Regional content

Content

Informacje ogólne

Definicja

• Drżenie samoistne (essential tremor) charakteryzuje się:¹
  • drżeniem pozycyjnym (posturalnym) i kinetycznym (czynnościowym)
  • obustronne, przeważnie symetryczne.
• Dotyczy głównie rąk i przedramion (rzadziej głowy, aparatu mowy, twarzy, kończyn dolnych, tułowia).

Epidemiologia

• Drżenie samoistne jest najczęstszym zaburzeniem ruchowym.
  • W dalszej kolejności: zespół niespokojnych nóg oraz zespół Parkinsona.
• Częstość występowania²
  • Około 1% we wszystkich grupach wiekowych.
  • Około 5% wśród osób powyżej 65. roku życia.
• Wiek manifestacji choroby
  • Może rozpocząć się w młodości lub dopiero w starszym wieku.
    • Może wystąpić u dzieci.³
  • Średni wiek zachorowania około 40 lat.
• Podział według płci
  • Stosunek liczby kobiet do mężczyzn około 1:1.⁴
• Czynniki genetyczne
  • W około 60% przypadków dodatni wywiad rodzinny.

Etiologia i patogeneza

• Etiologia nie jest dokładnie poznana.
• Istnieje komponent dziedziczny, zidentyfikowano kilka genów związanych z tą chorobą.⁵
  • Dziedziczenie autosomalne dominujące.
• W patogenezie choroby prawdopodobnie występuje zaburzenie układu oliwkowo–móżdżkowego.

Czynniki predysponujące

• Zaawansowany wiek.⁶
• Dodatni wywiad rodzinny.⁶

ICD–10

• G25 Inne zaburzenia pozapiramidowe i zaburzenia czynności ruchowych.
  • G25.0 Drżenie samoistne.

Diagnostyka

• Drżenie samoistne jest rozpoznaniem klinicznym.⁷

Kryteria diagnostyczne

• Konieczne/podstawowe kryteria rozpoznania
  • obustronne, przeważnie symetryczne drżenie pozycyjne i kinetyczne
  • pozostałe elementy badania neurologicznego bez odchyleń
  • możliwe dodatkowe lub izolowane drżenie głowy (ale bez cech dystonii czaszkowo–szyjnej).
• Kryteria drugorzędowe
  • długi czas trwania choroby
  • dodatni wywiad rodzinny
  • zmniejszenie intensywności drżenia po spożyciu alkoholu.

Diagnostyka różnicowa

• Najważniejszymi rozpoznaniami różnicowymi są:
  • nasilone drżenie fizjologiczne
  • choroba Parkinsona
  • drżenie dystoniczne
  • drżenie psychogenne
  • drżenie polekowe
  • nadczynność tarczycy.

Wywiad lekarski

• Drżenie
  • Zajęte okolice
    • ręce, przedramiona (94%)
    • głowa (33%)
    • aparat mowy (16%)
    • kończyny dolne (12%)
    • twarz (3%)
    • tułów (3%).
  • Rodzaj drżenia
    • drżenie pozycyjne (posturalne)
    • drżenie kinetyczne (czynnościowe).
  • Nasilenie w różnych sytuacjach
    • stres emocjonalny (przemawianie, uroczystości rodzinne)⁸
    • zmęczenie⁴
    • ekstremalne temperatury⁴
    • spożycie kofeiny.⁷
  • Poprawa po alkoholu 
    • poprawa u 50–70% pacjentów
    • nie jest to specyficzny objaw, może również występować w innych rodzajach drżenia.³
  • Brak drżenia podczas snu (wywiad chorobowy od innych osób).⁴
• Następstwa drżenia (ograniczenia aktywności w życiu codziennym)
  • ograniczenie uczestnictwa w życiu społecznym (prawie wszyscy pacjenci)
  • problemy z wykonywaniem codziennych czynności, takich jak picie, używanie sztućców, pisanie (75%)
  • porzucenie lub zmiana zawodu (25%).
• Wywiad rodzinny.
• Wywiad dotyczący przyjmowanych leków
  • np. teofilina, betamimetyki, tyroksyna, lit, glikokortykosteroidy, walproinian, trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, SSRI.
• Możliwe objawy towarzyszące
  • zaburzenia poznawcze³
  • objawy psychiatryczne (zaburzenie lękowe, depresja)
  • ubytek słuchu.³

Badanie fizykalne

• Drżenie
  • Oszacowanie amplitudy w próbie utrzymania uniesionej kończyny górnej: waha się od kilku milimetrów do 10–15 cm.⁸
    • Amplituda może być bardzo różna w zależności od nasilenia stresu emocjonalnego.⁴
  • Częstotliwość drżenia najczęściej 6–8 Hz.
  • Jeśli dotyczy głowy: drżenie przy ruchach potakiwania lub zaprzeczania.
  • Testy czynnościowe, np.:
    • rysowanie spirali
    • pisanie
    • podnoszenie kubka do ust
    • ewentualnie czytanie na głos (drżenie głosu?).
• Inne objawy neurologiczne
  • Zgodnie z klasyczną definicją, pozostałe elementy badania neurologicznego bez odchyleń od normy.⁸
  • W pojedynczych przypadkach mogą wystąpić inne, łagodne nieprawidłowości neurologiczne, np.:⁸
    • łagodna ataksja móżdżkowa z zaburzeniem równowagi w próbach chodu po linii
    • drżenie zamiarowe w próbie palec–nos.

