Regional content

Content

Informacje ogólne

Definicja

• Rzadkie choroby dziedziczne, które bezpośrednio wpływają na mięśnie poprzecznie prążkowane, a ich głównym objawem jest osłabienie mięśni.

Wprowadzenie

• Liczba zidentyfikowanych wad genetycznych prowadzących do miopatii wzrosła w ostatnich latach do ponad 300.
• Diagnoza jest często trudna, a pacjenci powinni być kierowani do ośrodka specjalizującego sie w tego typu schorzeniach po postawieniu wstępnej diagnozy.
• Nowe techniki molekularne umożliwiają przeprowadzenie szybkiej i precyzyjnej diagnostyki genetycznej.

ICD-10

• G71 Pierwotne zaburzenia mięśniowe.
  • G71.0 Dystrofia mięśniowa.
  • G71.1 Zaburzenia miotoniczne.
  • G71.2 Miopatie wrodzone.
  • G71.3 Miopatia mitochondrialna niesklasyfikowana gdzie indziej.
  • G71.8 Inne pierwotne zaburzenia mięśni.
  • G71.9 Pierwotne zaburzenia mięśni, nieokreślone.

Diagnostyka

• Wszyscy pacjenci z podejrzeniem dziedzicznych chorób mięśni powinni być skierowani do specjalistycznego ośrodka po wykonaniu wstępnej dostępnej w POZ diagnostyki.

Diagnostyka dystrofii miotonicznych

• Obligatoryjne elementy diagnostyki:
  
  • badanie fizykalne
  • testy laboratoryjne: CK, transaminazy (AST, ALT), GGTP, glikemia we krwi, HBA1c, hormony tarczycy (fT3, fT4, TSH).
  • Badanie EMG: serie wyładowań miotonicznych, typowe dla miopatii zmiany w EMG
  • badanie okulistyczne pod kątem zaćmy miotonicznej
  • molekularne testy genetyczne (ekspansja powtórzeń CTG na chromosomie 19q13.3 w przypadku dystrofii miotonicznej typu 1 (DM1) lub ekspansja powtórzeń CCTG na chromosomie 3q21.3 w przypadku dystrofii miotonicznej typu 2 (DM2)
  • poradnictwo genetyczne
  • odprowadzenie EKG z długoterminowym EKG
  • ocena czynności płuc (np. spirometria).
• Fakultatywne elementy diagnostyki:
  
  • echokardiografia w celu wykluczenia kardiomiopatii (rzadko, 1–2%)
  • ocena czynności pęcherza moczowego (badanie USG z oceną ewentualnego zalegania po mikcji, badanie urodynamiczne)
  • krótki i długi test wysiłkowy
  • przy objawach klinicznych hipogonadyzmu oznaczanie stężenia hormonów jako podstawa do ewentualnej terapii zastępczej
  • tomografia rezonansu magnetycznego mięśni
  • przeprowadzenie testu sprawności neuropsychologicznej i wykonanie rezonansu magnetycznego mózgu
  • oznaczanie immunoglobulin w surowicy jako uzupełniającego parametru serologicznego (50% pacjentów ma obniżone stężenie IgG i/lub IgM)
  • biopsja mięśni w niejasnych przypadkach.

Diagnostyka miotonii kanału chlorkowego i miotonii kanału sodowego

Miotonie kanałów chlorkowych

• Obligatoryjne elementy diagnostyki:
  
  • badanie fizykalne:
    • zjawisko rozgrzewki (warm-up phenomenon) polega na zmniejszaniu się miotonii w miarę powtarzania skurczu (np. coraz łatwiej jest choremu wyprostować rękę zaciśniętą w pięść po kilkakrotnym powtórzeniu tego ruchu)¹
  • testy laboratoryjne: CK i transaminazy. CK zwykle nie wzrasta więcej niż 5-krotnie
  • badanie EMG w celu wykrycia serii wyładowań miotonicznych
  • krótki i długi test wysiłkowy
  • molekularna diagnostyka genetyczna na potrzeby diagnostyki różnicowej miotonii kanału sodowego i późniejszego poradnictwa genetycznego.
• Fakultatywne elementy diagnostyki:
  
  • w niejasnych przypadkach, molekularne wykluczenie genetyczne DM1 i DM2 i w razie potrzeby biopsja mięśni.

