Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Przetrwały wspólny pień tętniczy

Streszczenie

  • Definicja:Odejście tylko jednego dużego naczynia tętniczego od serca, które zaopatruje zarówno krążenie systemowe, jak i płucne. Prawie zawsze związane z ubytkiem przegrody międzykomorowej.
  • Częstość występowania: Ok. 0,5–0,8% wrodzonych wad serca. Zapadalność wynosi około 5–15 na 100 000 żywych urodzeń.
  • Objawy:Tachypnoe (przyśpieszony oddech), pocenie się, trudności z piciem. W pojedynczych przypadkach sinica.
  • Wyniki:Unoszące uderzenie koniuszkowe, duża amplituda ciśnienia tętniczego, niespecyficzne szmery w sercu. Oznaki niewydolności serca: tachypnoe, tachykardia, hepatosplenomegalia. Obniżone wysycenie tlenem.
  • Diagnostyka:Decydującą metodą obrazowania w diagnostyce jest echokardiografia.
  • Leczenie:Korekcja chirurgiczna w okresie noworodkowym z rozdzieleniem krążenia płucnego i systemowego.

informacje ogólne

Definicja

  • W przypadku wspólnego pnia tętniczego (truncus arteriosus communis – TAC) tylko jedno duże naczynie tętnicze odchodzi od serca i zaopatruje zarówno krążenie systemowe, jak i płucne.
  • Prawie zawsze wiąże się on z ubytkiem przegrody międzykomorowej (VSD), któremu często towarzyszą inne anomalie (patrz poniżej).
  • Zastawka pniowa ma różną liczbę często dysmorficznych płatków (2–4) i często jest niewystarczająca.

Częstość występowania

  • Rzadka choroba
  • Zapadalność na poziomie 5–15 na 100 000 żywych urodzeń1
  • Ok. 0,5–0,8% wrodzonych wad serca
  • Zapadalność na TAC i inne ciężkie wady serca spada, prawdopodobnie z powodu aborcji w przypadku prenatalnie zdiagnozowanych wad serca.2

Klasyfikacja

  • Różne warianty odejścia wielkich naczyń od TAC
  • Klasyfikacja wariantów TAC według van Praagha
    • klasa główna A z ubytkiem przegrody międzykomorowej (VSD), klasa główna B bez VSD (niezwykle rzadko)
    • A1: wspólny pień aorty i tętnicy płucnej 
    • A2: odejście obu tętnic płucnych razem lub osobno od tylnej ściany pnia płucnego
    • A3: odejście tylko jednej tętnicy płucnej od pnia, zaopatrzenie drugiej tętnicy płucnej przez przewód tętniczy lub zabezpieczenia z aorty
    • A4: dodatkowe wady rozwojowe łuku aorty (koarktacja aorty, atrezja łuku aorty)

Dodatkowe anomalie

  • Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD): praktycznie zawsze obecny, zastawka pnia znajduje się nad VSD
  • Anomalie zastawki pnia, zastawka pnia może mieć 2–6 płatków.
    • Niewydolność zastawki pnia płucnego (często)
    • Zwężenie zastawki pnia płucnego (rzadko)
  • Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (70 %)
  • Prawostronny łuk aorty (25–60%)
  • Anomalie naczyń wieńcowych (15–30%)
  • Zwężenia odpływu z tętnic płucnych
  • Koarktacja aorty, hipoplazja łuku aorty
  • Przetrwała lewa żyła główna górna
  • Nieprawidłowy spływ żył płucnych
  • Serce jednokomorowe
  • Ubytki przegrody przedsionkowo-komorowej
  • Serce trójprzedsionkowe

Etiologia i patogeneza

Etiologia

  • Często (70%) związany z wadą genetyczną (mikrodelecja 22q11)
  • Inne możliwe zmiany u pacjentów z mikrodelecją 22q113
  • Delecja dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący
  • Dzieci dotkniętych chorobą rodziców mają zwykle silniejszą ekspresję fenotypową niż ich rodzice.
    • Konieczna jest zatem diagnostyka genetyczna i, w razie potrzeby, doradztwo przed zajściem w ciążę.

Patofizjologia1

  • Wyrównanie ciśnienia między obiema komorami przez duży VSD 
  • Wyrzut pojemności minutowej serca do wspólnego pnia
  • Perfuzja płucna zależna od stosunku między płucnym i systemowym oporem naczyniowym
  • Silny wzrost perfuzji płucnej spowodowany spadkiem naczyniowego oporu płucnego po porodzie
  • Powoduje to obciążenie objętościowe obu komór
    • możliwe nasilenie spowodowane niedomykalnością zastawki pnia
  • Obniżone wysycenie tlenem z powodu mieszania się krwi
  • Możliwa ciężka sinica przy zmniejszonym przepływie płucnym (przypadki ze zwężeniem tętnic płucnych)
  • Ostatecznie postępująca niewydolność serca, często ciężka już w okresie noworodkowym

Czynniki predysponujące

  • Delecja 22q11
  • Cukrzyca4 u matki
  • Zażywanie nikotyny przez matkę: Zażywanie nikotyny w pierwszym trymestrze ciąży wiąże się z 2-krotnie większym ryzykiem wystąpienia TAC.

ICD-10

  • Q20 Wrodzone wady rozwojowe jam i połączeń sercowych
    • Q20.0 Wspólny pień tętniczy, przetrwały pień tętniczy

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Diagnoza za pomocą echokardiografii
    • tętnica wspólna przechodząca przez VSD jako decydujące kryterium
    • uwidocznienie dalszych powiązanych zmian

Diagnostyka różnicowa

Wywiad lekarski

  • Diagnoza zazwyczaj przed- lub okołoporodowa
  • W przypadku opóźnionej diagnozy1
    • wysoka częstość oddechów
    • ew. sinica
    • zwiększona potliwość
    • trudności z piciem, niedostateczny wzrost i przyrost masy ciała
  • Wrodzone wady serca w rodzinie
  • Cukrzyca4 u matki

Badanie fizykalne

  • Objawy niewydolności serca
    • tachypnoe, tachykardia, zwiększona potliwość, hepatosplenomegalia
  • Hiperdynamiczne uderzenie koniuszkowe
  • Duża amplituda ciśnienia tętniczego
  • Niespecyficzne szmery w sercu
  • Możliwa sinica

Badanie uzupełniające w praktyce lekarza rodzinnego

  • Diagnoza jest zwykle stawiana przed lub w okresie okołoporodowym.
  • EKG: nieswoiste zmiany

Diagnostyka u specjalisty

  • Pulsoksymetria
    • zmniejszona saturacja O2, ale w większości przypadków >90% z powodu hipercyrkulacji płucnej
    • niższe wartości w przypadku zwężenia tętnic płucnych
  • RTG klatki piersiowej
    • powiększone serce, zwiększone unaczynienie
    • nie jest wymagane do postawienia diagnozy
  • Echokardiografia: procedura decydująca o rozpoznaniu
    • Obrazowanie następujących struktur:
      • pień tętniczy: naczynie przechodzące przez VSD
      • zastawka pnia: liczba płatków, niewydolność, zwężenie
      • VSD: wielkość, ilość
      • komora: wielkość, funkcja
      • łuk aorty: lewy/prawy łuk aorty
      • tętnice płucne: zwężenia odpływu
      • żyły systemowe: przetrwała lewa żyła główna górna
      • żyły płucne: nieprawidłowy spływ
      • tętnice wieńcowe: odpływ, przebieg
      • rzadkie powiązane wady rozwojowe: atrezja zastawki trójdzielnej, ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej (AVSD)
  • TK/MRI
    • zasadniczo niekonieczne do postawienia diagnozy
  • Cewnikowanie serca
    • zasadniczo niekonieczne do postawienia diagnozy
    • u dzieci w wieku >6 miesięcy ocena oporu płucnego
    • pooperacyjnie w ramach ew. niezbędnego leczenia interwencyjnego
  • Badania laboratoryjne
    • gazometria
    • badanie genetyczne na obecność delecji 22q11

