Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Rozszczepowe wady rozwojowe twarzoczaszki

Streszczenie

  • Definicja: Wady rozwojowe twarzoczaszki mogące występować samodzielnie lub jako część zespołu wad. Czynnikami predysponującymi są: wywiad rodzinny wady, niektóre leki przyjmowane w trakcie ciąży i zaburzenia genetyczne, szczególnie abberacje chromosomowe.
  • Częstość występowania: Najczęstsza wada rozwojowa twarzy, występuje u około 0,2% wszystkich noworodków.
  • Objawy: Wada może zostać niezauważona podczas badania noworodka, jeśli występuje jedynie rozszczep podniebienia. Dzieci mają zwykle później problemy z karmieniem piersią/jedzeniem.
  • Badanie fizykalne: Większość rozszczepów jest widoczna podczas badania przedmiotowego. Podśluzówkowe lub małe rozszczepy mogą być wyczuwalne jedynie palpacyjnie.
  • Diagnostyka: Nie ma konieczności wykonywania swoistych testów, jeśli nie podejrzewa się, że wada rozwojowa jest częścią zespołu.
  • Leczenie: Chirurgiczne; ponadto interdyscyplinarne leczenie przez ortodontów, laryngologów, logopedów, terapeutów mowy.

Informacje ogólne

Definicja

  • Rozszczep wargi i  podniebienia to wrodzona wada rozwojowa, która pojawia się we wczesnym okresie rozwoju embrionalnego.
  • Najczęściej spotyka się rozszczepy wargi, wyrostka zębodołowego i podniebienia.
  • Istnieją także rzadko spotykane złożone rozszczepy, które mogą dotyczyć również nosa, powiek, szczęki, ścian oczodołów, wyrostków kości jarzmowej i innych struktur środkowego i górnego piętra części twarzowej czaszki.
  • Mogą występować jednostronnie lub obustronnie (z wyjątkiem rozszczepu podniebienia miękkiego).
  • Wyróżniamy różne stopnie zaawansowania wad rozszczepowych:
    • mikrorozszczep: częściowe rozszczepienie mięśni/kości z  nienaruszoną skórą (podskórne) lub błoną śluzową (podśluzówkowe)
    • rozszczep niecałkowity: rozszczepienie mięśni i/lub kości z  częściowo nienaruszoną skórą lub błoną śluzową
    • rozszczep całkowity: rozszczepienie mięśni i/lub kości, w  tym pokrywającej je skóry/błony śluzowej.
  • Wada może występować  jako izolowana lub jako część zespołu wad.
  • W jednym z badań u około połowy dzieci z  wadami rozszczepowymi występowały nieprawidłowości sprzężone, u 12% abberacje chromosomowe, a u 18% schorzenia o  charakterze zespołu wad.1
  • Rozszczep języczka jest najmniej zaawansowanym wariantem rozszczepu podniebienia.

Częstość występowania

  • Rozszczep wargi, szczęki i/lub podniebienia jest najczęstszą wrodzoną wadą rozwojową w  obrębie głowy i  szyi.
  • Współczynnik chorobowości wynosi2:
    • dla rozszczepów wargi (szczęki) z  udziałem lub bez udziału podniebienia: około 16 na 10  000 żywych urodzeń
    • dla izolowanego rozszczepu podniebienia: około 9 na 10  000 żywych urodzeń.
  • Rozszczep wargi, szczęki i  podniebienia występuje częściej u chłopców niż u dziewczynek.
  • Izolowany rozszczep podniebienia występuje częściej u dziewczynek niż u chłopców.
  • Rozkład wad rozszczepowych jest następujący1:
    • rozszczep wargi i szczęki: 25%
    • rozszczep podniebienia zlokalizowany w  podniebieniu miękkim i/lub twardym: 24%
    • rozszczep wargi, szczęki i  podniebienia: 51%.
  • Jednostronne wady rozszczepowe są od 3 do 4 razy częstsze niż obustronne, występują dwa razy częściej po lewej stronie niż po prawej.

