Content

Informacje ogólne

Definicja

• Przerost mięśni odźwiernika z opóźnieniem i ograniczeniem opróżniania żołądka oraz typowymi chlustającymi wymiotami po spożyciu pokarmu.
• Występuje tylko w okresie niemowlęcym.

Częstość występowania

• Zapadalność 1–3:1000 żywych urodzeń w Europie i Ameryce
• częstość występowania bardzo zmienna w zależności od regionu.¹
• Chłopcy chorują od 4 do 5 razy częściej niż dziewczynki.
• Rodzinne występowanie w 3–5% przypadków.

Etiologia i patogeneza

• Przyczyna nie jest znana
• Różne czynniki zwiększają ryzyko:
  • przyjmowanie erytromycyny lub azytromycyny w pierwszych tygodniach życia^2-4
  • czynniki genetyczne
    • występowanie rodzinne
    • identyfikacja różnych mutacji punktowych związanych z występowaniem zwężenia odźwiernika.^5-6
  • karmienie mlekiem modyfikowanym⁷
  • pierwszy poród
  • wcześniactwo
  • cesarskie cięcie
  • palenie tytoniu przez matkę w trakcie ciązy
  • zwiększona zapadalność u dzieci z wrodzonymi wadami serca.

Patofizjologia

• Przerostowe zwężenie odźwiernika może być wynikiem zaburzenia rozwojowego z nieprawidłowym unerwieniem i ograniczoną relaksacją odźwiernika.
• Powoduje to zwężenie kanału odźwiernika z powodu rozproszonego przerostu i hiperplazji mięśni gładkich okrężnych (zwieracza) w obszarze ujścia żołądka.
• Opróżnianie żołądka jest trudniejsze, a wyraźna perystaltyka prowadzi do przerostu i włóknienia warstwy mięśniowej z kompensacyjnym jej przerostem.
• Prowadzi to do refluksu i gwałtownych wymiotów.

Czynniki predysponujące

• Przyjmowanie erytromycyny lub azytromycyny w pierwszych tygodniach życia.
• Karmienie mlekiem modyfikowanym.
• Obciążenia rodzinne.
• Pierwszy poród.
• Wcześniactwo.
• Poród przez cesarskie cięcie.
• Palenie tytoniu przez matkę w trakcie ciąży.
• Zwiększona zapadalność u dzieci z wrodzonymi wadami serca.

ICD-10

• K31 Inne choroby żołądka i dwunastnicy. 
  • K31.1 Zwężenie przerostowe odźwiernika dorosłych.
• Q40 Inne wrodzone wady rozwojowe górnego odcinka przewodu pokarmowego.
  • Q40.0 Wrodzone przerostowe zwężenie odźwiernika.

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Główne objawy
  
• tryskające lub chlustające wymioty bez żółci w krótkim odstępie czasu po spożyciu pokarmu
  • dobre łaknienie bezpośrednio po wymiotach
  • pomiędzy wymiotami dziecko chętnie przyjmuje pokram i zdradza objawy głodu.
• zwiększająca się częstotliwość i nasilenie wymiotów
• zahamowanie wzrostu i przyrostu masy ciała pomimo odpowiedniej ilości przyjmowanego pokarmu
• utrata masy ciała, zmniejszenie objętości moczu
• zasadowica hipochloremiczna
• odwodnienie, zapadnięte ciemiączko, zmniejszone napięcie skóry, ospałość, twarz starcza
• krawawe wymioty
• żółtaczka u 2–8% osób pacjentów (zespół żółtaczkowy, niedrożność dróg żółciowych spowodowana pogrubieniem odźwiernika)
• sporadycznie wyczuwalny opór w nadbrzuszu (objaw oliwki), fala perystaltyczna żołądka widoczna przez ścianę brzucha ("stawianie sie" żołądka).
• Potwierdzenie rozpoznania za pomocą USG.⁸

Diagnostyka różnicowa

• Zapalenie żołądka i jelit.
• Zakażenie układu moczowego.
• Nietolerancja pokarmowa (mleko krowie).
• Błędy w karmieniu.
• Mukowiscydoza.
• Hipotyreoza.
• Choroba metaboliczna.
• Podwyższone ciśnienie wewnątrzczaszkowe.
• Atrezja dwunastnicy.
• Zwężenie dwunastnicy.
• Zdwojenie jelita cienkiego (z niedrożnością lub bez).
• Niewydolność serca.
• Choroba refluksowa przełyku.
• Malrotacja jelit.
• Atrezja odźwiernika.
• Zespół nadnerczowo-płciowy.
• Niedoczynność przysadki.

Wywiad lekarski

• Gwałtowne, chlustajace wymioty około 30–60 minut po spożyciu pokarmu u dziecka w wieku 2–3 tygodni
• początkowo sporadyczne, z czasem coraz częstsze.
• Możliwe łagodne wymioty krwawe z niewielką ilością krwi w wymiocinach lub wymioty fusowate.
• Pseudozaparcia ze zmniejszającą się częstotliwością oddawania stolca i oddawaniem niewielkich ilości stolca w miarę upływu czasu.
• Uwaga wcześniaki!
• Podobna zapadalność na zwężenie odźwiernika jak u niemowląt urodzonych w terminie.
• Klasyczny objaw gwałtownych wymiotów może nie występować ze względu na małe porcje spożytego pokarmu lub może pojawić się dopiero później.
• Zaburzenia równowagi elektrolitowej są kompensowane dłużej.
• Choroby współistniejące.
• Nawyki żywieniowe.
• Leki. 
• Obciążenie rodzinne.

