Regional content

Content

Informacje ogólne

Definicja

• Nerwiak osłonkowy nerwu przedsionkowego (wcześniej: nerwiak nerwu słuchowego) to łagodny guz powstający z komórek Schwanna nerwu przedsionkowo-ślimakowego (VIII. nerw czaszkowy).¹
• Najczęściej występujący guz w okolicy kąta mostowo-móżdżkowego¹

Epidemiologia

• Częstość występowania: około 1,3 na 100.000 mieszkańców rocznie^2-3
• Częstość występowania w ciągu całego życia: około 200 na 100 000 mieszkańców¹
• Częstotliwość wzrasta wraz z wiekiem.
• Nerwiaki osłonkowe stanowią około 8% wszystkich pierwotnych guzów wewnątrzczaszkowych.¹
• W mniej niż 5% przypadków manifestacja obustronna¹
• Diagnoza w ok. 9% wizyt pacjentów z zawrotami głowy u lekarzy laryngologów

Etiologia i patogeneza

• Nerwiaki osłonkowe to łagodne nowotwory wywodzące się z komórek Schwanna osłonki nerwowej.¹
• zwykle zlokalizowane w kącie móżdżkowo-mostowym, w pobliżu nerwów ślimakowego i przedsionkowego⁴
• najczęściej spontanicznie, rzadziej w przebiegu nerwiakowłókniakowatości typu 2¹
• Wzrost guza jest zwykle powolny i równomierny.
• wzrost o około 0,3–5 mm/rok
• przy wzroście rozpierającym nacisk na otaczające struktury
• Ucisk w kącie mostowo-móżdżkowym powoduje zaburzenia słuchu lub równowagi.
• Makroskopowo guz jest zwykle okrągły, z dobrze odgraniczoną torebką.
• Histologicznie stwierdza się wrzecionowate komórki Schwanna o wydłużonych jądrach bez oznak mitotycznych.
• rozróżnienie pomiędzy zwartymi typami utkania (Antoni A) i luźno ułożonymi skupiskami komórek (Antoni B)
• wykrywane białko S-100 w badaniach immunohistologicznych

Czynniki predysponujące

• Częste występowanie nerwiaków osłonkowych w nerwiakowłókniakowatości typu 1 i typu 2
• szczególnie w nerwiakowłókniakowatości typu 2 (NF-II) częste obustronne występowanie guza
• Dane na temat czynników zewnętrznych wpływających na rozwój nerwiaka osłonkowego są skąpe.
• wzrost ryzyka po ekspozycji na promieniowanie jonizujące¹
• możliwe zwiększone występowanie po narażeniu na hałas^1,5
• możliwe mniejsze ryzyko występowania wśród palaczy⁵

ICD-10

• D33 Nowotwór niezłośliwy mózgu i innych części ośrodkowego układu nerwowego
• D33.3 Nerwy czaszkowe

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Typowy wywiad lekarski z powoli postępującymi objawami, takimi jak: zawroty głowy i/lub ubytek słuchu
• Badanie funkcji słuchowych (orientacyjne badanie słuchu, próby stroikowe Webera, Rinnego i Schwabacha) i błędnika u laryngologa
• Diagnostyka z wykorzystaniem rezonansu magnetycznego zwykle zapewnia wiarygodne rozpoznanie radiologiczne.¹
• Ostateczne potwierdzenie diagnozy w badaniu histologicznym

Diagnostyka różnicowa

• Inne guzy wewnątrzczaszkowe u dosrosłych lub u dzieci
• nerwiaki osłonkowe innych nerwów czaszkowych, np. nerwu twarzowego (VII)¹
• oponiak
• chłoniak
• przerzuty do mózgu
• Choroba Meniere'a
• Zapalenie nerwu przedsionkowego
• Zobacz także:
• utrata słuchu
• szum uszny
• zawroty głowy

Wywiad lekarski

Przebieg w czasie

• Przewlekłe objawy przeważnie powoli postępujące
• Możliwy (pod-)ostry początek¹