Etiologia i  patogeneza

  • Rozszczep wargi i szczęki (z rozszczepem podniebienia lub bez) powstaje w  różnych okresach ciąży i  różni się etiologicznie od izolowanego rozszczepu podniebienia.
    • rozszczep wargi, rozszczep wargi i szczęki, rozszczep wargi, szczęki i  podniebienia: 7.–10. tydzień ciąży
    • izolowany rozszczep podniebienia: 9.–11. tydzień ciąży.
  • Stopień zaawansowania rozszczepu wpływa na ryzyko powtórnego wystąpienia wady w kolejnych ciążach.3
  • Zakłada się, że skłonność dziedziczna w  połączeniu z  wpływami środowiskowymi może prowadzić do rozwoju rozszczepu.
    • Czynniki uszkadzające muszą zadziałać w  szczególnie wrażliwej fazie rozwoju twarzoczaszki.
  • Około 350 zespołów ma związek z  wadami rozszczepowymi, np. zespół Pierre'a Robina lub liczbowe aberracje chromosomowe, m.in. trisomia 13, 18 i  21.
  • Czynniki środowiskowe wpływające na płód w trakcie ciąży:

Czynniki predysponujące

  • W większości przypadków wada rozszczepowa rozwija się w  wyniku skłonności dziedzicznej.
  • Choroba występuje nierzadko często w przypadku istnienia zaburzeń genetycznych - często abberacji chromosomowych i w różnych zespołach chorobowych.
  • Jeżeli istnieje dziedziczna predyspozycja, powstawaniu rozszczepu mogą sprzyjać wpływy środowiskowe podczas ciąży, np. spożywanie alkoholu lub stosowanie leków przeciwpadaczkowych.
  • Niedobór kwasu foliowego?
    • Istnieją dowody, że niedobór kwasu foliowego może przyczyniać się do powstawania wad cewy nerwowej i  wad serca.
    • Nie ma jednak dowodów, że niedobór kwasu foliowego może powodować rozszczepy twarzoczaszki lub że suplementacja kwasem foliowym może im zapobiegać.5-6
  • Palenie tytoniu
    • Palenie tytoniu w  pierwszym okresie ciąży podwaja ryzyko wystąpienia rozszczepu wargi.7
  • Czynniki genetyczne3
    • Jeśli matka lub ojciec mieli wadę rozszczepową, ryzyko wystąpienia rozszczepu u dziecka wynosi odpowiednio 3,6 lub 4,7%.
      • w porównaniu z  podstawowym ryzykiem w  populacji wynoszącym 0,2%
    • Mniej więcej takie samo ryzyko istnieje w  przypadku drugiego dziecka, jeśli pierwsze urodziło się z  rozszczepem.
    • Korelacja ta dotyczy tego samego typu rozszczepu, zarówno w  przypadku izolowanego rozszczepu podniebienia, jak i  rozszczepu wargi z  rozszczepem podniebienia lub bez niego.

ICD-10

  • Q35 Rozszczep podniebienia.
    • Q35.0 Roszczep podniebienia twardego, obustronny.
    • Q35.1 Rozszczep podniebienia twardego, jednostronny.
    • Q35.2 Rozszczep podniebienia miękkiego, obustronny.
    • Q35.3 Rozszczep podniebienia miękkiego, jednostronny.
    • Q35.4 Rozszczep podniebienia twardego i  miękkiego, obustronny.
    • Q35.5 Rozszczep podniebienia twardego i miękkiego, jednostronny.
    • Q35.6 Rozszczep podniebienia pośrodkowy.
    • Q35.7 Rozszczep języczka podniebienia.
    • Q35.8 Rozszczep podniebienia, nieokreślony, obustronny.
    • Q35.9  Rozszczep podniebienia, nieokreślony, jednostronny.
  • Q36 Rozszczep wargi.
    • Q36.0 Rozszczep wargi, obustronny.
    • Q36.1 Rozszczep wargi pośrodkowy.
    • Q36.9 Rozszczep wargi, jednostronny.
  • Q37 Rozszczep podniebienia wraz rozszczepem wargi.
    • Q37.0 Rozszczep podniebienia twardego wraz z  rozszczepem wargi, obustronnym.
    • Q37.1 Rozszczep podniebienia twardego wraz z  rozszczepem wargi, jednostronnym.
    • Q37.2 Rozszczep podniebienia miękkiego wraz z  rozszczepem wargi, obustronnym.
    • Q37.3 Rozszczep podniebienia miękkiego wraz z  rozszczepem wargi, jednostronnym.
    • Q37.4 Rozszczep podniebienia twardego i  miękkiego wraz rozszczepem wargi, obustronnym.
    • Q37.5 Rozszczep podniebienia twardego i  miękkiego wraz rozszczepem wargi, jednostronnym.
    • Q37.8 Rozszczep podniebienia nieokreślony, wraz z  rozszczepem wargi, obustronnym.
    • Q37.9 Rozszczep podniebienia nieokreślony, wraz z  rozszczepem wargi, jednostronnym.

