Co to jest zakrzepowa plamica małopłytkowa?

Definicja

Zakrzepowa plamica małopłytkowa (także zespół Moschcowitza, w skrócie TTP) jest bardzo rzadką i zagrażającą życiu chorobą, w której tworzą się zakrzepy blokujące najmniejsze naczynia krwionośne, zwłaszcza w mózgu, sercu i nerkach, co może prowadzić do poważnego uszkodzenia narządów.

W większości przypadków u dorosłych jest to choroba autoimmunologiczna, w której autoprzeciwciała — przeciwciała skierowane przeciwko własnym tkankom organizmu — atakują ważny enzym w krzepnięciu krwi.

Charakterystyczne dla obrazu klinicznego TTP są: zmniejszona liczba płytek krwi (trombocytów) we krwi, niskie stężenie hemoglobiny (wartość Hb), spowodowane niszczeniem krwinek czerwonych (hemolizą), a także rozliczne, drobne zakrzepy w małych naczyniach. Ważne jest szybkie rozpoznanie. Jeśli choroba zostanie w porę wykryta, można ją skutecznie leczyć poprzez wymianę osocza krwi. Bez takiego leczenia dochodzi jednak do zgonu w ponad 90% przypadków.

Objawy

Objawy są bardzo różne, ponieważ zakrzepy mogą tworzyć się w różnych narządach. Wspólną cechą jest ciężki stan pacjentów i konieczność hospitalizacji.

• Zaburzony obecnością skrzepów przepływ krwi do jelita lub żołądka skutkuje bólem żołądka, brzucha i potencjalnie wymioty.
• Jeśli nerki są uszkodzone, może to prowadzić do ostrej niewydolności nerek.
• Jeśli zajęte jest serce, może wystąpić arytmia lub uczucie ciasnoty w klatce piersiowej.
• Mogą też występować plamiste, niewielkie krwotoki w skórze. Nazwa choroby pochodzi od fioletowych plam na skórze.
• Gdy przepływ krwi do mózgu jest zakłócony, mogą wystąpić objawy podobne do udaru.
• Choroba niszczy również czerwone krwinki (erytrocyty), co prowadzi do niedokrwistości. Jest to tzw. anemia hemolityczna. Objawy to odpowiadające anemii uczucie osłabienia i zmęczenia.

Przyczyny

W ścianach naczyń krwionośnych znajduje się między innymi białko zwane czynnikiem von Willebranda (vWF), które w normalnych warunkach odpowiada za to, aby — na przykład w przypadku urazu naczynia krwionośnego — płytki krwi (trombocyty) gromadziły się i tworzyły skrzepy, które zamykają ranę. Aktywność vWF jest kontrolowana przez enzym ADAMTS13. W TTP występuje defekt tego enzymu, przez co vWF jest nadmiernie aktywny i w małych naczyniach krwionośnych tworzy się wiele małych skrzepów. Skrzepy te składają się z płytek krwi, które są zużywane w przyspieszonym tempie. Powoduje to ich niedobór (małopłytkowość). To z kolei prowadzi do krwawień w skórze. W ponad 90% przypadków chorują dorośli, u których z nieznanej jeszcze przyczyny powstały autoprzeciwciała przeciwko enzymowi ADAMTS13, upośledzając tym samym jego funkcję. Bardzo rzadko przyczyną jest wada genetyczna- w takich przypadkach objawy pojawiają się już w dzieciństwie.

Częstość występowania

Jest to bardzo rzadki obraz kliniczny. Na 1 mln mieszkańców chorują rocznie mniej niż 2 osoby. Najczęściej choroba ta pojawia się w wieku dorosłym. Częściej chorują kobiety niż mężczyźni. Statystycznie częściej chorują osoby pochodzenia afrykańskiego oraz kobiety w ciąży.

Badania dodatkowe

Rzadko udaje się postawić rozpoznanie na podstawie wywiadu lekarskiego, ponieważ objawy mogą być bardzo różne. W przypadku podejrzenia TTP lekarz niezwłocznie kieruje pacjenta do kliniki w celu rozpoczęcia terapii i przeprowadzenia dalszych badań.

Badanie krwi może wykryć niedobór płytek krwi (małopłytkowość) i anemię hemolityczną. Badanie nazywane rozmazem krwi pozwala na obejrzenie pod mikroskopem poszczególnych komórek krwi, dzięki czemu można dostrzec uszkodzone czerwone krwinki. Do potwierdzenia rozpoznania wymagane jest wykrycie we krwi zahamowania czynności enzymu ADAMTS13 i obecności odpowiedniego autoprzeciwciała. Dalsze badania zależą od dolegliwości danego pacjenta.

Leczenie

TTP jest zagrażającą życiu chorobą o ostrym przebiegu, dlatego należy niezwłocznie rozpocząć intensywną terapię w szpitalu.

Plazmafereza

Najważniejszą formą terapii jest plazmafereza. Jest to zabieg oczyszczania krwi, podczas którego osocze krwi pacjenta jest usuwane z organizmu przez odpowiedni aparat i zastępowane osoczem z banku dawców. Pozwala to na usunięcie autoprzeciwciał wywołujących stan chorobowy. Plazmaferezę powtarza się codziennie, aż do opanowania choroby, czyli normalizacji liczby trombocytów. Dodatkowo podaje się glikokortykosteroidy, które tłumią układ odpornościowy i tym samym zapobiegają powstawaniu nowych autoprzeciwciał.

Przeciwciała monoklonalne

Można również zastosować tak zwane przeciwciała monoklonalne — leki, które również swoiście ingerują w procesy układu odpornościowego i dzięki temu mogą przyczynić się do stabilizacji stanu pacjenta. W ramach tych form terapii prawdopodobieństwo przeżycia wynosi 90–95%, jeśli leczenie zostanie rozpoczęte w odpowiednim czasie.

Inne terapie

U około 5–10% pacjentów może dojść do ponownego zaostrzenia przebiegu choroby. Osoby te mogą przez dłuższy czas wymagać leków, które hamują układ odpornościowy, lub leków, które są również stosowane w terapii nowotworów.

Jeśli te terapie nie dają rezultatów, można również wykonać chirurgiczne usunięcie śledziony (splenektomia). Płytki krwi są rozkładane w śledzionie, a usunięcie jej zwiększa liczbę płytek we krwi.

Rokowanie

Bez leczenia przebieg choroby w większości przypadków jest śmiertelny. Przy szybkim leczeniu jednak 90–95% pacjentów wraca do zdrowia.

U około 5–10% przypadków rozwija się przewlekła, nawracająca postać TTP, która wymaga odpowiedniego leczenia. Dlatego w przypadku nawrotu objawów należy natychmiast szukać pomocy medycznej.