Regional content

Content

Informacje ogólne

Definicja

• Wczesnodziecięce, niepostępujące uszkodzenie rozwijającego się mózgu płodu lub dziecka przed uzyskaniem pełnej dojrzałości mózgu, z dominującymi trwałymi zaburzeniami ruchowymi i towarzyszącymi zaburzeniami poznawczymi, czucia i percepcji oraz komunikacji i zachowania.^1-5
  • synonim: wczesnodziecięce uszkodzenie mózgu

Częstość występowania

• Najczęstsze zaburzenie rozwoju motorycznego w dzieciństwie⁵
• Chorobowość 1–2,5 na 1000 urodzeń^5-7
• Częściej występuje u wcześniaków.⁸

Etiologia i patogeneza

Etiologia

• Przyczyną porażenia mózgowego jest trwałe, niepostępujące uszkodzenie mózgu.
  • wrażliwa faza rozwoju mózgu w okresie prenatalnym i w ciągu pierwszych dwóch lat życia
  • Uszkodzenie mózgu może wystąpić przed, w trakcie lub po porodzie.^9-10
• Przyczyny prenatalne (>50%)
  • np. uraz wewnątrzmaciczny, zakażenia
  • często nieznana przyczyna
• Przyczyny okołoporodowe (do 15%)
  • np. zamartwica lub krwotok wewnątrzczaszkowy podczas skomplikowanego porodu
• Przyczyny poporodowe (do 5%)
  • np. zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych u niemowląt, rzadko żółtaczka jąder podkorowych/niezgodność w zakresie czynnika Rh
• Postaci idiopatyczne (około 30%)¹¹
  • brak dowodów na istnienie konkretnej przyczyny
• Coraz częściej identyfikowane są przyczyny genetyczne.^5,12
  • szacowany odsetek szkodliwych mutacji de novo:¹²
    • 11,9% wszystkich chorób
    • 62,8% chorób bez określonej przyczyny (idiopatycznych).
  • względne ryzyko dla rodzeństwa od 4 do 9 razy wyższe⁵
• Wieloczynnikowe modele rozwoju choroby są omawiane jako prawdopodobne.⁵ 

Patofizjologia

• Korelaty wczesnodziecięcych uszkodzeń mózgu^1,5
  • leukomalacja okołokomorowa
    • uszkodzenie niedotlenieniowo-niedokrwienne¹
    • Rozległość koreluje z tetraparezą spastyczną.
  • zmiany w zwojach podstawy mózgu
    • często w żółtaczce noworodków (żółtaczka jąder podkorowych)
    • Rozległość koreluje z dystonią i pląsawicą.
  • udary okołoporodowe
    • głównie niedokrwienne, rzadziej krwotoczne
    • częsta przyczyna porażenia mózgowego z objawami porażenia połowiczego⁵
• Niedowład spastyczny (spastyczność)
  • najczęstsza motoryczna manifestacja porażenia mózgowego¹
  • konsekwencje uszkodzenia szlaków motorycznych OUN (pierwszy neuron motoryczny w mózgu, pień mózgu, rdzeń kręgowy)
  • Brak centralnego hamowania prowadzi do wzrostu napięcia mięśniowego.

Choroby współistniejące

• Częstość występowania chorób współistniejących i objawów towarzyszących zależy od stopnia wczesnodziecięcego uszkodzenia mózgu.
• Liczne możliwe objawy towarzyszące i choroby współistniejące, z których najczęstsze to niepełnosprawność intelektualna (30–40%) i padaczka (ok. 40 %)

Czynniki predysponujące

• Przedwczesny poród⁸
  • współczynnik chorobowości ok. 10% w przypadku porodu przed 28. tygodniem ciąży⁵
• Powikłania porodowe (np. zamartwica okołoporodowa)⁵
• Niski wynik w skali Apgar przy urodzeniu⁷
• chorobowość na poziomie 11% u dzieci z wynikiem w skali Apgar <3
• chorobowość na poziomie 0,1% u dzieci z wynikiem w skali Apgar 10
• Zbyt wysoka lub zbyt niska masa urodzeniowa dziecka¹³
• Nadwaga/otyłość matki w okresie ciąży¹⁴
• Ciąża mnoga⁵
• Żółtaczka noworodków (żółtaczka jąder podkorowych)
• Infekcje przed- i okołoporodowe
  • np. toksoplazmoza, różyczka, wirus cytomegalii, wirus opryszczki zwykłej
• Przyczyny genetyczne⁵

