Co to jest zwiększona skłonność do zakrzepicy?

Zwiększona skłonność do zakrzepicy, znana również jako trombofilia, to stan, w którym organizm ma tendencję do nadmiernej produkcji skrzepów krwi. U zdrowych osób, skrzepy krwi powstają tylko w wyniku uszkodzenia naczyń krwionośnych, co ma na celu zatrzymanie krwawienia i zapobieżenie utracie zbyt dużej ilości krwi. Po zagojeniu rany, proces krzepnięcia ustaje, a krew swobodnie przepływa przez naczynia.

W przypadku trombofilii, mechanizmy krzepnięcia są zaburzone, co prowadzi do powstawania skrzepów w żyłach lub tętnicach, nawet bez wyraźnego czynnika wyzwalającego, jak uraz. Skrzepy mogą prowadzić do poważnych komplikacji, takich jak zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna czy udar. W tym artykule wyjaśniamy, czym jest trombofilia, jakie są jej objawy, przyczyny, metody diagnostyczne i opcje leczenia.

Objawy

Objawy zakrzepicy mogą różnić się w zależności od miejsca, w którym powstaje skrzep. W większości przypadków skrzepy tworzą się w żyłach, zwłaszcza w kończynach dolnych. Objawy zależą od lokalizacji i wielkości skrzepliny:

• Zakrzepica żył głębokich (DVT):

  • Ból w nogach (często w udzie lub łydce).
  • Opuchlizna, zaczerwienienie i uczucie ciepła w dotkniętej nodze.
  • Stwardnienie mięśni.
  • Widoczne, powiększone żyły na powierzchni skóry.
  • Ból nasilający się podczas stania lub chodzenia, ustępujący po uniesieniu nogi.

• Zatorowość płucna (PE):

  • Nagły, ostry ból w klatce piersiowej.
  • Duszność, przyspieszony oddech.
  • Kaszel, czasem z krwiopluciem.
  • Zawroty głowy, omdlenia.
  • W przypadku dużej zatorowości płucnej, stan może szybko stać się zagrożeniem życia i wymaga natychmiastowej pomocy medycznej.

• Zakrzepica w innych miejscach:

  • Zakrzepica żył mózgowych może prowadzić do bólu głowy, zaburzeń świadomości, a nawet drgawek.
  • Zakrzepica w żyłach jamy brzusznej może wywołać ból brzucha, nudności, wymioty i gorączkę.

• Zakrzepica tętnicza:

  • Zawał serca, udar mózgu, martwica tkanek w kończynach (np. nogach, rękach).

Przyczyny

Zwiększona krzepliwość krwi może wynikać z wielu czynników, zarówno dziedzicznych, jak i nabytych. Główne przyczyny trombofilii to:

• Czynniki dziedziczne:

  • Oporność na APC (białko C aktywowane) — jedna z najczęstszych dziedzicznych przyczyn trombofilii. Powoduje ona, że krew nie rozpuszcza skrzepów w sposób prawidłowy.
  • Niedobór białka C lub białka S — białka te są naturalnymi antykoagulantami, których niedobór sprzyja tworzeniu się skrzepów.
  • Niedobór antytrombiny III — substancji, która zapobiega nadmiernemu krzepnięciu krwi.
  • Mutacja genu V Leiden — zmiana w jednym z czynników krzepnięcia, która zwiększa ryzyko zakrzepów.
  • Mutacja w genie protrombiny — prowadzi do nadprodukcji protrombiny, białka zaangażowanego w proces krzepnięcia.

• Czynniki nabyte:

  • Długotrwałe unieruchomienie (np. po operacjach, złamaniach, długich podróżach samolotowych).
  • Choroby przewlekłe, takie jak nowotwory, choroby serca, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze.
  • Ciąża — w tym okresie krew ma naturalnie większą tendencję do krzepnięcia, aby zapobiec nadmiernej utracie krwi podczas porodu.
  • Tabletki antykoncepcyjne lub terapia hormonalna — zwiększają ryzyko zakrzepicy, zwłaszcza u kobiet palących lub z innymi czynnikami ryzyka.
  • Odwodnienie — zbyt niski poziom płynów może zagęścić krew, co sprzyja tworzeniu skrzepów.

Diagnostyka

Podejrzenie trombofilii zazwyczaj pojawia się, gdy osoba, która nie ma oczywistych czynników ryzyka, doświadcza zakrzepicy. W diagnostyce stosuje się:

• Badanie fizykalne – lekarz ocenia stan nóg, szuka objawów zakrzepicy (opuchlizna, ból, ciepło).

• Badania krwi:

  • D-dimery — marker wskazujący na obecność skrzepów.
  • Testy genetyczne – wykrywają mutacje genów odpowiedzialnych za trombofilię (np. gen V Leiden, mutacje w genie protrombiny).
  • Badania na białka antykoagulacyjne (białko C, białko S, antytrombina III).

• Ultrasonografia – często wykorzystywana do wykrywania zakrzepów w żyłach (np. test uciskowy w przypadku zakrzepicy żył głębokich).

• Angiografia lub flebografia – specjalistyczne badania obrazowe do wykrywania zatorów płucnych lub zakrzepów w żyłach.

• Tomografia komputerowa (CT) lub scyntygrafia – stosowane do diagnozowania zatorowości płucnej.

Leczenie

Leczenie zwiększonej skłonności do zakrzepicy polega na stosowaniu leków przeciwzakrzepowych (antykoagulantów), które pomagają zapobiegać powstawaniu nowych skrzepów i umożliwiają rozpuszczenie istniejących.

• Heparyna — stosowana na początku leczenia, podawana w postaci zastrzyków. Pomaga szybko rozrzedzić krew.

• Warfaryna (antagonista witaminy K) — stosowana przez długi czas, wymaga monitorowania poziomu INR (czas protrombinowy), aby uniknąć nadmiernego krwawienia.

• NOAC (nowoczesne doustne antykoagulanty, takie jak apiksaban, rywaroksaban) — stosowane zamiast warfaryny, nie wymagają regularnego monitorowania, ale mogą mieć ograniczenia w przypadku niektórych chorób współistniejących.

• Tromboliza — stosowana w przypadku dużych skrzepów, zwłaszcza w zatorowości płucnej. Polega na podaniu leków rozpuszczających skrzepy.

• Trombektomia — usunięcie skrzepliny z naczynia za pomocą cewnika naczyniowego lub zabiegu chirurgicznego.

• Zapobieganie zakrzepicy:

  • Profilaktyka farmakologiczna (np. heparyna) u osób po operacjach, długotrwałym unieruchomieniu.
  • Zmiana stylu życia: regularne ćwiczenia, unikanie długiego siedzenia bez ruchu, utrzymanie prawidłowej masy ciała.
  • Unikanie palenia tytoniu i nadużywania alkoholu, które zwiększają ryzyko zakrzepicy.

Rokowanie

Rokowanie w przypadku trombofilii zależy od rodzaju zaburzenia oraz szybkości podjętego leczenia. W przypadku osób z dziedziczną trombofilią, szczególnie tych, które miały już zakrzepicę, leczenie przeciwzakrzepowe może być konieczne przez całe życie. Regularne kontrole medyczne są kluczowe, aby zmniejszyć ryzyko powikłań.

Dodatkowe informacje

• Zakrzepica żył głębokich
• Zatorowość płucna
• Udar
• Miażdżyca
• Zawał serca
• Udar
• Dlaczego warto rzucić palenie i jak to zrobić?
• Trombofilia — informacje dla lekarzy

Autorzy

• Susanne Meinrenken, dr n. med., Brema
• Lek. Kalina van der Bend, recenzent