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • W  zakrojonym na szeroką skalę badaniu stwierdzono, że około 69% przypadków rozszczepu wargi z  rozszczepem podniebienia lub bez rozszczepu podniebienia, jest wykrywanych w  badaniu ultrasonograficznym w  18. tygodniu ciąży.1
    • W badaniu tym nie wykryto izolowanych rozszczepów podniebienia,  które są bardzo trudne do uwidocznienia za pomocą USG.
  • W pozostałych przypadkach chorobę rozpoznaje się bezpośrednio po urodzeniu lub podczas badania noworodka, na podstawie charakterystycznego obrazu klinicznego wargi i/lub podniebienia.
  • Izolowane rozszczepy podniebienia są w  niektórych przypadkach trudne do stwierdzenia i  wykrywane dopiero później, np. z powodu trudności podczas karmienia.
    • Podśluzówkowy (inaczej ukryty) rozszczep podniebienia, w  którym wada mięśni podniebienia miękkiego jest pokryta błoną śluzową, może być trudny do rozpoznania bezpośrednio po porodzie.

Diagnostyka różnicowa

  • W przypadku wykrycia rozszczepu konieczne jest dokładne badanie dziecka w poszukiwaniu innych nieprawidłowości, ponieważ około połowa dzieci z  rozszczepami ma sprzężone inne wady rozwojowe. U 12% stwierdzono aberracje chromosomowe, a u 18% rozszczep był częścią zespołu chorobowego.8

Wywiad

  • Wykrycie wady następuje w trakcie prenatalnego badania ultrasonograficznego, przy porodzie lub podczas badania noworodka.  
  • Dla większości rodziców informacja, że dziecko ma wadę rozwojową twarzy jest wstrząsem i  w pierwszym okresie po postawieniu diagnozy potrzebują oni dużo wsparcia, troski i  odpowiedniej, rzetelnej edukacji.
  • Jeśli wada rozszczepowa obejmuje rozszczep podniebienia, może to powodować natychmiastowe problemy z  karmieniem dziecka i  zwykle wymagana jest fachowa pomoc oraz instruktaż.
  • Jeśli rozszczep nie został rozpoznany okołoporodowo, najczęstszym problemem  są pojawiające się trudności podczas karmienia piersią – problemy z prawidłowym ssaniem, ślinotok, brak harmonijnego przyboru masy ciała.
  • W przypadku rozszczepu podniebienia problemem są nawracające wysiękowe zapalenia ucha. Takie dzieci są ponadto narażone na zwiększone ryzyko utraty słuchu i wtórnie zaburzeń rozwoju mowy/języka.

Badanie przedmiotowe

  • Izolowany rozszczep wargi, izolowany rozszczep podniebienia zlokalizowany w  podniebieniu miękkim i/lub twardym lub połączenie rozszczepu wargi i  podniebienia.
  • Rozszczepy częściowe lub podśluzówkowe można łatwo przeoczyć po urodzeniu, dlatego badanie przedmiotowe jest konieczne, jeśli podejrzenie choroby w  wywiadzie jest uzasadnione.
  • Ewentualnie inne wyniki badań swoiste dla wrodzonych zespołów chorobowych.
  • U dzieci z  wadami rozszczepowymi częściej występują zaburzenia mowy, zaburzenia wentylacji trąbki słuchowej, nawrotowe zapalenia ucha środkowego, zaburzenia rozwoju zębów (dodatkowe informacje można znaleźć w  sekcji Powikłania).

