Content

Informacje ogólne

Definicja

• Wrodzona wada serca z ubytkiem tkanki przegrody międzyprzedsionkowej
• Rezultatem jest przeciek lewo-prawy z obciążeniem objętościowym prawego serca.

Klasyfikacja

• Wyróżnia się cztery warianty ubytku przegrody międzyprzedsionkowej (ASD):
  1. ubytek typu otworu wtórnego (ASD II)
     • ok. 75% przypadków ASD¹
     • lokalizacja w okolicy dołu owalnego
  2. ubytek typu otworu pierwotnego (ASD I)
     • ok. 15–20% przypadków ASD¹
     • lokalizacja bezpośrednio nad płaszczyzną zastawki
     • Część AVSD (ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej) z nieprawidłowym rozwojem przegrody przedsionkowo-komorowej (ubytki przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej) oraz zastawek przedsionkowo-komorowych (poduszeczki wsierdzia)
  3. ubytek przegrody międzyprzedsionkowej typu zatoki żylnej
     • lokalizacja w obszarze połączenia z żyłą główną górną: ubytek przegrody międzyprzedsionkowej typu zatoki żylnej, typ górny
       • ok. 5–10% przypadków ASD²
       • często związany z nieprawidłowym spływem żył płucnych
     • lokalizacja w obszarze połączenia z żyłą główną dolną: ubytek przegrody międzyprzedsionkowej typu zatoki żylnej, typ dolny
       • <1% przypadków asd³
  4. ubytek typu zatoki wieńcowej
     • <1% przypadków asd³
     • lokalizacja w obszarze połączenia z zatoką wieńcową

Częstość występowania

• Trzecia najczęściej występująca wrodzona wada serca⁴
• Ok. 10% wszystkich wrodzonych wad serca¹
• Ok. 20–40% wad serca rozpoznawanych w wieku dorosłym¹
• Zapadalność wynosi ok. od 50 do 100/100 000 żywych urodzeń⁴
• Stosunek liczby kobiet do mężczyzn ok. 2:1 w przypadku ASD II, ok. 1:1 w przypadku ASD I i ubytku przegrody międzyprzedsionkowej typu zatoki żylnej²

Etiologia i patogeneza

Etiologia

• Sporadyczne występowanie większości ubytków przegrody międzyprzedsionkowej⁴
• Rosnąca dokładność analiz genetycznych coraz częściej wskazuje na powiązania genetyczne w przypadku wad serca. 
• Częściowo rodzinne występowanie z dziedziczeniem głównie autosomalnym dominującym¹
• Dysregulacja niektórych genów prowadzi do zaburzeń w rozwoju przegrody¹. 
• Zwiększone ryzyko wystąpienia ubytku typu otworu wtórnego w wywiadzie rodzinnym dotyczącym wrodzonych wad serca, zwłaszcza u rodzeństwa z ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej²
• Trisomia 21 jest głównie związana z ubytkiem typu otworu pierwotnego, ale również częstszym występowaniem ubytku typu otworu wtórnego².
  • 40% dzieci z zespołem Downa wykazuje wrodzone wady serca, z czego 40% ma ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej². 

Patofizjologia

• Ze względu na wyższe ciśnienie w lewym przedsionku w porównaniu z prawym przedsionkiem: rozwój przecieku lewo-prawego
• Wielkość przecieku lewo-prawego zależy od:
  • rozmiaru ubytku
  • różnicy ciśnień między przedsionkami
  • po urodzeniu początkowo nadal stosunkowo wysoki opór płucny, a następnie zmniejszający się wraz z wiekiem wraz ze wzrostem przecieku lewo-prawego⁴
• Obciążenie objętościowe i rozszerzenie prawego przedsionka, prawej komory i tętnicy płucnej z powodu znacznego przecieku
• Przeciek uznaje się za istotny, jeśli Qp/Qs >1,5/1,0 (stosunek przepływu płucnego do ogólnoustrojowego)².
  • przeważnie średnica ubytku >10 mm konieczna do uzyskania istotnego przecieku²
  • Małe ubytki przegrody międzyprzedsionkowej (szczególnie <5 mm) często zamykają się samoistnie w pierwszych latach życia⁴.
• Przy długotrwałym przeciążeniu objętościowym: wzrost oporu tętnic płucnych i rozwój nadciśnienia płucnego
  • przerost prawej komory serca i dalsze rozszerzenie
  • ostatecznie odwrócenie przecieku i sinica (zespół Eisenmengera)

