Informacje ogólne

Definicja

• Rozszczep wargi, szczęki i podniebienia to wada w rozwoju warg, szczęki i/lub podniebienia, która pojawia się we wczesnym okresie rozwoju embrionalnego.
• Rozszczepy można podzielić na trzy główne grupy:
  
  1. Rozszczep wargi (L)
  2. Rozszczep wargi i szczęki (LA)
  3. Rozszczep wargi, szczęki i podniebienia (miękkiego) (LAH (S))
  4. Izolowany rozszczep podniebienia, zlokalizowany w podniebieniu twardym i/lub miękkim, lub (H/S; HS)
• Może występować jednostronnie lub obustronnie (z wyjątkiem rozszczepu podniebienia miękkiego).
• Są różne stopnie wad rozszczepowych.
  • mikrorozszczep: częściowe rozszczepienie mięśni/kości z nienaruszoną skórą (podskórne) lub błoną śluzową (podśluzówkowe)
  • rozszczep niecałkowity: rozszczepienie mięśni i/lub kości z częściowo nienaruszoną skórą lub błoną śluzową
  • rozszczep całkowity: rozszczepienie mięśni i/lub kości, w tym pokrywającej je skóry/błony śluzowej
• Choroba może występować samodzielnie.
• Według norweskiego badania u około połowy dzieci z wadami rozszczepowymi występowały nieprawidłowości sprzężone, u 12% anomalie chromosomu, a u 18% schorzenia o charakterze zespołu¹.
• Rozszczep języczka jest minimalnym wariantem rozszczepu podniebienia.

Częstość występowania

• Rozszczep wargi, szczęki i/lub podniebienia jest najczęstszą wrodzoną wadą rozwojową w obrębie głowy i szyi.
• Współczynnik chorobowości wynosi²
  
  • dla rozszczepów wargi (szczęki) z udziałem lub bez udziału podniebienia ok. 16 na 10 000 żywych urodzeń
  • dla izolowanego rozszczepu podniebienia ok. 9 na 10 000 żywych urodzeń
• Rozszczep wargi, szczęki i podniebienia występuje częściej u chłopców niż u dziewczynek.
• Izolowany rozszczep podniebienia występuje częściej u dziewczynek niż u chłopców.
• W badaniu autorów norweskich rozkład wad rozszczepowych jest następujący¹:
  1. Rozszczep wargi i szczęki: 25 %
  2. Rozszczep podniebienia zlokalizowany w podniebieniu miękkim i/lub twardym: 24 %
  3. Rozszczep wargi, szczęki i podniebienia: 51 %.
• Jednostronne wady rozszczepowe są od 3 do 4 razy częstsze niż obustronne, występują dwa razy częściej po lewej stronie niż po prawej.

Etiologia i patogeneza

• Rozszczep wargi i szczęki (z rozszczepem podniebienia lub bez) powstaje w różnych okresach ciąży i różni się etiologicznie od izolowanego rozszczepu podniebienia.
  • Rozszczep wargi, rozszczep wargi i szczęki, rozszczep wargi, szczęki i podniebienia: 7.–10. tydzień ciąży
  • Izolowany rozszczep podniebienia: 9.–11. tydzień ciąży
• Stopień zaawansowania rozszczepu wpływa na ryzyko powtórzenia³.
• Zakłada się, że skłonność dziedziczna w połączeniu z wpływami środowiskowymi może prowadzić do rozwoju rozszczepu.
  
  • Czynniki uszkadzające muszą zadziałać w szczególnie wrażliwej fazie rozwoju twarzy.
• Około 350 zespołów ma związek z wadami rozszczepowymi, np. zespół Pierre'a Robina lub nieprawidłowość chromosomalna m.in. trisomia 13, 18 i 21.
• Wpływy środowiskowe
  • leki
    • leki przeciwdrgawkowe: fenytoina, walproinian, topiramat
    • metotreksat
    • izotretynoina, duże spożycie witaminy A w postaci tabletek
  • palenie tytoniu⁴
  • alkohol
  • narkotyki
  • niedotlenienie np. miejscowe zaburzenia krążenia
  • choroba matki w fazie formowania twarzy

