Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

Dwupłatkowa zastawka aortalna

Streszczenie

  • Definicja:Wrodzona wada serca, w której zastawka aortalna składa się tylko z dwóch zamiast trzech płatków.
  • Częstość występowania: Chorobowość wynosi ok. 1–2 %.
  • Objawy:Dwupłatkowa zastawka aortalna początkowo nie powoduje żadnych objawów, ale później może wywołać objawy zwężenia i/lub niedomykalności zastawki aortalnej.
  • Wyniki:Osłuchowo słyszalny klik wyrzutowy i skurczowy szmer wyrzutowy spowodowany zastawką dwupłatkową; mogą występować kliniczne objawy zwężenia i/lub niedomykalności zastawki aortalnej wyższego stopnia.  
  • Diagnostyka:Rozpoznanie na podstawie echokardiografii. Oprócz wykrycia i ilościowej oceny wady zastawki, badanie to umożliwia również wykrycie często związanego z nią poszerzenia aorty wstępującej.
  • Leczenie:Wymiana zastawki w przypadku wady objawowej, wymiana aorty wstępującej w przypadku tętniaka.

Informacje ogólne

Definicja

  • Wrodzona wada serca, w której zastawka aortalna składa się tylko z dwóch, a nie trzech płatków.
  • W ok. 80% przypadków dochodzi do fuzji płatka prawowieńcowego i lewowieńcowego, a w ok. 20% do fuzji płatka prawowieńcowego i niewieńcowego.1

Częstość występowania

  • Najczęstsza wrodzona wada serca
  • Dotyczy ok. 1–2% populacji.
  • Stosunek liczby mężczyzn do liczby kobiet to ok. 3:12
  • Zapadalność u pacjentów z wadami zastawki aortalnej wymagającymi operacji wynosi ok. 30 %.

Etiologia i patogeneza

Etiologia

  • Wada powstaje już podczas embriogenezy.
  • W większości przypadków pierwotnie powstają trzy zatoki i szczeliny, a dwa z trzech płatków pozostają połączone ze sobą w dalszym toku rozwoju.
  • Czynniki genetyczne
    • Zidentyfikowano różne mutacje genów, które są związane z dwupłatkowymi zastawkami aortalnymi.
    • Dwupłatkowe zastawki aortalne mogą występować w rodzinach z dziedziczeniem autosomalnym dominującym.3-5
    • Występuje również w zespołach genetycznych, takich jak zespół Turnera.4
  • W ok. 20% przypadków dwupłatkowa zastawka aortalna jest związana z innymi wadami serca, np. zwężeniem cieśni aorty lub przetrwałym przewodem tętniczym.

Patogeneza

  • Tylko u 20% osób z dwupłatkową zastawką aortalną funkcja zastawki pozostaje prawidłowa przez całe życie.
  • U większości pacjentów w wieku 70 lat dochodzi do rozwoju powikłań zastawkowych lub naczyniowych.
  • Najczęstszymi powikłaniami są zwężenie zastawki aortalnej i niedomykalność zastawki aortalnej.
    • Dynamika przepływu spowodowana przez zmienioną zastawkę prowadzi do pogrubienia i ostatecznie zwapnienia płatków zastawki.
    • Zwężenie zastawki aortalnej występuje u ok. 70% pacjentów, a szczyt objawów przypada na 5. i 6. dekadę życia.
    • Rzadsza niedomykalność zastawki aortalnej wyższego stopnia zwykle staje się objawowa po 50. roku życia. 
  • Istnieje jednak również zwiększone ryzyko tętniaka aorty i rozwarstwienia aorty.6
  • U ok. 25–50% pacjentów dochodzi do poszerzenia aorty wstępującej.7
  • Nie tylko czynniki genetyczne odgrywają rolę w rozwoju tętniaka, ale także zmieniony wpływ przepływu krwi na ścianę aorty.
    • Rozszerzenie aorty może wystąpić nawet w przypadku braku wady wyższego stopnia.8
  • Ryzyko zapalenia wsierdzia jest zwiększone (średnie ryzyko).