Czynniki predysponujące

• Trisomia 21 (zespół Downa)
• Wywiad rodzinny z wrodzonymi wadami serca

ICD-10

• Q21 Wrodzone wady rozwojowe przegród serca
  • Q21.1 Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Wykrywanie ubytku za pomocą echokardiografii
• Ocena znaczenia ubytku na podstawie oceny echokardiograficznej:
  • wielkość i czynność prawej komory
  • pomiar wielkości ubytku
  • określenie stosunku Qp:Qs (przepływ płucny:ogólnoustrojowy)
  • oszacowanie tętniczego ciśnienia płucnego.

Diagnostyka różnicowa

• Choroby z objawami prawokomorowej niewydolności serca
• Choroby ze szmerami skurczowymi (patrz także Szmery serca u dzieci i Szmery serca u dorosłych)

Wywiad lekarski

• Mniejsze ubytki przegrody międzyprzedsionkowej są bezobjawowe.
• Większe przetoki w dzieciństwie często pozostają bezobjawowe⁴.
  • Wstępne badanie jest często uruchamiane przez pierwsze rozpoznanie szmeru serca, nieprawidłowe EKG (patrz także Lista kontrolna EKG, Podstawy EKG) lub budzące zastrzeżenia zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej.
• Wiek wystąpienia objawów jest bardzo różny.
• Częste objawy początkowe:
  • obniżona tolerancja wysiłku
  • duszność wysiłkowa
  • częste zakażenia dróg oddechowych
• Później ewentualnie palpitacje (migotanie/trzepotanie przedsionków)
• W zaawansowanych stadiach obrzęk, sinica, omdlenie, choroba zakrzepowo-zatorowa 

Badanie przedmiotowe

• Nasilenie objawów klinicznych zależy od wielkości przecieku oraz zmian hemodynamicznych i strukturalnych, które już wystąpiły.
  • pulsacja przedsercowa (hiperdynamiczna prawa komora)
  • wyniki badania osłuchowego
    • szmer skurczowy z punctum maximum nad płucami (2. przestrzeń międzyżebrowa po lewej stronie) z powodu zwiększonego przepływu płucnego
    • szerokie i sztywne rozdwojenie drugiego tonu serca (typowy wynik badania osłuchowego)
    • głośny drugi ton serca (segment P) w przypadku nadciśnienia płucnego
    • ewentualnie szmer skurczowy z punctum maximum zastawki trójdzielnej (niewydolność zastawki trójdzielnej)
  • wypełnienie żył szyjnych, hepatomegalia i obrzęk obwodowy w niewydolności prawokomorowej

Badania uzupełniające w praktyce lekarza rodzinnego

EKG

• załamek P pulmonale
• Odchylenie osi w prawo (z wyjątkiem ubytku typu otworu pierwotnego, w tym przypadku typowo z odchyleniem w lewo!)
• Niecałkowity lub całkowity blok prawej odnogi pęczka Hisa
• Migotanie/trzepotanie przedsionków

RTG klatki piersiowej

• Kardiomegalia (powiększenie prawych jam serca)
• Powiększenie centralnych tętnic płucnych, wzmożenie rysunku naczyniowego tętnic płucnych

Testy laboratoryjne

• Wzrost NT-proBNP,  BNP w przypadku istotnych przecieków z prawokomorową niewydolnością serca⁵