Badania uzupełniające w  gabinecie lekarza rodzinnego

  • Choroba jest zwykle wykrywana po urodzeniu, a zadaniem lekarza rodzinnego jest pokierowanie rodziców w  kwestii dalszego leczenia i  działań wspomagających, np. w sprawach społeczno-medycznych.
  • Regularna otoskopia.
  • Monitorowanie stanu odżywienia,  pomiary masy ciała i wzrostu wraz z nanoszeniem wyników na siatki centylowe.

Diagnostyka specjalistyczna

  • Badanie w kierunku innych wrodzonych wad rozwojowych.
  • Badanie kariotypu/inne badania genetyczne  w  przypadku podejrzenia nieprawidłowości lub zespołów genetycznych.
  • Prenatalne badanie ultrasonograficzne
    • Twarzoczaszkę płodu dokładniej udaje się uwidocznić dopiero po 13.‒14. tygodniu ciąży.

Wskazania do skierowania do specjalisty

  • Wszystkie nowe przypadki rozszczepu wargi, szczęki i  podniebienia powiny być kierowane do interdyscyplinarnego ośrodka specjalizującego się w  leczeniu wad rozszczepowych.

Leczenie

Cele leczenia

  • Leczenie ma na celu osiągnięcie dobrego wyniku funkcjonalnego i  estetycznego, aby zapobiec powikłaniom, takim jak zaburzenia jedzenia, mowy i  języka.

Ogólne informacje o  leczeniu

  • Leczenie odbywa się w  interdyscyplinarnym ośrodku leczenia rozszczepów.
  • Wada wymaga zwykle interwencji chirurgicznej.
  • Leczenie wymaga przeważnie interdyscyplinarnej współpracy między chirurgiem szczękowym, laryngologiem, ortodontą, dentystą, terapeutą mowy i  logopedą.

Zalecenia dla pacjentów

  • Rodzice powinni zadbać  przede wszystkim o efektywne karmienie, regularne kontrole lekarskie i oceny stanu odżywienia.
  • W przypadku rozszczepu podniebienia karmienie piersią jest często niemożliwe lub możliwe w  bardzo ograniczonym zakresie.
  • Często wymagany jest indywidualny trening mowy i  języka.
  • Dokładne czyszczenie zębów już od pojawienia się pierwszego zęba
  • Dzieci z  wadami rozszczepowymi często wymagają specjalnej profilaktyki przeciwpróchniczej, ponieważ zęby mogą mieć kształt i  położenie utrudniające ich efektywne czyszczenie.

Leczenie farmakologiczne

  • Rozszczep wargi i  podniebienia jest przede wszystkim problemem wymagającym interwencji chirurgicznej.
  • Leczenie farmakologiczne może być zasadne w  przypadku pojawienia się powikłań, np. problemów w  obrębie układu oddechowego i  zapaleń ucha środkowego.

Ortodoncja

  • Dopasowanie płytki podniebiennej w  pierwszych dniach życia u noworodków z  rozszczepem podniebienia
    • oddzielne przestrzenie funkcjonalne ust i  nosa
    • normalizacja położenia języka
    • w przypadku rozszczepów wargi, szczęki i  podniebienia sterowanie wzrostem poszczególnych obszarów szczękitwarzoczaszki
    • Nie ma dowodów wpływu takiego postępowania na rozwój dziecka.9
  • Poza korektą chirurgiczną, konieczne jest kompleksowe leczenie ortodontyczne lub monitorowanie do czasu zakończenia wzrostu.
  • Regulacja zgryzu krzyżowego i/lub przodozgryzu.
  • Regulacja ustawienia górnych siekaczy w  wieku 7‒8 lat.
  • U większości dzieci w  wieku 11‒13 lat konieczny jest aparat ortodontyczny.
  • Korekta chirurgiczna przy braku zawiązków zębów.

