Co to jest zwiększona skłonność do zakrzepicy?
Zwiększona skłonność do zakrzepicy, znana również jako trombofilia, to stan, w którym organizm ma tendencję do nadmiernej produkcji skrzepów krwiw naczyniach krwionośnych. U zdrowych osób, skrzepy krwi powstają tylko w wyniku uszkodzenia naczyń krwionośnych, co ma na celu zatrzymanie krwawienia i zapobieżenie utracie zbyt dużej ilości krwi. Po zagojeniu rany, proces krzepnięcia ustaje, a krew swobodnie przepływa przez naczynia.
W przypadku trombofilii, mechanizmy krzepnięcia są zaburzone, co prowadzi do powstawania skrzepów w żyłach lub tętnicach, nawet bez wyraźnego czynnika wyzwalającego, jak uraz. Skrzepy mogą prowadzić do poważnych komplikacji, takich jak zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna czy udar. W tym artykule wyjaśniamy, czym jest trombofilia, jakie są jej objawy, przyczyny, metody diagnostyczne i opcje leczenia.
Objawy
Objawy zakrzepicy mogą różnić się w zależności od miejsca, w którym powstaje skrzep. W większości przypadków skrzepy tworzą się one w żyłach, zwłaszcza w kończynach dolnych. Objawy zależą od lokalizacji i wielkości skrzepliny:
-
Zakrzepica żył głębokich (DVT):
- Ból w nogach (często w udzie lub łydce).
OpuchliznaObrzęk, zaczerwienienie i uczucie ciepła w dotkniętej nodze.- Stwardnienie mięśni.
- Widoczne, powiększone żyły na powierzchni skóry.
- Ból nasilający się podczas stania lub chodzenia, ustępujący po uniesieniu nogi.
-
Zatorowość płucna (PE):
- Nagły, ostry ból w klatce piersiowej.
- Duszność, przyspieszony oddech.
- Kaszel, czasem z krwiopluciem.
- Zawroty głowy, omdlenia.
- W przypadku dużej zatorowości płucnej, stan może szybko stać się zagrożeniem życia i wymaga natychmiastowej pomocy medycznej.
-
Zakrzepica w innych miejscach:
- Zakrzepica żył mózgowych może prowadzić do bólu głowy, zaburzeń świadomości, a nawet drgawek.
- Zakrzepica w żyłach jamy brzusznej może wywołać ból brzucha, nudności, wymioty i gorączkę.
-
Zakrzepica tętnicza:
- Zawał serca, udar mózgu, martwica tkanek w kończynach (np. nogach, rękach).
Przyczyny
Zwiększona krzepliwość krwi może wynikać z wielu czynników, zarówno dziedzicznych, jak i nabytych. Główne przyczyny trombofilii to:
-
Czynniki dziedziczne:
- Oporność na APC (białko C aktywowane) — jedna z najczęstszych dziedzicznych przyczyn trombofilii. Powoduje ona, że
krewskrzepy nierozpuszczasąskrzepówrozpuszczane w sposób prawidłowy. - Niedobór białka C lub białka S — białka te są naturalnymi antykoagulantami, których niedobór sprzyja tworzeniu się skrzepów.
- Niedobór antytrombiny III — substancji, która zapobiega nadmiernemu krzepnięciu krwi.
- Mutacja genu V Leiden — zmiana w jednym z czynników krzepnięcia, która zwiększa ryzyko zakrzepów.
- Mutacja w genie protrombiny — prowadzi do nadprodukcji protrombiny, białka zaangażowanego w proces krzepnięcia.
- Oporność na APC (białko C aktywowane) — jedna z najczęstszych dziedzicznych przyczyn trombofilii. Powoduje ona, że
-
Czynniki nabyte:
- Długotrwałe unieruchomienie (np. po operacjach, złamaniach, długich podróżach samolotowych).
- Choroby przewlekłe, takie jak nowotwory, choroby serca, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze.
- Ciąża — w tym okresie krew ma naturalnie większą tendencję do krzepnięcia, aby zapobiec nadmiernej utracie krwi podczas porodu.
