Definicja

Zespół antyfosfolipidowy (APS) to zaburzenie autoimmunologiczne charakteryzujące się obecnością we krwi przeciwciał antyfosfolipidowych, które wpływają na procesy krzepnięcia krwi. Przeciwciała te zwiększają ryzyko powstawania skrzepów w naczyniach krwionośnych, co prowadzi do zakrzepic, zatorów oraz innych powikłań, w tym poronień. Zespół ten jest najczęściej związany z chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak toczeń rumieniowaty układowy (SLE), ale może występować również samodzielnie.

APS występuje częściej u kobiet, szczególnie w wieku rozrodczym, i może prowadzić do poważnych komplikacji, w tym udarów mózgu, zawałów serca, zakrzepicy żylnej, a także problemów z ciążą, takich jak nawracające poronienia.

Przyczyny

APS jest chorobą autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy błędnie atakuje własne komórki organizmu, wytwarzając przeciwciała antyfosfolipidowe. Nie jest do końca jasne, co wywołuje APS, ale istnieje kilka czynników, które mogą sprzyjać jego rozwojowi:

• Czynniki genetyczne: Osoby z określonymi genotypami mogą być bardziej podatne na rozwój APS.
• Infekcje: Niektóre infekcje wirusowe i bakteryjne mogą być czynnikiem wyzwalającym rozwój APS.
• Inne choroby autoimmunologiczne: APS często współwystępuje z toczniem rumieniowatym układowym (SLE), a także z innymi schorzeniami autoimmunologicznymi, takimi jak reumatoidalne zapalenie stawów czy choroba Hashimoto.
• Ciąża i hormony: Kobiety w ciąży, szczególnie w drugiej fazie cyklu, mają zwiększone ryzyko wystąpienia APS.

Zaburzenie krzepnięcia

Przeciwciała antyfosfolipidowe zwiększają ryzyko powstawania skrzepów poprzez oddziaływanie na mechanizmy krzepnięcia krwi. W wyniku tego, zakrzepy mogą tworzyć się w różnych częściach ciała, zarówno w żyłach, jak i tętnicach. WAPS najczęściej powoduje:

• Zakrzepice żylne (np. zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych, zatory płucne)
• Zakrzepice tętnicze, szczególnie w tętnicach mózgowych, które prowadzą do udarów mózgu lub przemijających ataków niedokrwiennych (TIA)
• Zawał serca
• Problemy z ciążą, takie jak poronienia nawracające, zatrucie ciążowe, martwy płód

Częstotliwość występowania

Szacuje się, że zespół antyfosfolipidowy dotyczy około 0,5% populacji, jednak choroba jest bardziej powszechna u kobiet w wieku rozrodczym. W przypadku osób z toczniem rumieniowatym układowym około 40% pacjentów wytwarza przeciwciała antyfosfolipidowe, a 40% z nich doświadcza zakrzepic.

Diagnostyka

Rozpoznanie APS opiera się na wykryciu odpowiednich przeciwciał we krwi pacjenta. Diagnoza jest zwykle stawiana po wystąpieniu zakrzepicy lub problemów z ciążą. W diagnostyce APS uwzględnia się następujące badania:

• Testy na obecność przeciwciał antyfosfolipidowych, w tym:
  • Przeciwciała przeciwko kardiolipinie
  • Przeciwciała przeciwko beta2-glikoproteinie I
  • Lupus anticoagulant (LA)
• Testy na krzepliwość krwi – aby ocenić zdolność krwi do tworzenia skrzepów.
• Badania obrazowe, takie jak USG dopplerowskie do oceny zakrzepów w naczyniach.
• Testy w kierunku innych chorób autoimmunologicznych, np. tocznia.

Leczenie

Leczenie APS ma na celu przede wszystkim zapobieganie zakrzepicy poprzez stosowanie leków przeciwzakrzepowych. Terapia jest dostosowywana do rodzaju i nasilenia objawów.

Leki przeciwzakrzepowe

• Kwas acetylosalicylowy (Aspiryna): Stosowany w przypadku łagodnych objawów APS, szczególnie w zapobieganiu zakrzepom tętniczym.
• Heparyna: Używana w przypadkach zakrzepicy żylnej lub podczas ciąży, szczególnie u kobiet z APS. Heparyna jest również stosowana w profilaktyce zakrzepicy podczas hospitalizacji.
• Fenprokumon (kumaryna): Używana w przypadku przewlekłej terapii przeciwzakrzepowej. Jest jednak przeciwwskazana w czasie ciąży, ze względu na ryzyko uszkodzenia płodu.
• Klopidogrel: Stosowany w leczeniu pacjentów z zakrzepicami tętniczymi.

Leczenie w czasie ciąży

Kobiety w ciąży, które mają historię poronień związanych z APS, wymagają specjalistycznej opieki i leczenia przeciwzakrzepowego. Zwykle stosuje się:

• Heparyna niskocząsteczkowa: Zamiast fenprokumonu, ponieważ heparyna nie przenika przez łożysko.
• Niska dawka aspiryny: Może być stosowana w celu zmniejszenia ryzyka zakrzepów tętniczych.

Profilaktyka

Ważnym elementem leczenia jest zapobieganie zakrzepicy poprzez unikanie czynników ryzyka, takich jak:

• Palenie tytoniu
• Nadmierne spożycie alkoholu
• Odwodnienie – które zwiększa ryzyko tworzenia skrzepów.
• Stosowanie tabletek antykoncepcyjnych lub terapii hormonalnej – te leki mogą zwiększać ryzyko zakrzepów, dlatego powinny być unikane przez pacjentki z APS.

W przypadku osób z APS, które muszą przejść operację lub unieruchomienie na dłuższy czas, zaleca się leczenie zapobiegające zakrzepom, najczęściej za pomocą heparyny.

Rokowanie

APS jest chorobą przewlekłą, której nie można całkowicie wyleczyć. Jednak z odpowiednim leczeniem i modyfikacją stylu życia, pacjenci mogą prowadzić normalne życie i zmniejszyć ryzyko powikłań. Ważne jest, aby osoby z APS regularnie monitorowały stan zdrowia, przestrzegały zaleceń lekarskich oraz prowadziły zdrowy styl życia (aktywność fizyczna, zdrowa dieta, unikanie palenia).

W przypadku kobiet z APS, które planują ciążę, opieka ginekologiczno-położnicza i hematologiczna są niezbędne, aby zminimalizować ryzyko powikłań ciążowych, takich jak poronienia czy zatrucie ciążowe.

Dodatkowe informacje

• Skrzep krwi w ramieniu lub nodze: zakrzepica żył głębokich
• Zatorowość płucna
• Udar
• Zawał serca
• Toczeń rumieniowaty
• Poronienie
• Palenie szkodzi zdrowiu.
• Dlaczego warto rzucić palenie i jak to zrobić?
• Doustne środki antykoncepcyjne („pigułka”)
• Nadwaga i otyłość
• Aktywność fizyczna, zalecenia
• Wskazówki dotyczące zbilansowanej diety
• Zespół antyfosfolipidowy — informacje dla lekarzy

Autorzy