Czynniki predysponujące

• W większości przypadków wada rozszczepowa rozwija się w wyniku skłonności dziedzicznej.
• Choroba występuje często przy nieprawidłowościach chromosomalnych i różnych zespołach chorobowych.
• Jeżeli istnieje dziedziczna predyspozycja, powstawaniu rozszczepu mogą sprzyjać wpływy środowiskowe podczas ciąży np. spożywanie alkoholu lub stosowanie leków przeciwpadaczkowych.
• Niedobór kwasu foliowego?
  • Istnieją dowody na to, że niedobór kwasu foliowego może przyczyniać się do powstawania wad cewy nerwowej i wad serca.
  • Nie ma jednak dowodów, że niedobór kwasu foliowego może powodować rozszczepy lub że suplementacja kwasem foliowym może im zapobiegać.
• Palenie tytoniu
  • Palenie tytoniu w pierwszym okresie ciąży podwaja ryzyko rozszczepu wargi⁵.
• Czynniki genetyczne³
  • Jeśli matka lub ojciec mieli wadę rozszczepową, ryzyko wystąpienia rozszczepu u dziecka wynosi odpowiednio 3,6 lub 4,7 %.
    • w porównaniu z podstawowym ryzykiem w populacji wynoszącym 0,2%
  • Mniej więcej takie samo ryzyko istnieje w przypadku drugiego dziecka, jeśli pierwsze dziecko urodziło się z rozszczepem.
  • Korelacja ta dotyczy tego samego typu rozszczepu, zarówno w przypadku izolowanego rozszczepu podniebienia, jak i rozszczepu wargi z rozszczepem podniebienia lub bez niego.

ICD-10

• Q35 Rozszczep podniebienia
  • Q35.1 Rozszczep podniebienia twardego
  • Q35.3 Rozszczep podniebienia twardego i miękkiego
  • Q35.5 Rozszczep podniebienia twardego i miękkiego, jednostronny
  • Q35.6 Rozszczep podniebienia pośrodkowy
  • Q35.7 Rozszczep języczka podniebienia
  • Q35.9 Rozszczep podniebienia, nieokreślony
• Q36 Rozszczep wargi
  • Q36.0 Rozszczep wargi, obustronny
  • Q36.1 Rozszczep wargi pośrodkowy
  • Q36.9 Rozszczep wargi, jednostronny
• Q37 Rozszczep podniebienia wraz rozszczepem wargi
  • Q37.0 Rozszczep podniebienia twardego wraz z rozszczepem wargi, obustronnym
  • Q37.1 Rozszczep podniebienia twardego wraz z rozszczepem wargi, jednostronnym
  • Q37.2 Rozszczep podniebienia miękkiego wraz z rozszczepem wargi, obustronnym
  • Q37.3 Rozszczep podniebienia miękkiego wraz z rozszczepem wargi, jednostronnym
  • Q37.4 Rozszczep podniebienia twardego i miękkiego wraz rozszczepem wargi, obustronnym
  • Q37.5 Rozszczep podniebienia twardego i miękkiego wraz rozszczepem wargi, jednostronnym
  • Q37.8 Rozszczep podniebienia nieokreślony, wraz z rozszczepem wargi, obustronnym
  • Q37.9 Rozszczep podniebienia nieokreślony, wraz z rozszczepem wargi, jednostronnym

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Autorzy norwescy w zakrojonym na szeroką skalę badaniu stwierdzili, że około 69% przypadków rozszczepu wargi z rozszczepem podniebienia lub bez rozszczepu podniebienia jest wykrywanych w badaniu ultrasonograficznym w 18. tygodniu ciąży¹.
  • W cytowanym badaniu nie wykryto izolowanych rozszczepów podniebienia, które są bardzo trudne do uwidocznienia za pomocą USG.
• W pozostałych przypadkach chorobę rozpoznaje się po urodzeniu (B1) lub podczas badania noworodka (B2) na podstawie charakterystycznego obrazu klinicznego wargi i/lub podniebienia.
• Izolowane rozszczepy podniebienia są w niektórych przypadkach trudne do stwierdzenia i wykrywane dopiero później, np. z powodu trudności podczas karmienia.
  • Podśluzówkowy (inaczej ukryty) rozszczep podniebienia, w którym wada mięśni podniebienia miękkiego jest zakryta błoną śluzową, może być trudny do rozpoznania przy porodzie.

