Streszczenie
- Definicja: Embrionalna wada rozwojowa, w której występuje rozszczepienie cewki moczowej. U chłopców cewka moczowa otwiera się po grzbietowej stronie prącia lub proksymalnie do niego, u dziewcząt między częściami rozszczepionej łechtaczki.
- Częstość występowania: U chłopców: 1/100 000-120 000 żywych urodzeń, u dziewczynek: 1/150 000–300 000 żywych urodzeń.
- Obraz kliniczny: U chłopców: rozszczepienie grzbietowej cewki moczowej z otwarciem na grzbietową stronę żołędzi (żołędziowe), brzeg żołędzi (wieńcowe), trzon prącia (prąciowe) lub proksymalnie na przejściu prącia w spojenie łonowe (prąciowo-łonowe). Grzbietowe odchylenie prącia, krótkie prącie. U dziewcząt: niecałkowicie rozwinięte wargi sromowe mniejsze, poszerzenie ujścia cewki moczowej tworzące rozszczep, rozszczep łechtaczki (clitoris bifida), płaski wzgórek łonowy. U obu płci: możliwy zanik zwieracza szyi pęcherza moczowego, możliwe otwarte spojenie łonowe, rozstęp kości łonowych.
- Leczenie: Chirurgiczna rekonstrukcja cewki moczowej i, w razie potrzeby, zwieracza szyi pęcherza w celu zachowania zdolności trzymania moczu i funkcji seksualnych. Ewentualnie osteotomia w celu dostosowania anatomii miednicy. Leczenie powinno być prowadzone interdyscyplinarnie w specjalistycznym ośrodku.
Informacje ogólne
Definicja
- Wada rozwojowa charakteryzująca się brakiem lub niepełną tubularyzacją cewki moczowej podczas rozwoju embrionalnego.
- Najłagodniejsza postać zespołu wynicowania i wierzchniactwa (exstrophy-epispadiasis complex - EEC)
- EEC w zależności od nasilenia:
- wierzchniactwo
- wynicowanie pęcherza moczowego
- wynicowanie steku
- EEC w zależności od nasilenia:
Cechy anatomiczne u chłopców1
- Rozszczepienie grzbietowej cewki moczowej z otwarciem na grzbietową stronę żołędzi (żołędziowe), brzeg żołędzi (wieńcowe), trzon prącia (prąciowe) lub proksymalnie na przejściu prącia w spojenie łonowe (prąciowo-łonowe).
- Im bardziej proksymalna wada, tym większe ryzyko nietrzymania moczu.
- Płytka błony śluzowej cewki moczowej jest widoczna przez otwór w kształcie szczeliny, który łączy się z płytką pęcherza moczowego w przypadku dodatkowego wynicowania pęcherza moczowego.
- Grzbietowe skrzywienie prącia
- Napletek często występuje tylko po stronie brzusznej i jest tam nadmiernie rozwinięty.
- Rzadki wariant: przy prąciu pogrążonym (zakrytym, burried penis) wada rozwojowa żołędzi jest ukryta pod w pełni rozwiniętym napletkiem i w przypadku stulejki zostaje odkryta dopiero po obrzezaniu.
- Krótki penis
- Szerokie ciała jamiste
- Spłaszczona żołądź
- Możliwy zanik zwieracza szyi pęcherza moczowego
- Możliwe otwarte spojenie łonowe, rozstęp kości łonowych
Cechy anatomiczne u dziewcząt1
- Niecałkowicie wykształcone wargi sromowe mniejsze
- Poszerzone ujście cewki moczowej tworzące rozszczep
- Rozszczep łechtaczki (clitoris bifida)
- Płaski wzgórek łonowy
- Możliwy zanik zwieracza szyi pęcherza moczowego
- Możliwe otwarte spojenie łonowe, rozstęp kości łonowych
Częstość występowania
- Rzadko występuje samodzielnie, zwykle w połączeniu z wynicowaniem pęcherza moczowego.
- Wynicowaniu pęcherza zawsze towarzyszy wierzchniactwo.
- U chłopców: 1/100 000–120 000 żywych urodzeń
- U dziewczynek: 1/150 000–300 000 żywych urodzeń1
Etiologia2
- EEC jest prawdopodobnie spowodowany upośledzonym tworzeniem się grzbietowej błony kloakalnej podczas wczesnego rozwoju embrionalnego.
