Content

Informacje ogólne

Definicja

• Wrodzona wada serca, w której zastawka aortalna składa się tylko z dwóch, a nie trzech płatków.
• W ok. 80% przypadków dochodzi do fuzji płatka prawowieńcowego i lewowieńcowego, a w ok. 20% do fuzji płatka prawowieńcowego i niewieńcowego.¹

Częstość występowania

• Najczęstsza wrodzona wada serca
• Dotyczy ok. 1–2% populacji.
• Stosunek liczby mężczyzn do liczby kobiet to ok. 3:1²
• Zapadalność u pacjentów z wadami zastawki aortalnej wymagającymi operacji wynosi ok. 30 %.

Etiologia i patogeneza

Etiologia

• Wada powstaje już podczas embriogenezy.
• W większości przypadków pierwotnie powstają trzy zatoki i szczeliny, a dwa z trzech płatków pozostają połączone ze sobą w dalszym toku rozwoju.
• Czynniki genetyczne
  • Zidentyfikowano różne mutacje genów, które są związane z dwupłatkowymi zastawkami aortalnymi.
  • Dwupłatkowe zastawki aortalne mogą występować w rodzinach z dziedziczeniem autosomalnym dominującym.^3-5
  • Występuje również w zespołach genetycznych, takich jak zespół Turnera.⁴
• W ok. 20% przypadków dwupłatkowa zastawka aortalna jest związana z innymi wadami serca, np. zwężeniem cieśni aorty lub przetrwałym przewodem tętniczym.

Patogeneza

• Tylko u 20% osób z dwupłatkową zastawką aortalną funkcja zastawki pozostaje prawidłowa przez całe życie.
• U większości pacjentów w wieku 70 lat dochodzi do rozwoju powikłań zastawkowych lub naczyniowych.
• Najczęstszymi powikłaniami są zwężenie zastawki aortalnej i niedomykalność zastawki aortalnej.
  • Dynamika przepływu spowodowana przez zmienioną zastawkę prowadzi do pogrubienia i ostatecznie zwapnienia płatków zastawki.
  • Zwężenie zastawki aortalnej występuje u ok. 70% pacjentów, a szczyt objawów przypada na 5. i 6. dekadę życia.
  • Rzadsza niedomykalność zastawki aortalnej wyższego stopnia zwykle staje się objawowa po 50. roku życia. 
• Istnieje jednak również zwiększone ryzyko tętniaka aorty i rozwarstwienia aorty.⁶
• U ok. 25–50% pacjentów dochodzi do poszerzenia aorty wstępującej^.7
• W rozwoju tętniaka  odgrywają rolę czynniki genetyczne, ale także zmieniony przepływ krwi oddziaływujacy na ścianę aorty.
  • Rozszerzenie aorty może wystąpić nawet w przypadku braku wady wyższego stopnia.⁸
• Ryzyko zapalenia wsierdzia jest zwiększone (średnie ryzyko).

Czynniki predysponujące

• Inne znane przypadki w rodzinie

ICD-10

• Q23.1 Dwupłatkowa zastawka aortalna

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Diagnozę stawia się głównie na podstawie echokardiografii.

Diagnostyka różnicowa

• Inne przyczyny zwężenia zastawki aortalnej i/lub niedomykalności zastawki aortalnej:
  • zwyrodnieniowe
  • reumatyczne
  • infekcyjne zapalenie wsierdzia
• Inne przyczyny tętniaka aorty/rozwarstwienia aorty
  • nadciśnienie tętnicze
  • zaburzenia tkanki łącznej

Wywiad lekarski

• Zwykle przebieg bezobjawowy przez długi czas
• Klasyczna triada objawów w rozwoju zwężenia zastawki aortalnej wysokiego stopnia:
  • dławica
  • omdlenia (zawroty głowy)
  • duszność
• Objawy niedomykalności zastawki aortalnej:
  • duszność
  • nietolerancja wysiłku, męczliwość
  • dławica piersiowa
  • kołatania serca

Badanie przedmiotowe – osłuchiwanie

• Typowy dla dwupłatkowej zastawki aortalnej jest skurczowy klik wyrzutowy połączony ze skurczowym szmerem wyrzutowym.
• W przebiegu choroby mogą wystąpić kliniczne objawy wady wyższego stopnia; szczegółowe informacje można znaleźć również w artykułach Zwężenie zastawki aortalnej, Niedomykalność zastawki aortalnej oraz Szmery w sercu dorosłych.