Diagnostyka różnicowa

• W przypadku wykrycia rozszczepu konieczne jest dokładne badanie dziecka, ponieważ około połowa dzieci z rozszczepami ma sprzężone wady rozwojowe. U 12% stwierdzono nieprawidłowości chromosomalne, a u 18% rozszczep był częścią zespołu chorobowego⁶.

Wywiad lekarski

• Wykrycie następuje przez badanie ultrasonograficzne, przy porodzie lub podczas badania noworodka. 
• Dla większości rodziców informacja, że dziecko ma wadę rozwojową twarzy jest wstrząsem i w pierwszym okresie potrzebują oni dużo wsparcia, troski i odpowiedniej, rzetelnej edukacji.
• Jeśli wada rozszczepowa obejmuje rozszczep podniebienia, może to powodować natychmiastowe problemy z karmieniem dziecka i zwykle wymagana jest fachowa pomoc oraz instruktaż.
• Jeśli rozszczep nie został rozpoznany, najczęstszym problemem jest to, że dziecka nie da się karmić piersią. Matka skarży się, że dziecko nie ssie i nadmiernie się ślini.
• W przypadku rozszczepu podniebienia problemem są nawracające surowicze zapalenia ucha. Takie dzieci są narażone na zwiększone ryzyko utraty słuchu i zaburzeń mowy/języka.

Badanie przedmiotowe

• Izolowany rozszczep wargi, izolowany rozszczep podniebienia zlokalizowany w podniebieniu miękkim i/lub twardym lub połączenie zniekształcenia wargi i podniebienia
• Rozszczepy częściowe lub podśluzówkowe można łatwo przeoczyć po urodzeniu, dlatego badanie przedmiotowe jest konieczne, jeśli podejrzenie choroby w wywiadzie jest uzasadnione.
• Ewentualnie inne wyniki badań swoiste dla zespołów chorobowych
• U dzieci z wadami rozszczepowymi częściej występują zaburzenia mowy, zaburzenia wentylacji trąbki słuchowej, zapalenia ucha środkowego, zaburzenia rozwoju zębów (dodatkowe informacje można znaleźć w sekcji „Powikłania“).

Badania uzupełniające w gabinecie lekarza rodzinnego

• Choroba jest zwykle wykrywana po urodzeniu, a zadaniem lekarza rodzinnego jest doradzenie rodzicom w kwestii dalszego leczenia i działań wspomagających, np. w sprawach społeczno-medycznych.
• Regularna otoskopia
• Kontrola stanu odżywienia

Diagnostyka specjalistyczna

• Badanie innych wrodzonych wad rozwojowych
• Analizy chromosomów w przypadku podejrzenia nieprawidłowości lub zespołów genetycznych
• Prenatalne badanie ultrasonograficzne
  • Twarzy płodu nie da się uwidocznić przed 13.‒14. tygodniem ciąży.

Wskazania do skierowania do specjalisty

• Wszystkie nowe przypadki rozszczepu wargi, szczęki i podniebienia są kierowane do interdyscyplinarnego ośrodka specjalizującego się w leczeniu wad rozszczepowych.

Leczenie

Cele leczenia

• Leczenie ma na celu osiągnięcie dobrego wyniku funkcjonalnego i estetycznego, aby zapobiec powikłaniom, takim jak zaburzenia jedzenia, mowy i języka.

Ogólne informacje o leczeniu

• Leczenie odbywa się w interdyscyplinarnym ośrodku leczenia rozszczepów.
  
• Wada wymaga zwykle interwencji chirurgicznej.
• Leczenie wymaga przeważnie interdyscyplinarnej współpracy między chirurgiem szczękowym, laryngologiem, ortodontą, dentystą, terapeutą mowy i logopedą.