Czynniki predysponujące

  • Inne znane przypadki w rodzinie

ICD-10

  • Q23.1 Dwupłatkowa zastawka aortalna

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

Diagnostyka różnicowa

Wywiad lekarski

Badanie przedmiotowe – osłuchiwanie

Wyniki osłuchiwania w przypadku zwężenia zastawki aortalnej

  • Szmer skurczowy crescendo-decrescendo
    • Punctum maximum przy mostku po stronie lewej (punkt Erba) lub druga przestrzeń międzyżebrowa przy mostku po prawej stronie
    • promieniowanie szmeru do tętnic szyjnych
    • Głośność dźwięku nie jest skorelowana ze stopniem zwężenia.9
  • Osłabiony drugi ton serca
    • możliwe paradoksalne rozdwojenie 2. tonu serca z powodu opóźnionego zamknięcia zastawki aortalnej
  • 4. ton serca: oznaka zwiększonego napływu końcoworozkurczowego z powodu silnego skurczu przedsionków

Wyniki osłuchiwania w przypadku niedomykalności zastawki aortalnej

  • Szmer rozkurczowy decrescendo o wysokiej częstotliwości („chuchający lub lejący“)
  • Punctum maximum 2. przestrzeń międzyżebrowa po stronie prawej („aorta“) lub 3. przestrzeń międzyżebrowa po stronie lewej („punkt Erba“)
  • Czasami turkot śród- i późnorozkurczowy nad koniuszkiem serca („szmer Austina-Flinta“) spowodowany uderzeniem cofającego się strumienia krwi o przedni płatek zastawki mitralnej.
  • Często również wykrywany przez osłuchiwanie szmer skurczowy nad punktem Erba i aortą, wywołany przez przyspieszony przepływ krwi z powodu zwiększonej objętości wyrzutowej (rozpoznanie różnicowe zwężenie zastawki aortalnej).

Badanie przedmiotowe – badanie palpacyjne

  • Tętno małe i leniwe (pulsus parvus et tardus) w zwężeniu zastawki aortalnej
    • zmniejszona amplituda tętna
    • opóźniony wzrost tętna
    • Badanie palpacyjne tętna jest prostą, ale wartościową diagnostycznie metodą: Normalny wzrost tętna o prawidłowej amplitudzie w dużym stopniu wyklucza zwężenie zastawki aortalnej dużego stopnia.
  • Tętno chybkie i wysokie (pulsus celer et altus) w niedomykalności zastawki aortalnej
    • wysoka amplituda tętna (tętno Corrigana)
    • tachykardia zatokowa

Badanie uzupełniające w praktyce lekarza rodzinnego

EKG

  • Zmiany widoczne dopiero wtedy, gdy rozwinie się odpowiednia wada:

RTG klatki piersiowej

  • Zmiany widoczne dopiero wtedy, gdy rozwinie się odpowiednia wada i/lub poszerzenie aorty:
    • wykrywanie zwapnień w okolicy pierścienia/zastawki aortalnej
    • powiększenie lewej komory (z niewydolnością zastawki aortalnej)
    • cechy zastoju w krążeniu płucnym
    • poszerzenie aorty wstępującej

Badania laboratoryjne

Diagnostyka u specjalisty

Echokardiografia (ECHO)

  • Echokardiografia pozwala z dużą pewnością wykryć dwupłatkową zastawkę aortalną i jest złotym standardem w obrazowaniu.10
  • Echokardiografia 2D
    • ocena morfologiczna zastawki
    • wykrycie dwupłatkowej zastawki (w rzadkich przypadkach mogą również występować zastawki jedno- lub czteropłatkowe)
    • pogrubienie, zwapnienie zastawki
    • średnica aorty wstępującej
  • Echokardiografia dopplerowska/kolorowa echokardiografia dopplerowska
  • Echokardiografia przezprzełykowa (2D i 3D)
    • Nie jest wymagana rutynowo; w indywidualnych przypadkach do szczegółowego i, w razie potrzeby, przestrzennego obrazowania struktur aparatu zastawkowego i aorty piersiowej.
    • wykrywanie rozwarstwienia aorty w przypadku klinicznego podejrzenia (metoda z wyboru to TK)

MRI lub TK klatki piersiowej

  • Drugorzędne znaczenie w diagnostyce zastawki dwupłatkowej i ilościowej ocenie wady w porównaniu z echokardiografią
  • Ważne w kontekście obrazowania aorty piersiowej i oceny ilościowej tętniaka aorty
  • Ustalenie rozpoznania przy podejrzeniu rozwarstwienia aorty
  • Przedoperacyjne wykrywanie zwapnień aorty za pomocą TK
  • Pomiar pierścienia zastawki wspomagany tomografią komputerową przed przezcewnikową implantacją zastawki aortalnej (TAVI)