- Tabletki antykoncepcyjne lub terapia hormonalna — zwiększają ryzyko zakrzepicy, zwłaszcza u kobiet palących lub z innymi czynnikami ryzyka.
- Odwodnienie — zbyt niski poziom płynów może zagęścić krew, co sprzyja tworzeniu skrzepów.
Diagnostyka
Podejrzenie trombofilii zazwyczaj pojawia się, gdy osoba, która nie ma oczywistych czynników ryzyka, doświadcza zakrzepicy. W diagnostyce stosuje się:
-
Badanie fizykalne – lekarz ocenia stan
nógkończyn dolnych, szuka objawów zakrzepicy (opuchliznaobrzęk, ból,ciepłonadmierne ucieplenie). -
Badania krwi:
- D-dimery — marker wskazujący na obecność skrzepów.
- Testy genetyczne – wykrywają mutacje genów odpowiedzialnych za trombofilię (np. gen V Leiden, mutacje w genie protrombiny).
- Badania na białka antykoagulacyjne (białko C, białko S, antytrombina III).
-
Ultrasonografia – często wykorzystywana do wykrywania zakrzepów w żyłach (np. test uciskowy w przypadku zakrzepicy żył głębokich).
-
Angiografia lub flebografia – specjalistyczne badania obrazowe do wykrywania zatorów płucnych lub zakrzepów w żyłach.
-
Tomografia komputerowa (CT) lub scyntygrafia – stosowane do diagnozowania zatorowości płucnej.
Leczenie
Leczenie zwiększonej skłonności do zakrzepicy polega na stosowaniu leków przeciwzakrzepowych (antykoagulantów), które pomagają zapobiegać powstawaniu nowych skrzepów i umożliwiają rozpuszczenie istniejących. Lekarz podejmie decyzję, który lek w danym przypadku będzie najbardziej właściwy.
-
Heparyna — stosowana na początku leczenia, podawana w postaci zastrzyków. Pomaga szybko rozrzedzić krew.
-
Warfaryna (antagonista witaminy K) — stosowana przez długi czas, wymaga monitorowania poziomu INR (czas protrombinowy), aby uniknąć nadmiernego krwawienia.
-
NOAC (nowoczesne doustne antykoagulanty
, takie jak apiksaban, rywaroksaban) — stosowane zamiast warfaryny, nie wymagają regularnego monitorowania, ale mogą mieć ograniczenia w przypadku niektórych chorób współistniejących. -
Tromboliza — stosowana w przypadku dużych skrzepów, zwłaszcza w zatorowości płucnej. Polega na podaniu leków rozpuszczających skrzepy.
-
Trombektomia — usunięcie skrzepliny z naczynia za pomocą cewnika naczyniowego lub zabiegu chirurgicznego.
-
Zapobieganie zakrzepicy:
- Profilaktyka farmakologiczna
(np. heparyna)u osób po operacjach, długotrwałym unieruchomieniu. - Zmiana stylu życia: regularne ćwiczenia, unikanie długiego siedzenia bez ruchu, utrzymanie prawidłowej masy ciała.
- Unikanie palenia tytoniu i nadużywania alkoholu, które zwiększają ryzyko zakrzepicy.
- Profilaktyka farmakologiczna
Rokowanie
Rokowanie w przypadku trombofilii zależy od rodzaju zaburzenia oraz szybkości podjętego leczenia. W przypadku osób z dziedziczną trombofilią, szczególnie tych, które miały już zakrzepicę, leczenie przeciwzakrzepowe może być konieczne przez całe życie. Regularne kontrole medyczne są kluczowe, aby zmniejszyć ryzyko powikłań.
Dodatkowe informacje
- Zakrzepica żył głębokich.
- Zatorowość płucna.
- Udar.
- Miażdżyca.
- Zawał serca.
- Udar.
- Dlaczego warto rzucić palenie i jak to zrobić?
- Trombofilia — informacje dla lekarzy.
Autorzy
- Joanna Dąbrowska-Juszczak, lekarz (redaktor)
- Susanne Meinrenken,
drlekarzn. med., Brema(recenzent) Lek.Kalina van der Bend, lekarz (recenzent)