Zalecenia dla pacjentów

• Rodzice powinni zadbać o to, aby dziecko otrzymywało wystarczającą ilość pożywienia.
• W przypadku rozszczepu podniebienia karmienie piersią jest często niemożliwe lub możliwe w bardzo ograniczonym zakresie.
• Często wymagany jest indywidualny trening mowy i języka.
• Dokładne czyszczenie zębów już od pojawienia się pierwszego zęba.
• Dzieci z wadami rozszczepowymi często wymagają specjalnej profilaktyki przeciwpróchniczej, ponieważ zęby mogą mieć kształt i położenie utrudniające ich czyszczenie.

Leczenie farmakologiczne

• Rozszczep wargi i podniebienia jest przede wszystkim problemem chirurgicznym.
• Leczenie farmakologiczne może być zasadne w przypadku powikłań, np. problemów w obrębie układu oddechowego i zapaleniu ucha środkowego.

Ortodoncja

• Dopasowanie płytki podniebiennej w pierwszych dniach życia u noworodków z rozszczepem podniebienia
  
  • oddzielne przestrzenie funkcjonalne ust i nosa
  • normalizacja położenia języka
  • w przypadku rozszczepów wargi, szczęki i podniebienia sterowanie wzrostem podzielonych odcinków szczęki
  • Nie ma dowodów wpływu na wzrost dziecka⁷
• Poza chirurgicznym zamknięciem konieczne jest kompleksowe leczenie ortodontyczne lub monitorowanie do czasu zakończenia wzrostu.
• Regulacja zgryzu krzyżowego i/lub przodozgryzu
• Regulacja górnych siekaczy w wieku 7‒8 lat
• U większości dzieci w wieku 11‒13 lat konieczny jest aparat ortodontyczny.
• Korekta przy braku zawiązków zębów

Chirurgia jamy ustnej i szczękowo-twarzowa

• Z reguły konieczne jest leczenie chirurgiczne obejmujące najczęściej kilka operacji.
• Kolejność i czas poszczególnych operacji różnią się w zależności od celu terapii i ośrodka leczenia.
• Plastyka rozszczepu wargi
  • zamknięcie w wieku 3‒6 miesięcy
  • rekonstrukcja dna jamy nosowej, w razie potrzeby prostowanie nosa
• Plastyka rozszczepu podniebienia
  • jednoczasowe zamknięcie podniebienia twardego i miękkiego: w wieku ok. 12 miesięcy
  • zamknięcie dwuczasowe
    
    • podniebienie miękkie: w wieku ok. 12 miesięcy
    • podniebienie twarde: w wieku od 2 do 5 lat
  • Inne koncepcje przewidują zamknięcie wszystkich odcinków już przed 6. miesiącem życia.
  • Sprzeczność
    • wczesna operacja: niezakłócony rozwój mowy
    • późna operacja: niezakłócony rozwój szczęki
  • Jeśli występują problemy z wentylacją ucha środkowego, w tej samej narkozie zakłada się rurki tympanostomijne.
• Przeszczep kości (szew kości) przypadku rozszczepu szczęki
  • zwykle konieczny w przypadku całkowitych rozszczepów w obrębie trzonu szczęki: bardzo wcześnie w wieku przedszkolnym lub przy uzębieniu mieszanym w wieku 8–11 lat
  • Czas operacji zależy od tego, kiedy wyrzynają się zęby. Ocenia to ortodonta.
  • Do wypełnienia rozszczepu szczęki wykorzystuje się materiał kostny z grzebienia biodrowego.
  • Celem jest przywrócenie prawidłowego stanu uzębienia u dziecka, co w większości przypadków kończy się sukcesem.
• Operacje korekcyjne
  • cel leczenia: prawidłowa funkcja mowy i normalny wygląd przed pójściem do szkoły
  • operacje poprawiające mowę
  • plastyka słupka nosa
  • korekcja nosa
  • korekcja blizn
  • operacje ortodontyczne

 Stomatologia

• Regularna konsultacja dentystyczna z powodu
  • utrudnionego czyszczenia zębów w przypadku wad zgryzu
  • zmian w szkliwie zębów w pobliżu rozszczepu
• W przypadku braku zawiązków zębów ewentualnie implanty od 18. roku życia

