Co oznaczato jest zwiększona skłonność do zakrzepicy?
Zakrzepica to fachowy termin oznaczający powstanie zakrzepu krwi w żyłach głębokich. Zwiększona skłonność do zakrzepicy, (znana również jako trombofilia), to schorzeniestan, w którym wystorganizm ma tendencjępuje zwiększona skłonność do nadmiernej produkcji skrzepów krwi. U zdrowych osób, skrzepy krwi powstają jedynietylko w przypadkuwyniku urazuuszkodzenia naczynianaczyń krwionośnego. Celem naczynia jest jego ponowne zamknięcienych, abyco organizmma niena traciłcelu niepotrzebniezatrzymanie krwawienia i zapobieżenie utracie zbyt dużej ilości krwi. Po zagojeniu sirany, proces krzepnięcia ranyustaje, a krew ponownieswobodnie przepływa normalnie przez naczynia, nie powodując powstania skrzepu.
W precyzyjnieprzypadku regulowanetrombofilii, mechanizmy powstawania i rozpuszczania skrzepówkrzepnięcia są zaangażowane liczne substancjezaburzone, tzw.co czynniki krzepnięcia. Jeśli w tym układzie występuje zaburzenie z tendencjąprowadzi do powstawania skrzepów krwiw żyłach lub tętnicach, nawet bez wywołujwyraźnego czynnika wyzwalającego je czynnika, takiego jak uraz. naczyniaSkrzepy mogą prowadzić do poważnych komplikacji, nazywatakich jak zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna czy udar. W tym artykule wyjaśniamy, czym jest trombofilia, jakie są jej objawy, przyczyny, metody diagnostyczne i opcje leczenia.
Objawy
Objawy zakrzepicy mogą różnić się tow trombofiliązależności od miejsca, w którym powstaje skrzep. ObjawiaW większości przypadków skrzepy tworzą się tow skrzepamiżyłach, najczzwłaszcza w kończynach dolnych. Objawy zależą od lokalizacji i wielkości skrzepliny:
-
Zakrzepica żył głębokich (DVT):
- Ból w nogach (często w udzie lub łydce).
- Opuchlizna, zaczerwienienie i uczucie ciepła w dotkniętej nodze.
- Stwardnienie mięś
ciejni. - Widoczne, powiększone żyły na powierzchni skóry.
- Ból nasilający się podczas stania lub chodzenia, ustępujący po uniesieniu nogi.
-
Zatorowość płucna (PE):
- Nagły, ostry ból w klatce piersiowej.
- Duszność, przyspieszony oddech.
- Kaszel, czasem z krwiopluciem.
- Zawroty głowy, omdlenia.
- W przypadku dużej zatorowości płucnej, stan może szybko stać się zagrożeniem życia i wymaga natychmiastowej pomocy medycznej.
-
Zakrzepica w innych miejscach:
- Zakrzepica żył mózgowych może prowadzić do bólu głowy, zaburzeń świadomości, a nawet drgawek.
- Zakrzepica w żyłach
organizmu,jamytj. w naczyniach krwionośnych, które przenoszą krew z powrotem do serca. Z koleizatorowość płucna, dotyczy tętnicy płucnej, której światło zostaje zablokowane przez powstały skrzep. Często jest to wynikiem przepłynięcie części skrzepliny z np. żyły kończyny dolnej lub górnej. (rzadziej), wraz z krwią przez serce do naczyń płucnych i zablokowaniu tam mniejszych naczyń (zator). Podobnie, w pewnych okolicznościachbrzusznej możerównież powstawywołać ból brzucha, nudności, wymioty i gorączkę.
-
Zakrzepica tętnicza:
- Zawał serca, udar mózgu, martwica tkanek w kończynach (np.
Jednaknogach, rękach).
- Zawał serca, udar mózgu, martwica tkanek w kończynach (np.
Przyczyny
Zwiększona krzepliwość krwi może wynikać z wielu czynników, zarówno dziedzicznych, jak i nabytych. Główne przyczyny trombofilii to:
-
Czynniki dziedziczne:
- Oporność na APC (białko C aktywowane) — jedna z najczęstszych dziedzicznych przyczyn trombofilii. Powoduje ona, że krew nie rozpuszcza skrzepów w sposób prawidłowy.
