Czym jest twardzina układowa?
Definicja
Twardzina układowa (znana również jako sklerodermia, w skrócie SSc od angielskiego systemic sclerosis) jest rzadkim autoimmunologicznym zaburzeniem układowym (tj. chorobą, która atakuje całe ciało), w ramach której tkanka łączna skóry i narządów wewnętrznych nieprawidłowo powiększa się i twardnieje (włóknieje). Może również dojść do uszkodzenia naczyń krwionośnych (waskulopatii). Choroba jest wywoływana przez autoprzeciwciała. Są to przeciwciała wytwarzane przez układ immunologiczny, które atakują zdrowe tkanki i komorki organizmu.
Klasyfikacja twardziny układowej
Istnieją różne formy twardziny układowej. Najważniejsze z nich to:
- Ograniczona twardzina układowa: dawniej nazywana zespołem CREST. Zmiany skórne są ograniczone do twarzy, dłoni i stóp, nie wykraczają poza łokcie oraz kolana.
- Rozlana twardzina układowa: zmiany skórne wykraczają poza łokcie i kolana. Oprócz twarzy choroba dotyczy również tułowia.
- Twardzina układowa bez zmian skórnych: dotknięte są narządy wewnętrzne bez zajęcia skóry.
- Zespół nakładania: objawy sklerodermii w połączeniu z innymi chorobami reumatycznymi, np. reumatyzmem.
Objawy
Objawy sklerodermii mogą być bardzo zróżnicowane: u niektórych pacjentów choroba dotyka prawie wszystkie narządów, u innych objawy występują tylko w poszczególnych narządach. Prowadzi to do bardzo zróżnicowanego przebiegu choroby.
Objawy alarmowe
Wspólne występowanie następujących trzech objawów jest uważane za objaw alarmowy występowania twardziny układowej:
- Zespół Raynauda
- Opuchnięte i zaczerwienione palce (obrzęk palców, tzw. puffy fingers)
- Wzrost stężenia przeciwciał przeciwjądrowych (podwyższone miano ANA)
Skóra
- Głównym objawem twardziny układowej jest pogrubienie i stwardnienie skóry. Dotyczy to prawie wszystkich pacjentów.
- Pogrubienie i stwardnienie skóry twarzy ze zmianami w wyglądzie typowymi dla choroby : promieniste zmarszczki wokół ust i zaostrzony nos
- Opuchnięte i zaczerwienione palce (puffy fingers), szczególnie we wczesnym stadium choroby
- Sklerodaktylia: napięta, twarda i zgrubiała skóra na palcach rąk, które zazwyczaj są blade i pozbawione włosów.
- Kalcynoza (złogi wapnia w skórze)
- Przykurcze (ograniczenie ruchu i funkcji stawów)
- Hiperpigmentacja i hipopigmentacja (zaburzenie pigmentacji skóry)
- Świąd (pruritus)
Układ naczyniowy
- Zespół Raynauda: W przypadku tego objawu następuje zblednięcie palców, kiedy naczynia krwionośne w opuszkach palców i palcach, a czasem także w palcach stóp, nosie lub uszach, kurczą się z powodu zimna lub stresu. Skóra najpierw staje się blada, następnie zmienia kolor na niebieski, a po wznowieniu przepływu krwi na czerwony, co może być bardzo bolesne.
- Zespół Raynauda może być pierwszym objawem sklerodermii. Jednak wiele osób zmaga się z zespołem Raynauda, nie chorując nigdy na sklerodermię.
- Owrzodzenia palców: w wyniku zaburzenia ukrwienia powstają bolesne i trudne do zagojenia rany, które goją się jedynie poprzez bliznowacenie (pitting scars). Również one mogą być pierwszym objawem sklerodermii.
- Niedokrwienia akralne (zaburzenie ukrwienia palców rąk lub nóg)
- Zmiany w małych naczyniach w fałdzie paznokciowym
- Widocznie rozszerzone naczynia krwionośne (telangiektazje)
Układ pokarmowy
Dolegliwości ze strony układu pokarmowego występują u 90% pacjentów ze sklerodermią. Podobnie jak w przypadku zespołu Raynauda, mogą one pojawić się we wczesnym stadium choroby:
- Skrócone wędzidełko języka
- Rozszerzone naczynia krwionośne w obrębie jamy ustnej (telangiektazje jamy ustnej)
- Zgaga, trudności w połykaniu (dysfagia)
- Nudności, wzdęcia, uczucie pełności, biegunka
- Żółtaczka
- Inkontynencja
Mięśnie i stawy
- Wiele osób dotkniętych sklerodermią zmaga się z bólami mięśni i stawów. Może również wystąpić sztywność poranna.
