Informacje ogólne

Definicja

• Przemieszczenie narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej w wyniku poszerzenia rozworu przełykowego przepony¹. 

Klasyfikacja

• Wyróżnia się cztery podtypy przepukliny rozworu przełykowego:¹
• Typ I: przepuklina osiowa (90%)
  • przemieszczenie połączenia żołądkowo-przełykowego do śródpiersia powyżej rozworu przełykowego przepony (przepuklina wślizgowa)
  • Odcinki żołądka pozostają w zwykłym układzie podłużnym.
  • Zmiana może pojawiać się i ustępować. 
• Typ II: przepuklina okołoprzełykowa
  • Dno żołądka przemieszcza się wzdłuż przełyku do jamy klatki piersiowej, połączenie żołądkowo-przełykowe pozostaje poniżej rozworu przełykowego. 
• Typ III: przepuklina mieszana
  • Zarówno połączenie żołądkowo-przełykowe, jak i dno żołądka są przemieszczone do śródpiersia. 
  • 90% przepuklin okołoprzełykowych to przepukliny typu III.
• Typ IV: Przepuklina narządów innych niż żołądek
  • każda przepuklina z przepukliną innych narządów/struktur (jelito cienkie, okrężnica, śledziona, sieć).

Epidemiologia

• Współczynnik chorobowości
  • Szacowany współczynnik chorobowości w krajach zachodnich wynosi 30–50%. 
• Wiek
  • Współczynnik chorobowości wzrasta z wiekiem. 
• Płeć
  • częściej u kobiet niż u mężczyzn

Etiologia i patogeneza

• Większość przepuklin rozworu przełykowego jest nabyta, zdarzają się przypadki rodzinnego występowania¹. 
• Przemieszczeniu połączenia żołądkowo-jelitowego (lub części żołądka lub innych narządów jamy brzusznej) do śródpiersia sprzyjają:
  • Osłabienie więzadła przeponowo-przełykowego, które postępuje wraz z wiekiem¹. 
  • podwyższone ciśnienie w jamie brzusznej, szczególnie u pacjentów z nadwagą/otyłością²
• Istnieje związek między przepukliną rozworu przełykowego, a występowaniem refluksu żołądkowo-przełykowego (GERD).
  • Większość pacjentów z potwierdzonym GERD (80-90%) ma również przepuklinę rozworu przełykowego.
  • Jednak tylko ok. 60% pacjentów z przepukliną rozworu przełykowego ma również refluks żołądkowo-przełykowy.
• Pacjenci z przepukliną rozworu przełykowego typu I mają głównie zgagę, natomiast pacjenci z przepukliną rozworu przełykowego typu II–IV mają zwykle objawy takie jak dysfagia, ucisk za mostkiem lub objawy ze strony układu oddechowego.
• Podłużne owrzodzenia błony śluzowej w okolicy rozworu przełykowego (zmiany Camerona) mogą prowadzić do przewlekłej utraty krwi z niedokrwistością.
  • Ryzyko niedokrwistości wzrasta wraz z wielkością przepukliny.
  • Niedokrwistość z niedoboru żelaza jest obecna nawet u 50% pacjentów z przepukliną okołoprzełykową¹.

Czynniki predysponujące

• Najważniejsze czynniki predysponujące to:²
  • wiek
  • nadwaga/otyłość.
• Inne czynniki to:²
  • częste podnoszenie dużych ciężarów
  • ciąża
  • stan po zabiegach chirurgicznych w obrębie żołądka i przełyku
  • uraz klatki piersiowej i brzucha
  • deformacje szkieletowe (kifoza, skolioza).

ICD-10

• K44 Przepuklina przeponowa
• K44.0 Przepuklina przeponowa z niedrożnością bez zgorzeli
• K44.1 Przepuklina przeponowa ze zgorzelą
• K44.9 Przepuklina przeponowa z niedrożnością bez zgorzeli

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Podejrzenie na podstawie objawów
• Potwierdzenie rozpoznania w badaniach obrazowych

Diagnostyka różnicowa

• Choroba wrzodowa
• Zapalenie żołądka
• Przewlekły zespół wieńcowy

Wywiad

• Większość przypadków przepukliny rozworu przełykowego jest bezobjawowa.
• Nie ma specyficznych objawów przepukliny rozworu przełykowego².
• Nie mawyraźnej korelacji między wielkością przepukliny rozworu przełykowego a stopniem dolegliwości.
• Możliwe objawy
  • objawy refluksu żołądkowo-przełykowego
    • zgaga
    • odbijanie kwaśną treścią pokarmową
    • cofanie się treści żołądkowej do przełyku (regurgitacja)
  • ból za mostkiem/w nadbrzuszu
  • dysfagia
  • nudności/wymioty
  • dolegliwości z układu oddechowego
  • krwawienie z górnego odzinka przewodu pokarmowego/smolisty stolec

Badanie przedmiotowe

• Bez specyficznego obrazu klinicznego w badaniu przedmiotowym
• Nadwaga/otyłość jako czynniki predysponujące
• Bladość w przypadku niedokrwistości

Badania uzupełniające w gabinecie lekarza rodzinnego

Badania laboratoryjne

• Morfologia krwi, żelazo. 

U specjalisty

RTG klatki piersiowej

• Możliwe przypadkowe wykrycie dużych przepuklin rozworu przełykowego w trakcie konwencjonalnego badania RTG klatki piersiowej

Dalsza diagnostyka aparaturowa

• Brak standardów dalszej diagnostyki aparaturowej.
• Należy przeprowadzać wyłącznie badania, które potencjalnie mogą mieć wpływ na wybór metody leczenia¹. 
• Dostępne są różne metody diagnostyki, z których każda ma określone zalety.

