Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Drżenie samoistne

Streszczenie

  • Definicja: Obustronne drżenie pozycyjne (posturalne) i kinetyczne (czynnościowe), głównie rąk i przedramion, rzadziej głowy lub innych części ciała.
  • Epidemiologia: Częstość występowania wynosi około 1% we wszystkich grupach wiekowych, około 5% wśród osób powyżej 65. roku życia.
  • Objawy: Najczęściej drżenie rąk, nasilające się w różnych sytuacjach, np. przy stresie emocjonalnym lub w zmęczeniu, często z upośledzeniem funkcjonowania społecznego i zawodowego.
  • Badanie fizykalne: Ocena drżenia w próbie utrzymania uniesionej kończyny górnej, częstotliwość zwykle 6–8 Hz, amplituda może być bardzo różna. Pozostałe elementy badania neurologicznego zazwyczaj bez odchyleń.
  • Diagnostyka: Rozpoznanie opiera się na wywiadzie i wynikach badania przedmiotowego.
  • Leczenie: Wyleczenie nie jest możliwe. Zmniejszenie objawów głównie dzięki farmakoterapii (propanolol i prymidon są lekami pierwszego wyboru), w przypadku niepowodzenia leczenia farmakologicznego – ewentualnie leczenie zabiegowe lub chirurgiczne.

Informacje ogólne

Definicja

  • Drżenie samoistne (essential tremor) charakteryzuje się:1
    • drżeniem pozycyjnym (posturalnym) i kinetycznym (czynnościowym)
    • obustronne, przeważnie symetryczne.
      • Dotyczy głównie rąk i przedramion (rzadziej głowy, aparatu mowy, twarzy, kończyn dolnych, tułowia).

    Epidemiologia

    • Drżenie samoistne jest najczęstszym zaburzeniem ruchowym.
    • Częstość występowania2
      • okoOkoło 1% we wszystkich grupach wiekowych.
      • okoOkoło 5% wśród osób powyżej 65. roku życia.
    • Wiek manifestacji choroby
      • Może rozpocząć się w młodości lub dopiero w starszym wieku.
        • Może wystąpić u dzieci.3
      • Średni wiek zachorowania około 40 lat.
    • Podział według płci
      • Stosunek liczby kobiet do mężczyzn około 1:1.4
    • Czynniki genetyczne
      • W około 60% przypadków dodatni wywiad rodzinny.

    Etiologia i patogeneza

    • Etiologia nie jest dokładnie poznana.
    • Istnieje komponent dziedziczny, zidentyfikowano kilka genów związanych z tą chorobą.5
      • Dziedziczenie autosomalne dominujące.
    • W patogenezie choroby prawdopodobnie występuje zaburzenie układu oliwkowo–móżdżkowego.

    Czynniki predysponujące

    • Zaawansowany wiek.6
    • Dodatni wywiad rodzinny.6

    ICD–10

    • G25 Inne zaburzenia pozapiramidowe i zaburzenia czynności ruchowych.
      • G25.0 Drżenie samoistne.

    Diagnostyka

    • Drżenie samoistne jest rozpoznaniem klinicznym.7

    Kryteria diagnostyczne

    • Konieczne/podstawowe kryteria rozpoznania
      • obustronne, przeważnie symetryczne drżenie pozycyjne i kinetyczne
      • pozostałe elementy badania neurologicznego bez odchyleń
      • możliwe dodatkowe lub izolowane drżenie głowy (ale bez cech dystonii czaszkowo–szyjnej).
    • Kryteria drugorzędowe
      • długi czas trwania choroby
      • dodatni wywiad rodzinny
      • zmniejszenie intensywności drżenia po spożyciu alkoholu.

    Diagnostyka różnicowa

    Wywiad lekarski

    • Drżenie
      • Zajęte okolice
        • ręce, przedramiona (94%)
        • głowa (33%)
        • aparat mowy (16%)
        • kończyny dolne (12%)
        • twarz (3%)
        • tułów (3%).
      • Rodzaj drżenia
        • drżenie pozycyjne (posturalne)
        • drżenie kinetyczne (czynnościowe).
      • Nasilenie w różnych sytuacjach
        • stres emocjonalny (przemawianie, uroczystości rodzinne)8
        • zmęczenie4
        • ekstremalne temperatury4
        • spożycie kofeiny.7
      • Poprawa po alkoholu 
        • poprawa u 50–70% pacjentów
        • nie jest to specyficzny objaw, może również występować w innych rodzajach drżenia.3
      • Brak drżenia podczas snu (wywiad chorobowy od innych osób).4
    • Następstwa drżenia (ograniczenia aktywności w życiu codziennym)
      • ograniczenie uczestnictwa w życiu społecznym (prawie wszyscy pacjenci)
      • problemy z wykonywaniem codziennych czynności, takich jak picie, używanie sztućców, pisanie (75%)
      • porzucenie lub zmiana zawodu (25%).
    • Wywiad rodzinny.
    • Wywiad dotyczący przyjmowanych leków
      • np. teofilina, betamimetyki, tyroksyna, lit, glikokortykosteroidy, walproinian, trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, SSRI.
    • Możliwe objawy towarzyszące