Płuca
- Duszność wywołana rozwojem śródmiąższowego zaburzenia płucnego lub osłabieniem mięśni oddechowych. Tą chorobą są częściej dotknięci pacjenci z rozlaną postacią SSc.
- Kaszel w wyniku zachłystowego zapalenia płuc spowodowanego refluksem (zapalenie płuc spowodowane cofaniem się treści żołądkowej)
Serce
- Serce może ulec uszkodzeniu w wyniku tętniczego nadciśnienia płucnego (zwiększone ciśnienie tętnicze w krążeniu płucnym). Może wystąpić duszność, obrzęk (zatrzymanie płynów) rąk lub nóg oraz arytmie serca.
Nerki
- Kryzys nerkowy (ciężkie, zagrażające życiu zaburzenie nerek) charakteryzujący się niewydolnością nerek, wysokim ciśnieniem tętniczym (nadciśnieniem) i specjalną postacią niedokrwistości zwaną niedokrwistością hemolityczną mikroangiopatyczną. Dzięki poprawie terapii kryzysy nerkowe występują obecnie rzadziej.
Układ nerwowy
- Objawy uszkodzenia nerwów, np. nerwów rąk i nóg z zaburzeniami czucia (polineuropatia)
- Zespół niespokojnych nóg (szczególnie w nocy, silny niepokój i potrzeba poruszania nogami)
Gruczoły zewnątrzwydzielnicze
- Gruczoły zewnątrzwydzielnicze uwalniają swoje wydzieliny na zewnątrz lub do jam ciała. Jeśli uwalnianie jest zmniejszone, może wystąpić uczucie suchości, pieczenia lub swędzenia (zespół suchego oka). U osób z twardziną układową może dojść do uszkodzenia oczu, jamy ustnej, a u kobiet także pochwy.
Objawy psychospołeczne
- Depresja
- Zaburzenia lękowe
- Zaburzenia snu
Dyskomfort ogólny
- Utrata masy ciała
- Obniżenie wydajności
- Zespół zmęczenia (zmęczenie)
Częstość występowania
Sklerodermia jest rzadką chorobą. Choroba dotyczy około 30 na 100 000 osób.
Badania dodatkowe
Po badaniu fizykalnym badane są różne parametry krwi i stężenie białka w moczu. W przypadku niektórych pacjentów mogą być konieczne dalsze badania, np. EKG w przypadku podejrzenia arytmii serca, prześwietlenie klatki piersiowej w celu wykrycia objawów zaburzeń płucnych lub przekrwienia płucnego. Jeśli sklerodermia wpływa na nerki, przeprowadza się długoterminowy pomiar ciśnienia tętniczego.
Reumatolodzy przeprowadzają dalsze badania w celu oceny zajętych narządów i stopnia zaawansowania choroby.
Leczenie
Leczenie twardziny ma trzy cele:
- Spowolnienie postępu choroby
- Złagodzenie dolegliwości
- Utrzymanie jakości życia
Nie ma specyficznego leku na sklerodermię, który mógłby niezawodnie wpływać na przebieg i nasilenie choroby.
Terapia składa się z kombinacji środków niefarmakologicznych (fizjoterapia, ergoterapia, manualny drenaż limfatyczny, terapia manualna) i farmakologicznych. W ciężkiej rozlanej postaci SSc można rozważyć autologiczny przeszczep komórek macierzystych.
Elementy składowe leczenia są dostosowane do indywidualnych objawów i nasilenia choroby. Często odbywa się to we współpracy ze specjalistycznym ośrodkiem leczenia twardziny układowej.
Choroby naczyniowe
Zespół Raynauda
- Środki ogólne: należy chronić się przed zimnem, nie palić tytoniu i unikać leków, które mogą nasilać zespół Raynauda.
- Drenaż limfatyczny i fizykoterapia
- W leczeniu farmakologicznym mogą być stosowane niektóre leki obniżające ciśnienie tętnicze.
Bolesne, trudno gojące się rany na palcach rąk
- Ważna jest właściwa pielęgnacja rany i regularne stosowanie roztworów antyseptycznych (np. oktenidyny).
- Środkiem z wyboru jest substancja aktywna sildenafil (bardziej znany jako środek na zwiększenie potencji). Ma ona działanie rozszerzające naczynia krwionośne.
Wysokie ciśnienie w krążeniu płucnym
- Do leczenia farmakologicznego dostępne są różne leki, w tym sildenafil.
Kryzys nerkowy (zagrażające życiu zaburzenie nerek)
- Jest to stan nagły wymagający leczenia szpitalnego.