Badania przesiewowe

  • Badania przesiewowe w kierunku poszerzenia aorty wstępującej można rozważyć u krewnych pierwszego stopnia pacjentów z dwupłatkową zastawką aortalną.11

Wskazania dla skierowania do specjalisty

  • W przypadku szmerów w sercu i klinicznego podejrzenia odpowiedniej wady
  • U pacjentów ze stwierdzoną dwupłatkową zastawką aortalną należy określić średnicę pnia aorty i aorty wstępującej za pomocą echokardiografii.11

Leczenie

Cele terapii

Ogólne informacje o terapii

  • Dwupłatkowa zastawka aortalna sama w sobie nie jest wskazaniem do operacji.
  • Wymiana lub rekonstrukcja zastawki jest wskazana w przypadku występowania objawów.
  • Ponadto operacja jest wskazana w przypadku tętniaka aorty wstępującej, przy czym granica wskazania do wymiany zastawki wstępującej zależy od obecności dwupłatkowej zastawki aortalnej (patrz poniżej).

Leczenie farmakologiczne

  • Leczenie farmakologiczne zwężenia zastawki aortalnej jest ukierunkowane wyłącznie na objawy, tj. może być konieczne leczenie niewydolności serca zgodnie z aktualnymi wytycznymi.12
  • W przypadku niedomykalności zastawki aortalnej leczenie farmakologiczne polega na zmniejszeniu obciążenia następczego, a tym samym ograniczeniu objętości niedomykalności.
    • Zastosowanie znajdują głównie antagoniści wapnia (dihydropirydyny) i inhibitory ACE.
  • U pacjentów z dwupłatkową zastawką aortalną i poszerzeniem aorty wstępującej zwykle podaje się beta-blokery i/lub losartan (choć nie ma na to jednoznacznych dowodów).13

Terapia chirurgiczna

Wymiana zastawki

  • Wskazania do wymiany zastawki opierają się na wytycznych dotyczących postępowania w chorobach zastawek.13
  • Oprócz chirurgicznej wymiany zastawki, od niedawna dostępną opcją jest przezcewnikowa wymiana zastawki aortalnej (TAVI).

Rekonstrukcja zastawki

  • U niektórych pacjentów z dominującą niedomykalnością zastawki aortalnej można wykonać rekonstrukcję zastawki, ewentualnie połączoną z wymianą aorty.

Wymiana aorty wstępującej w przypadku tętniaka aorty

  • Nowsze dane wskazują, że parametry takie jak grubość, sztywność i naprężenie ściany aorty są również ważne dla stratyfikacji ryzyka, ale obecnie decyzja o operacji opiera się głównie na pomiarze średnicy.14
  • Izolowana wymiana zastawki jest prawdopodobnie również bezpieczną opcją, zwłaszcza u starszych, obciążonych współistniejącymi chorobami pacjentów ze zwężeniem zastawki aortalnej dwupłatkowej i poszerzoną aortą wstępującą.
  • Jednoczesna wymiana zastawki aortalnej jest szczególnie korzystna w przypadku młodszych pacjentów z niskim ryzykiem operacyjnym i dominującą niedomykalnością zastawki aortalnej.
  • Aktualne wytyczne przewidują następujące wskazania do chirurgicznego leczenia tętniaka aorty wstępującej ze szczególnym uwzględnieniem obecności zastawki dwupłatkowej:13

Wytyczna: Wskazania do operacji w przypadku choroby pnia aorty13

  • Operację należy rozważyć u pacjentów z chorobą pnia aorty o maksymalnej średnicy aorty wstępującej wynoszącej:
    • ≥45 mm w przypadku zespołu Marfana i dodatkowych czynników ryzyka (np. rodzinne częste rozwarstwienia, wzrost średnicy >3 mm/rok)
    • ≥50 mm w przypadku zastawki dwupłatkowej z dodatkowymi czynnikami ryzyka (np. rodzinne częste rozwarstwienia, wzrost średnicy >3 mm/rok)
    • ≥55 mm w przypadku wszystkich pozostałych pacjentów.
  • Jeśli operacja jest wskazana przede wszystkim z powodu zastawki aortalnej, należy rozważyć wymianę pnia aorty lub cylindrycznej aorty wstępującej ≥45 mm, szczególnie w przypadku zastawki dwupłatkowej.

