Czym jest twardzina układowa?

Definicja

Twardzina układowa (znana również jako sklerodermia, w skrócie SSc od angielskiego systemic sclerosis) jest rzadkim autoimmunologicznym zaburzeniem układowym (tj. chorobą, która atakuje całe ciało), w ramach której tkanka łączna skóry i narządów wewnętrznych nieprawidłowo powiększa się i twardnieje (włóknieje). Może również dojść do uszkodzenia naczyń krwionośnych (waskulopatii). Choroba jest wywoływana przez autoprzeciwciała. Są to przeciwciała wytwarzane przez układ immunologiczny, które atakują zdrowe tkanki i komorki organizmu.

Klasyfikacja twardziny układowej

Istnieją różne formy twardziny układowej. Najważniejsze z nich to:

• Ograniczona twardzina układowa: dawniej nazywana zespołem CREST. Zmiany skórne są ograniczone do twarzy, dłoni i stóp, nie wykraczają poza łokcie oraz kolana.
• Rozlana twardzina układowa: zmiany skórne wykraczają poza łokcie i kolana. Oprócz twarzy choroba dotyczy również tułowia.
• Twardzina układowa bez zmian skórnych: dotknięte są narządy wewnętrzne bez zajęcia skóry.
• Zespół nakładania: objawy sklerodermii w połączeniu z innymi chorobami reumatycznymi, np. reumatyzmem. 

Objawy

Objawy sklerodermii mogą być bardzo zróżnicowane: u niektórych pacjentów choroba dotyka prawie wszystkie narządów, u innych objawy występują tylko w poszczególnych narządach. Prowadzi to do bardzo zróżnicowanego przebiegu choroby.

Objawy alarmowe

Wspólne występowanie następujących trzech objawów jest uważane za objaw alarmowy występowania twardziny układowej:

1. Zespół Raynauda
2. Opuchnięte i zaczerwienione palce (obrzęk palców, tzw. puffy fingers)
3. Wzrost stężenia przeciwciał przeciwjądrowych (podwyższone miano ANA)

Skóra

• Głównym objawem twardziny układowej jest pogrubienie i stwardnienie skóry. Dotyczy to prawie wszystkich pacjentów. 
• Pogrubienie i stwardnienie skóry twarzy ze zmianami w wyglądzie typowymi dla choroby : promieniste zmarszczki wokół ust i zaostrzony nos
• Opuchnięte i zaczerwienione palce (puffy fingers), szczególnie we wczesnym stadium choroby
• Sklerodaktylia: napięta, twarda i zgrubiała skóra na palcach rąk, które zazwyczaj są blade i pozbawione włosów.
• Kalcynoza (złogi wapnia w skórze)
• Przykurcze (ograniczenie ruchu i funkcji stawów)
• Hiperpigmentacja i hipopigmentacja (zaburzenie pigmentacji skóry)
• Świąd (pruritus)

Postępująca twardzina układowa: sklerodaktylia

Promieniste zmarszczki wokół ust przy postępującej twardzinie układowej (PSS)

Układ naczyniowy

• Zespół Raynauda: W przypadku tego objawu następuje zblednięcie palców, kiedy naczynia krwionośne w opuszkach palców i palcach, a czasem także w palcach stóp, nosie lub uszach, kurczą się z powodu zimna lub stresu. Skóra najpierw staje się blada, następnie zmienia kolor na niebieski, a po wznowieniu przepływu krwi na czerwony, co może być bardzo bolesne.
  • Zespół Raynauda może być pierwszym objawem sklerodermii. Jednak wiele osób zmaga się z zespołem Raynauda, nie chorując nigdy na sklerodermię.
• Owrzodzenia palców: w wyniku zaburzenia ukrwienia powstają bolesne i trudne do zagojenia rany, które goją się jedynie poprzez bliznowacenie (pitting scars). Również one mogą być pierwszym objawem sklerodermii.
• Niedokrwienia akralne (zaburzenie ukrwienia palców rąk lub nóg)
• Zmiany w małych naczyniach w fałdzie paznokciowym
• Widocznie rozszerzone naczynia krwionośne (telangiektazje)

Zespół Raynauda

Układ pokarmowy

Dolegliwości ze strony układu pokarmowego występują u 90% pacjentów ze sklerodermią. Podobnie jak w przypadku zespołu Raynauda, mogą one pojawić się we wczesnym stadium choroby:

• Skrócone wędzidełko języka
• Rozszerzone naczynia krwionośne w obrębie jamy ustnej (telangiektazje jamy ustnej)
• Zgaga, trudności w połykaniu (dysfagia)
• Nudności, wzdęcia, uczucie pełności, biegunka
• Żółtaczka
• Inkontynencja

Mięśnie i stawy

• Wiele osób dotkniętych sklerodermią zmaga się z bólami mięśni i stawów. Może również wystąpić sztywność poranna.