- Niedobór białka C lub białka S — białka te są naturalnymi antykoagulantami, których niedobór sprzyja tworzeniu się skrzepów.
- Niedobór antytrombiny III — substancji, która zapobiega nadmiernemu krzepnięciu krwi.
- Mutacja genu V Leiden — zmiana w jednym z czynników krzepnięcia, która zwiększa ryzyko zakrzepów.
- Mutacja w genie protrombiny — prowadzi do nadprodukcji protrombiny, białka zaangażowanego w proces krzepnięcia.
-
Czynniki nabyte:
- Długotrwałe unieruchomienie (np. po operacjach, złamaniach, długich podróżach samolotowych).
- Choroby przewlekłe, takie jak nowotwory, choroby serca, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze.
- Ciąża — w tym okresie krew ma naturalnie większą tendencję do krzepnięcia, aby zapobiec nadmiernej utracie krwi podczas porodu.
- Tabletki antykoncepcyjne lub terapia hormonalna — zwiększają ryzyko zakrzepicy, zwłaszcza u kobiet palących lub z innymi czynnikami ryzyka.
- Odwodnienie — zbyt niski poziom płynów może zagęścić krew, co sprzyja tworzeniu skrzepów.
Diagnostyka
Podejrzenie trombofilii zazwyczaj pojawia się, gdy osoba, która nie ma oczywistych czynników przypadkuryzyka, trombofiliidoświadcza skrzepyzakrzepicy. W diagnostyce stosuje się:
-
Badanie fizykalne – lekarz ocenia stan nóg, szuka objawów zakrzepicy (opuchlizna, ból, ciepło).
-
Badania krwi:
- D-dimery
mog— marker wskazujący na obecność skrzepów. - Testy genetyczne – wykrywają
powstawaćmutacje genów odpowiedzialnych za trombofilię (np. gen V Leiden, mutacje w genie protrombiny). - Badania na białka antykoagulacyjne (białko C, białko S, antytrombina III).
- D-dimery
-
Ultrasonografia – często wykorzystywana do wykrywania zakrzepów w żyłach
i(np.powolitestpowiększać,uciskowy wtprzypadku zakrzepicy żył głętnicach dzieje się to bardzo rzadko ze względu na zwykle szybki przepływ krwibokich). -
IstniejeAngiografiawielelubrflebografia – specjalistyczne badania obrazowe do wykrywania zatorów płucnych lub zakrzepów w żnychyłach. -
Tomografia
przyczynkomputerowa (CT) lub scyntygrafia – stosowane do diagnozowania zatorowości płucnej.
Leczenie
Leczenie zwiększonej skłonności do zakrzepicy, w tym szereg przyczyn dziedzicznych. Niektóre z najważniejszych dziedzicznych przyczyn choroby to opornośćpolega na APC,stosowaniu niedobór antytrombiny III, niedobór białka C i niedobór białka S (tj. zmiany w niektórych czynnikach krzepnięcia). Istnieje również szereg innych chorób przewlekłych, które zwiększają ryzyko zakrzepicy.
Ponadto, poważne interwencje chirurgiczne, długie okresy unieruchomienia w łóżku lub unieruchomienie kończyn (gips), nowotwór, poważne urazy, znaczny niedobór płynleków przeciwzakrzepowych (odwodnienie), tabletki antykoncepcyjne lub inne terapie hormonalne, a także ciąża mogą być również przyczynami zwiększonego ryzyka skrzepu krwi.
Choroby i okoliczności wymienione powyżej razem składają się na zwiększoną skłonność do skrzepantykoagulantów krwi, a suma czynników ryzyka decyduje o tym, czy zakrzepica się rozwinie lub nie. Dlatego osoby z jednym czynnikiem ryzyka powinny starać się unikać innych czynników. Na przykład kobietom często zaleca się zaprzestanie przyjmowania tabletek antykoncepcyjnych w okresie od 4 do 6 tygodni przed operacją i rzucenie palenia tytoniu.
Skrzepy krwi powstają dość często, zwłaszcza u osób starszych, nawet bez obecności przewlekłej choroby czy nawet dziedzicznej trombofilii. Zaburzenie układu krzepnięcia krwi podejrzewa się zatem szczególnie wtedy, gdy u młodych, zdrowych, mobilnych osób dochodzi do powstania skrzepu krwi, dana osoba wielokrotnie choruje na skrzep krwi lub skrzeplina powstaje w nietypowych miejscach.