ICD-10

• G80 Mózgowe porażenie dziecięce
  • G80.0 Spastyczne czterokończynowe mózgowe porażenie dziecięce
  • G80.1 Spastyczne dwukończynowe mózgowe porażenie dziecięce
  • G80.2 Spastyczne mózgowe porażenie dziecięce połowicze
  • G80.3 Dyskinetyczne mózgowe porażenie dziecięce
  • G80.4 Ataktyczne mózgowe porażenie dziecięce
  • G80.8 Inne mózgowe porażenie dziecięce
  • G80.9 Mózgowe porażenie dziecięce, nieokreślone

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Kliniczno-neurologiczna diagnoza zespołu z wykorzystaniem standaryzowanych testów¹
• Dodatkowa diagnostyka obrazowa 
• Obserwacja przebiegu klinicznego ważna dla postawienia rozpoznania^1,5
  • jednoznaczne rozpoznanie zwykle najwcześniej w wieku 12–24 miesięcy, czasami dopiero po ukończeniu 5 lat

Systemy klasyfikacji funkcjonalnej¹⁵

• GMFSC (Gross Motor Function Classifiaction System)
  • ocena funkcji motoryki dużej (zdolność chodzenia, ruchy inicjowane samodzielnie i wspomagane przez urządzenia)
• MACS (Manual Ability Cassification System)
  • ocena zdolności manualnych (kończyn górnych i dłoni do posługiwania się przedmiotami codziennego użytku)
• CFCS (Communication Function Classifiaction System)
  • ocena zdolności komunikacyjnych (dotyczy wszystkich metod komunikacji)
• EDACS (Eating and Drinking Ability Classification System)
  • ocena umiejętności jedzenia i picia

Diagnostyka różnicowa

• Guzy OUN u dzieci
• Dziedziczne choroby mięśni
• (Dziedziczne) spastyczne porażenie rdzenia
• (Wrodzone) wodogłowie
• Wady rozwojowe tylnego dołu czaszki
  • np. zespół Dandy'ego-Walkera, malformacje Arnolda-Chiariego, anomalie móżdżku
• Niepełnosprawność intelektualna lub padaczka z innych przyczyn

Wywiad lekarski

Objawy ruchowe

• Zmienne nasilenie i wzorce dystrybucji
  • niedowład czterokończynowy: niedowład wszystkich kończyn (symetryczny lub asymetryczny)
  • niedowład poprzeczny (diplegia, paraplegia): niedowład kończyn dolnych
  • niedowład połowiczy (hemiplegia): niedowład jednej połowy ciała
• Spastyczne niedowłady lub porażenia (spastyczność) 
  • spastyczność - najczęstszy objaw (80%)¹
  • trwały wzrost napięcia dotkniętych mięśni
  • Brak równowagi w aktywności mięśni może prowadzić do przykurczów (skrócenia i usztywnienia) z nieprawidłową pozycją (np. końskie ustawienie stopy).
• Dyskinezy (10–20%)
  • mimowolne ruchy o różnym stopniu nasilenia
  • np. pląsawica
• Ataksja (<10%)
• zaburzenia koordynacji z niekontrolowanymi, czasami nadmiernymi ruchami
• Przykurcze i nieprawidłowa pozycja
  • końskie ustawienie stopy (pes equinus): unieruchomienie w zgięciu podeszwowym z powodu spastyczności agonistów i antagonistów oraz przewagi zginaczy¹
• Zaburzenia chodu i równowagi aż do uzależnienia od wózka inwalidzkiego
  • chód nożycowy: chód z przekraczaniem linii środkowej na drugą nogę z powodu spastyczności mięśni przywodzicieli

Objawy towarzyszące

• Niepełnosprawność intelektualna (30–50%)¹
• Padaczka (25–40%)¹
• Zaburzenia zachowania (20–25%)¹
• Nietrzymanie moczu (ok. 25 %)^1,16
• Zaburzenia mowy i języka u dzieci (25%)
• Utrata słuchu i zaburzenia widzenia
• Ból (75%)¹
• Ból i zwichnięcie stawu biodrowego (33%)¹

Przyczyny

• Powikłania ciążowe (np. zakażenia)
• Powikłania porodowe (np. zamartwica okołoporodowa)
• Termin porodu (przedwczesny poród)
• Powikłania poporodowe (np. żółtaczka noworodków)
• Wywiad rodzinny