Wyniki osłuchiwania w przypadku zwężenia zastawki aortalnej

• Szmer skurczowy crescendo-decrescendo
  • Punctum maximum przy mostku po stronie lewej (punkt Erba) lub druga przestrzeń międzyżebrowa przy mostku po prawej stronie
  • promieniowanie szmeru do tętnic szyjnych
  • Głośność dźwięku nie jest skorelowana ze stopniem zwężenia.⁹
• Osłabiony drugi ton serca
  • możliwe paradoksalne rozdwojenie 2. tonu serca z powodu opóźnionego zamknięcia zastawki aortalnej
• 4. ton serca: oznaka zwiększonego napływu końcoworozkurczowego z powodu silnego skurczu przedsionków

Wyniki osłuchiwania w przypadku niedomykalności zastawki aortalnej

• Szmer rozkurczowy decrescendo o wysokiej częstotliwości („chuchający lub lejący“)
• Punctum maximum 2. przestrzeń międzyżebrowa po stronie prawej („aorta“) lub 3. przestrzeń międzyżebrowa po stronie lewej („punkt Erba“)
• Czasami turkot śród- i późnorozkurczowy nad koniuszkiem serca („szmer Austina-Flinta“) spowodowany uderzeniem cofającego się strumienia krwi o przedni płatek zastawki mitralnej.
• Często również wykrywany przez osłuchiwanie szmer skurczowy nad punktem Erba i aortą, wywołany przez przyspieszony przepływ krwi z powodu zwiększonej objętości wyrzutowej (rozpoznanie różnicowe zwężenie zastawki aortalnej).

Badanie przedmiotowe – badanie palpacyjne

• Tętno małe i leniwe (pulsus parvus et tardus) w zwężeniu zastawki aortalnej
  • zmniejszona amplituda tętna
  • opóźniony wzrost tętna
  • Badanie palpacyjne tętna jest prostą, ale wartościową diagnostycznie metodą: Normalny wzrost tętna o prawidłowej amplitudzie w dużym stopniu wyklucza zwężenie zastawki aortalnej dużego stopnia.
• Tętno chybkie i wysokie (pulsus celer et altus) w niedomykalności zastawki aortalnej
  • wysoka amplituda tętna (tętno Corrigana)
  • tachykardia zatokowa

Badanie uzupełniające w praktyce lekarza rodzinnego

EKG

• Zmiany widoczne dopiero wtedy, gdy rozwinie się odpowiednia wada:
  • odchylenie osi elektrycznej serca w lewo
  • cechy przerostu lewej komory (dodatni wskaźnik Sokołowa-Lyona, zob. też lista kontrolna EKG)
  • Zmiany odcinka końcowego (obniżenia ST, ujemne załamki T) (patrz także Zmiany załamka P, zespołu QRS i odcinka ST-T)

RTG klatki piersiowej

• Zmiany widoczne dopiero wtedy, gdy rozwinie się odpowiednia wada i/lub poszerzenie aorty:
  • wykrywanie zwapnień w okolicy pierścienia/zastawki aortalnej
  • powiększenie lewej komory (z niewydolnością zastawki aortalnej)
  • cechy zastoju w krążeniu płucnym
  • poszerzenie aorty wstępującej

Badania laboratoryjne

• NT-proBNP lub BNP jako marker niewydolności serca

Diagnostyka u specjalisty

Echokardiografia (ECHO)