Częstotliwość występowania
W normalnej populacji (z wyłączeniem pacjentów leczonych w szpitalu) każdego roku zakrzepicę żył głębokich nogi rozpoznaje się średnio u około 1 na 1000 osób. W wieku od 40. do 50. roku życia częstotliwość występowania zakrzepic jednak znacznie wzrasta i jest szczególnie wysoka wśród osób starszych i mieszkańców domów opieki.
Objawy
Objawy skrzepu krwi zależą od miejsca jego powstania. W większości przypadków są to zakrzepice w żyłach. Występują one głównie w obrębie kończyn dolnych, rzadziej, w barkach i ramionach. W przypadku zakrzepicy żylnej chore podudzie lub chore udo mogą być bolesne, opuchnięte czerwone i ciepłe. Mięśnie mogą być stwardniałe, a czasami szczególnie widoczne są zewnętrzne żyły. Stanie i chodzenie powoduje ból, który często ustępuje po ułożeniu nogi wyżej. Podobne dolegliwości występują również w przypadku zakrzepicy w danym obszarze żyły ramieniowej.
Zakrzepice żył głębokich, zawłaszcza w nogach, mogą również powstać niezauważone, tj. bez powodowania objawów. Ponieważ jednak mogą one również powodować zatorowość płucną, w przypadku podejrzenia zakrzepicy konieczna jest dokładna diagnostyka, nawet jeśli objawy są bardzo łagodne.
W niektórych przypadkach skrzep krwi może oderwać się od żyły i zostać przeniesiony wraz z krwią do płuc, gdzie utknie (zatorowość płucna). Objawy zatorowości płucnej obejmują nagły kaszel, ból w klatce piersiowej i różnego stopnia duszność. Jeśli zatorowość płucna dotyczy dużej części płuca, objawy nasilają się bardzo szybko, choroba zagraża wówczas życiu i wymaga natychmiastowej pomocy lekarskiej.
Zakrzepica może powstać również w żyłach narządów jamy brzusznej, co może prowadzić do bólu brzucha, nudności i wymiotów i gorączki. Jeśli zakrzepica wystąpi w żyle mózgowej, w zależności od lokalizacji, jest to sygnalizowane bólem głowy, zaburzeniami świadomości, ewentualnie drgawkami a nawet objawami neurologicznymi, jak w przypadku udaru.
W przeciwieństwie do skrzepów krwi w żyłach, skrzepy w tętnicach (naczyniach, które przenoszą krew z serca do ciała) mogą prowadzić do zawału serca, udaru lub martwicy tkanek w nodze lub ramieniu. Czynniki ryzyka wymienione powyżej mają jedynie drugorzędne znaczenie dla tych chorób. Główną rolę odgrywają tu inne mechanizmy: Podczas gdy zakrzepica żylna może również występować w faktycznie nienaruszonych żyłach ze względu m.in. na powolny przepływ krwi to w przypadku trombofilii skrzepy krwi powstają przede wszystkim w tętnicach, jeśli ściana naczynia jest uszkodzona/zmieniona (miażdżyca) lub jeśli obecne jest ciało obce (np. stent naczyniowy). Szybki przepływ krwi i silniejszy skurcz tętnic w porównaniu z żyłami to powody, dla których zakrzepice znacznie rzadziej występują w tętnicach niż w żyłach.
Diagnostyka
Opisane powyżej dolegliwości nasuwają podejrzenie zakrzepicy. Lekarz zapyta również o czynniki ryzyka i wszelkie już stwierdzone zakrzepice.
Lekarz najpierw przeprowadzi badanie fizykalne, zwłaszcza chorej kończyny i za pomocą badania krwi określi konkretne markery (D-dimery), które wskazujpomagają zapobiegać powstawaniu nowych skrzepów i umożliwiają rozpuszczenie istniejących.