Diagnostyka specjalistyczna

Echokardiografia

• Najważniejsza procedura obrazowania w diagnostyce ubytku przegrody międzyprzedsionkowej (ASD)⁶
• Wykorzystanie różnych technik echokardiograficznych do wykrywania i kwantyfikacji
  • badanie przezklatkowe (TTE)
    • echokardiografia 2D: morfologiczne wykrywanie ubytku
    • przezklatkowo w przypadku małego ubytku lub ubytku przegrody międzyprzedsionkowej typu zatoki żylnej⁷
    • ocena wielkości i czynności lewej komory serca (przeciążenie ciśnieniowe?)
    • kolorowa ultrasonografia dopplerowska
      • wizualizacja przetoki
      • wizualizacja niewydolności zastawek (np. niedomykalność zastawki trójdzielnej)
    • echokardiografia dopplerowska
      • kwantyfikacja przetoki (Q_p:Q_s)
      • oszacowanie skurczowego ciśnienia w tętnicy płucnej
  • badanie przezprzełykowe (TEE)
    • dokładniejsze obrazowanie i pomiar ubytku dzięki lepszej jakości obrazu
    • wykrywanie nieprawidłowego spływu żył płucnych (często występujących w ubytkach przegrody międzyprzedsionkowej typu zatoki żylnej)
    • obrazowanie echokardiograficzne 3D dokładnego umiejscowienia i kształtu ubytku 
      • Ubytki przegrody międzyprzedsionkowej nie zawsze są okrągłe, mogą mieć one różne kształty.
      • Czasami również ubytki mnogie lub ubytki typu cribriform (sitopodobne)
      • Rozmiar ubytku nie jest stały, ale występują dynamiczne zmiany podczas cyklu pracy serca⁸.

Badanie rezonansu magnetycznego

• Niewymagane w przypadku izolowanego ubytku przegrody międzyprzedsionkowej
• Wskazane w indywidualnych przypadkach złożonych wad  

Tomografia komputerowa

• Niewymagane w przypadku izolowanego ubytku przegrody międzyprzedsionkowej
• Alternatywa, jeśli rezonans magnetyczny (RM) jest wskazany, ale niewykonalny.

Cewnikowanie serca (koronarografia)

• Obecnie niekonieczne do rozpoznania choroby
• Wskazane w przypadku podejrzenia nadciśnienia płucnego
  • dokładna kwantyfikacja ciśnienia i oporu w tętnicy płucnej
• Znaczenie cewnikowania serca obecnie, zwłaszcza w kontekście terapii interwencyjnej (patrz poniżej)

Wskazania do skierowania do specjalisty

• W przypadku podejrzenia ubytku przegrody międzyprzedsionkowej
• Zob. także artykuł Szmery serca u dzieci

Skierowanie — lista kontrolna

Leczenie

Cele leczenia

• Normalizacja hemodynamiki
• Dzięki temu uniknięcie powikłań
  • nadciśnienie płucne
  • niewydolność prawokomorowa
  • arytmie serca
• Osiągnięcie normalnej oczekiwanej długości życia
  • bez korekty skrócenie oczekiwanej długości życia z powodu istotnych przetok (Qp/Qs ≥ 1,5) o ok. 10–20 lat

Ogólne informacje o leczeniu

• Małe ubytki przegrody międzyprzedsionkowej bez znaczenia hemodynamicznego zazwyczaj nie wymagają leczenia.
  • wyjątek: profilaktyka wtórna po zatorze paradoksalnym spowodowanym ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej 
• Okluzja jest wskazana w przypadku obciążenia objętościowego prawego serca.
• Interwencja powinna być zazwyczaj przeprowadzona w wieku przedszkolnym⁹.
• Osoby starsze również odnoszą korzyści z okluzji, która powinno być wykonana wkrótce po rozpoznaniu choroby^10-12.
• Zasadniczo okluzję można przeprowadzić zabiegowo lub chirurgicznie, z doskonałymi wynikami w każdym przypadku¹³.
• W przypadku izolowanych ubytków typu otworu wtórnego interwencyjna okluzja cewnikiem jest obecnie metodą z wyboru^3,9.
• Ubytek typu otworu pierwotnego, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej typu zatoki żylnej i ubytek typu zatoki wieńcowej muszą zostać zamknięte chirurgicznie⁹.