• Echokardiografia pozwala z dużą pewnością wykryć dwupłatkową zastawkę aortalną i jest złotym standardem w obrazowaniu.¹⁰
• Echokardiografia 2D
  • ocena morfologiczna zastawki
  • wykrycie dwupłatkowej zastawki (w rzadkich przypadkach mogą również występować zastawki jedno- lub czteropłatkowe)
  • pogrubienie, zwapnienie zastawki
  • średnica aorty wstępującej
• Echokardiografia dopplerowska/kolorowa echokardiografia dopplerowska
  • ocena ilościowa zwężenia zastawki aortalnej
  • obrazowanie i ocena ilościowa niedomykalności zastawki aortalnej
• Echokardiografia przezprzełykowa (2D i 3D)
  • Nie jest wymagana rutynowo; w indywidualnych przypadkach do szczegółowego i, w razie potrzeby, przestrzennego obrazowania struktur aparatu zastawkowego i aorty piersiowej.
  • wykrywanie rozwarstwienia aorty w przypadku klinicznego podejrzenia (metoda z wyboru to TK)

MRI lub TK klatki piersiowej

• Drugorzędne znaczenie w diagnostyce zastawki dwupłatkowej i ilościowej ocenie wady w porównaniu z echokardiografią
• Ważne w kontekście obrazowania aorty piersiowej i oceny ilościowej tętniaka aorty
• Ustalenie rozpoznania przy podejrzeniu rozwarstwienia aorty
• Przedoperacyjne wykrywanie zwapnień aorty za pomocą TK
• Pomiar pierścienia zastawki wspomagany tomografią komputerową przed przezcewnikową implantacją zastawki aortalnej (TAVI)

Badania przesiewowe

• Badania przesiewowe w kierunku poszerzenia aorty wstępującej można rozważyć u krewnych pierwszego stopnia pacjentów z dwupłatkową zastawką aortalną.¹¹

Wskazania dla skierowania do specjalisty

• W przypadku szmerów w sercu i klinicznego podejrzenia odpowiedniej wady
• U pacjentów ze stwierdzoną dwupłatkową zastawką aortalną należy określić średnicę pnia aorty i aorty wstępującej za pomocą echokardiografii.¹¹

Leczenie

Cele terapii

• Poprawa rokowania w przypadku zaawansowanej choroby zastawki i/lub tętniaka aorty
• Uniknięcie powikłań (np. dekompensacji serca/rozwarstwienia aorty)

Ogólne informacje o terapii

• Dwupłatkowa zastawka aortalna sama w sobie nie jest wskazaniem do operacji.
• Wymiana lub rekonstrukcja zastawki jest wskazana w przypadku występowania objawów.
• Ponadto operacja jest wskazana w przypadku tętniaka aorty wstępującej, przy czym granica wskazania do wymiany zastawki wstępującej zależy od obecności dwupłatkowej zastawki aortalnej (patrz poniżej).

Leczenie farmakologiczne

• Leczenie farmakologiczne zwężenia zastawki aortalnej jest ukierunkowane wyłącznie na objawy, tj. może być konieczne leczenie niewydolności serca zgodnie z aktualnymi wytycznymi.¹²
• W przypadku niedomykalności zastawki aortalnej leczenie farmakologiczne polega na zmniejszeniu obciążenia następczego, a tym samym ograniczeniu objętości niedomykalności.
  • Zastosowanie znajdują głównie antagoniści wapnia (dihydropirydyny) i inhibitory ACE.
• U pacjentów z dwupłatkową zastawką aortalną i poszerzeniem aorty wstępującej zwykle podaje się beta-blokery i/lub losartan (choć nie ma na to jednoznacznych dowodów).¹³

Terapia chirurgiczna

Wymiana zastawki

• Wskazania do wymiany zastawki opierają się na wytycznych dotyczących postępowania w chorobach zastawek.¹³
  • Zobacz także artykuły Zwężenie zastawki aortalnej i Niedomykalność zastawki aortalnej.
• Oprócz chirurgicznej wymiany zastawki, od niedawna dostępną opcją jest przezcewnikowa wymiana zastawki aortalnej (TAVI).

Rekonstrukcja zastawki

• U niektórych pacjentów z dominującą niedomykalnością zastawki aortalnej można wykonać rekonstrukcję zastawki, ewentualnie połączoną z wymianą aorty.