Chirurgia jamy ustnej i  szczękowo-twarzowa

  • Z reguły konieczne jest leczenie chirurgiczne obejmujące najczęściej kilka operacji.
  • Kolejność i  czas poszczególnych operacji różnią się w  zależności od celu terapii i  ośrodka leczącego.
  • Plastyka rozszczepu wargi
    • zamknięcie najczęściej w  wieku 3‒6 miesięcy
    • rekonstrukcja dna jamy nosowej, w  razie potrzeby korekta nosa.
  • Plastyka rozszczepu podniebienia
    • jednoczasowe zamknięcie podniebienia twardego i  miękkiego: w wieku około 12 miesięcy
    • zamknięcie dwuczasowe
      • podniebienie miękkie: w wieku około 12 miesięcy
      • podniebienie twarde: w wieku od 2 do 5 lat
    • Inne koncepcje przewidują zamknięcie wszystkich odcinków już przed 6. miesiącem życia.
    • wątpliwości
      • wczesna operacja: niezakłócony rozwój mowy
      • późna operacja: niezakłócony rozwój szczęki
    • Jeśli występują problemy z  wentylacją ucha środkowego,  podczas zabiegu korekty rozszczepu, zwykle jednoczasowo zakłada się dreniki tympanostomijne.
  • Przeszczep kości (szew kości) w przypadku rozszczepu szczęki
    • zwykle konieczny w  przypadku całkowitych rozszczepów w  obrębie trzonu szczęki: bardzo wcześnie w  wieku przedszkolnym lub przy uzębieniu mieszanym w  wieku 8–11 lat
    • Czas operacji zależy od tego, kiedy wyrzynają się zęby - ocena należy do ortodonty.
    • Do wypełnienia rozszczepu szczęki wykorzystuje się najczęściej materiał kostny z  grzebienia biodrowego.
    • Celem jest przywrócenie prawidłowego stanu uzębienia u dziecka, co w  większości przypadków kończy się powodzeniem.
  • Operacje korekcyjne
    • cel leczenia: prawidłowa funkcja mowy i  korekta estetyczna przed pójściem do szkoły
    • operacje poprawiające wymowę
    • plastyka grzbietu nosa
    • korekcja blizn
    • operacje ortodontyczne.

  Stomatologia

  • Regularna konsultacja stomatologiczna z  powodu:
    • utrudnionego czyszczenia zębów w  przypadku wad zgryzu
    • zmian w  szkliwie zębów w  pobliżu rozszczepu.
  • W przypadku braku zawiązków zębów - ewentualnie implanty od 18.  roku życia.

Inne metody leczenia

Odżywianie

  • Karmienie piersią?
    • Ponieważ rozszczep podniebienia utrudnia wytworzenie  podciśnienia  koniecznego do prawidłowego ssania, mogą występować problemy podczas karmienia noworodka piersią.
    • Niektórym matkom udaje się mimo to karmić piersią, choć karmienie wyłącznie tym sposobem często okazuje się niewystarczające.
    • W przypadku izolowanego rozszczepu wargi, czasowe zamknięcie rozszczepu podczas karmienia można wykonać palcem matki.    
    • Dostępne są słabe dowody świadczące o  korzyściach płynących z  karmienia piersią w  porównaniu z  karmieniem łyżeczką po chirurgicznym zamknięciu podniebienia.9
    • Należy zachęcać do karmienia dzieci mlekiem matki tak długo, jak to możliwe.
      • Niewątpliwie dodatkowym obciążeniem dla matek jest karmienie dzieci wyłącznie mlekiem z  piersi, ponieważ zazwyczaj wymaga to odciągania pokarmu.
      • Pomimo uciążliwości, należy wspierać decyzję o  karmieniu piersią jak najdłużej.
  • Karmienie butelką (mleko matki i/lub pokarm dla niemowląt)
    • Pokarm nie powinien samoistnie wypływać ze smoczka.
    • Niektórym dzieciom potrzebne są specjalne smoczki, (np. smoczek Habermann).
    • Zazwyczaj odpowiedni jest zwykły smoczek dopasowany do szczęki.
    • W razie potrzeby można zrobić w  smoczku dwa dodatkowe otwory, tworzące trójkąt.
    • Pomocna jest pozycja pionowa podczas picia.
    • Miękkie butelki, poddające się naciskowi są łatwiejsze w  użyciu niż butelki sztywne.
      • Nie ma jednak dowodów na wpływ różnych typów butelek na rozwój dzieci z  wadami rozszczepowymi.
  • Smoczek uspokajający
    • Należy odzwyczaić dziecko do wieku 3 lat.