Profilaktyka zapalenia wsierdzia

  • Dwupłatkowa zastawka aortalna jest jedną ze zmian o umiarkowanym ryzyku zapalenia wsierdzia; obecnie nie zaleca się profilaktyki antybiotykowej zapalenia wsierdzia.15
  • Pacjentów należy uświadomić o potrzebie prawidłowej higieny jamy ustnej.15

Przebieg, powikłania i rokowanie

Powikłania

Przebieg i rokowanie

  • Rokowanie jest zasadniczo zdeterminowane przez hemodynamicznie istotną wadę i/lub chorobę aorty piersiowej.

Zdolność do uprawiania sportu

  • Sport wyczynowy
    • w przypadku dwupłatkowej zastawki aortalnej bez istotnego zwężenia zastawki aortalnej lub niedomykalności zastawki aortalnej i bez poszerzenia aorty (<40 mm) brak ograniczeń dla sportu wyczynowego>
    • Przy dwupłatkowej zastawce aortalnej i poszerzeniu aorty od 40 do 45 mm możliwe jest uprawianie sportów wyczynowych jest możliwe przy umiarkowanych obciążeniach statycznych i dynamicznych.
    • w przypadku dwupłatkowej zastawki aortalnej i poszerzenia aorty >45 mm, tylko sporty wyczynowe o niskim obciążeniu statycznym i dynamicznym (np. golf, strzelectwo, bilard)
  • Sport rekreacyjny
    • Odpowiednie dla pacjentów z dwupłatkową zastawką aortalną i poszerzeniem aorty są ćwiczenia wytrzymałościowe o niskiej intensywności i niewielkim wysiłku (np. umiarkowane biegi wytrzymałościowe, jazda na rowerze po płaskim terenie, nordic walking lub spacery).

Dalsze postępowanie

  • W przypadku istotnego zwężenia lub poszerzenia aorty coroczne badania kontrolne
  • Nawet w przypadku bezobjawowej dwupłatkowej zastawki aortalnej wskazane są systematyczne badania kontrolne w dłuższych odstępach czasu (np. po 5 latach) w celu wykrycia wystąpienia istotnego zwężenia lub poszerzenia aorty.

Informacje dla pacjentów

O czym należy poinformować pacjentów?

  • Choroba często rozwija się w chorobę zastawki serca i/lub chorobę aorty wymagającą leczenia.
  • Jeśli występują objawy, konieczne są regularne badania kontrolne w celu oceny potrzeby interwencji.

Informacje dla pacjentów w Deximed

Quellen

Leitlinien

  • European Society of Cardiology/European Association for Cardio-Thoracic Surgery. Guidelines for the management of valvular heart disease. Stand 2017. www.escardio.org
  • European Society of Cardiology. Guidelines on the diagnosis and treatment of aortic diseases. Stand 2014. www.escardio.org 
  • European Society of cardiology. Guidelines for the management of infective endocarditis. Stand 2015. www.escardio.org