-
Heparyna — stosowana na
zakrzepicępoczątku leczenia, podawana w postaci zastrzyków. Pomaga szybko rozrzedzić krew. -
NaWarfarynaprzyk(antagonista witaminy K) — stosowana przez dładugiwczas,kończyniewymagadolnejmonitorowaniaskrzeppoziomukrwiINRw(czasżyleprotrombinowy),możnaabyczęsto wykryuniknąćzanadmiernegopomockrwawienia. -
NOAC (nowoczesne doustne antykoagulanty, takie jak apiksaban, rywaroksaban) — stosowane zamiast warfaryny, nie wymagają
specjalnegoregularnegobadaniamonitorowania,ultrasonograficznegoale(ultrasonograficznymogątestmiećuciskowy). Bardziej precyzyjna diagnostyka jest możliwa dzięki obrazowaniu żył na zdjęciu rentgenowskim (z użyciem środka kontrastowego) (flebografii),ograniczenia w przypadkupodejrzeniazatorowości płucnejmożliwym badaniem w celu potwierdzenia podejrzewanego rozpoznania jest bardziej specjalistyczna metodascyntygrafii.Za pomocą badań krwi można również wykryć choroby dziedziczne, które zwiększają ryzyko skrzepu krwi. Dokładne rozpoznanie takich chorób jest ważne, aby móc wybrać odpowiednią terapię.Jeśli przyczyna zakrzepicy nie jest oczywista, lekarz poszuka również wszelkich ewentualnych chorób przewlekłych, które mogą leżeć u jej podłoża.TerapiaPacjenci zzakrzepicą żył głębokichsą zwykle leczeni lekami przeciwzakrzepowymi (terapia przeciwzakrzepowa), np. heparyną. Leczenie często rozpoczyna się wstrzyknięciami przez kilka dni. Następnie zwykle przez okres od 3 do 6 miesięcy są podawane tabletki z lekami przeciwzakrzepowymi. Oprócz różnych rodzajów heparyny istnieje obecnie szereg innych leków do tego celu. Są one stosowane w zależności od stanu zdrowia pacjenta lubniektórych chorób współistniejących.Należy tutaj dokonać rozróżnienia między antagonistami witaminy K a nowszymi bezpośrednimi doustnymi antykoagulantami (novel oral anticoagulants -
Tromboliza —
NOAC lubdirect oral anticoagulants— DOAC). Wpływ pierwszego z nich można i należy oceniać poprzez regularne kontrole parametru INR, aby z jednej strony można było zmierzyć efekt, a z drugiej strony uniknąć zbyt silnego efektu, tj. bardzo wysokiego ryzyka krwawienia. W przypadku NOAC/DOAC taki test nie jest wymagany (i nie jest też możliwy). Nie ma jednak tak wielu danych i doświadczeń dotyczących tych składników aktywnych, jakstosowana w przypadkuinnychdużych skrzepów,i nie bierze się ich pod uwagęzwłaszcza wprzypadku pacjentów z niektórymi chorobami.Kobiety w ciąży z zakrzepicą otrzymują zastrzyki z heparyny przez całą ciążę i kilka tygodni po jej zakończeniu.Pacjenci, którzy już raz lub więcej razy mieli skrzep krwi, zwykle wymagają długotrwałego leczenia lekami przeciwzakrzepowymi, np. np. warfaryną lub kumaryną lub też NOAC, czasami do końca życia. Ponadto przydatne są środki wspomagające w celu zapobiegania dalszym zakrzepicom.Jeśli jest tozatorowośćci płucna,ucnej.zwyklePolegakoniecznenajest bardzo szybkie podjęcie próby rozpuszczenia skrzepu za pomocąpodaniu leków rozpuszczających skrzepy. -
Trombektomia
W takim przypadku możliwa jest również ukierunkowana terapia specjalnymi lekami za pomocą cewnika naczyniowego (tromboliza) lub— usunięcie skrzepliny z naczyniakrwionośnegozapodczaspomocąoperacjicewnika naczyniowego lub zabiegu chirurgicznego. -
Zapobieganie zakrzepicy:
- Profilaktyka farmakologiczna (
trombektomia)np.Zasadniczoheparyna)takieuproceduryosóbmopo operacjach, długotrwałym unieruchomieniu. - Zmiana stylu ż
naycia:rregularne ćwiczenia, unikanie długiego siedzenia bez ruchu, utrzymanie prawidłowej masy ciała. - Unikanie palenia tytoniu i nadużywania alkoholu, któ
wnieżrerozważyćzwiększają ryzyko zakrzepicy.