Badanie przedmiotowe

• Ogólne badanie fizykalne
• Badanie neurologiczne z naciskiem na:
  • zaburzenia motoryczne
  • zaburzenia koordynacji, chodu i równowagi
  • deficyty poznawcze (niepełnosprawność intelektualna)
  • zaburzenia mowy (25%)
• Orientacyjne badanie ortopedyczne
  • badanie stawu biodrowego (ból, zwichnięcie)
  • nieprawidłowe ustawienie stawów (np. końskie ustawienie stopy)

Badanie umiejętności motorycznych

• Indywidualny test siły w porównaniu obustronnym – klasyfikacja według stopnia siły
• 0: brak skurczu
• 1: wyczuwalne drgnięcie i minimalny skurcz
• 2: aktywny ruch możliwy przy zniesieniu siły ciążenia
• 3: możliwy aktywny ruch przeciwdziałający sile ciążenia
• 4: możliwy aktywny ruch przeciwdziałający oporowi 
• 5: prawidłowa siła
• Ocena napięcia mięśniowego
  • pasywny ruch stawów
  • spastyczność: zwiększony, zależny od prędkości opór na rozciąganie mięśni
    • przydatna może być ocena zwiększonego napięcia w skali Ashwortha
• Ocena odruchów¹
  • zwiększone odruchy mięśniowe w spastyczności
  • objawy ze strony układu piramidowego wskazujące na uszkodzenie OUN (np. odruch Babińskiego)
  • przetrwałe odruchy pierwotne (np. odruch Moro >6 miesięcy po urodzeniu)

Diagnostyka u specjalisty

Badania obrazowe

• Diagnostyka uszkodzeń mózgu
  • np. leukomalacji okołokomorowej, zawałów i wad rozwojowych
• USG przezciemiączkowe
  • W przypadku niezarośniętego ciemiączka możliwe jest badanie całego mózgu.
• Rezonans magnetyczny (RM)
  • Wykonywane, jeśli badanie ultrasonograficzne nie jest możliwe lub niewystarczające do ustalenia przyczyny.
  • swoistość 89% w wykrywaniu nieprawidłowości wewnątrzczaszkowych¹

Dalsza diagnostyka

• W indywidualnych przypadkach dalsza diagnostyka, np.:
  • EEG
  • diagnostyka laboratoryjna (zaburzenia metaboliczne, zakażenia)
  • Diagnostyka genetyczna
  • badania wzroku i słuchu

Wskazania do skierowania

• W przypadku podejrzenia choroby skierowanie do neurologa dziecięcego.

Leczenie

Cele leczenia

• Najlepszy możliwy rozwój motoryczny i poznawczy oraz uczestnictwo dziecka w codziennych aktywnościach
• Zapobieganie przykurczom i zniekształceniom
• Ważne są realistyczne cele i oczekiwania.¹

Ogólne informacje o leczeniu

• Brak terapii leczącej wczesnodziecięce uszkodzenia mózgu.
• Wielospecjalistyczne planowanie i wdrażanie koncepcji terapeutycznych
• Leczenie we współpracy z specjalistycznym ośrodkiem neurologii/neurochirugii dziecięcej i rehabilitacji 
  • Możliwość miejscowego i dokanałowego leczenia spastyczności oraz, w razie potrzeby, interwencji chirurgicznych
• Uwzględnienie chorób współistniejących podczas terapii
  • Zobacz także Leczenie padaczki u dzieci i niepełnosprawność intelektualna

Leczenie farmakologiczne

Leczenie spastyczności

• Doustne leki antyspastyczne
  • stosowane w przypadku spastyczności mającej znaczenie w życiu codziennym bez wystarczającej kontroli pomimo stosowania środków fizycznych lub terapeutycznych
  • indywidualny dobór i dawkowanie leków
    • np. baklofen, tyzanidyna, klonidyna, klonazepam, diazepam, dantrolen^15,17
  • Powszechne są kombinacje kilku preparatów.
• Toksyna botulinowa A wstrzykiwana domięśniowo
  • zalecana w przypadku spastyczności ogniskowej (stosunek ryzyka do korzyści) 
  • skuteczność w przypadku spastyczności ogniskowej, wieloogniskowej i segmentalnej mającej znaczenie w życiu codziennym^1,17-20
• Wewnątrzoponowe leczenie baklofenem (ITB)
  • Baklofen jest agonistą GABA, który centralnie hamuje transmisję pobudzenia.
  • możliwość ciągłego podawania dooponowego za pomocą pompy^17,21
  • Podczas leczenia powinien być zapewniony długoterminowy program opieki.