Wzrost i stwardnienie tkanki łącznej (włóknienie)
Skóra, mięśnie i stawy
- Fizjoterapia i ergoterapia przyczyniają się poprzez ćwiczenia rozciągające do zapobiegania lub złagodzenia sztywności.
- Drenaż limfatyczny przy obrzękach (zatrzymaniu wody)
- Terapia logopedyczna pomaga utrzymać prawidłowe otwieranie ust i ruchomość języka.
- Leczenie farmakologiczne odbywa się za pomocą leków osłabiających reakcję immunologiczną przeciwko własnym strukturom organizmu (leki immunosupresyjne).
- Zwapnienia w skórze są usuwane chirurgicznie.
Śródmiąższowa choroba płuc
- Leczenie immunosupresyjne
- Terapia przeciwzwłóknieniowa: przeciwdziała patologicznemu rozrostowi tkanki łącznej.
- W indywidualnych przypadkach konieczne może być przeszczepienie płuca.
Zajęcie serca
- Dostępne są różne leki stosowane w leczeniu niewydolności serca lub arytmii serca. Niestety, może to pogorszyć zespół Raynauda lub nadciśnienie płucne.
Choroby przewodu pokarmowego
- Nietolerancje pokarmowe leczy się poprzez stosowanie odpowiedniej diety.
- Zalecane są ogólne środki zapobiegające refluksowi (cofaniu się kwasu żołądkowego do przełyku), takie jak unikanie ciasnej odzieży, spanie z lekko uniesioną górną częścią ciała, dostosowanie diety.
- Zgagę można leczyć tabletkami (inhibitorami pompy protonowej, IPP).
Stres psychospołeczny
- Wielu pacjentów znajduje wsparcie w grupach samopomocy, które mogą pomóc im pogodzić się z rozpoznaniem i życiem z chorobą.
- Dla niektórych pacjentów pomocne są również konsultacje lub leczenie psychoterapeutyczne. Leki przeciwdepresyjne mogą być stosowane w leczeniu depresji.
- Objawy Raynauda można złagodzić za pomocą hipnozy i treningu autogennego.
Co możesz zrobić sam?
Aby w jak największym stopniu kontrolować chorobę, należy przestrzegać zaleceń lekarza dotyczących terapii i regularnie poddawać się badaniom kontrolnym. Ponadto ważne jest dobre opanowanie choroby. Wsparcie można znaleźć w grupach samopomocy, w których można wymieniać się pomysłami z innymi osobami zmagającymi się z chorobą. Pomocne może być również wsparcie psychoterapeutyczne.
Rokowanie
Sklerodermia najsilniej rozwija się w pierwszych 3–5 latach po pojawieniu się objawów zespołu Raynauda. 50% wszystkich objawów zajęcia narządów występuje w ciągu pierwszych dwóch lat, 75% w ciągu pierwszych 5 lat. Następnie u większości pacjentów dochodzi do progresji istniejących objawów lub zwiększenia upośledzenia spowodowanego chorobą.
Powikłania
W zależności od tego, które narządy zostały dotknięte, mogą wystąpić poważne powikłania. Obejmują one prawostronną niewydolność serca przy nadciśnieniu płucnym, która jest uważana za najczęstszą przyczynę zgonów. W wyniku przełomu nerkowego 2/3 pacjentów wymaga dializy. Refluks może uszkodzić błonę śluzową przełyku (przełyk Barretta), a zajęcie przewodu pokarmowego może wpływać na wchłanianie składników odżywczych i powodować niedożywienie. Twardzina układowa zwiększa również ryzyko innych chorób, takich jak choroba wieńcowa i choroba okluzyjna tętnic obwodowych (PAVK). Ryzyko udaru i nowotworu jest dwukrotnie wyższe, a ryzyko osteoporozy jest trzykrotnie wyższe.
Powikłania
Powikłania wywołane przez twardzinę układową mogą skrócić oczekiwaną długość życia. Około 60% pacjentów umiera w bezpośrednim następstwie sklerodermii. Tętnicze nadciśnienie płucne i zwłóknienie płuc (usztywnienie płuc) są uważane za najczęstsze przyczyny zgonów. Następnie dochodzi do zajęcia przewodu pokarmowego lub serca, przełomu nerkowego i niewydolności wielonarządowej. Nowotwory, zakażenia i samobójstwa są odpowiedzialne za 25% zgonów. Reszta pozostaje niewyjaśniona.
Dodatkowe informacje
- Zespół Raynauda
- Twardzina układowa — informacje dla lekarzy
Autor
- Carina Steyer, dziennikarz medyczny, Wiedeń
- Magda Łabęcka, lekarz, Kraków (edytor)