Informacje ogólne
Definicja
- Przerost mięśni odźwiernika z opóźnieniem i ograniczeniem opróżniania żołądka oraz typowymi gwałtownymi wymiotami po spożyciu pokarmu
- Występuje tylko w okresie niemowlęcym
Częstość występowania
- Zapadalność 1–3:1000 żywych urodzeń w Europie i Ameryce
- częstość występowania bardzo zmienna w zależności od regionu i czasu1
- zmniejszające się liczby w niemieckim badaniu ze spadkiem zapadalności o 38% w latach 2000–2008, przyczyna niejasna1
- Chłopcy chorują od 4 do 5 razy częściej niż dziewczynki.
- Rodzinne występowanie w 3–5% przypadków
Etiologia i patogeneza
- Przyczyna nie jest znana
- Różne czynniki zwiększają ryzyko:
- przyjmowanie erytromycyny między 3. a 13. dniem życia2-3
- czynniki genetyczne
- występowanie rodzinne
- identyfikacja różnych mutacji punktowych związanych z występowaniem zwężenia odźwiernika4-5
- karmienie butelką6
- pierwszy poród
- cesarskie cięcie
- palenie tytoniu przez matkę
- zwiększona zapadalność na wrodzone wady serca
Patofizjologia
- Przerostowe zwężenie odźwiernika może być wynikiem zaburzenia rozwojowego z nieprawidłowym unerwieniem i ograniczonym rozluźnieniem odźwiernika.
- Powoduje to zwężenie kanału odźwiernika z powodu rozproszonego przerostu i hiperplazji mięśni gładkich okrężnych (zwieracza) w obszarze ujścia żołądka.
- Opróżnianie żołądka jest trudniejsze, a wyraźna perystaltyka prowadzi do przerostu i wypukłości całej muskulatury żołądka.
- Prowadzi to do gwałtownych wymiotów.
Czynniki predysponujące
- Przyjmowanie erytromycyny między 3. a 13. dniem życia
- Karmienie butelką zamiast karmienia piersią
- Obciążenia rodzinne
- pierwszy poród
- Cesarskie cięcie
- Palenie tytoniu przez matkę
- Zwiększona zapadalność na wrodzone wady serca
ICD-10
- K31 Inne choroby żołądka i dwunastnicy
- K31.1 Zwężenie przerostowe odźwiernika dorosłych
- Q40 Inne wrodzone wady rozwojowe górnego odcinka przewodu pokarmowego
- Q40.0 Wrodzone przerostowe zwężenie odźwiernika
Diagnostyka
Kryteria diagnostyczne
- Główne objawy
- tryskające lub chlustające wymioty bez żółci w krótkim odstępie czasu po spożyciu pokarmu
- zwiększona częstotliwość i nasilenie wymiotów
- niedostateczny wzrost i przyrost masy ciała pomimo odpowiedniego picia
- utrata masy ciała, zmniejszenie objętości moczu
- zasadowica hipochloremiczna
- odwodnienie, zapadnięte ciemiączko, zmniejszony turgor skóry, letarg, twarz starcza
- krawawe wymioty
- żółtaczka u 2–8% osób dotkniętych chorobą (zespół żółtaczkowy, niedrożność dróg żółciowych spowodowana pogrubieniem odźwiernika)
- sporadycznie wyczuwalny opór w nadbrzuszu (objaw oliwki), fala perystaltyczna żołądka widoczna przez ścianę brzucha
- Potwierdzenie rozpoznania za pomocą USG8
Diagnostyka różnicowa
- Zapalenie żołądka i jelit
- Zakażenie układu moczowego
- Nietolerancja pokarmowa (mleko krowie)
- Błędy w diecie
- Mukowiscydoza
- Hipotyreoza
- Choroba metaboliczna
- Podwyższone ciśnienie wewnątrzczaszkowe
- Atrezja dwunastnicy
- Zwężenie dwunastnicy
- Duplikatury jelit
- Niewydolność serca
- Choroba refluksowa przełyku
- Malrotacja jelit
- Atrezja odźwiernika
- Zespół nadnerczowo-płciowy
- Niedoczynność przysadki
Wywiad lekarski
- Gwałtowne wymioty około 30–60 minut po spożyciu pokarmu w wieku 2–3 tygodni
- początkowo sporadyczne, z czasem coraz częstsze
- Możliwe łagodne wymioty krwawe z niewielką ilością krwi w wymiocinach lub wymioty fusowate
- Pseudozaparcia ze zmniejszającą się częstotliwością oddawania stolca i oddawaniem niewielkich ilości stolca w miarę upływu czasu
- Uwaga wcześniaki!