Gastroskopia

• Ocena rozmiaru i typu przepukliny¹
• Ocena błony śluzowej, w tym diagnostyka powikłań i diagnostyka różnicowa takich chorób jak zapalenie przełyku, błona śluzowa (przełyk) Barretta, wrzody żołądka, wrzody w okolicy rozworu przełykowego (zmiany Camerona), nowotwory złośliwe

Tomografia komputerowa (TK)

• Dokładna wizualizacja rozległości przepuklin okołoprzełykowych i ewentualnego przemieszczenia innych narządów oprócz żołądka. 

Badanie radiologiczne z doustnym podaniem środka kontrastowego

• Wizualizacja przepukliny przy użyciu zawiesiny barytowej¹
• Poza zobrazowaniem anatomii dostarcza informacji na temat aspektów czynnościowych (przemieszczanie się bolusa w trakcie połykania, rozluźnienie zwieracza).

Manometria przełyku

• Określenie odległości dolnego zwieracza przełyku od rozworu przełykowego przepony, określenie zasięgu przepukliny wślizgowej¹.
• Manometrię należy wykonać przed każdą operacją refluksu, aby z całą pewnością wykluczyć określone zaburzenia motoryki.
  • Mogą wystąpić trudności w umieszczeniu cewnika³. 

Wskazania do skierowania do specjalisty

• W przypadku podejrzenia objawowej przepukliny

Leczenie

Cele leczenia

• Złagodzenie objawów, zwłaszcza poprawa w przypadku GERD
• Uniknięcie powikłań

Ogólne informacje o leczeniu

• Leczenie jest uzależnione od:
  • objawów występujących u pacjenta
  • anatomicznej konfiguracji przepukliny.
• Możliwości leczenia obejmują:
  • farmakoterapię
  • leczenie chirurgiczne

Farmakoterapia

• Zobacz także artykuł Choroba refluksowa przełyku.

Leczenie chirurgiczne

Cele

• Cele operacji są następujące:
  • beznapięciowa repozycja żołądka i połączenia żołądkowo-przełykowego do wnętrza jamy brzusznej
  • czynnościowa rekonstrukcja rozworu przełykowego
  • Likwidacja objawów refluksu i zapobieganie dysfagii poprzez wytworzenie rękawa żołądkowego (fundoplikacja).

Wskazania¹

• W przypadku niewystępowania GERD nie ma wskazań do operacji przepukliny typu I.
• Wszystkie objawowe przepukliny okołoprzełykowe powinny być operowane.
• Rutynowa operacja całkowicie bezobjawowej przepukliny okołoprzełykowej nie jest zalecana; przy podejmowaniu decyzji należy wziąć pod uwagę wiek i choroby współistniejące.

Zabieg chirurgiczny

• Chirurgia laparaskopowa jest tak samo skuteczna jak chirurgia otwarta, z mniejszym ryzykiem wystąpienia powikłań i krótszym pobytem w szpitalu, dlatego jest preferowaną metodą dla większości pacjentów¹.
• Fundoplikacja jest preferowaną metodą zarówno w przypadku zabiegu przepukliny rozworu przełykowego typu I wykonywanego z powodu objawów refluksu, jak i leczenia przepukliny okołoprzełykowej¹. 
• Plastyka rozworu przełykowego ze wzmocnieniem siatką prowadzi do mniejszej liczby nawrotów w perspektywie krótkoterminowej, jednak brak długoterminowych danych nie pozwala jeszcze na jednoznaczną rekomendację za lub przeciw tej metodzie¹. 

Przebieg, powikłania i rokowanie

Powikłania

• Uwięźnięcie
• Krwawienie

Przebieg i rokowanie

• Niewiele opublikowanych danych na temat naturalnego przebiegu nieleczonych przepuklin rozworu przełykowego¹
• Przepukliny wślizgowe są najczęstszą formą przepukliny rozworu przełykowego i w przypadku występowania objawów można je skutecznie leczyć farmakologicznie, ale brak odpowiedzi na leki może być wskazaniem do operacji.
• Ryzyko uwięźnięcia przepukliny okołoprzełykowej wynosi ok. 5%.
• Ryzyko zgonu jest większe u starszych pacjentów z przepuklinami typu III i IV oraz chorobami współistniejącymi⁴.
• Wskaźnik nawrotów potwierdzonych radiologicznie po operacji przepukliny rozworu przełykowego dochodzi do 50%, odsetek nawrotów klinicznych niejasny⁵. 
• Wartość rutynowego obrazowania RTG z kontrastem po operacji jest kontrowersyjna⁶. 
• Odsetek operacji rewizyjnych po laparoskopowej operacji refluksu wynosi ok. 10%⁵. 

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

• Przepuklina przeponowa (przepuklina rozworu przełykowego)

Ilustracje

Osiowa przepuklina rozworu przełykowego (widok w inwersji) (dzięki uprzejmości endoskopiebilder.de, Immanuel Albertinen Diakonie gGmbH, Hamburg)

Przepuklina rozworu przełykowego

Autorzy

• Grzegorz Margas, Dr n. med., specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie (recenzent)
• Adam Windak, Prof. dr hab. n. med., specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie (redaktor)
• Prof. Michael Handke, dr n. med., specjalista chorób wewnętrznych, kardiologii i intensywnej terapii, Fryburg w Breisgau
• Oryginalna wersja tego artykułu oparta jest na bliźniaczym artykule w norweskim podręczniku online dla lekarzy rodzinnych Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL, .https://legehandboka.no/).