Wskazania do hospitalizacji

  • Dzieci z niewyrównaną niewydolnością serca i/lub sinicą

Wskazania do skierowania na kardiologię dziecięcą

Lista kontrolna w przypadku skierowania do specjalisty

Szmery w sercu u dzieci

  • Cel skierowania
    • Potwierdzenie diagnostyki? Leczenie? Inne?
  • Wywiad lekarski
    • niedostateczny wzrost i przyrost masy ciała, zawroty głowy, omdlenia, duszność, zakażenia dróg oddechowych, kaszel, ból w klatce piersiowej, palpitacje
    • wywiad rodzinny: wady serca, nagły zgon sercowy
    • ciąża: alkohol, leki teratogenne, zakażenia, cukrzyca
    • przebyte i współistniejące choroby związane z wadami serca
  • Badanie fizykalne
    • ogólny stan fizyczny
    • sinica, tachypnoe (przyśpieszony oddech), obrzęki
    • różnica ciśnienia tętniczego ramiona/nogi
    • wyczuwalny świst w klatce piersiowej, powiększenie wątroby
    • szmery w sercu: moment występowania w cyklu pracy serca, czas trwania, częstotliwość, charakter dźwięku, punctum maximum, promieniowanie
  • Badanie uzupełniające
    • EKG

Leczenia

Cele terapii

  • Intensywna opieka zapewniająca funkcje życiowe do czasu operacji
  • Lepsze rokowanie

Ogólne informacje o leczeniu

  • Praktycznie zawsze podawane są wskazania do korekcji chirurgicznej
    • wyjątek: stały wzrost oporu płucnego

Leczenie objawowe

  • Stabilizacja do czasu korekcji chirurgicznej
    • leczenie niewydolności serca
      • beta-blokery
      • diuretyki
    • ew. prostaglandyna E, jeśli przewód tętniczy musi pozostać otwarty
    • Podawanie O2 pomimo sinicy jest ogólnie przeciwwskazane z powodu zmniejszenia oporu płucnego, co prowadzi do zwiększenia perfuzji płucnej z pogorszeniem niewydolności serca.

Leczenie operacyjne

  • Leczenie chirurgiczne jest zwykle przeprowadzane u noworodków.
  • Podstawą leczenia chirurgicznego jest rozdzielenie krążenia systemowego i płucnego.5-6
    • zamknięcie VSD
    • rekonstrukcja drogi odpływu prawej komory z wszczepieniem konduitu zastawkowego
    • w razie potrzeby dodatkowa korekcja łuku aorty (w zależności od typu TAC)
    • ew. korekcja zastawki pnia
  • W razie potrzeby korekta innych istniejących wad rozwojowych
  • Rzadko konieczne są operacje paliatywne, takie jak banding tętnicy płucnej.

Profilaktyka

Przebieg, powikłania i rokowanie

Powikłania

Przebieg i rokowanie

  • Objawy pojawiają się zwykle już w pierwszym tygodniu życia.
  • Bez leczenia
    • zaledwie 15–30% dzieci przeżywa pierwszy rok życia7
    • Prawie wszystkie dzieci umierają w ciągu pierwszych lat życia.
  • Wczesna śmiertelność pooperacyjna 5–16%
  • Chirurgia korekcyjna stała się bardziej powszechna dopiero w połowie i pod koniec lat 80-tych, więc nadal istnieje niewiele danych długoterminowych1,8-9
  • Zgłaszane długoterminowe wskaźniki przeżycia wynoszą 68–79% po 30 latach.
  • Ze względu na małe konduity wszczepione w okresie niemowlęcym w miarę upływu czasu wymagana jest reoperacja z wymianą.
    • W ponad połowie przypadków wymiana konduitu nastąpiła w ciągu 5 lat.
    • Ponad 90% dzieci wymaga reoperacji przed ukończeniem 10. roku życia.1
  • Na późniejszym etapie często konieczne są operacje zastawek pniowych.10
  • Większość pacjentów z dobrą jakością życia
    • szczególnie u dzieci z delecją 22q11 możliwe zaburzenia rozwoju psychoruchowego
  • W jednoośrodkowym badaniu, po średnio 23 latach obserwacji:10
    • większość pacjentów znajdowała się w I (73%) lub II (24%) stadium NYHA.
    • 63% pacjentów pracowało w pełnym wymiarze godzin.