Literatur

  1. Baumgartner H, Hung J, Bermejo J, et al. Recommendations on the echocardiographic assessment of aortic valve stenosis: a focused update from the European Association of Cardiovascular Imaging and the American Society of Echocardiography. Eur Heart J Cardiovasc Imaging 2017; 18: 254-275. doi:10.1093/ehjci/jew335 DOI
  2. Tutar E, Ekici F, Atalay S, Nacar N. The prevalence of bicuspid aortic valve in newborns by echocardiographic screening. Am Heart J 2005; 150: 513. pmid:16169333 PubMed
  3. Huntington K, Hunter AG, Chan KL. A prospective study to assess the frequency of familial clustering of congenital bicuspid aortic valve. J Am Coll Cardiol 1997; 30: 1809. PubMed
  4. Prakash S, Bossé Y, Muehlschlegel J, et al . A Roadmap to Investigate the Genetic Basis of Bicuspid Aortic Valve and its Complications. J Am Coll Cardiol 2014; 64: 832-839. doi:10.1016/j.jacc.2014.04.073 DOI
  5. Cripe L, Andelfinger G, Martin LJ, et al. Bicuspid aortic valve is heritable. J Am Coll Cardiol 2004; 44: 138. PubMed
  6. Davies RR, Kaple RK, Mandapati D, et al. Natural history of ascending aortic aneurysms in the setting of an unreplaced bicuspid aortic valve. Ann Thorac Surg 2007; 83: 1338-44. PubMed
  7. Lavall D, Schäfers H, Böhm M, et al. Aneurysms of the ascending aorta. Dtsch Arztebl Int 2012; 109: 227-233. doi:10.3238/arztebl.2012.0227 DOI
  8. Ward C. Clinical significance of the bicuspid aortic valve. Heart 2000; 83: 81-5. PubMed
  9. Das P, Pocock C, Chambers J. The patient with a systolic murmur: severe aortic stenosis may be missed during cardiovascular examination. Quart J Med 2000; 93: 685-8. DOI:10.1093/qjmed/93.10.685 DOI
  10. Jain R, Ammar K, Kalvin L, et al. Diagnostic accuracy of bicuspid aortic valve by echocardiography. Echocardiography 2018; 35: 1932-1938. pmid:30376591 PubMed
  11. Erbel R, Aboyans V, Boileau C, et al. 2014 ESC Guidelines on the diagnosis and treatment of aortic diseases. Eur Heart J 2014; 35: 2873–2926. doi:10.1093/eurheartj/ehu281 DOI
  12. Ponikowski P, Voors A, Anker S, et al. 2016 ESC Guidelines for the diagnosis and treatment of acute and chronic heart failure. Eur Heart J 2016; 37: 2129-2200. doi:10.1093/eurheartj/ehw128. academic.oup.com
  13. Baumgartner H, Falk V, Bax J, et al. 2017 ESC/EACTS Guidelines for the management of valvular heart disease. Eur Heart J 2017; 38: 2739–2791. doi:10.1093/eurheartj/ehx391 DOI
  14. Hardikar AA, Marwick TH. Surgical thresholds for bicuspid aortic valve associated aortopathy. JACC Cardiovasc Imaging 2013; 6: 1311-20. pmid:24332283 PubMed
  15. Habib G, Lancellotti P, Antunes M, et al. 2015 ESC Guidelines for the management of infective endocarditis. Eur Heart J 2015; 36: 3075-3123. doi:10.1093/eurheartj/ehv319 DOI
  16. Saha S, Bastiaenen R, Hayward M, McEwan JR. An undiagnosed bicuspid aortic valve can result in severe left ventricular failure. BMJ 2011; 334: 420-2. PubMed
  17. Detaint D, Michelena HI, Nkomo VT, et al. Aortic dilatation patterns and rates in adults with bicuspid aortic valves: a comparative stsudy with Marfan syndrome and degenerative aortopathy. Heart 2013. doi:10.1136/heartjnl-2013-304920 DOI
  18. Michelena HI, Khanna AD, Mahoney D, et al. Incidence of aortic complications in patients with bicuspid aortic valves. JAMA 2011; 306: 1104-12. Journal of the American Medical Association

Autoren

  • Michael Handke, Prof. Dr. med., Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie und Intensivmedizin, Freiburg i. Br.
Q231
Wrodzona wada serca Zastawka aortalna Dwupłatkowa zastawka aortalna Zwężenie aorty Zwężenie zastawki aortalnej Niedomykalność zastawki aortalnej Niedomykalność zastawki aortalnej Poszerzenie aorty Tętniak aorty Rozwarstwienie aorty Zwapnienie zastawki aortalnej Zwłóknienie zastawki aortalnej Operacja oszczędzająca zastawkę Rekonstrukcja zastawki ACHD Dorośli z wrodzonymi wadami serca Echokardiografia Zapalenie wsierdzia Profilaktyka zapalenia wsierdzia TAVI
Dwupłatkowa zastawka aortalna
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja:Wrodzona wada serca, w której zastawka aortalna składa się tylko z dwóch zamiast trzech płatków. Częstość występowania: Chorobowość wynosi ok. 1–2 %. Objawy:Dwupłatkowa zastawka aortalna początkowo nie powoduje żadnych objawów, ale później może wywołać objawy zwężenia i/lub niedomykalności zastawki aortalnej.
Pediatria
Dwupłatkowa zastawka aortalna
/link/3d3393d638d2412bb918c09e688de98b.aspx
/link/3d3393d638d2412bb918c09e688de98b.aspx
dwuplatkowa-zastawka-aortalna
SiteDisease
Dwupłatkowa zastawka aortalna
K.Reinhardt@gesinform.de
Ksilje.Reinhardt@gesinformlango@nhi.deno (patched by linkmapper)
pl
pl
pl