Logopedia

  • Dzieci z  zaburzeniami mowy powinny być od 2.–4. roku życia poddawane terapii logopedycznej.
  • Szczególnie należy pracować nad dysfunkcjami podniebienia i  nosowaniem.
  • Faza aktywnej terapii może trwać do momentu rozpoczęcia nauki w  szkole, a nawet dłużej.

Laryngologia

  • W przypadku rozszczepu podniebienia, często pojawia się ograniczenie prawidłowej czynności mięśni gardła, które prowadzi do dysfunkcji trąbki słuchowej i  wskutek tego do upośledzonej wentylacji ucha środkowego.
  • Może to powodować wysięki w  jamie bębenkowej i  niedosłuch oraz opóźniony rozwój mowy, a także nawracające zapalenia ucha środkowego.
  • Dlatego w  pierwszych latach życia należy regularnie zgłaszać się z pacjentem na kontrolę do laryngologa.
  • Często okazuje się konieczne wykonanie drenażu wentylacyjnego.
  • Po raz pierwszy dreniki tympanostomijne można założyć w trakcie korekty podniebienia.

Zapobieganie

  • Unikanie w ciąży czynników predysponujących, takich jak palenie tytoniu, alkohol i  określone leki.
  • Suplementacja kwasu foliowego?
    • Nie ma wystarczających dowodów, aby stwierdzić związek przyczynowy  suplementacji kwasu foliowego u ciężarnych z obniżeniem ryzyka powstania wady rozszczepowej twarzoczaszki u płodu.
    • Kobietom, które wcześniej urodziły dzieci z  wadami cewy nerwowej, zaleca się przyjmowanie dużych dawek kwasu foliowego przed zajściem w  kolejną ciążę i  w jej pierwszym trymestrze (4 mg/dzień).
    • Nadal jednak nie ma naukowych podstaw do zalecania przyjmowania folianów kobietom, które wcześniej urodziły dziecko z  wadą rozszczepową.
  • Przyjmowanie preparatów multiwitaminowych we wczesnym okresie ciąży i  inne czynniki żywieniowe mogą w  pewnej mierze chronić przed powstawaniem wad rozszczepowych.5

Przebieg, powikłania i  rokowanie

Przebieg

  • Większość pacjentów wymaga korekty chirurgicznej rozszczepu jeszcze w  pierwszym roku życia.
  • W większości przypadków niezbędny jest aparat ortodontyczny.
  • Przebieg zależy od tego, czy jest to wada izolowana, czy też choroba jest częścią bardziej złożonego zespołu anomalii wrodzonych.

Powikłania

  • Problemy z karmieniem
    • W przypadku trudności z  karmieniem należy zapewnić rodzicom odpowiednie wsparcie i  porady (np. konsultacje laktacyjne).
    • Należy ściśle monitorować rozwój dziecka nanosząc pomiary masy ciała i długości/wzrostu na siatki centylowe.
  • Ostra obturacja dróg oddechowych
    • W przypadku rozszczepu podniebienia, język może przesunąć się do tyłu jamy ustnej i wywołać ostrą obturację dróg oddechowych – ten stan wymaga natychmiastowego działania.
  • Zaburzenia rozwoju mowy i  języka
    • Podniebienie miękkie może być skrócone lub z powodu deformacji nie zamykać dopływu powietrza do nosa podczas fonacji, przez co mowa charakteryzuje się brzmieniem nosowym.
    • Przetrwałe przetoki i  umiarkowane lub duże wady zgryzu mogą prowadzić do zaburzeń artykulacji.
  • Zapalenia ucha środkowego i  zaburzenia słuchu
    • Dzieci z  rozszczepem podniebienia częściej chorują na zapalenia ucha środkowego spowodowane dysfunkcją trąbki słuchowej.
    • Może to prowadzić do zaburzeń zdolności słyszenia, co możei dodatkowo wpływać na opóźniaćnienie rozwójrozwoju mowy i  języka.
  • Rozwój zębów
    • Typowymi problemami są agenezje, zniekształcone zęby, ektopowe wyrzynanie się zębów, hipoplazje szkliwa i  zwiększona częstość występowania próchnicy.
    • Często konieczne jest interdyscyplinarne leczenie ortodontyczno-chirurgiczne.
      • Często potrzebne jest wykonanie zabiegu Le Fort I celem wysunięcia szczęki.
      • Nierzadko przeprowadza się operacje poszerzenia szczęki, cofnięcia/wysunięcia żuchwy lub kombinacji tych zabiegów.

