Czym są rozszczepowe wady rozwojowe?

Lewostronny rozszczep wargi i szczęki (źródło: Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities)

We wczesnym okresie ciąży każdy płód ma dwa rozszczepy. Są to otwarte przestrzenie pomiędzy wargą, szczęką i podniebieniem. W 2. i 3. miesiącu ciąży różne części twarzy w prawidłowym rozwoju łączą się ze sobą. U niektórych dzieci proces ten nie zachodzi lub zostaje przedwcześnie przerwany. Efektem jest istniejący rozszczep wargi, podniebienia lub nawet połączony rozszczep wargi, szczęki i podniebienia. Może on wystąpić po jednej stronie lub, rzadziej, po obu stronach.

Obecnie istnieją bardzo dobre metody leczenia wad rozszczepowych. Leczenie jest jednak długotrwałe, a dziecko musi pozostawać pod opieką medyczną przez kilka lat.

Rozszczepowa wada rozwojowa może prowadzić do powikłań we wczesnym stadium. Jeśli rozszczep podniebienia nie zostanie rozpoznany, matki chorych dzieci zgłaszają trudnośći podczas karmienia piersią oraz nadmierne ślinienie. Rozszczep podniebienia może również prowadzić do nawracających infekcji ucha środkowego, nasilających zaburzenia mowy i języka. W dłuższej perspektywie zagrożony jest słuch.

Oprócz powikłań medycznych choroba wiąże się również z problemami natury estetycznej.

Przyczyna

W większości przypadków rozwój wady rozszczepowej jest spowodowany predyspozycją dziedziczną. Jeśli taka wada rozwojowa występowała już w rodzinie, ryzyko dla potomstwa jest również zwiększone. Ryzyko powstania wady rozwojowej u dziecka wynosi około 5%, jeśli u matki lub ojca również stwierdzono takie nieprawidłowości. W niektórych przypadkach rozszczep wargi i podniebienia związany jest także z innymi zaburzeniami i występuje w połączeniu z różnymi zespołami chorobowymi. Stosowanie przez matkę podczas ciąży nikotyny, leków przeciwpadaczkowych i alkoholu również zwiększa ryzyko wystąpienia tej wady.

Diagnostyka

Rozszczepowe wady rozwojowe wykrywane są podczas badań ultrasonograficznych w czasie ciąży, tuż po urodzeniu lub podczas badań noworodków. Izolowane wady rozszczepowe podniebienia mogą również pozostać początkowo niewykryte i objawiać się nawracającymi powikłaniami podczas karmienia piersią lub zapaleniem ucha środkowego.

Ogólne informacje o leczeniu

W przypadku rozszczepowych wad rozwojowych wystawiane jest skierowanie do ośrodka interdyscyplinarnego, który specjalizuje się w ich leczeniu. Celem terapii jest chirurgiczne zamknięcie rozszczepu w celu uniknięcia problemów z przyjmowaniem pokarmów, a także z rozwojem mowy i języka. Wymaga to współpracy pomiędzy chirurgiem szczękowo-twarzowym, okulistą, otolaryngologiem, ortodontą, stomatologiem i logopedą. Terapia jest długotrwała i obejmuje kilka zabiegów chirurgicznych. 

Wcześniej, w pierwszych dniach życia pomocna może być ortodontycznie wykonana płytka podniebienna, która umożliwi odpowiednie karmienie niemowlęcia piersią.

Leczenie chirurgiczne

Leczenie chirurgiczne nie przebiega według ustalonego schematu, ale zależy od rozległości wady rozwojowej u danego pacjenta. Operację rozszczepu wargi można przeprowadzić, gdy dziecko ma już od 3 do 6 miesięcy, a w razie potrzeby podczas zabiegu koryguje się również dno nosa. Rozszczep podniebienia jest często operowany od 12. miesiąca życia. Kolejną operację podniebienia twardego wykonuje się zwykle w wieku od 2 do 5 lat. W przypadku rozszczepu szczęki operację przeprowadza się na początku wyrzynania się zębów, a jej termin określa ortodonta. Rozszczep szczęki wypełnia się własnym materiałem kostnym pacjenta pobranym z grzebienia biodrowego. 

