 Jahren:¹⁰
  • die meisten Patient*innen im NYHA-Stadium I (73 %) oder II (24 %).
  • 63 % der Patient*innen vollzeitbeschäftigt.

Verlaufskontrolle, Nachsorge

• Kardiologische Kontrollen sind lebenslang notwendig.
  • Zu beachten sind insbesondere:
    • Funktion des Conduits (Stenosen, Verkalkungen, Insuffizienzen)
    • ventrikuläre Rhythmusstörungen
    • pulmonale Hypertonie.
  • Endokarditis-Prophylaxe lebenslang notwendig
  • neben echokardiografischen Verlaufskontrollen bei größeren Kindern auch regelmäßige MRT-Untersuchungen
• Psychomotorische Entwicklung
  • gezielte Frühförderung erforderlich
  • Überprüfung und Förderung der psychomotorischen Entwicklung und der körperlichen Leistungsfähigkeit am besten im Rahmen einer Rehabilitationsmaßnahme
  • sozialmedizinische Beurteilung im Rahmen der Berufswahl

Weiterbetreuung im Erwachsenenalter

• Gute Kommunikation ist erforderlich zwischen Hausärzt*innen, niedergelassenen Kardiolog*innen und spezialisiertem Zentrum sowie enge Zusammenarbeit zwischen Kinder- und Erwachsenenkardiolog*innen.¹¹

Patienteninformationen

Patienteninformationen in Deximed

• Persistierender Truncus arteriosus

Quellen