Rokowanie

  • Izolowane rozszczepy wargi, szczęki i  podniebienia, niebędące częścią innego zespołu wad, mają dobre rokowanie.
  • Korekta chirurgiczna jest na ogół skuteczna, a efekt estetyczny u większości pacjentów zadowalający.
  • Pacjenci z  izolowanym rozszczepem wargi nie wykazują zwiększonej zachorowalności w  porównaniu z  ogółem populacji.10
  • Pacjenci z  izolowanym rozszczepem podniebienia w przeprowadzonym badaniu kohortowym wykazywali zwiększoną zachorowalność i  umieralność.10
    • zwiększona częstość występowania trudności w  uczeniu się, padaczki, zaburzeń lękowych, zaburzeń układu mięśniowo-szkieletowego i  porażenia mózgowego.10
  • W niektórych przypadkach rozwijają się trwałe zaburzenia logopedyczne.
  • U części pacjentów obserwuje się przewlekłe upośledzenie słuchu.
  • Nie ma dowodów na to, że rozszczep wargi, szczęki i  podniebienia zwiększa ryzyko zachorowania na raka.11

Dalsze postępowanie

  • Operacje w  pierwszym roku życia promują prawidłowy wzrost i  rozwój szczęki.
  • Osiągnięcie zadowalającego wyniku końcowego wymaga, aby dzieci były monitorowane przez zespoły interdyscyplinarne aż do wieku dorosłego.
  • Kontrole co najmniej raz w  roku, aż do zakończenia okresu rozwoju (18.–21. rok życia).
  • Kontrola za pomocą fotografii, badań rentgenowskich, odlewów gipsowych szczęki.
  • Kontrola stanu odżywienia (tempo wzrostu, masa ciała, wysokość) oraz sprawność mowy i  słuchu.

Informacje dla pacjentów

O  czym należy poinformować pacjentów?

  • Informacje dla rodziców o:
    • szczególnych uwarunkowaniach związanych z  odżywianiem dziecka
    • postępowaniu logopedycznym
    • możliwościach korekty chirurgicznej
    • potrzebie długoterminowej obserwacji.
  • Jeśli rodzice planują mieć więcej dzieci, powinni odbyć konsultację z genetykiem (zobacz także sekcja Czynniki predysponujące).

Informacje dla pacjentów w Deximed Medibas

Ilustracje

Lewostronny rozszczep wargi i szczękiLewostronny rozszczep wargi i szczęki
Lewostronny rozszczep wargi i  szczęki (źródło: Centra Kontroli i  Prewencji Chorób, Narodowe Centrum Wad Urodzenia i  Niepełnosprawności Rozwojowych)
  

  

Rozszczep podniebienia twardego i miękkiegoRozszczep podniebienia twardego i miękkiego
Rozszczep podniebienia twardego i  miękkiego (Źródło: Centra Kontroli i  Prewencji Chorób, Narodowe Centrum Wad Urodzenia i  Niepełnosprawności Rozwojowych)