Inne metody leczenia

Fizjoterapia i terapia zajęciowa

• Wczesne rozpoczęcie (przed 4-5 r.ż.) przynosi większe korzyści.²²
•  Cele
  • Poprawa umiejętności motorycznych i mobilności
  • Zapobieganie przykurczom i nieprawidłowej pozycji
• Różne procedury
  • ćwiczenia poprawiające bierne i czynne funkcje motoryczne
  • bierny ruch spastycznych kończyn wspomagany przez urządzenie
  • trening chodu wspomagany urządzeniami i trening na bieżni
  • rosnące wykorzystanie procedur wspomaganych przez roboty

Środki pomocnicze

• W zależności od zakresu mobilności, np. urządzenia wspomagające chodzenie lub wózek inwalidzki
• Szyny, stabilizatory, gipsy, ortezy, odlewy
  • ortezy unieruchamiające do korekcji wadliwej pozycji i zapobiegania przykurczom (np. w stopie końskiej)
  • okresowe pozycjonowanie szyny w celu zmniejszenia bólu w spastyczności
  • seryjne stosowanie gipsów lub opatrunków gipsowych jako uzupełnienie leczenia farmakologicznego¹

Elektrostymulacja

• Elektrostymulacja za pomocą elektrod powierzchniowych może być stosowana jako terapia uzupełniająca w celu zwiększenia napięcia spastycznego.
  • brak jednoznacznych dowodów potwierdzających jej skuteczność¹⁵

Leczenie chirurgiczne

• Stosowane w przypadku spastyczności w indywidualnych przypadkach po wyczerpaniu innych, zachowawczych metod leczenia.
• Selektywna rizotomia grzbietowa^,
  • interwencja mikrochirurgiczna w neurochirurgii dziecięcej
  • Może poprawić mobilność, autonomię i ból spowodowany spastycznością.
• Przerwanie ciągłości końcowych gałęzi motorycznych nerwu piszczelowego
  • w przypadku opornej na leczenie, bolesnej stopy końskiej (pes equinus)
• Chirurgiczne leczenie powikłań (np. deformacji, zmian w stawach, zwichnięć stawu biodrowego)^1,23

Zapobieganie

Siarczan magnezu

• Prenatalne podawanie siarczanu magnezu jest stosowane w celu neuroprotekcji płodu w przypadkach przewidywalnego przedwczesnego porodu.⁵
• Metaanalizy Cochrane dotyczące skuteczności siarczanu magnezu
  • zmniejszenie ryzyka porażenia mózgowego (NNT 63; Ia) w przypadkach przewidywalnego ryzyka przedwczesnego porodu²⁴
  • niewystarczające dane dotyczące skuteczności i profilu bezpieczeństwa w przypadku porodów terminowych²⁵

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

• Nasilenie porażenia mózgowego jest bardzo zróżnicowane i zależy od stopnia uszkodzenia.^1,5
  • 40% dzieci nie może samodzielnie chodzić.
  • 1/3 dzieci ma padaczkę.
  • Nawet 1/3 dzieci nie mówi.
  • U 30-50% występuje niepełnosprawność intelektualna.
• Pomimo trwałego uszkodzenia mózgu (encefalopatii) możliwe są zmiany objawów w miarę rozwoju dziecka.^1,9-10
  • Osiągnięcie ok. 90% ostatecznego rozwoju w wieku 5 lat
  • Poprawa rozwoju motorycznego jest nadal możliwa do 7. roku życia.

Powikłania:

• Przykurcze
• Zwichnięcie stawu biodrowego
• Odleżyny
• Padaczka oporna na leczenie

Rokowanie

• Rokowanie zależy od stopnia uszkodzenia mózgu oraz zaburzeń motorycznych, poznawczych i funkcjonalnych
• Śmiertelność
  • zwiększona u dzieci z ciężkim spastycznym niedowładem czterokończynowym, niepełnosprawnością intelektualną, wodogłowiem, oporną na leczenie padaczką nasiloną^26-27
  • niemal normalna długość życia możliwa w przypadku porażenia mózgowego bez chorób współistniejących²⁶

Dalsze postępowanie

• W przypadku przewlekłych spastycznych zaburzeń ruchowych zaleca się leczenie ambulatoryjne w wyspecjalizowanych ośrodkach.
• Kliniczne badania kontrolne w indywidualnych odstępach czasu (zwykle nie dłuższych niż 6 miesięcy)

Informacje dla pacjentów

• Porażenie mózgowe