    Badanie przedmiotowefizykalne

    • Drżenie
      • Oszacowanie amplitudy w próbie utrzymania uniesionej kończyny górnej: waha się od kilku milimetrów do 10–15 cm.8
        • Amplituda może być bardzo różna w zależności od nasilenia stresu emocjonalnego.4
      • Częstotliwość drżenia najczęściej 6–8 Hz.
      • Jeśli dotyczy głowy: drżenie przy ruchach potakiwania lub zaprzeczania.
      • Testy czynnościowe, np.:
        • rysowanie spirali
        • pisanie
        • podnoszenie kubka do ust
        • ewentualnie czytanie na głos (drżenie głosu?).
    • Inne objawy neurologiczne
      • Zgodnie z klasyczną definicją, pozostałe elementy badania neurologicznego bez odchyleń od normy.8
      • W pojedynczych przypadkach mogą wystąpić inne, łagodne nieprawidłowości neurologiczne, np.:8
        • łagodna ataksja móżdżkowa z zaburzeniem równowagi w próbach chodu po linii
        • drżenie zamiarowe w próbie palec–nos.

    Badania uzupełniające w praktyce lekarza rodzinnego

    Badania laboratoryjne

    Badania u specjalistów

    • W indywidualnych przypadkach może być konieczne wykonanie następujących badań dodatkowych:
      • Badanie elektrofizjologiczne
        • Ilościowa ocena drżenia.
      • Diagnostyka obrazowa
        • TK, RM w celu wykluczenia zmian organicznych.
      • Badania genetyczne
        • Wykluczenie innych chorób.

    Leczenie

    Cele leczenia

    • Zmniejszenie drżenia.
    • Zmniejszenie ograniczeń funkcjonalnych.
    • Poprawa jakości życia.

    Ogólne informacje o leczeniu

    • Wyleczenie na chwilę obecną nie jest możliwe.
    • Możliwości leczenia to:
      • farmakoterapia
      • metody zabiegowe (interwencyjne)
      • metody chirurgiczne.

    Farmakoterapia

    • W leczeniu dostępnych jest wiele leków.
    • Lekami pierwszego wyboru (poprawa u 50–70% pacjentów) są:4,9

     Substancje czynne i dawkowanie

    1. wybór
    • Propranolol
      • 30–320 mg na dobę, optymalna dawka 240–320 mg na dobę.
    • Prymidon
      • 30–500 mg na dobę
      • stosowanie pozarejestracyjne! (off label).
    • Łączne stosowanie propanololu i prymidonu
      • zmienne dawkowanie w celu uniknięcia działań niepożądanych w przypadku zbyt dużych dawek pojedynczych
    2. wybór
    3. wybór

    Metody zabiegowe

    Toksyna botulinowa typu A

    • Stosowana w leczeniu drżenia głowy i drżenia głosu.11

    Zogniskowana fala ultradźwiękowa (focused ultrasound – FUS)

    • Stereotaktyczne usunięcie dysfunkcyjnej tkanki mózgowej za pomocą zogniskowanych ultradźwięków o wysokiej intensywności pod kontrolą obrazu RM (MRI–guided focused ultrasound – MRgFUS).12
    • Opcja leczenia po wyczerpaniu możliwości farmakoterapii.

    Elektrostymulacja przezskórna

    • Nowa metoda nieinwazyjnej elektrostymulacji z użyciem elektrod naklejanych na skórze głowy.13

    Metody chirurgiczne

    Głęboka stymulacja mózgu (deep brain stimulation – DBS)

    • Chirurgiczne wszczepienie elektrod stymulacyjnych w okolicy jądra brzusznego pośredniego wzgórza (nucleus ventralis intermedius).
    • Skuteczna terapia o długotrwałym działaniu.14-16

    Talamotomia

    • Chirurgiczne uszkodzenie wzgórza, obecnie rzadko stosowane.8

    Leczenie drżenia głowy i drżenia głosu

    • Gorsza odpowiedź na leczenie farmakologiczne w porównaniu z drżeniem rąk.
    • Propranolol jest skuteczniejszy od prymidonu.
    • Iniekcje toksyny botulinowej jako opcjonalna metoda zabiegowa.
    • Głęboka stymulacja mózgu o dużej skuteczności (60–85%).

    Przebieg, powikłania i rokowanie

    Powikłania

    • Działania niepożądane farmakoterapii.
    • Powikłania w leczeniu metodami zabiegowymi i chirurgicznymi.
    • Nadużywanie alkoholu jako „terapia" stosowana samodzielne przez pacjentów z uwagi na fakt, że spożywanie alkoholu może prowadzić do złagodzenia objawów.8

    Przebieg i rokowanie

    • Choroba trwająca całe życie, w chwili obecnej nieuleczalna.
    • Nasilenie drżenia możliwe na przestrzeni lat i dekad.
    • Czasem rozprzestrzenia się na inne części ciała, np. najpierw drżenie rąk, potem drżenie głowy.
    • Część pacjentów z łagodnymi objawami nie decyduje się na leczenie lub odkłada je na później.3
    • W przebiegu choroby częste jest pogorszenie jakości życia, a do 25% pacjentów porzuca lub zmienia swój zawód.

    Informacje dla pacjentów

    Materiały edukacyjne dla pacjentów

    Źródła

    Piśmiennictwo

    1. Deuschl G., Bain P., Brin M., and an Ad Hoc Scientific Committee. Consensus statement of the movement disorder society on tremor, Mov Disord 1998, 13 (suppl 3): 2-23, www.ncbi.nlm.nih.gov
    2. Louis E.D., Ferreira J.J. How common is the most common adult movement disorder? Update on the worldwide prevalence of essential tremor. Mov Disord. 2010, 25(5): 534-41, www.ncbi.nlm.nih.gov
    3. Shanker V. Essential tremor: diagnosis and management. BMJ 2019, 366: l4485, doi:10.1136/bmj.l4485, DOI
    4. Burke D. Essential tremor. Medscape, aktualizacja: 22.10.2018, emedicine.medscape.com
    5. Müller S., Girard S., Hopfner F., et al. Genome-wide association study in essential tremor identifies three new loci, Brain 2016, 139: 3163-9, doi:10.1093/brain/aww242, DOI
    6. Clark L., Louis E. Essential tremor. Handb Clin Neurol 2018. 147: 229-39, doi:10.1016/B978-0-444-63233-3.00015-4, DOI
    7. Crawford P., Zimmerman E. Tremor: Sorting Through the Differential Diagnosis, Am Fam Physician 2018, 97: 180-6, www.aafp.org
    8. Bötzel K., Tronnier V., Gasser T. The differential diagnosis and treatment of tremor, Dtsch Arztebl Int 2014, 111: 225-36, doi:10.3238/arztebl.2014.0225, DOI
    9. American Academy of Neurology. Evidence-based guideline update: Treatment of essential tremor, Neurology 2011, 77: 1752-5, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
    10. Bruno E., Nicoletti A., Quattrocchi G., et al. Topiramate for essential tremor, Cochrane Database Syst Rev. 14.04.2017, 4: CD009683. pmid:28409827, PubMed
    11. Jankovic J., Schwartz K., Clemence W., et al. A randomised, double-blind, placebo-controlled study to evaluate botulinum toxin type A in essential hand tremor. Mov Disord 1996, 11: 250-6, PubMed
    12. Elias W.J., Lipsman N., Ondo WG, et al. A randomized trial of focused ultrasound thalatomy for essential tremor, N Engl J Med 2016, 375: 730-9, doi:10.1056/NEJMoa160015, DOI
    13. Schreglmann S., Wang D., Peach R. Non-invasive suppression of essential tremor via phase-locked disruption of its temporal coherence, Nat Commun 2021, 12: 363, www.nature.com
    14. Rehncrona S., Johnels B., Widner H. et al. Long term efficacy of thalamic deep brain stimulation for tremor: double-blind assessments, Mov Disord 2003, 18: 163-70, PubMed
    15. Vaillancourt D.E., Sturman M.M., Verhagen Metman L. et al. Deep brain stimulation of the VIM thalamic nucleus modifies several features of essential tremor, Neurology 2003, 61: 919-25, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
    16. Fields J.A., Troster A.I., Woods A.P. et al. Neuropsychological and quality of life outcomes 12 months after unilateral thalamic stimulation for essential tremor, J Neurol Neurosurg Psychiatry 2003, 74: 305-11, PubMed

    Opracowanie

    • Anna Pachołek (recenzent)
    • Tomasz Tomasik (redaktor)
    • Michael Handke (recenzent/redaktor)
    Drżenie samoistne; Drżenie; Drżenie posturalne; Drżenie podczas aktywności ruchowej; Drżenie czynnościowe; Drżenie kinetyczne; Głęboka stymulacja mózgu
    Drżenie samoistne
    document-disease document-nav document-tools document-theme
    Definicja: Obustronne drżenie pozycyjne (posturalne) i kinetyczne (czynnościowe), głównie rąk i przedramion, rzadziej głowy lub innych części ciała. Epidemiologia: Częstość występowania wynosi około 1% we wszystkich grupach wiekowych, około 5% wśród osób powyżej 65. roku życia.
    Neurologia
    Drżenie samoistne
    /link/d209f449a7f94d559600aa608de52a3d.aspx
    /link/d209f449a7f94d559600aa608de52a3d.aspx
    drzenie-samoistne
    SiteDisease
    Drżenie samoistne
    K.Reinhardt@gesinform.de
    m.parol@konsylium24.pl
    pl
    pl
    pl