Źródła

Piśmiennictwo

  • Różyło-Kalinowska I, Różyło T. Współczesna radiologia stomatologiczna. Wydanie II, 2015.
  1. Offerdal K, Jebens N, Syvertsen T, et al. Prenatal ultrasound detection of facial clefts: a prospective study of 49,314 deliveries in a non-selected population in Norway. Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 31: 639-46. pmid:18381773 PubMed
  2. Eurocat. European Surveillance of Congenital Anomalies. Letzter Zugriff 21.11.2017 www.eurocat-network.eu
  3. Sivertsen Å, Wilcox AJ, Skjærven R, et al. Familial risk of oral clefts by morphological type and severity: population based cohort study of first degree relatives. BMJ 2008; 336: 432. doi:10.1136/bmj.39458.563611.AE DOI
  4. Butali A, Little J, Chevrier C, et al. Folic acid supplementation use and the MTHFR C677T polymorphism in orofacial clefts etiology: An individual participant data pooled-analysis.. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2013; 97: 509-14. pmid:23670871 PubMed
  5. Johnson CY, Little J. Folate intake, markers of folate status and oral clefts: is the evidence converging?. Int J Epidemiol 2008; 37: 1041. pmid:18583393 PubMed
  6. De-Regil LM, Peña-Rosas JP, Fernández-Gaxiola AC, Rayco-Solon P. Effects and safety of periconceptional oral folate supplementation for preventing birth defects. Cochrane Database of Systematic Reviews 2015, Issue 12. Art. No.: CD007950. DOI: 10.1002/14651858.CD007950.pub3 DOI
  7. Lie RT, Wilcox AJ, Taylor J, Gjessing HK, Saugstad OD, Aabyholm F and Vindenes H. Maternal smoking and oral clefts: The role of detoxification pathway genes. Epidemiology 2008: 19: 606-15. journals.lww.com
  8. Offerdal K, Jebens N, Syvertsen T, et al. Prenatal ultrasound detection of facial clefts: a prospective study of 49,314 deliveries in a non-selected population in Norway. Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 31: 639-46. pmid:18381773. www.ncbi.nlm.nih.gov
  9. Bessell A, Hooper L, Shaw WC, et al. Feeding interventions for growth and development in infants with cleft lip, cleft palate or cleft lip and palate. Cochrane Database of Systematic Reviews 2011, Issue 2. Art. No.: CD003315. DOI: 10.1002/14651858.CD003315.pub3. www.cochranelibrary.com
  10. Berg E, Haaland OA, Feragen KB, et al. Health status among adults born with an oral cleft in Norway. JAMA Pediatrics 2016; 170(11): 1063-1070. pmid:27668670 PubMed
  11. Christensen K, Juel K, Herskind AM, Murray JC. Long term follow up study of survival associated with cleft lip and palate at birth. BMJ 2004; 328: 1405-6. PubMed

Autorzy

  • Joanna Dąbrowska-Juszczak (redaktor)
  • Natalia Jagiełła, lekarz, specjalista medycyny rodzinnej, Praktyka Grupowa Lekarzy Rodzinnych w Krakowie (recenzent)
  • Adam Windak, Prof. dr hab. n. med., specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie (redaktor)
  • Marlies Karsch-Völk, Dr med., Fachärztin für Allgemeinmedizin, München(recenzent/redaktor)
Q35; Q350; Q351; Q352; Q353; Q354; Q355; Q356; Q357; Q358; Q359  Rozszczep; Q36; Q360; Q361; Q369; Q37; Q370; Q371; Q372; Q373; Q374; Q375; Q378; Q379
drøvel
Rozszczep wargi; Rozszczep wargi i podniebienia; Rozszczep podniebienia; Izolowany rozszczep podniebienia; Rozszczep języczka; Wady wrodzone; Wady twarzoczaszki
rozszczep jezyczka
Rozszczepowe wady rozwojowe twarzoczaszki
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja: Wady rozwojowe twarzoczaszki mogące występować samodzielnie lub jako część zespołu wad. Czynnikami predysponującymi są: wywiad rodzinny wady, niektóre leki przyjmowane w trakcie ciąży i zaburzenia genetyczne, szczególnie abberacje chromosomowe.
Laryngologia
Rozszczepowe wady rozwojowe twarzoczaszki
/link/bbe6876777bf4dc1934ac482f324911e.aspx
/link/bbe6876777bf4dc1934ac482f324911e.aspx
rozszczepowe-wady-rozwojowe-twarzoczaszki
SiteDisease
Rozszczepowe wady rozwojowe twarzoczaszki
K.Reinhardt@gesinform.de
livemail#j.com#dr.dabrowska@wpdabrowska@medibas.pl
pl
pl
pl