Płuca

• Duszność wywołana rozwojem śródmiąższowego zaburzenia płucnego lub osłabieniem mięśni oddechowych. Tą chorobą są częściej dotknięci pacjenci z rozlaną postacią SSc.
• Kaszel w wyniku zachłystowego zapalenia płuc spowodowanego refluksem (zapalenie płuc spowodowane cofaniem się treści żołądkowej)

Serce

• Serce może ulec uszkodzeniu w wyniku tętniczego nadciśnienia płucnego (zwiększone ciśnienie tętnicze w krążeniu płucnym). Może wystąpić duszność, obrzęk (zatrzymanie płynów) rąk lub nóg oraz arytmie serca.

Nerki

• Kryzys nerkowy (ciężkie, zagrażające życiu zaburzenie nerek) charakteryzujący się niewydolnością nerek, wysokim ciśnieniem tętniczym (nadciśnieniem) i specjalną postacią niedokrwistości zwaną niedokrwistością hemolityczną mikroangiopatyczną. Dzięki poprawie terapii kryzysy nerkowe występują obecnie rzadziej.

Układ nerwowy

• Objawy uszkodzenia nerwów, np. nerwów rąk i nóg z zaburzeniami czucia (polineuropatia)
• Zespół niespokojnych nóg (szczególnie w nocy, silny niepokój i potrzeba poruszania nogami)

Gruczoły zewnątrzwydzielnicze

• Gruczoły zewnątrzwydzielnicze uwalniają swoje wydzieliny na zewnątrz lub do jam ciała. Jeśli uwalnianie jest zmniejszone, może wystąpić uczucie suchości, pieczenia lub swędzenia (zespół suchego oka). U osób z twardziną układową może dojść do uszkodzenia oczu, jamy ustnej, a u kobiet także pochwy.

Objawy psychospołeczne

• Depresja
• Zaburzenia lękowe
• Zaburzenia snu

Dyskomfort ogólny

• Utrata masy ciała
• Obniżenie wydajności
• Zespół zmęczenia (zmęczenie)

Częstość występowania

Sklerodermia jest rzadką chorobą. Choroba dotyczy około 30 na 100 000 osób.

Badania dodatkowe

Po badaniu fizykalnym badane są różne parametry krwi i stężenie białka w moczu. W przypadku niektórych pacjentów mogą być konieczne dalsze badania, np. EKG w przypadku podejrzenia arytmii serca, prześwietlenie klatki piersiowej w celu wykrycia objawów zaburzeń płucnych lub przekrwienia płucnego. Jeśli sklerodermia wpływa na nerki, przeprowadza się długoterminowy pomiar ciśnienia tętniczego.

Reumatolodzy przeprowadzają dalsze badania w celu oceny zajętych narządów i stopnia zaawansowania choroby.

Leczenie

Leczenie twardziny ma trzy cele:

1. Spowolnienie postępu choroby
2. Złagodzenie dolegliwości
3. Utrzymanie jakości życia

Nie ma specyficznego leku na sklerodermię, który mógłby niezawodnie wpływać na przebieg i nasilenie choroby.

Terapia składa się z kombinacji środków niefarmakologicznych (fizjoterapia, ergoterapia, manualny drenaż limfatyczny, terapia manualna) i farmakologicznych. W ciężkiej rozlanej postaci SSc można rozważyć autologiczny przeszczep komórek macierzystych.

Elementy składowe leczenia są dostosowane do indywidualnych objawów i nasilenia choroby. Często odbywa się to we współpracy ze specjalistycznym ośrodkiem leczenia twardziny układowej.

Choroby naczyniowe

Zespół Raynauda

• Środki ogólne: należy chronić się przed zimnem, nie palić tytoniu i unikać leków, które mogą nasilać zespół Raynauda.
• Drenaż limfatyczny i fizykoterapia
• W leczeniu farmakologicznym mogą być stosowane niektóre leki obniżające ciśnienie tętnicze.

Bolesne, trudno gojące się rany na palcach rąk

• Ważna jest właściwa pielęgnacja rany i regularne stosowanie roztworów antyseptycznych (np. oktenidyny).
• Środkiem z wyboru jest substancja aktywna sildenafil (bardziej znany jako środek na zwiększenie potencji). Ma ona działanie rozszerzające naczynia krwionośne.

Wysokie ciśnienie w krążeniu płucnym

• Do leczenia farmakologicznego dostępne są różne leki, w tym sildenafil.

Kryzys nerkowy (zagrażające życiu zaburzenie nerek)

• Jest to stan nagły wymagający leczenia szpitalnego.