Miotonie kanału sodowego — paramiotonia

• Obligatoryjne elementy diagnostyki:
  
  • badania fizykalne (paradoksalna miotonia, tj. narastająca miotonia podczas powtarzających się ruchów - odwrotność objawu rozgrzewki)
  • badanie EMG z chłodzeniem kończyny
  • krótki i długi test wysiłkowy
  • testy laboratoryjne: CK i transaminazy. CK często wzrasta ponad 2-krotnie
  • molekularna diagnostyka genetyczna ze względu na zalecenia dotyczące terapii zależnej od mutacji
  • doradztwo genetyczne.
• Fakultatywne elementy diagnostyki:
  
  • biopsja mięśnia w niejasnych przypadkach.

Miotonie kanału sodowego wrażliwe na potas

• Obligatoryjne elementy diagnostyki:
  
  • badanie fizykalne
  • badanie EMG podczas sztywności mięśni, np. w miotonii fluctuans 20 minut po zaprzestaniu aktywności fizycznej z oznakami serii wyładowań miotonicznych przy prawidłowej temperaturze
  • krótki i długi test wysiłkowy
  • testy laboratoryjne: CK i transaminazy
  • molekularna diagnostyka genetyczna i poradnictwo genetyczne.
• Fakultatywne elementy diagnostyki:
  
  • biopsja mięśni w przypadku niejasnych wyników badań genetycznych
  • w przesłości wykonywano testy obciążenia potasem, które praktycznie przestały być zalecane w dobie diagnostyki genetycznej.

Diagnostyka dyskaliemicznych porażeń okresowych

• Obligatoryjne elementy diagnostyki:
  
  • oznaczanie stężenia potasu w surowicy (kilkakrotnie w okresie międzynapadowym i, jeśli to możliwe, podczas napadu porażenia)
  • EKG spoczynkowe w celu wykluczenia zespołu długiego QT i komorowych zaburzeń rytmu serca
  • badanie EMG (dowody aktywności miotonicznej przemawiają za hiper- i przeciwko hipokaliemicznej postaci porażenia)
  • krótki i długi test wysiłkowy
  • testy laboratoryjne: Oznaczanie CK i transaminaz. Aktywność CK często wzrasta ponad dwukrotnie
  • molekularna diagnostyka genetyczna w SCN4A i KCNJ2 (diagnostyka różnicowa: hiperkaliemiczne porażenie okresowe w zespole Andersena, patrz niżej). Należy zapewnić poradnictwo genetyczne w celu wyjaśnienia wyników molekularnych badań genetycznych.
• Fakultatywne elementy diagnostyki:
  
  • holter EKG i próba wysiłkowa EKG w celu wykluczenia skupisk arytmii komorowych
  • biopsja mięśnia w niejasnych przypadkach.

Wywiad lekarski

• Osłabienie mięśni, ból mięśni, sztywność mięśni:
  • lokalizacja (pomocne może być narysowanie przez pacjenta schematu ciała):
    • w miopatiach proksymalne segmenty kończyn są zwykle bardziej dotknięte niż dystalne.
  • zajęte mięśnie lub grupy mięśni
  • przebieg czasowy (ataki napadowe, powoli postępujące, stałe, zależne od obciążenia)
  • charakter bólu: ból mięśni, skurcze, pieczenie
  • czynniki nasilające dolegliwości: np. praca mięśni.
• Fascykulacje, skurcze mięśni.
• Dysfagia.
• Kołatanie serca.
• Zaburzenia widzenia.
• Niedosłuch.
• Zaburzenia endokrynologiczne.
• Wywiad rodzinny.

Badanie fizykalne

• Obserwacja:
  • zanik w dystrofiach miotonicznych, przerost w kanałopatiach (w razie potrzeby pomiar obwodu mięśni)
  • fascykulacje
  • osłabiona mimika
  • opadające powieki
  • hipowentylacja
  • wtórne zmiany szkieletowe (np. lordoza, skolioza).
• Palpacja:
  • bolesność uciskowa mięśni brzucha.
• Badania czynnościowe:
  • testy siły mięśniowej
  • przysiad
  • chód na pięcie/palcach
  • zjawiska miotoniczne (np. miotonia chwytania, miotonia zamykania oczu, miotonia perkusyjna - opukiwanie powoduje skurcz mięśnia).
• Dyzartria:
  • z zajęciem jamy ustno-gardłowej.

Badania uzupełniające w gabinecie lekarza rodzinnego

Badania laboratoryjne

• CK:
  • prosty test stopnia rozpadu komórek
  • zasadniczo Ponad 10-krotny wzrost wskazuje na pierwotną przyczynę miogenną (w przypadku przyczyny neurogennej często występuje niewielki wzrost CK)
  • zakres podwyższenia CK różni się znacznie w różnych miopatiach, w niektórych miopatiach wrodzonych może być ono również prawidłowe lub tylko nieznacznie podwyższone.
    • Nawet w obrębie zdefiniowanej miopatii podwyższenie CK jest bardzo zmienne.