Objawy

• Jednostronny ubytek słuchu (>90%)¹
• najczęstszy pierwszy objaw
• głuchota neurosensoryczna
• Dotyczy szczególnie wysokich częstotliwości.
• problemy z dyskryminacją dźwięków
• Szum uszny (55%)¹
• Zawroty głowy (do 60%)¹
• silny predyktor niezdolności do pracy
• Niestabilność chodu i zaburzenia równowagi¹
• Porażenie nerwu twarzowego 
• z powodu ucisku nerwu twarzowego (VII) w kanale słuchowym wewnętrznym
• Ból głowy
• Zaburzenia czucia w okolicach unerwionych przez nerw trójdzielny lub nerwoból nerwu trójdzielnego¹
• Ból ucha (rzadko)
• Późne stadium (rzadko)
• wraz ze wzrostem rozmiaru, ucisk pnia mózgu i móżdżku¹
• możliwe objawy: zaburzenia koordynacji, zaburzenia połykania i mowy, wodogłowie

Badanie przedmiotowe

• Ogólne badanie fizykalne
• Badanie orientacyjne słuchu i równowagi
• zazwyczaj jednostronna głuchota neurosensoryczna
• próba Webera: lateralizacja do zdrowego ucha
• próba Rinnego: pozytywny wynik testu po chorej stronie
• Orientacyjne badanie neurologiczne
• upośledzenie funkcji nerwu twarzowego (VII): jednostronny niedowład twarzy
• upośledzenie nerwu trójdzielnego (V): zmniejszone odczuwanie dotyku w obrębie twarzy
• Objawy zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego: nudności, ból głowy, obrzęk powiek
• duże guzy w późnym stadium z uciskiem móżdżku i pnia mózgu (bardzo rzadko)

Diagnostyka specjalistyczna

Diagnostyka obrazowa

• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) ze wzmocnieniem kontrastowym jako metoda z wyboru^1-2,6
• charakterystyczne zdjęcie z użyciem środka kontrastowego (gadolinu)
• wysoka czułość i swoistość¹
• wykrywanie nawet małych guzów (średnica do 1–2 mm)^1-2
• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego również w celu kontroli przebiegu („wait and scan”)^1,6
• Częste rozpoznanie przypadkowe (do 25% przypadków) w badaniach obrazowych z innego powodu¹

 Audiometria

• Audiometria tonalna¹
• wyznaczanie progu słyszenia dla przewodnictwa powietrznego i kostnego
• jednostronna neurogenna utrata słuchu, głównie w zakresie wysokich częstotliwości
• Audiometria mowy, audiometria słowna¹
• sprawdzanie rozumienia mowy w zależności od natężenia dźwięku bez lub z hałasem w tle
• Dyskryminacja dźwięków jest często bardziej upośledzona, niż sugeruje to wynik badania czystych tonów.

Diagnostyka genetyczna

• W przypadku podejrzenia nerwiakowłókniakowatości typu 2¹
• dodatni wywiad rodzinny
• obustronne nerwiaki osłonkowe nerwu przedsionkowego
• dalsze wskazania kliniczne (np. zaćma młodzieńcza )

Wskazania do skierowania do specjalisty

• Przy podejrzeniu nerwiaka osłonkowego nerwu przedsionkowego (nerwiaka nerwu słuchowego) należy wystawić skierowanie do lekarza laryngologa lub neurologa (np. w przypadku stwierdzenia w wywiadzie długotrwałego jednostronnego zaburzenia słuchu, szumów usznych, zawrotów głowy, a także niedowładu twarzy)

Leczenie

Cele leczenia

• Utrzymanie dobrej jakości życia
• Zachowanie funkcji słuchowych i przedsionkowych
• Unikanie powikłań (np. ucisk pnia mózgu)
• Unikanie nadmiernie nasilonej terapii biorąc pod uwagę ryzyko związane z leczeniem¹
• Leczenie powinno przynosić korzyści w stosunku do naturalnego (powolnego) przebiegu choroby.