- podobna zapadalność na zwężenie odźwiernika jak u niemowląt urodzonych w terminie
- Klasyczny objaw gwałtownych wymiotów może nie występować ze względu na małe porcje spożytego pokarmu lub może pojawić się dopiero później.
- Zaburzenia równowagi elektrolitowej są kompensowane dłużej.
- Choroby współistniejące
- Nawyki żywieniowe
- Leki;
- Obciążenie rodzinne
Badanie fizykalne
- Ogólny stan fizyczny
- niespokojne, niezadowolone niemowlę, wykazuje typowe marszczenie brwi
- Badanie fizykalne
- oznaki odwodnienia
- częściowo widoczna wyraźna perystaltyka żołądka, wybrzuszenie nadbrzusza
- Palpacja
- W około 90% przypadków powiększony odźwiernik można wyczuć w badaniu fizykalnym jako zgrubienie wielkości oliwki w prawym górnym kwadrancie i można je przesuwać między palcami.
- W tym celu dziecko musi leżeć ze zgiętymi biodrami i być spokojne i zrelaksowane podczas badania.
Badania uzupełniające w poradni pediatrycznej lub szpitalu
Badania laboratoryjne
- Morfologia krwi bez rozmazu, elektrolity, kreatynina, mocznik, glukoza, bilirubina, gazometria
- często hipochloremiczna zasadowica metaboliczna
- ew. hipokalemia
- hiperbilirubinemia pośrednia w 2–8% przypadków
USG
- Standardowa procedura diagnozowania zwężenia odźwiernika o czułości 99% i swoistości 100%,
- Jeśli długość kanału odźwiernika wynosi >14 mm, a grubość ściany odźwiernika >3 mm, diagnoza jest potwierdzona.
Obrazowanie rentgenowskie/kontrastowe
- Nie jest konieczne, wykonywane tylko w wyjątkowych przypadkach z niejasnymi objawami i niejednoznacznym wynikiem badaniem ultrasonograficznym
Wskazania do hospitalizacji
- w przypadku podejrzenia choroby
Leczenie
Cele terapii
- Zapobieganie zaburzeniom metabolicznym, niedożywieniu i ciężkiemu odwodnieniu
Ogólne informacje o leczeniu
- W zależności od stopnia odwodnienia niemowlęcia, w pierwszej kolejności przeprowadza się stabilizację elektrolitową i objętościową, a następnie leczenie chirurgiczne.
- Próba leczenia zachowawczego tylko w przypadku przeciwwskazań do operacji
Leczenie chirurgiczne
- Przedoperacyjne
- stabilizacja sytuacji żywieniowej, zapewnienie równowagi kwasowo-zasadowej, nawodnienie
- Leczeniem z wyboru jest pyloromiotomia metodą Webera-Ramstedta.
- wzdłużne rozszczepienie błony surowiczej i całkowite rozszczepienie leżącego pod nią przerośniętego zwieracza odźwiernika bez otwarcia błony śluzowej
- dostęp przez 2–3-centymetrowy przekrój w prawym nadbrzuszu, nadłonowy/obwodowy lub laparoskopowy
- brak okołooperacyjnego leczenia antybiotykami
- Stopniowe wprowadzanie diety rozpoczyna się po 2–4 godzinach po operacji.
- Laparoskopia i operacja otwarta są równie bezpieczne i skuteczne.7
Leczenie zachowawcze
- Podrzędne, stosowanie w przypadku przeciwwskazań do zabiegów chirurgicznych
- Pojedyncze wyniki badań wykazały do 85% skuteczności przy doustnym lub ogólnoustrojowym stosowaniu atropiny.