EKG, Holter EKG

• Wykrywanie zaburzeń przewodzenia i arytmii w przebiegu kardiomiopatii.

Diagnostyka specjalistyczna

Molekularne badania genetyczne

• Niezbędny element diagnostyki - skierowanie do specjalisty jak najwcześniej w przypadku podejrzenia miopatii.
• W przypadku klinicznie charakterystycznego obrazu wystarczający może być badanie jednego genu.
• Przy fenotypowo niewyjaśnionych miopatiach, szybkie i opłacalne badanie licznych genów przy użyciu metod o wysokiej przepustowości (sekwencjonowanie nowej generacji, Next Generation Sequencing, NGS).
• Niewielka ilość krwi pobranej na EDTA wystarcza do analizy.
• W związku z rozwojem badań genetycznych biopsja mięśni często nie jest konieczna.

EMG (elektromiografia)

• U wszystkich pacjentów z podejrzeniem miopatii należy przeprowadzić EMG:
  • różnicowanie procesów neurogennych od miopatycznych
  • identyfikacja miotonii.

RM

• Najważniejsza procedura obrazowania chorób mięśni.
• Poszukiwanie zmian strukturalnych.
• Ocena wzorca zajęcia.
• Lokalizacja odpowiedniego miejsca do biopsji mięśnia.
• Jedna z metod diagnostyki kardiomiopatii.

TK

• Alternatywa przy przeciwwskazaniach do RM.

 

Biopsja mięśnia

• W przypadku miopatii dziedzicznych często nie jest to konieczn, ponieważ diagnozę można postawić na podstawie badań genetycznych.
• Wskazania w przypadku braku możliwości postawienia rozpoznania na podstawie wyników badań genetycznych.
• Wykonanie w specjalistycznym ośrodku.

Echokardiografia

• Echokardiograficzna ocena czynności komór w kardiomiopatii.

Spirometria

• Ocena czynności płuc w związku z osłabieniem siły mięśni oddechowych.
• Szczególnie ważne jest określenie natężonej pojemności życiowej (FVC).

Koordynacja postępowania

• Wstępna diagnoza przez lekarza rodzinnego:
  • wywiad lekarski
  • badanie fizykalne
  • oznaczenie CK.
• Dalsza diagnostyka prowadzona przez neurologa.
• Wyjaśnienie trudnych diagnostycznie przypadków przez kliniki neurologiczne (w tym biopsja mięśnia w razie konieczności). W niektórych przypadkach konieczne może być skierowanie pacjenta do specjalistycznej kliniki już na etapie wstępnego rozpoznania celem wykonania szczegółowych badań trudno dostępnych w warunkach ambulatoryjnych.
• Poradnictwo genetyczne z udziałem genetyka.

Diagnostyka różnicowa

Dystrofie mięśniowe

• Rodzinne postacie chorób mięśni, które patologiczno-anatomicznie charakteryzują się zwyrodnieniem tkanki mięśniowej i przekształceniem komórek mięśniowych w tłuszcz i tkankę łączną.
• Klinicznie charakteryzują się postępującym osłabieniem mięśni.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

• Najczęstsza miopatia dziedziczna.
• Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X:
• dlatego schorzenie dotyka płci męskiej.
• 2/3 odziedziczone po matce, 1/3 nowe mutacje.
• Zapadalność wynosi 1 na 3500 nowo narodzonych chłopców.
• Początek choroby z osłabieniem mięśni miednicy między 2 a 4 rokiem życia:
• problemy z siadaniem, wchodzeniem po schodach.
• W dalszym przebiegu choroby osłabienie mięśni barku i ramienia, a ostatecznie mięśni dystalnych.
• Postępująca utrata siły:
• w wieku 9 lat pacjenci często poruszają sie na wózku inwalidzkim.
• Śmierć często w trzeciej dekadzie życia.

Dystrofia mięśniowa Beckera

• Znacznie rzadsza niż dystrofia mięśniowa Duchenne'a:
  • zapadalność wynosi 1:27 000 nowo narodzonych chłopców.
• Również recesywne dziedziczenie sprzężone z chromosomem X.
• Łagodniejszy przebieg choroby.
• Klinicznie większa zmienność niż w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne'a.
• Początek choroby 5–20. roku życia.
• Początkowo zajmuje mięśnie szkieletowe, w dalszym etapie także mięsień sercowy - prowadząc do kardiomiopatii:
  
  • pacjenci mogą osiągnąć bardziej zaawansowany wiek
  • śmierć najczęściej w 5–6 dekadzie życia.
• Kardiomiopatia często staje się w przebiegu wiodąca i decyduje o rokowaniu.

Genetyka i diagnostyka dystrofii mięśniowych Duchenne'a i Beckera

• Dystrofie mięśniowe Duchenne'a i Beckera są spowodowane defektami genu dystrofiny.
• Dystrofina jest składnikiem cytoszkieletu mięśniowego.
• Choroby spowodowane dziedziczeniem sprzężonym z chromosomem X występują prawie wyłącznie u mężczyzn:
  
  • kobiety są nosicielkami
  • w rzadkich przypadkach kobiety prezentują objawy łagodnych miopatii.
• Uszkodzenia genu dystrofiny:
  • 60–70% delecji
  • 5–10% duplikacji
  • 30% mutacji punktowych.
• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest spowodowana defektami (zwykle delecjami) z całkowitą lub prawie całkowitą utratą białka. 
• Dystrofia mięśniowa Beckera jest spowodowana defektami z wadliwym tworzeniem dystrofiny.
• Molekularna diagnostyka genetyczna zwykle dotyczy jednej z poniższych kwestii:
  • diagnostyki różnicowej pacjentów
  • diagnozowania heterozygot wśród żeńskich krewnych pacjentów
  • diagnostyki prenatalnej u kobiet z wysokim ryzykiem genetycznym.
• W 70% przypadków diagnoza polega na identyfikacji wady genetycznej.
• Jeśli nie można wykryć żadnych zmian, w celu dalszej diagnostyki należy wykonać biopsję mięśnia.

Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

• Częstość występowania:
  • druga najczęstsza dystrofia mięśniowa u dorosłych i trzecia najczęstsza w populacji ogólnej.²
• Początek głównie w 2–3 dekadzie życia.
• Objawy i dolegliwości:
  • początek dotyczy mięśni twarzy, a także osłabienie mięśni w okolicy obręczy barkowej i ramion
  • w dalszym etapie możliwe zajęcie mięśni miednicy, nóg i tułowia
  • objawy nierzadko asymetryczne
  • dolegliwościom często towarzyszy ból
  • w przebiegu schorzenia mogą występować niedosłuch odbiorczy i kardiomiopatie
  • bezobjawowa mikroangiopatia siatkówki
  • w rzadkich przypadkach dochodzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego (upośledzenie umysłowe, padaczka).³

Genetyka i diagnostyka

• Rozwój dystrofii mięśniowej twarzowo-łopatkowo-ramieniowej wynika z delecji w dystalnej części chromosomu 4 (4q35).
• Delecja w regionie powtarzających się jednostek DNA (fragmenty D4Z4 lub Kpn1):
• zdrowe osoby mają więcej niż 10 takich jednostek
• dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa w 10 lub mniej jednostkach
• istnieje korelacja między wielkością delecji a ciężkością choroby.
• W przypadku negatywnej analizy genów wskazana biopsja mięśnia

Dystrofia obręczy kończyn (miednicy i obręczy barkowej)

• Grupa chorób o podobnych cechach klinicznych:
  • osłabienie mięśni obręczy miednicy
  • osłabienie mięśni obręczy barkowej.

Genetyka i diagnostyka

• Zarówno dziedziczenie autosomalne recesywne i autosomalne dominujące.
• Podobne fenotypy mogą być powodowane przez różne defekty genów i białek.
• Określenie wady genetycznej za pomocą molekularnego badania genetycznego.
• W przypadku podejrzenia dystrofii obręczy kończyny — rutynowe wykonywanie biopsji mięśnia.

Dystrofie miotoniczne

• Dziedziczone autosomalnie dominująco wieloukładowe choroby, których głównymi objawami są dystalnie zaakcentowane osłabienie mięśni (typ I) lub proksymalnie zaakcentowane osłabienie mięśni (typ II), miotonia i zaćma.
• Choroba miotoniczna mięśni charakteryzuje się upośledzonym rozluźnieniem mięśni.