Badania uzupełniające w praktyce lekarza rodzinnego

Badania laboratoryjne

• TSH
  • Wykluczenie nadczynności tarczycy.
• Parametry wątrobowe i nerkowe.

Badania u specjalistów

• W indywidualnych przypadkach może być konieczne wykonanie następujących badań dodatkowych:
  • Badanie elektrofizjologiczne
    • Ilościowa ocena drżenia.
  • Diagnostyka obrazowa
    • TK, RM w celu wykluczenia zmian organicznych.
  • Badania genetyczne
    • Wykluczenie innych chorób.

Leczenie

Cele leczenia

• Zmniejszenie drżenia.
• Zmniejszenie ograniczeń funkcjonalnych.
• Poprawa jakości życia.

Ogólne informacje o leczeniu

• Wyleczenie na chwilę obecną nie jest możliwe.
• Możliwości leczenia to:
  • farmakoterapia
  • metody zabiegowe (interwencyjne)
  • metody chirurgiczne.

Farmakoterapia

• W leczeniu dostępnych jest wiele leków.
• Lekami pierwszego wyboru (poprawa u 50–70% pacjentów) są:^4,9
  • propranolol
  • prymidon
  • łączne stosowanie propanololu i prymidonu.

 Substancje czynne i dawkowanie

1. wybór

• Propranolol
  • 30–320 mg na dobę, optymalna dawka 240–320 mg na dobę.
• Prymidon
  • 30–500 mg na dobę
  • stosowanie pozarejestracyjne! (off label).
• Łączne stosowanie propanololu i prymidonu
  • zmienne dawkowanie w celu uniknięcia działań niepożądanych w przypadku zbyt dużych dawek pojedynczych

2. wybór

• Gabapentyna
  • zalecana dawka: 1200 mg na dobę, do 2400 mg na dobę.
• Topiramat¹⁰
  • 50–400 mg na dobę.
• Atenolol
  • 50–100 mg na dobę.
• Sotalol
  • 80–240 mg na dobę.
• Alprazolam
  • 0,75–2,75 mg na dobę.

3. wybór

• Klonazepam
  • 0,75–6 mg na dobę.
• Klozapina
  • 12,5–50 mg na dobę.

Metody zabiegowe

Toksyna botulinowa typu A

• Stosowana w leczeniu drżenia głowy i drżenia głosu.¹¹

Zogniskowana fala ultradźwiękowa (focused ultrasound – FUS)

• Stereotaktyczne usunięcie dysfunkcyjnej tkanki mózgowej za pomocą zogniskowanych ultradźwięków o wysokiej intensywności pod kontrolą obrazu RM (MRI–guided focused ultrasound – MRgFUS).¹²
• Opcja leczenia po wyczerpaniu możliwości farmakoterapii.

Elektrostymulacja przezskórna

• Nowa metoda nieinwazyjnej elektrostymulacji z użyciem elektrod naklejanych na skórze głowy.¹³

Metody chirurgiczne

Głęboka stymulacja mózgu (deep brain stimulation – DBS)

• Chirurgiczne wszczepienie elektrod stymulacyjnych w okolicy jądra brzusznego pośredniego wzgórza (nucleus ventralis intermedius).
• Skuteczna terapia o długotrwałym działaniu.^14-16

Talamotomia

• Chirurgiczne uszkodzenie wzgórza, obecnie rzadko stosowane.⁸

Leczenie drżenia głowy i drżenia głosu

• Gorsza odpowiedź na leczenie farmakologiczne w porównaniu z drżeniem rąk.
• Propranolol jest skuteczniejszy od prymidonu.
• Iniekcje toksyny botulinowej jako opcjonalna metoda zabiegowa.
• Głęboka stymulacja mózgu o dużej skuteczności (60–85%).

Przebieg, powikłania i rokowanie

Powikłania

• Działania niepożądane farmakoterapii.
• Powikłania w leczeniu metodami zabiegowymi i chirurgicznymi.
• Nadużywanie alkoholu jako „terapia" stosowana samodzielne przez pacjentów z uwagi na fakt, że spożywanie alkoholu może prowadzić do złagodzenia objawów.⁸

Przebieg i rokowanie

• Choroba trwająca całe życie, w chwili obecnej nieuleczalna.
• Nasilenie drżenia możliwe na przestrzeni lat i dekad.
• Czasem rozprzestrzenia się na inne części ciała, np. najpierw drżenie rąk, potem drżenie głowy.
• Część pacjentów z łagodnymi objawami nie decyduje się na leczenie lub odkłada je na później.³
• W przebiegu choroby częste jest pogorszenie jakości życia, a do 25% pacjentów porzuca lub zmienia swój zawód.

Informacje dla pacjentów

Materiały edukacyjne dla pacjentów

• Drżenie, drżenie samoistne.