Zapobieganie
- Brak przyjmowania makrolidów przez niemowlęta w ciągu pierwszych 14 dni oraz przez matkę w okresie ciąży i karmienia piersią.
Przebieg, powikłania i rokowanie
Przebieg
- Nasilenie choroby jest różne.
- Wymioty pooperacyjne występują nawet u 80% dzieci; jeśli wymioty utrzymują się przez dłuższy czas, należy ponownie zbadać ich przyczynę.8
Powikłania:
- Generalnie powikłania są bardzo rzadkie. Pyloromiotomia metodą Webera-Ramstedta jest uważana za rutynową procedurę i sprawdziła się przez długi czas.
- Urazy błony śluzowej dwunastnicy u 0,5–3,6%,
- częstsze w przypadku operacji otwartej
- zwykle rozpoznawane śródoperacyjnie i zaszywane
- jeśli nie zostaną rozpoznane: gorączka, tkliwość i wzdęcie brzucha, konieczność reoperacji
- Krwawienia
- bardzo rzadkie
- Utrzymujące się objawy spowodowane niewystarczającym rozszczepieniem mięśni odźwiernika
- bardzo rzadkie, częstsze w przypadku dostępu laparoskopowego
Rokowania
- Śmiertelność pooperacyjna na poziomie 0,5% z powodu współistniejących wad rozwojowych (malrotacja jelit, uropatia zaporowa, atrezja przełyku, przepuklina rozworu przełykowego),
- Zwykle brak długoterminowych konsekwencji choroby lub terapii
Informacje dla pacjentów
O czym należy poinformować rodziców?
- Choroba ma korzystne rokowanie.
Informacje dla pacjentów w Deximed
Quellen
Literatur
- Laffolie J, Turial S, Heckmann M et al. Decline in infantile hypertrophic pyloric stenosis in Germany in 2000–2008. Pediatrics 2012; 129: e901-e906. doi:10.1542/peds.2011-2845 DOI
- Murchison, L., De Coppi, P. & Eaton, S. Post-natal erythromycin exposure and risk of infantile hypertrophic pyloric stenosis: a systematic review and meta-analysis. Pediatr Surg Int 32, 1147–1152.2016 link.springer.com
- Lund M, Pasternak B, Davidsen RB, et al. Use of macrolides in mother and schild and risk of infantile hypertrophic pyloric stenosis: nationwide cohort study. BMJ 2014; 348: g1908 BMJ (DOI)
- Feenstra B, Geller F, Carstensen L, et al. Plasma lipids, genetic variants near APOA1, and the risk of infantile hypertrophic pyloric stenosis. JAMA 2013; 310: 714-21. PMID: 23989729. 12. Fadista J, Skotte L, Geller F,Genome-wide meta-analysis identifies BARX1 and EML4-MTA3 as new loci associated with infantile hypertrophic pyloric stenosis.Hum Mol Genet. 2019 12. Fadista J, Skotte L, Geller F,Genome-wide meta-analysis identifies BARX1 and EML4-MTA3 as new loci associated with infantile hypertrophic pyloric stenosis.Hum Mol Genet. 2019 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- Fadista J, Skotte L, Geller F,Genome-wide meta-analysis identifies BARX1 and EML4-MTA3 as new loci associated with infantile hypertrophic pyloric stenosis.Hum Mol Genet. 2019 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- Krogh C, Biggar RJ, Fischer TK, et al. Bottle-feeding and the Risk of Pyloric Stenosis. Pediatrics 2012. pmid:22945411 PubMed
- Zampieri N, Corato V, Scirè G,Hypertrophic Pyloric Stenosis: 10 Years' Experience with Standard Open and Laparoscopic Approach. Gastroenterol Hepatol Nutr. 2021 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- Singh J. Pediatric pyloric stenosis. Medscape, last updated July 27, 2018. emedicine.medscape.com
Autor*innen
- Monika Lenz, Fachärztin für Allgemeinmedizin, Neustadt am Rübenberge
- Anne Strauß, Ärztin in Weiterbildung Pädiatrie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg