Informacje ogólne

Definicja

• Synonimy: guz olbrzymiokomórkowy pochewki ścięgnistej, barwnikowe kosmkowo-guzkowe zapalenie błony maziowej (pigmented villonodular synovitis -PVNS).
• Zapalny, niezłośliwy, nowotworopodobny, rozrost błony maziowej.¹

Postaci

• Postać zlokalizowana: dobrze odgraniczona, nie zajmuje otaczającej tkanki.
• Postać rozlana: otacza równomiernie torebkę stawową, tworząc formację przypominającą murawę z izolowanymi kosmkami; miejscowe zmiany destrukcyjne.

Częstość występowania

• Choroba bardzo rzadka, zapadalność wynosi 1,8 przypadków na 1 mln osób.
• Wiek i płeć ²
  • Średni wiek w momencie ustalenia rozpoznania wynosi 36 lat.
  • Choroba częściej dotyczy kobiet (stosunek kobiety:mężczyźni = 1,35:1).
• Umiejscowienie²
  • staw kolanowy 74%
  • staw biodrowy 18%
  • pozostałe inne stawy lub struktury pozastawowe.
• Postać
  • Stosunek występowania postaci rozlanej do zlokalizowanej wynosi 3:1.

Etiologia i patogeneza

• Zapalny obrzęk błony maziowej z obecnymi w badaniu histopatologicznym złogami hemosyderyny i wielojądrzastymi komórkami olbrzymimi
  • Niejasna etiologia choroby.
  • W obrębie PVNS niektóre komórki wykazują nadekspresję czynnika stymulującego tworzenie kolonii 1 (CSF1).
    • Choroba potencjalnie może być leczona z wykorzystaniem przeciwciał monoklonalnych.
• Może obejmować każdą strukturę z rozwiniętą błoną maziową.
• W postaci rozlanej zmiany początkowo miejscowe, z czasem pojawia się naciek, a na skutek agresywnego rozrostu dochodzi do destrukcji otaczającej tkanki miękkiej i kości.

Czynniki predysponujące

• Możliwy wcześniejszy uraz z krwawieniem do stawu.

ICD-10

• M12.2 Zapalenie błony maziowej kosmkowo-guzkowe.

Diagnostyka

Diagnostyka różnicowa

• Choroba zwyrodnieniowa stawów.
• Rozwarstwiające zapalenie kości i chrząstki.
• Uszkodzenie łąkotki.
• Chrzęstniakowatość maziówki.
• Wyrośl chrzęstno-kostna.

Wywiad lekarski

• Zwykle wolno postępujące, niespecyficzne objawy z bólem i nawracającymi wysiękami w zajętym stawie
• Możliwe ograniczenia ruchu z powodu obecności guza lub wysięku.

Badanie przedmiotowe

• Obserwacja
  • możliwy obrzęk stawu.
• Palpacja
  • czasami wyczuwalny guz.
• Funkcja
  • W trakcie badania czynnościowego stawu zakres ruchu jest często ograniczony lub zablokowany przez guz.

Diagnostyka specjalistyczna

• RTG stawu w 2 płaszczyznach
  • standardowe rozpoznanie różnicowe
• RM, najlepiej z kontrastem, jest metodą diagnostyki obrazowej z wyboru.
  • UWAGA: W jednym z badań wyniki obrazowania i histopatologia PVNS korelowały jedynie w 71%, czyli pomimo braku PVNS w 29% przypadków przeprowadzono radykalną synowektomię. 
• Dlatego w przypadku wątpliwości, przed zabiegiem operacyjnym należy wykonać biopsję.

Wskazania do skierowania do specjalisty

• W przypadku podejrzenia choroby pacjenta należy skierować do ortopedy.

Leczenie

Cele leczenia

• Całkowite usunięcie patologicznej tkanki.

Ogólne informacje o leczeniu

• Chirurgiczne usunięcie guza w połączeniu z leczeniem adjuwantowym (radiosynowiorteza, radioterapia przezskórna lub inhibitor kinazy tyrozynowej – imatynib).

Leczenie chirurgiczne

• W zależności od rozległości guza stosuje się artroskopię lub zabieg operacyjny, który ma na celu jak najdokładniejszą resekcję.
  • Artroskopia jest często możliwa w postaciach ograniczonych miejscowo, w postaci rozlanej preferowany jest zabieg operacyjny.

Leczenie farmakologiczne

• Radiosynowiorteza z zastosowaniem itru-90
  
  • Zwykle po około 6 tygodniach od usunięcia błony maziowej, specjalista medycyny nuklearnej wykonuje iniekcję itru-90 (beta-emitera).
  • Warunkiem jest zamknięcie obszaru (np. w obrębie torebki stawowej, a nie wzdłuż ścięgien) i całkowite makroskopowe usunięcie zmiany, ze względu na ograniczony zasięg promieni beta utrudniający penetrację większych mas guza.
• Radioterapia przezskórna
  • W przypadku, gdy radiosynowiorteza nie jest możliwa, np. w razie zajęcia pozastawowego.
• Imatynib
  • Imatynib kompetycyjnie i selektywnie blokuje kinazy tyrozynowe, takie jak czynnik stymulujący tworzenie kolonii CSF-1, który ulega nadekspresji w PVNS.
  • UWAGA: ilość danych na ten temat jest ograniczona!

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

• Średni czas od wystąpienia objawów do rozpoznania wynosi 18 miesięcy.²
• W postaci rozlanej wzrost miejscowy z rosnącym uszkodzeniem otaczających struktur.

Powikłania

• Nawroty
• Ograniczony zakres ruchów z powodu wysięku w stawie i guza.
• W postaci rozlanej zniszczenie otaczających struktur.

Rokowanie

• Pomimo odpowiedniego leczenia wysoki odsetek nawrotów²
  • Znacznie większy odsetek nawrotów wykazano w stawie kolanowym niż biodrowym.
  • Brak istotnych różnic w nawrotach między zabiegami operacyjnymi (20,93%) i artroskopowymi (19,44%).