Dystrofia miotoniczna typu I i II

• Kliniczna manifestacja dystrofii miotonicznych poprzez połączenie osłabienia mięśni spowodowanego dystrofią mięśniową i miotonii spowodowanej zmienioną stabilnością błony włókna mięśniowego.
• Często objawy pozamięśniowe, wielosystemowe zmiany:
  • zaćma:
    • coroczne badania okulistyczne pod kątem rozwoju zaćmy
  • zaburzenia endokrynologiczne (cukrzyca, niedoczynność tarczycy)
  • hipogonadyzm
  • kardiomiopatie, zaburzenia przewodzenia:
    • badania kardiologiczne co pół roku w celu szybkiego wykrycia arytmii serca albo (rzadziej) kardiomiopatii, względnie oceny wskazań do profilaktycznego wszczepienia rozrusznika serca
  • choroba ośrodkowego układu nerwowego:
    • upośledzenie funkcji poznawczych
    • senność w ciągu dnia
  • polineuropatia obwodowa.
• Rozróżnia się:
  • dystrofię miotoniczną typu I (choroba Curschmanna-Steinerta)
  • dystrofię miotoniczną typu II (proksymalna miopatia miotoniczna/proximal myotonic myopathy — PROMM).
• Podsumowując, dystrofia miotoniczna typu I i II są najczęstszymi chorobami mięśni w wieku dorosłym w Europie.
  • Chorobowość wynosi 5.5/100.000.
• Przebieg dystrofii miotonicznej typu II jest łagodniejszy niż w przypadku typu I.
• Początek dystrofii miotonicznej typu I:
  • objawy mogą wystąpić we wczesnym dzieciństwie
  • objawy pojawiają się zwykle w wieku 20-30 lat, choć czasem występują dopiero w wieku dojrzałym.
• Początek dystrofii miotonicznej typu II:
  
  • zazwyczaj pomiędzy 20. i 50. rokiem życia.

Genetyka i diagnostyka dystrofii miotonicznej I

• Dziedziczenie autosomalne dominujące.
• Lokalizacja genu dystrofii miotonicznej na chromosomie 19.
  • Produkt genu kinazy białkowej dystrofii miotonicznej (DMPK). 
• Podstawą dystrofii miotonicznej typu I jest niestabilna ekspansja tripletu CTG (C = cytozyna, T = tymina, G = guanina) w regionie genu kinazy białkowej dystrofii miotoniczej (gen DMPK) na chromosomie 19q13.
  • Inne choroby neurodegeneracyjne również wynikają z odpowiednich ekspansji trinukleotydów.⁴
• Zdrowe osoby z 5 do 37 kopiami CTG.
• Przy >50 powtórzeniach rozwój dystrofii miotonicznej. 
• Korelacja między liczbą powtórzeń CTG a ciężkością choroby⁵:
  • przy 50–150 powtórzeniach łagodna postać
  • przy 100–1000 klasyczna dystrofia miotoniczna
  • przy >1000 powtórzeń ciężka choroba wrodzona (wrodzona dystrofia miotoniczna).
• Zasada przewidywania genetycznego:
  • kolejne pokolenie wykazuje cięższy przebieg kliniczny z wyższą liczbą trinukleotydów.
• Diagnoza opiera się na obrazie klinicznym, wynikach EMG oraz diagnozie genetycznej.

Genetyka i diagnostyka dystrofii miotonicznej II (PROMM)

• Dziedziczenie autosomalne dominujące.
• Defekt zlokalizowany na chromosomie 3.
• Również w dystrofii miotonicznej II ekspansja powtórzeń sekwencji zasad:
• ekspansja czterozasadowych powtórzeń (CCTG).
• U osób zdrowych mniej niż 30 powtórzeń.⁶
• Przy dystrofii miotonicznej 55–11 000 powtórzeń.⁶
• Jak dotąd brak wyraźnych dowodów na antycypację lub formę wrodzoną.⁶
• Rozpoznanie na podstawie obrazu klinicznego, EMG i diagnostyki genetycznej.

Niedystroficzne miotonie

• Definicja:
  • dziedziczne zaburzenia mięśniowego kanału chlorkowego lub sodowego związane z nadpobudliwością lub zbyt niską pobudliwością mięśniowych błon komórkowych.
• Klasyfikacja:
  • kanałopatie chlorkowe:
    
    • miotonia wrodzona Thomsena
    • miotonia wrodzona Beckera
  • kanałopatie sodowe:
  • paramiotonia wrodzona
  • paramiotonia wrodzona
  • hiperkaliemiczne porażenie okresowe
  • miotonia fluctuans
  • miotonia permanens
  • miotonia wrażliwa na acetazolamid.