Dalsze postępowanie, opieka po zakończeniu leczenia

  • Kontrole kardiologiczne są niezbędne przez całe życie.
    • Szczególną uwagę należy zwrócić na:
      • funkcjonowanie konduitu (zwężenia, zwapnienia, niewydolność)
      • komorowe zaburzenia rytmu serca
      • nadciśnienie płucne
    • profilaktyka zapalenia wsierdzia konieczna przez całe życie
    • Oprócz echokardiograficznych badań kontrolnych u starszych dzieci konieczne są również regularne badania MRI.
  • Rozwój psychomotoryczny
    • wymagane ukierunkowane wczesne wspomaganie rozwoju
    • sprawdzanie i promowanie rozwoju psychomotorycznego i sprawności fizycznej, najlepiej w ramach programu rehabilitacji
    • ocena społeczno-medyczna w kontekście wyboru kariery zawodowej

Dalsza opieka w wieku dorosłym

  • Wymagana jest dobra komunikacja między lekarzami rodzinnymi, kardiologami w prywatnej praktyce i specjalistycznym ośrodkiem, a także ścisła współpraca między kardiologami dziecięcymi i dorosłymi.11

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

Źródła

Literatur

  1. McElhinney D. Truncus arteriosus. Medscape, updated: Jan 14, 2015. Zugriff 26.07.18. emedicine.medscape.com
  2. Egbe A, Uppu S, Lee S, Ho D, Srivastava S. Changing prevalence of severe congenital heart disease: a population-based study. Pediatr Cardiol. 2014; 35:1232-8 PMID: 24823884 PubMed
  3. Goldmuntz E, Clark BJ, Mitchell LE, Jawad AF, Cuneo BF et al. Frequency of 22q11 deletions in patients with conotruncal defects. J Am Coll Cardiol. 1998; 32: 492-8. PubMed
  4. Wren C, Birrell G, Hawthorne G. Cardiovascular malformations in infants of diabetic mothers. Heart 2003;89:1217-1220. PubMed
  5. Russell HM, Pasquali SK, Jacobs JP, Jacobs ML, O'Brien SM, Mavroudis C, et al. Outcomes of repair of common arterial trunk with truncal valve surgery: a review of the society of thoracic surgeons congenital heart surgery database. Ann Thorac Surg. 2012; 93:164-9. PMID: 22088417 PubMed
  6. Hanley FL, Heinemann MK, Jonas RA, Mayer JE Jr, Cook NR et al. Repair of truncus arteriosus in the neonate. J Thorac Cardiovasc Surg. 1993; 105: 1047-56. PubMed
  7. Marceletti C, Mc Goon D, Mair D . The natural history of truncus arteriosus. Circulation 1976; 54: 108-111. www.ncbi.nlm.nih.gov
  8. Thompson LD, McElhinney DB, Reddy M, Petrossian E, Silverman NH. Neonatal repair of truncus arteriosus: continuing improvement in outcomes. Ann Thorac Surg 2001; 72: 391-5. PubMed
  9. Ullmann MV, Gorenflo M, Sebening C, Ulmer HE, Hagl S. Long-term Results after Repair of Truncus Arteriosus Communis in Neonates and Infants. Thorac Cardiovasc Surg 2003; 51: 175-9. PubMed
  10. Asagai S, Inai K, Shinohara T, et al. Long-term Outcomes after Truncus Arteriosus Repair:A Single-center Experience for More than 40 Years. Congenit Heart Dis 2016; 11: 672-677. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  11. Diller GP, Breithardt G, Baumgartner H. Congenital heart defects in adulthood. Dtsch Arztebl Int 2011; 108: 452-459. doi:10.3238/arztebl.2011.0452 DOI

Autor*innen

  • Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg
Q20; Q200
Wspólny pień tętniczy TAC Ubytek przegrody międzykomorowej VSD Sinica Wrodzone wady serca ACHD Niewydolność serca
Przetrwały wspólny pień tętniczy
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja:Odejście tylko jednego dużego naczynia tętniczego od serca, które zaopatruje zarówno krążenie systemowe, jak i płucne. Prawie zawsze związane z ubytkiem przegrody międzykomorowej.
Pediatria
Przetrwały pień tętniczy
/link/cdcb445853c84fadbc3199fdbf836ba2.aspx
/link/cdcb445853c84fadbc3199fdbf836ba2.aspx
przetrwaly-pien-tetniczy
SiteDisease
Przetrwały pień tętniczy
K.Reinhardt@gesinform.de
Ksilje.Reinhardt@gesinformlango@nhi.de (patched by linkmapper)no
pl
pl
pl