- Profilaktyka farmakologiczna (
Rokowanie
Rokowanie w przypadku innych zakrzepic tętniczych (zawału serca, udaru mózgu). Ponieważ jednak procedura ta sama w sobie wiąże się z powikłaniami, takimi jak rozprzestrzenianie się materiału skrzepliny do innych naczyń lub krwawienie, lekarz w każdym indywidualnym przypadku przed podjęciem decyzji o wykonaniu takiego zabiegu bardzo dokładnie rozważy ryzyko i korzyści.
Zapobieganie
Zapobieganie zakrzepicytrombofilii zależy głównie od ryzykarodzaju jejzaburzenia wystąpieniaoraz uszybkości danejpodjętego osobyleczenia. PowyższychW chorób dziedzicznych nie można wyleczyć, ale ryzyko zakrzepic można zmniejszyć, podając leki.
Profilaktyka zakrzepicy (zapobieganie) jest często konieczna u zdrowychprzypadku osób poddawanychz zabiegom chirurgicznym. Lekarze mogdziedziczną wówczas zastosować określone procedury, aby ocenić, jak wysokie w każdym indywidualnym przypadku jest ryzyko zakrzepicy. Rolę odgrywajtrombofilią tutaj wiek, zakres operacji, czas odpoczynku w łóżku, wcześniejsze choroby pacjenta itp.
Nawet w przypadku braku zbliżającej się operacji lub wcześniejszego urazu, profilaktyka jest możliwa, szczególnie w przypadku pacjentówtych, którzyre miały już raz lub kilka razy mieli skrzep krwizakrzepicę, zwłaszcza jeśli stwierdzono istnienie dziedzicznego czynnika ryzyka. Długotrwałe leczenie stosowanymi wówczas lekami rozrzedzającymi krew, np. kumaryną, nie jest jednak pozbawione ryzyka, ponieważ lek zwiększa ryzyko poważnego krwawienia. Dlatego lekarz dokładnie sprawdzi, czy taka terapia ma sens i przeprowadzi regularne kontrole parametrów krwi podczas terapii, aby nadmiernie nie wzrosło ryzyko krwawienia. Pacjenci mogą również wykonywać takie pomiary w domu.
Zasadniczo ważne jest, aby utrzymywać czynniki ryzyka na jak najniższym poziomie. Dlatego na przykład kobietom z dziedziczną skłonnością do zakrzepicy odradza się palenie tytoniu i stosowanie środków antykoncepcyjnych zawierających estrogen, tj. tabletek dwuskładnikowych, krążków dopochwowych i plastrów antykoncepcyjnych. Lekarzprzeciwzakrzepowe może udzielić informacji, jaki rodzaj antykoncepcji hormonalnej lub inne metody mogą być alternatywąkonieczne przez całe życie. NawetRegularne zdrowekontrole kobietymedyczne stosujące antykoncepcję dwuskładnikowsą powinny codziennie pić wystarczającą ilość wody i nie palić tytoniukluczowe, aby utrzymazmniejszyć ryzyko zakrzepicy na niskim poziomie.
Zaleca się podjęcie środków zapobiegawczych w przypadku zabiegów chirurgicznych. Dotyczy to również długotrwałego unieruchomienia w łóżku. Zasadniczo ważne jest, aby po operacji jak najszybciej ruszać się (mobilizacja), m. in. poprzez fizjoterapię, krótkie spacery po oddziale itp. Ucisk żył w nogach za pomocą dopasowanych pończoch uciskowych następuje w większości przypadków, ale według najnowszych badań nie dziapowikła tak dobrze, jak wcześniej sądzono. Ponadto lekarz może podjąć decyzję o przepisaniu heparyny lub podobnych środków jako środka zapobiegawczego na czas, gdy np. noga musi być unieruchomiona w gipsie.
Zasadniczo wszystkim osobom zaleca się regularne ćwiczenia (szczególnie w przypadku długotrwałego siedzenia lub w podróży regularne wstawanie i przejście kilku kroków), a także pończochy uciskowe, jeśli dana osoba podróżuje przez długi czas lub już doświadczyła zakrzepicy.
Dodatkowe informacje
- Zakrzepica żył głębokich
- Zatorowość płucna
- Udar
- Miażdżyca
- Zawał serca
- Udar
- Dlaczego warto rzucić palenie i
- Trombofilia — informacje dla lekarzy
Autorzy
- Susanne Meinrenken, dr n. med., Brema
- Lek. Kalina van der Bend, recenzent