Miotonia wrodzona Thomsena/miotonia wrodzona Beckera

• Dwie postacie miotonii wrodzonej:
  1. postać autosomalna dominująca (typ Thomsena)
  2. postać autosomalna recesywna (typ Beckera).
• Początek choroby:
  • w typie Thomsena we wczesnym dzieciństwie
  • w typie Beckera między 10 a 14 (do 30) rokiem życia.
• Obraz kliniczny:
• wyraźna reakcja miotoniczna podczas skurczów dowolnych i przy opukiwaniu mięśnia
  • przy miotonii wrodzonej Beckera również przejściowe zaburzenie skurczu mięśni z przejściowym osłabieniem
• charakterystyczne zjawisko rozgrzewki:
  • złagodzenie miotonii poprzez powtarzanie ruchów
• atletyczna budowa ciała, prawie bez zaników mięśni w przeciwieństwie do dystrofii miotonicznej
• siła mięśni jest zwykle prawidłowa:
  • w miotonii wrodzonej typu Beckera mogą wystąpić niedowłady dystalne.

Genetyka i diagnostyka

• Wada genetyczna na chromosomie 7.
• Mutacje punktowe lub delecje w genie mięśniowego kanału chlorkowego 1 (CICN1).
• Oba warianty miotonii wrodzonej są spowodowane zmianami w tym samym genie.
• Zakłócenie transportu chlorków przez błonę komórkową prowadzi do przedłużonej depolaryzacji błony i miotonii.
• Diagnostyka:
  • głównie na podstawie typowego obrazu klinicznego i wyników EMG
  • obowiązkowa diagnostyka genetyczna, w przypadku podejrzenia kanałopatii sodowej.

Porażenia okresowe

• Definicja:
  • okresowe porażenia charakteryzują się atakami paraliżu spowodowanymi przejściowym brakiem pobudliwości błony mięśni szkieletowych.
• Klasyfikacja dyskaliemicznych porażeń okresowych:
  • hiperkaliemiczne porażenie okresowe z miotonią lub bez miotonii
  • okresowy paraliż hipokaliemiczny:
    • rodzinne okresowe porażenie hipokaliemiczne
    • rodzinne okresowe porażenie normokaliemiczne
  • zespół Andersen-Tawila.
• Są to dziedziczne choroby kanałów jonowych.
• Patofizjologiczne osłabienie mięśni spowodowane utrzymującą się depolaryzacją błon włókien mięśniowych. 
• Potencjalnie arytmia z atakiem paraliżu spowodowana wyraźną hiperkaliemią lub hipokaliemią.
• Do najczęściej spotykanych należą:
  • okresowy paraliż hiperkaliemiczny 
  • okresowy paraliż hipokaliemiczny.

Genetyka i diagnostyka

• Dziedziczenie autosomalne dominujące:
  
  • mutacje w genie kanału sodowego (chromosom 17)
  • mutacje w genie kanału potasowego.
• Diagnostyka:
  • oznaczanie stężenia potasu w surowicy (pomiędzy napadami paraliżu i podczas nich) i CK (często podwyższone)
  • EKG spoczynkowe i holter EKG w celu wykluczenia zespołu długiego QT
  • EMG
  • molekularna diagnostyka genetyczna.

Inne dziedziczne dystrofie mięśniowe

Dystalne dystrofie mięśniowe — charakteryzujące się głównie dystalnym niedowładem⁷

• Dziedziczna miopatia wtrętowa:
  • biopsja mięśnia pozwala wykryć wtręty we włóknach mięśniowych („wakuole z obwódką”)
  • akumulacja w jądrze lub cytoplazmie.
• Dystrofia mięśniowa postępująca (DMP):
  
  • zaczyna się dystalnie w dłoniach i przedramionach
  • stopniowe zajęcie innych mięśni
  • wada genu zlokalizowana na chromosomie 2p13.
• Piszczelowa dystrofia mięśniowa:
  
  • większa chorobowość w Finlandii, ale występuje również poza Europą Północną
  • początek dotyczy mięśni podudzi
  • wada genu zlokalizowana na chromosomie 2q31.

Dystrofia oczno-gardłowa

• Choroba zwykle zaczyna się od opadania powieki, później pojawia się oftalmoplegia.
• Możliwa dysfagia i późniejszy niedowład kończyn są możliwe.
• Jest spowodowana ekspansją GCG.
• Może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i autosomalny recesywny.⁸
• Diagnostyka: molekularne badanie genetyczne, biopsja mięśnia jest elementem diagnostyki różnicowej.