Wymiana aorty wstępującej w przypadku tętniaka aorty

• Nowsze dane wskazują, że parametry takie jak grubość, sztywność i naprężenie ściany aorty są również ważne dla stratyfikacji ryzyka, ale obecnie decyzja o operacji opiera się głównie na pomiarze średnicy.¹⁴
• Izolowana wymiana zastawki jest prawdopodobnie również bezpieczną opcją, zwłaszcza u starszych, obciążonych współistniejącymi chorobami pacjentów ze zwężeniem zastawki aortalnej dwupłatkowej i poszerzoną aortą wstępującą.
• Jednoczesna wymiana zastawki aortalnej jest szczególnie korzystna w przypadku młodszych pacjentów z niskim ryzykiem operacyjnym i dominującą niedomykalnością zastawki aortalnej.
• Aktualne wytyczne przewidują następujące wskazania do chirurgicznego leczenia tętniaka aorty wstępującej ze szczególnym uwzględnieniem obecności zastawki dwupłatkowej:¹³

Profilaktyka zapalenia wsierdzia

• Dwupłatkowa zastawka aortalna jest jedną ze zmian o umiarkowanym ryzyku zapalenia wsierdzia; obecnie nie zaleca się profilaktyki antybiotykowej zapalenia wsierdzia.¹⁵
• Pacjentów należy uświadomić o potrzebie prawidłowej higieny jamy ustnej.¹⁵

Przebieg, powikłania i rokowanie

Powikłania

• Powikłania zwężenia zastawki aortalnej i niewydolności zastawki aortalnej wysokiego stopnia
  • postępująca niewydolność serca¹⁶
  • komorowe zaburzenia rytmu serca, nadkomorowe zaburzenia rytmu serca
  • omdlenia
  • nagły zgon sercowy,
• Poszerzenie aorty/rozwarstwienie aorty
  • W retrospektywnej analizie stwierdzono średni wzrost średnicy aorty wstępującej o 0,4 mm/rok w przypadku dwupłatkowej zastawki aortalnej.¹⁷
  • Względne ryzyko rozwarstwienia aorty jest 8 razy wyższe w porównaniu z populacją ogólną.¹⁸
    • Dwupłatkowa zastawka aortalna występuje u ok. 7% przypadków rozwarstwienia aorty.⁸
• Infekcyjne zapalenie wsierdzia
  • Pacjenci z zastawką dwupłatkową należą do grupy średniego ryzyka.¹⁵

Przebieg i rokowanie

• Rokowanie jest zasadniczo zdeterminowane przez hemodynamicznie istotną wadę i/lub chorobę aorty piersiowej.

Zdolność do uprawiania sportu

• Sport wyczynowy
  • w przypadku dwupłatkowej zastawki aortalnej bez istotnego zwężenia zastawki aortalnej lub niedomykalności zastawki aortalnej i bez poszerzenia aorty (<40 mm) brak ograniczeń dla sportu wyczynowego
  • Przy dwupłatkowej zastawce aortalnej i poszerzeniu aorty od 40 do 45 mm uprawianie sportów wyczynowych jest możliwe przy umiarkowanych obciążeniach statycznych i dynamicznych.
  • w przypadku dwupłatkowej zastawki aortalnej i poszerzenia aorty >45 mm, tylko sporty wyczynowe o niskim obciążeniu statycznym i dynamicznym (np. golf, strzelectwo, bilard)
• Sport rekreacyjny
  • Odpowiednie dla pacjentów z dwupłatkową zastawką aortalną i poszerzeniem aorty są ćwiczenia wytrzymałościowe o niskiej intensywności i niewielkim wysiłku (np. umiarkowane biegi wytrzymałościowe, jazda na rowerze po płaskim terenie, nordic walking lub spacery).

Dalsze postępowanie

• W przypadku istotnego zwężenia lub poszerzenia aorty coroczne badania kontrolne
• Nawet w przypadku bezobjawowej dwupłatkowej zastawki aortalnej wskazane są systematyczne badania kontrolne w dłuższych odstępach czasu (np. po 5 latach) w celu wykrycia wystąpienia istotnego zwężenia lub poszerzenia aorty.

Informacje dla pacjentów

O czym należy poinformować pacjentów?

• Choroba często rozwija się w chorobę zastawki serca i/lub chorobę aorty wymagającą leczenia.
• Jeśli występują objawy, konieczne są regularne badania kontrolne w celu oceny potrzeby interwencji.

Informacje dla pacjentów w Deximed

• Dwupłatkowa zastawka aortalna