Badanie fizykalne

• Ogólny stan fizyczny
• niepokój, typowe marszczenie brwi.
• Badanie fizykalne
• oznaki odwodnienia
• częściowo widoczna nasilona perystaltyka żołądka ("stawianie sie" żołądka).
• Palpacja
• W około 90% przypadków powiększony odźwiernik można wyczuć w badaniu fizykalnym jako zgrubienie wielkości oliwki w prawym górnym kwadrancie poruszające się między palcami.
• Ten objaw można wybadać, gdy dziecko leży ze zgiętymi biodrami i jest spokojne.

Badania uzupełniające w poradni pediatrycznej lub szpitalu  

Badania laboratoryjne

• Morfologia krwi bez rozmazu, elektrolity, kreatynina, mocznik, glukoza, bilirubina, gazometria
  
  • często hipochloremiczna zasadowica metaboliczna
  • ew. hipokaliemia (zwykle dopiero po 2-3 tygodniach trwania wymiotów)
  • hiperbilirubinemia pośrednia w 2–8% przypadków

USG

• Standardowa procedura diagnozowania zwężenia odźwiernika o czułości 99% i swoistości 100%.
• Potweirdzenie rozpoznania, gdy długość kanału odźwiernika wynosi >17 mm, a grubość ściany odźwiernika >4 mm.

Obrazowanie rentgenowskie/ kontrastowe

• Nie jest konieczne, wykonywane tylko w wyjątkowych przypadkach z niejasnymi objawami i niejednoznacznym wynikiem badania ultrasonograficznego.

Wskazania do hospitalizacji

• w przypadku podejrzenia choroby.

Leczenie

Cele leczenia

• Zapobieganie zaburzeniom metabolicznym, niedożywieniu i ciężkiemu odwodnieniu.

Ogólne informacje o leczeniu

• W zależności od stopnia odwodnienia niemowlęcia, w pierwszej kolejności należy wyrównać zaburzenia równowagi wodno-elektrolitowej, a następnie przeprowadzić leczenie chirurgiczne.
• Próba leczenia zachowawczego tylko w przypadku przeciwwskazań do operacji.

Leczenie chirurgiczne

• Postępowanie przedoperacyjne
• wyrównanie zaburzeń wodno-elektrolitowych, równowagi kwasowo-zasadowej i ew. poprawa stanu odżywienia (gospodarka białkowo-kaloryczna).
• Leczeniem z wyboru jest pyloromiotomia metodą Webera-Ramstedta.
• Wzdłużne przecięcie warstwy surowiczej i całkowite rozwarstwienie leżącego pod nią przerośniętego zwieracza odźwiernika bez przerywania ciągłości błony śluzowej.
• Dostęp przez 2–3-centymetrowe nacięcie w prawym nadbrzuszu, nadpępkowo- lub okołopępkowo lub dostęp laparoskopowy.
• Brak konieczności okołooperacyjnej antybiotykoterapii.
• Stopniowe wprowadzanie pokarmu rozpoczyna się po 2–4 godzinach po operacji.
• Laparoskopia i operacja otwarta są równie bezpieczne i skuteczne.⁸

Leczenie zachowawcze

• Podrzędne, stosowanie w przypadku przeciwwskazań do zabiegu chirurgicznego.
• Pojedyncze wyniki badań wykazały do 85% skuteczności przy doustnym lub ogólnoustrojowym stosowaniu atropiny.

Zapobieganie

• Brak przyjmowania makrolidów przez niemowlęta w ciągu pierwszych 14 dni oraz przez matkę w okresie ciąży i karmienia piersią.

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

• Nasilenie choroby jest różne.
• Wymioty pooperacyjne występują nawet u 80% dzieci; jeśli wymioty utrzymują się przez dłuższy czas, należy ponownie zdiagnozować ich przyczynę.⁹

Powikłania

• Generalnie powikłania są bardzo rzadkie. Pyloromiotomia metodą Webera-Ramstedta jest uważana za powszechnie stosowaną rutynową i skuteczną procedurę.
• Perforacja błony śluzowej u 0,5–3,6% pacjentów
• częstsza w przypadku procedury laparoskopowej
• zwykle rozpoznawana śródoperacyjnie (z następowym zszyciem uszkodzenia)
• przy przeoczeniu i pozostawieniu uszkodzenia: gorączka, tkliwość i wzdęcie brzucha, konieczność reoperacji.
• Krwawienia
• bardzo rzadkie.
• Utrzymujące się objawy spowodowane niewystarczającym rozwarstwieniem włókien mięśni odźwiernika
• bardzo rzadkie, częstsze w przypadku dostępu laparoskopowego.

Rokowanie

• Śmiertelność pooperacyjna na poziomie 0,5% z powodu współistniejących wad rozwojowych (malrotacja jelit, uropatia zaporowa, atrezja przełyku, przepuklina rozworu przełykowego).
• Zwykle brak długoterminowych konsekwencji choroby lub terapii.

Informacje dla pacjentów

O czym należy poinformować rodziców?

• Choroba ma korzystne rokowanie.

Informacje dla pacjentów w Medibas

• Zwężenie odźwiernika.