Przezcewnikowe leczenie zabiegowe

• Preferowana metoda w przypadku ubytku typu otworu wtórnego^14-15
• Korzyści to¹⁶:
  • niski wskaźnik powikłań
  • krótki czas hospitalizacji 
  • krótki czas znieczulenia lub jego brak
• Wszczepienie okludera pod kontrolą fluoroskopową i echokardiograficzną¹⁶
• Warunkiem jest wystarczająca odległość od wolnej ściany przedsionka i zastawek przedsionkowo-komorowych.

Zamknięcie chirurgiczne

• Niska śmiertelność (<1% u pacjentów bez chorób współistniejących)>³
• Dobre rokowanie długoterminowe w przypadku wczesnej operacji (w dzieciństwie lub w wieku młodzieńczym) bez nadciśnienia płucnego³
  • standardowa oczekiwana długość życia
  • niska długoterminowa zachorowalność
• Zamknięcie za pomocą szwu bezpośredniego lub łaty naczyniowej

Zapobieganie

• Profilaktyka zapalenia wsierdzia: do 6 miesięcy po zamknięciu ubytku przegrody międzyprzedsionkowej

Przebieg, powikłania i rokowanie

Powikłania

• Przede wszystkim w przypadku wieloletniego przebiegu:
  • arytmie, szczególnie migotanie/trzepotanie przedsionków¹⁷
• nadciśnienie płucne
• niewydolność prawokomorowa
• odwrócenie przecieku z sinicą (zespół Eisenmengera)
• Zator paradoksalny spowodowany ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej
• Powikłania po zamknięciu zabiegowym
  • perforacje¹⁸ lub embolizacje u mniej niż 1%²
• Powikłania po zamknięciu chirurgicznym
  • zaburzenia gojenia ran, zespół poperikardiotomijny

Przebieg i rokowanie

• Mniejsze ubytki przegrody międzyprzedsionkowej (ubytki typu otworu wtórnego) często zamykają się samoistnie w pierwszych latach życia.
  • W przypadku ubytków typu otworu pierwotnego, ubytków przegrody międzyprzedsionkowej typu zatoki żylnej i ubytkach typu zatoki wieńcowej na ogół nie dochodzi do samoistnego zamknięcia¹.
• Pacjentów z wcześnie skorygowanymi ubytkami typu otworu wtórnego można uznać za „wyleczonych”¹⁹.
• Standardowa oczekiwana długość życia w przypadku korekty przed 25. rokiem życia, zwiększona śmiertelność w przypadku korekty później w porównaniu z normalną populacją²
• Im później zostanie wykonane zamknięcie, tym większe ryzyko migotania/trzepotania przedsionków.²⁰.
• Pacjenci bez korekty są często bezobjawowi aż do osiągnięcia dorosłości³.
• Po 40. roku życia u większości pacjentów bez okluzji występują objawy³.
  • obniżona wydolność
  • zadyszka
  • palpitacje
  • objawy niewydolności prawokomorowej 
• Korzyści z zamknięcia pod względem śmiertelności i zachorowalności nawet po 40. roku życia⁴

Dalsze postępowanie

• Pacjenci z udanym zamknięciem przed 25. rokiem życia bez następstw nie wymagają regularnej obserwacji³.
• Regularne kontrole w przypadku pacjentów z:³
  • rezydualnym przeciekiem
  • podwyższonym ciśnieniem w tętnicy płucnej
  • arytmiami
  • zamknięciem w starszym wieku (szczególnie >40 lat)
• W przypadku dorosłych z nieskorygowanym ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej zasadny jest kontakt z ośrodkiem dla osób dorosłych z wrodzonymi wadami serca.
• Dobra komunikacja między lekarzem rodzinnym, kardiologiem z prywatnej praktyki lekarskiej i tego rodzaju ośrodkiem, a także ścisła współpraca między kardiologami dziecięcymi i kardiologami dla dorosłych są niezbędne do optymalnego leczenia¹⁹

Informacje dla pacjentów

Informacje dla pacjentów w Deximed

• Ubytki przegrody u dzieci (ubytki przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej)
• Cewnikowanie serca u dzieci

Ilustracje