Ogólne informacje o leczeniu

• Leczenie, w miarę możliwości, w ośrodkach posiadających doświadczenie i spełniających wymagania techniczne
• interdyscyplinarne zespoły z laryngologii, radiologii, neurochirurgii i radioterapii⁷
• Trzy podstawowe możliwości terapii:^1-2,8
• obserwacja („wait and scan”)
• resekcja mikrochirurgiczna
• radiochirurgia stereotaktyczna
• Ostrożna ocena ryzyka i korzyści przy wyborze typu terapii^1,9
• zwiększone wskaźniki wykrywalności przy badaniach z innych przyczyn, wiążą się z ryzykiem nadmiernego leczenia i pojawieniem się możliwych do uniknięcia powikłań¹
• kryteria decyzji^9-10
• wielkość i szybkość progresjai guza
• objawy
• jakość życia pacjenta
• wiek i choroby współistniejące
• wola/preferencje chorego
• W zależności od ograniczeń funkcjonalnych (np. zawroty głowy), konieczne może być zastosowanie rehabilitacji (przedsionkowej) jako uzupełnienia leczenia.¹
• Dostarczanie aparatów słuchowych w zależności od potrzeb w przypadku ubytku słuchu¹

Obserwacja („wait and scan”)

• W większości przypadków brak lub tylko powolny wzrost guza po rozpoznaniu (u 50% pacjentów poddanych postępowaniu wyczekującemu, zaobserwowano zatrzymanie wzrostu guza w okresie obserwacji - średnio po upływie 4 lat)⁸¹¹
• Według wytycznych amerykańskich postępowanie obserwacyjne w przypadku guzów <2 cm bez szumów usznych²
• brak jednoznacznych dowodów na poprawę jakości życia dzięki interwencji
• Szacuje się, że 2/3 osób dotkniętych chorobą odnosi korzyści z obserwacji pierwotnej.
• Obserwacja poprzez regularne kontrole przebiegu choroby za pomocą RM^1-2,6,12
• przydatne również w przypadku stabilnych objawów¹
• zalecana częstotliwość obrazowania^1,12
• 6 miesięcy po diagnozie
• co roku przez 5 lat
• co 2 lata przez kolejne 4 lata
• co 5 lat przez całe życie
• Obserwacja poprzez regularne badania audiologiczne^1-2
• Zmiana podejścia terapeutycznego w przypadku znacznego wzrostu wielkości guza^1-2,6
• Ważne jest wyznaczenie osób do kontaktu w przypadku postępowania obserwacyjnego (duże ryzyko zaprzestania regularnych kontroli przez pacjenta i utraty z nim kontaktu - wg badań francuskich dotyczy to 16% pacjentów pozostających w obserwacji)¹
• Czynniki przemawiające za postępowaniem obserwacyjnym:
• łagodne objawy lub ich brak
• mały rozmiar guza
• zaawansowany wiek¹

Leczenie chirurgiczne

Radiochirurgia stereotaktyczna

• Ukierunkowane napromienianie obszaru guza z minimalną objętością otaczających go zdrowych tkanek^2,9-10,13
• stosowane technologie: nóż gamma lub akcelerator liniowy¹
• realizacja w jednej lub kilku sesjach (frakcjonowanie)
• Skuteczność w zakresie redukcji rozmiaru lub zapobiegania wzrostowi guza^1-2,13
• kontrola guza (zatrzymanie wzrostu) w ponad 90% przypadków po 10 latach obserwacji¹
• Guz nigdy nie znika całkowicie.¹
• Mniej powikłań niż w przypadku usunięcia mikrochirurgicznego^1-2,10,13
• ryzyko obejmuje porażenie nerwu twarzowego, nerwoból nerwu trójdzielnego oraz ubytek słuchu
• ryzyko nowotworów wtórnych jest bardzo niskie i wynosi ok. 0,02%
• Czynniki przemawiające na korzyść terapii radiochirurgicznej:
• mały rozmiar guza (<3 cm)
• choroby współistniejące
• zaawansowany wiek
• przeciwwskazania do operacji¹