Wzrost i stwardnienie tkanki łącznej (włóknienie)

Skóra, mięśnie i stawy

• Fizjoterapia i ergoterapia przyczyniają się poprzez ćwiczenia rozciągające do zapobiegania lub złagodzenia sztywności.
• Drenaż limfatyczny przy obrzękach (zatrzymaniu wody)
• Terapia logopedyczna pomaga utrzymać prawidłowe otwieranie ust i ruchomość języka.
• Leczenie farmakologiczne odbywa się za pomocą leków osłabiających reakcję immunologiczną przeciwko własnym strukturom organizmu (leki immunosupresyjne).
• Zwapnienia w skórze są usuwane chirurgicznie.

Śródmiąższowa choroba płuc

• Leczenie immunosupresyjne
• Terapia przeciwzwłóknieniowa: przeciwdziała patologicznemu rozrostowi tkanki łącznej.
• W indywidualnych przypadkach konieczne może być przeszczepienie płuca.

Zajęcie serca

• Dostępne są różne leki stosowane w leczeniu niewydolności serca lub arytmii serca. Niestety, może to pogorszyć zespół Raynauda lub nadciśnienie płucne.

Choroby przewodu pokarmowego

• Nietolerancje pokarmowe leczy się poprzez stosowanie odpowiedniej diety.
• Zalecane są ogólne środki zapobiegające refluksowi (cofaniu się kwasu żołądkowego do przełyku), takie jak unikanie ciasnej odzieży, spanie z lekko uniesioną górną częścią ciała, dostosowanie diety.
• Zgagę można leczyć tabletkami (inhibitorami pompy protonowej, IPP).

Stres psychospołeczny

• Wielu pacjentów znajduje wsparcie w grupach samopomocy, które mogą pomóc im pogodzić się z rozpoznaniem i życiem z chorobą.
• Dla niektórych pacjentów pomocne są również konsultacje lub leczenie psychoterapeutyczne. Leki przeciwdepresyjne mogą być stosowane w leczeniu depresji.
• Objawy Raynauda można złagodzić za pomocą hipnozy i treningu autogennego.

Co możesz zrobić sam?

Aby w jak największym stopniu kontrolować chorobę, należy przestrzegać zaleceń lekarza dotyczących terapii i regularnie poddawać się badaniom kontrolnym. Ponadto ważne jest dobre opanowanie choroby. Wsparcie można znaleźć w grupach samopomocy, w których można wymieniać się pomysłami z innymi osobami zmagającymi się z chorobą. Pomocne może być również wsparcie psychoterapeutyczne.

Rokowanie

Sklerodermia najsilniej rozwija się w pierwszych 3–5 latach po pojawieniu się objawów zespołu Raynauda. 50% wszystkich objawów zajęcia narządów występuje w ciągu pierwszych dwóch lat, 75% w ciągu pierwszych 5 lat. Następnie u większości pacjentów dochodzi do progresji istniejących objawów lub zwiększenia upośledzenia spowodowanego chorobą.

Powikłania

W zależności od tego, które narządy zostały dotknięte, mogą wystąpić poważne powikłania. Obejmują one prawostronną niewydolność serca przy nadciśnieniu płucnym, która jest uważana za najczęstszą przyczynę zgonów. W wyniku przełomu nerkowego 2/3 pacjentów wymaga dializy. Refluks może uszkodzić błonę śluzową przełyku (przełyk Barretta), a zajęcie przewodu pokarmowego może wpływać na wchłanianie składników odżywczych i powodować niedożywienie. Twardzina układowa zwiększa również ryzyko innych chorób, takich jak choroba wieńcowa i choroba okluzyjna tętnic obwodowych (PAVK). Ryzyko udaru i nowotworu jest dwukrotnie wyższe, a ryzyko osteoporozy jest trzykrotnie wyższe.

Powikłania

Powikłania wywołane przez twardzinę układową mogą skrócić oczekiwaną długość życia. Około 60% pacjentów umiera w bezpośrednim następstwie sklerodermii. Tętnicze nadciśnienie płucne i zwłóknienie płuc (usztywnienie płuc) są uważane za najczęstsze przyczyny zgonów. Następnie dochodzi do zajęcia przewodu pokarmowego lub serca, przełomu nerkowego i niewydolności wielonarządowej. Nowotwory, zakażenia i samobójstwa są odpowiedzialne za 25% zgonów. Reszta pozostaje niewyjaśniona.

Dodatkowe informacje

• Zespół Raynauda
• Twardzina układowa — informacje dla lekarzy

Autor

• Carina Steyer, dziennikarz medyczny, Wiedeń
• Magda Łabęcka, lekarz, Kraków (edytor)