Inne metody leczenia

Odżywianie

• Karmienie piersią?
  • Ponieważ rozszczep podniebienia utrudnia wytworzenie koniecznego podciśnienia, mogą występować problemy podczas karmienia noworodka piersią.
  • Niektórym matkom udaje się mimo to karmić piersią, choć karmienie wyłącznie tym sposobem okazało się problematyczne.
  • W przypadku izolowanego rozszczepu wargi zamknięcie wargi można zakryć palcem matki.  .
  • Dostępne są słabe dowody świadczące o korzyści z karmienia piersią w porównaniu z karmieniem łyżeczką po chirurgicznym zamknięciu podniebienia⁷.
  • Należy zachęcać do karmienia dzieci mlekiem matki tak długo, jak to możliwe.
    • Niewątpliwie dodatkowym obciążeniem dla matek jest karmienie dzieci wyłącznie mlekiem z piersi, ponieważ zazwyczaj wymaga to odciągania pokarmu.
    • Jeśli stanie się to zbyt uciążliwe, należy również wspierać decyzję o stopniowym ograniczaniu/zaprzestaniu odciągania pokarmu.
• Karmienie butelką (mleko matki i/lub pokarm dla niemowląt)
  • Pokarm nie powinien samoistnie wypływać ze smoczka.
  • Niektórym dzieciom potrzebne są specjalne smoczki, (np. smoczek Habermann).
  • Zazwyczaj odpowiedni jest zwykły smoczek dopasowany do szczęki.
  • W razie potrzeby można zrobić w smoczku dwa dodatkowe otwory, tworzące trójkąt.
  • Pomocna jest pozycja pionowa podczas picia.
  • Miękkie butelki, poddające się naciskowi są łatwiejsze w użyciu niż butelki sztywne.
    • Nie ma jednak dowodów na wpływ różnych typów butelek na rozwój dzieci z wadami rozszczepowymi.
• Smoczek uspokajający
  • Należy odzwyczaić dziecko do wieku 3 lat.

Logopedia

• Dzieci z zaburzeniami mowy i języka powinny być od 2.–4. roku życia poddawane terapii logopedycznej.
• Szczególnie należy pracować nad dysfunkcjami podniebienia i nosowością.
• Faza aktywnej terapii może trwać do momentu rozpoczęcia nauki w szkole i dłużej.

Laryngologia

• W przypadku rozszczepu podniebienia, ograniczenie czynności mięśni gardła, które prowadzi do dysfunkcji trąbki słuchowej i wskutek tego do upośledzonej wentylacji ucha środkowego.
• Może to powodować wysięki w jamie bębenkowej i niedosłuch oraz opóźniony rozwój mowy, a także nawracające zapalenia ucha środkowego.
• Dlatego w pierwszych latach życia co pół roku należy zgłaszać się na kontrolę do laryngologa.
• Często może się okazać konieczne ponowne założenie rurek tympanostomijnych.
• Po raz pierwszy rurki tympanostomijne można założyć przy zamykaniu podniebienia.

Zapobieganie

• Unikanie czynników predysponujących, takich jak palenie tytoniu, alkohol i określone leki.
• Dostarczanie organizmowi kwasu foliowego?
  • Nie ma wystarczających dowodów, aby stwierdzić związek przyczynowy.
  • Kobietom, które wcześniej urodziły dzieci z wadami cewy nerwowej, zaleca się przyjmowanie dużych dawek kwasu foliowego przed zajściem w kolejną ciążę i w jej pierwszym trymestrze (4 mg/dzień).
  • Nadal jednak nie ma naukowych podstaw do zalecania przyjmowania folianów kobietom, które wcześniej urodziły dziecko z wadą rozszczepową.
• Przyjmowanie preparatów multiwitaminowych we wczesnym okresie ciąży i inne czynniki żywieniowe mogą w pewnej mierze chronić przed rozszczepami⁸.

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

• Większość pacjentów wymaga korekty chirurgicznej jamy ustnej jeszcze w pierwszym roku życia.
• Dla większości dzieci niezbędny jest aparat ortodontyczny.
• Przebieg zależy od tego, czy jest to wada izolowana, czy też choroba jest częścią bardziej rozległego zespołu.

Powikłania

• Niedożywienie
  • W przypadku trudności z karmieniem należy zapewnić rodzicom odpowiednie wsparcie i porady (np. konsultacje laktacyjne).
    