- Wydaje się, że wynika to zarówno z czynników genetycznych, jak i środowiskowych, które nie zostały jeszcze szczegółowo zidentyfikowane.
- U rodzeństwa osób z EEC ryzyko wystąpienia choroby wynosi 0,3–2,3%.
- Wskaźnik zgodności dla bliźniąt jednojajowych jest 5,6 razy wyższy niż dla bliźniąt dwujajowych.
- W pojedynczych opisach przypadków EEC było związane z różnymi klinicznie istotnymi aberracjami autosomów lub chromosomów płciowych, bez możliwości ustalenia związku przyczynowo-skutkowego.
ICD-10
- Q64.0 Wierzchniactwo
Diagnostyka
- W ramach badania noworodka
- Izolowane wierzchniactwo jest często nierozpoznawane u nowonarodzonych dziewczynek i diagnozowane dopiero w wieku przedszkolnym lub szkolnym z powodu uporczywego nietrzymania moczu.
- Więcej informacji na temat diagnostyki prenatalnej cięższych postaci EEC można znaleźć w artykułach Wynicowanie pęcherza moczowego i Wynicowanie steku.
Leczenie
- Leczenie powinno być prowadzone od samego początku przez wielodyscyplinarny zespół w specjalistycznym ośrodku.
- Niezbędne zabiegi chirurgiczne wykonuje się wieloetapowo.
- Osiągnięcie dobrego wyniku - zarówno pod względem funkcjonalnym, jak i estetycznym - ma kluczowe znaczenie dla jakości życia pacjenta.
- Kompetentne i dostosowane do wieku poradnictwo w zakresie seksualności i reprodukcji jest niezbędnym elementem leczenia.
- Niezbędne zabiegi chirurgiczne wykonuje się wieloetapowo.
Rekonstrukcja chirurgiczna1
- W przypadku izolowanego wierzchniactwa, korekta chirurgiczna jest zwykle wykonywana w drugiej połowie pierwszego roku życia.
- U chłopców z wierzchniactwem prąciowo-łonowym i u dziewczynek często konieczna jest rekonstrukcja szyi pęcherza w celu zapewnienia trzymania moczu w przyszłości.
Przebieg, powikłania i rokowanie
Przebieg
- W przypadku izolowanego wierzchniactwa, po wykonaniu profesjonalnej rekonstrukcji chirurgicznej możliwe jest uniknięcie powikłań.
Powikłania
- Zaburzenia odpływu moczu i odpływ wsteczny pęcherzowo-moczowodowy
- Niezstąpienie jąder (wnętrostwo) z przepukliną pachwinową (rzadsze niż w przypadku cięższego EEC)
- Zaburzenia seksualne i rozrodcze
- u mężczyzn np. wytrysk wsteczny
- Mężczyźni z tym schorzeniem czują się bardziej upośledzeni seksualnie z powodu krótkiego prącia niż z powodu jego skrzywienia.3
- u kobiet np. dyspareunia
- u obu płci upośledzenie seksualności z powodu czynników psychospołecznych
- Uszkodzenia jatrogenne, np.:
- zatrzymanie moczu i wodonercze
- estetyczne i funkcjonalne uszkodzenia narządów płciowych
Rokowanie
- Brak systematycznych badań dotyczących długoterminowego rokowania
- Izolowane wierzchniactwo wiąże się ze znacznie mniejszym ryzykiem powikłań niż cięższe postaci EEC.
Źródła
Piśmiennictwo
- Frimberger D. Diagnosis and management of epispadias. Semin Pediatr Surg 2011; 20: 85-90. PMID: 21453851 PubMed
- Ebert AK, Reutter H, Ludwig M, Rösch WH. The exstrophy-epispadias complex. Orphanet J Rare Dis 2009;4:23. PMID: 19878548 PubMed
- Ebert AK, Bals-Pratsch M, Seifert B et al. Genital and reproductive function in males after functional reconstruction of the exstrophy-epispadias complex – long-term results. Urology 2008; 72:566–569. PMID: 18585763 PubMed
Autorzy
- Dorota Bielska, Dr n. med., specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku (recenzent)
- Sławomir Chlabicz, Prof. dr hab. n. med., specjalista medycyny rodzinnej, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku (redaktor)
- Thomas M. Heim, Dr med., Wissenschaftsjournalist, Freiburg