W dalszym przebiegu mogą nastąpić kolejne operacje korekcyjne i plastyczne.

Inne terapie

Wiele dzieci musi nosić aparat ortodontyczny. Taka terapia rozpoczyna się zwykle, gdy dziecko ma 11–13 lat, ale czasem już w wieku 8 lat. Jest ona prowadzona przez ortodontę i wymaga regularnej opieki. Stomatolog będzie też bacznie obserwował dziecko, sprawdzał stan uzębienia i dbał o prawidłowe czyszczenie zębów, gdyż często jest to trudne. 

Ważne jest również wczesne wspieranie rozwoju mowy i języka przez logopedę. Rodzice powinni również zadbać o to, by dziecko otrzymywało wystarczającą ilość pożywienia, co we wczesnym okresie może być trudne ze względu na trudności z karmieniem.

Karmienie piersią dzieci z wadami rozszczepowymi

To normalne, że karmienie piersią dzieci z wadami rozszczepowymi jest problematyczne. Z powodu rozszczepu dziecko nie może wytworzyć podciśnienia wewnątrz jamy ustnej, co uniemożliwia ssanie. W przypadku mniejszych wad, personel pielęgniarski pomoże w ustawieniu noworodka w pozycji ułatwiającej karmienie.

Jeśli karmienie piersią jest trudne lub niemożliwe, ale nadal chcesz, aby dziecko otrzymywało mleko matki, możesz użyć laktatora i podać mleko z butelki odpowiedniej dla dziecka. Nierzadko zdarza się również, że dziecko wraz z mlekiem przyjmuje dużą ilość powietrza. Aby zapobiec bólom brzucha spowodowanym połykaniem powietrza, zaleca się trzymanie dziecka w pozycji pionowej, w celu ułatwienia odbijania podczas jedzenia i po jego zakończeniu. U dzieci z rozszczepem podniebienia podczas karmienia piersią mleko może wyciekać z nosa.

Powikłania

Oprócz problemów z karmieniem piersią i przyjmowaniem pokarmu, wokół rozszczepu może dojść do nieprawidłowego lub niekompletnego rozwoju zębów. U niektórych dzieci w wieku ok. 6 lat może pojawić się zgryz krzyżowy i/lub przodozgryz, ponieważ szczęka jest zbyt wąska i zbyt cofnięta.

Częstym powikłaniem są powtarzające się infekcje ucha środkowego, które mogą prowadzić nawet do utraty słuchu. Również często występuje opóźniony rozwój mowy i języka, jak i problemy z artykulacją. Przy rozszczepie podniebienia język może być przesunięty do tyłu i utrudniać połykanie, co może prowadzić do ostrych problemów z oddychaniem, które wymagają natychmiastowej pomocy.

Rokowanie

Rozszczepowe wady rozwojowe, które nie są częścią zespołu chorobowego, mają dobre rokowanie. Operacje chirurgiczne w większości przypadków kończą się sukcesem i dają zadowalający efekt estetyczny. W niektórych przypadkach rozwój mowy i języka może być opóźniony, dlatego zalecane jest korzystanie z opieki logopedy. U niektórych dzieci zdolność słyszenia może być ograniczona. 

W przypadku wystąpienia takiej wady, dziecko powinno pozostawać pod opieką interdyscyplinarnego ośrodka leczenia wad rozszczepowych i raz w roku poddawać się kontrolnym badaniom aż do uzyskania wieku dorosłego.

Dodatkowe informacje

• Rozszczepowe wady rozwojowe – informacje dla lekarzy.

Autorzy

• Joanna Dąbrowska-Juszczak, lekarz (redaktor)
• Natalie Anasiewicz, lekarz (recenzent/redaktor)