• Ostra obturacja dróg oddechowych
  • W przypadku rozszczepu podniebienia język może przesunąć się do tyłu i zakryć gardło. Ostra obturacja dróg oddechowych wymaga natychmiastowego działania.
• Zaburzenia rozwoju mowy i języka
  • Podniebienie miękkie może być skrócone lub niewystarczające, by zamknąć dopływ powietrza do nosa, przez co mowa charakteryzuje się brzmieniem nosowym.
  • Przetrwałe przetoki i umiarkowane lub duże wady zgryzu mogą prowadzić do zaburzeń artykulacji.
• Zapalenia ucha środkowego i utrata słuchu
  • Dzieci z rozszczepem podniebienia często chorują na zapalenia ucha środkowego spowodowane dysfunkcją trąbki słuchowej.
  • Może to prowadzić do zaburzeń zdolności słyszenia, co może dodatkowo opóźniać rozwój mowy i języka.
• Rozwój zębów
  • Typowymi problemami są agenezje, zniekształcone zęby, ektopowe wyrzynanie się zębów, hipoplazje szkliwa i zwiększona częstotliwość występowania próchnicy.
  • Największym wyzwaniem dla ortodonty jest stopniowe zahamowanie wzrostu górnej szczęki.
    • Jeśli jest ona mocno uwydatniona, u pacjentów rozwija się coraz bardziej wklęsły profil i przodozgryz.
    • Opcjami leczenia są ortodontyczne rozszerzenie szwów podniebienia lub operacje korekcyjne.

Rokowanie

• Rozszczepy wargi, szczęki i podniebienia, niebędące częścią rozległego zespołu, mają dobre rokowanie.
• Zamknięcie chirurgiczne jest na ogół skuteczne, a efekt kosmetyczny u większości pacjentów zadowalający.
• Pacjenci z izolowanym rozszczepem wargi nie wykazują zwiększonej zachorowalności w porównaniu z ogółem populacji⁹.
• Pacjenci z izolowanym rozszczepem podniebienia wykazywali w norweskim badaniu kohortowym zwiększoną zachorowalność i umieralność⁹.
  • zwiększona częstość występowania trudności w uczeniu się, padaczki, zaburzeń lękowych, zaburzeń układu mięśniowo-szkieletowego i porażenia mózgowego⁹
• U niektórych rozwijają się trwałe zaburzenia mowy i języka.
• U niektórych powstaje przewlekłe upośledzenie słuchu.
• Nie ma dowodów na to, że rozszczep wargi, szczęki i podniebienia zwiększa ryzyko zachorowania na raka¹⁰.

Dalsze postępowanie

• Operacje w pierwszym roku życia wpływają na wzrost i rozwój szczęki.
• Osiągnięcie zadowalającego wyniku końcowego wymaga, aby dzieci były monitorowane przez interdyscyplinarny ośrodek leczenia rozszczepów aż do wieku dorosłego.
• Co najmniej raz w roku aż do zakończenia okresu rozwoju (18.–21. rok życia)
• Kontrola za pomocą fotografii, zdjęć rentgenowskich, odlewów gipsowych szczęki
• Kontrola stanu odżywienia (tempo wzrostu, masa ciała, wysokość) oraz sprawność mowy i słuchu.

Informacje dla pacjentów

O czym należy poinformować pacjentów?

• Informacje dla rodziców o
  • szczególnych uwarunkowaniach związanych z odżywianiem dziecka
  • działaniach logopedycznych
  • możliwościach społeczno-medycznych
  • potrzebie długoterminowej obserwacji
• Jeśli rodzice chcą mieć więcej dzieci, powinni otrzymać konsultację genetyczną (zobacz także sekcja Czynniki predysponujące).

Informacje dla pacjentów w Deximed

• Rozszczepowe wady rozwojowe

Ilustracje

Lewostronny rozszczep wargi i szczęki (źródło: Centra Kontroli i Prewencji Chorób, Narodowe Centrum Wad Urodzenia i Niepełnosprawności Rozwojowych)

 

Rozszczep podniebienia twardego i miękkiego (Źródło: Centra Kontroli i Prewencji Chorób, Narodowe Centrum Wad Urodzenia i Niepełnosprawności Rozwojowych)