Operacja mikrochirurgiczna

• Resekcja nerwiaka osłonkowego nerwu przedsionkowego pod kontrolą mikroskopową i z neuromonitoringiem śródoperacyjnym¹
• cel: maksymalna resekcja guza z zachowaniem funkcji neurologicznych¹
• jeśli to konieczne, subtotalne usunięcie guza w celu zachowania funkcji
• operacja w znieczuleniu ogólnym
• 3 różne drogi dostępu chirurgicznego
• Efekty operacji¹
• nawrót guza w 0-2% po doszczętnym wycięciu
• wzrost guza w 30% przypadków po jego częściowej resekcji
• resekcja zachowująca słuch w przypadku małych guzów (<1,5 cm) możliwa w 40-70% przypadków
• poniżej 5% pacjentów po resekcji guza >2,5 cm zachowuje słuch
• Powikłania - głównie w zależności od wielkości guza^1-2,9-10
• ubytek słuchu, niedowład twarzy, wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF), zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych
• Czynniki przemawiające na korzyść terapii mikrochirurgicznej:
• duże guzy (>2,5 cm)
• młody wiek pacjenta
• guzy torbielowate, ucisk pnia mózgu
• wodogłowie
• nerwoból nerwu trójdzielnego.^1-2

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

• Zmienny wzrost guza^1-2
• istotny wzrost (≥2 mm) tylko w 22–48% przypadków¹
• Progresja objawów nie jest silnie skorelowana z wielkością i wzrostem guza.¹
• Często naturalny przebieg choroby powoduje mniejsze ograniczenia niż z działania niepożadane terapii (dlatego w wielu przypadkach, zwłaszcza u osób starszych z wielochorobowością, zalecana jest obserwacja „wait and scan”).¹
• Ostateczne leczenie (radio- lub mikrochirurgia) w maksymalnie 75% przypadków w ciągu 5 lat od rozpoznania

Powikłania

• Utrata słuchu
• zachowanie słuchu tylko u 1/4 pacjentów z guzem <3 cm po 8 latach
• Szybka progresja guza z uciskiem pnia mózgu^1-2
• Wodogłowie¹
• Nerwoból nerwu trójdzielnego¹
• Powikłania po zabiegu chirurgicznym¹⁰
• Nawrót nerwiaka osłonkowego nerwu przedsionkowego¹
• w mniej niż 10% przypadków rozrost guza po zabiegach radiochirurgicznych¹
• w około 30% po subtotalnej resekcji mikrochirurgicznej¹
• około 3-krotnie mniejsze ryzyko w przypadku całkowitej resekcji

Rokowanie

• Nowoczesna diagnostyka i leczenie znacznie poprawiły rokowania w przypadku nerwiaka.^1-2
• niska zachorowalność i niska śmiertelność
• Populacyjna długość życia po całkowitym usunięciu guza
• Zazwyczaj dobra jakość życia po ostatecznym leczeniu
• Ograniczenia w funkcjonowaniu mogą przeszkadzać w codziennym życiu.¹⁰
• np. ubytek słuchu i zawroty głowy z zaburzeniami równowagi

Dalsze postępowanie

• W miarę możliwości kontrola przebiegu przez lekarzy specjalistów lub specjalistyczne ośrodki
• Obserwacja pooperacyjna
• kontrola z użyciem MRI po resekcji corocznie przez okres 3–5 lat, następnie w większych odstępach czasu przez całe życie^1-2
• badanie audiologiczne początkowo raz w roku¹
• Kontrola przebiegu choroby w postępowaniu obserwacyjnym („wait and scan”)
• regularne badania obrazowe (MRI co 6-12 miesięcy) i audiologiczne¹²

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

• nerwiak osłonkowy nerwu przedsionkowego
• nerwiakowłókniakowatość typu 2

Ilustracje