Informacje ogólne

Definicja

• Zespół Polanda jest złożoną wadą wrodzoną, w przebiegu której dochodzi do jednostronnego niedorozwoju mięśni obręczy barkowej, w szczególności mięśni klatki piersiowej. Często współistnieje syndaktylia. Stopień i zakres występujących defektów jest różny.¹

Częstość występowania

• Częstość występowania zespołu Polanda wynosi 1:32 000 żywych urodzeń¹, jednak w piśmiennictwie odawane wartości wahają się od 1:7 000 do 1:100 000 rocznie.²
• Syndaktylia występuje z częstością 1:2 500 żywych urodzeń, przy czym u około 10% tych dzieci współistnieje zespół Polanda.
• Zespół Polanda występuje częściej u chłopców niż u dziewczynek. W 75% wszystkich przypadków wady rozwojowe obejmują prawą stronę ciała.
• Występuje głównie sporadycznie, jednak istnieją również rzadkie przypadki rodzinne, zgodne z autosomalnym dominującym sposobem dziedziczenia.³

Etiologia i patogeneza

• Etiologia zespołu Polanda nie jest do końca poznana. Przypuszcza się jednak, że malformacje naczyniowe prowadzą do upośledzenia przepływu krwi w obręczy barkowej i kończynie górnej, co w konsekwencji skutkuje ich nieprawidłowym rozwojem. Zgodnie z tą hipotezą do manifestacji tej wady dochodzi około 7. tygodnia ciąży.²
• Hipoksja wewenątrzmaciczna, wywołana różnymi czynnikami, może również potencjalnie prowadzić do rozwoju zespołu Polanda (np. w wyniku działania leków lub prób samodzielnego wywołania poronienia).
• Anomalie w obrębie klatki piersiowej mogą obejmować hipoplazję lub całkowity brak jednego lub kilku mięśni i struktur. Może to dotyczyć następujących mięśni:
  • mięsień piersiowy większy (m. pectoralis major)
  • mięsień piersiowy mniejszy (m. pectoralis minor)
  • mięsień naramienny (m. deltoideus)
  • mięsień zębaty przedni (m. serratus anterior)
  • mięsień skośny zewnętrzny brzucha (m. obliquus externus abdominis)
  • mięsień najszerszy grzbietu (m. latissimus dorsi).
• Inne wady rozwojowe to:
  • deformacje żeber, obojczyka i mostka
  • deformacja Sprengla
  • skolioza
  • kręgi połowicze
  • dekstrokardia
  • aplazja lub hipoplazja piersi.
• Możliwe wady rozwojowe kończyn górnych to:
  • syndaktylia
  • hipoplazja lub aplazja kości śródręcza lub paliczków
  • brak ścięgien prostowników lub zginaczy
  • zrosty lub hipoplazja kości nadgarstka
  • skrócenie kości ramiennej, promieniowej lub łokciowej
  • synostoza promieniowo-łokciowa
  • niedorozwój paznokci.

Powiązane anomalie

• Wady rozwojowe stóp.
• Zespół Möbiusa.
• Zespół Bonneviego-Ullricha.
• Małopłytkowość.
• Białaczki.
• Chłoniak.
• Sferocytoza.

Czynniki predysponujące

• Urazy lub stosowanie substancji psychoaktywnych w czasie ciąży, zwłaszcza w I trymestrze.

ICD-10

• Q79 Wrodzone wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego, niesklasyfikowane gdzie indziej.
  • Q79.8 Inne wrodzone wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego.

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Połączenie deformacji klatki piersiowej i syndaktylii po jednej stronie ciała.

Diagnostyka różnicowa

• Deformacja, która nie jest częścią zespołu.
• Inne wrodzone deformacje.
• Nabyta wada rozwojowa.

Wywiad lekarski

• Rozpoznanie ustala się na podstawie badania przedmiotowego. Można jednak podjąć próbę zidentyfikowania możliwych przyczyn lub powikłań w czasie ciąży, aby określić, na co matka powinna zwrócić szczególną uwagę w przypadku ewentualnej kolejnej ciąży.
• Nie można wykluczyć komponentu dziedzicznego, ale ogólnie nie wydaje się on znaczący.

Badanie przedmiotowe

• Widoczne deformacje można zidentyfikować podczas szczegółowego badania fizykalnego.

Diagnostyka u specjalisty

• RTG klatki piersiowej i ewentualnie kończyn.
• Morfologia z rozmazem.

Wskazania dla skierowania do specjalisty

• Pacjenci z syndaktylią powinni być kierowani do chirurga plastycznego w 1. roku życia w celu oceny i zaplanowania leczenia.

Leczenie

Cele leczenia

• Leczenie ma na celu możliwie pełną korekcję deformacji oraz zapobieganie pogłębianiu się istniejących wad rozwojowych.

Ogólne informacje o leczeniu

• Stopień nasilenia zespołu Polanda jest bardzo różny, jednak w większości przypadków nie wiąże się ze znacznymi ograniczeniami fizycznymi. Często wskazane są jednak zbiegi chirurgii plsstycznej ze względów estetycznych.
• Syndaktylia
  • Rozdzielenie zrośniętych kości w pierwszym roku życia może pozwolić na osiągnięcie lepszego wyniku czynnościowego; zazwyczaj jednak zabieg przeprowadza się po ukończeniu 1. roku zycia,  gdy dziecko lepiej toleruje znieczulenie.
  • Nawet w wieku 1 roku na grzbiecie dłoni nadal znajduje się wystarczająca ilość tkanki tłuszczowej, co umożliwia wzrost tkanki nerwowej i ułatwia dopasowanie brzegów rany.
  • Często jednak konieczne jest użycie przeszczepu skóry pełnej grubości, np. z okolicy pachwiny.
• Deformacja klatki piersiowej
  • Chirurgiczna korekcja deformacji klatki piersiowej ma często charakter głównie estetyczny, a nie funkcjonalny. W ciężkich przypadkach może jednak wiązać się ze znacznym ograniczeniem siły mięśni obręczy barkowej.
  • Niektórzy chirurdzy zalecają wczesny zabieg ze względu na ryzyko pociągnięcia zdrowej strony przez stronę zdeformowaną, a tym samym pogłębienia deformacji.⁴
  • Deformację klatki piersiowej można skorygować poprzez transpozycję części mięśnia najszerszego grzbietu.
  • U kobiet po okresie dojrzewania możliwe jest wzmocnienie piersi pod mięśniem, a w razie potrzeby zmniejszenie piersi po zdrowej stronie.
  • Żebra aplastyczne można zrekonstruować za pomocą protez lub przeszczepów żeber.²

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

• Choroba wrodzona, która może ulec pogorszeniu w okresie wzrostu.

Powikłania

• U 95% pacjentów po zabiegach chirurgicznych nie występują powikłania. Może jednak dojść do odrzucenia przeszczepu, wrastu włosów w przeszczepionej skórze, przykurczów zgięciowych, ponowych zrostów lub jatrogennej syndaktylii.
• Jeśli nie zostanie przeprowadzona korekta chirurgiczna, deformacja klatki piersiowej może prowadzić do uwypuklenia części chrzęstnych żeber po stronie wady i skręcenia mostka. W dłuższej perspektywie istnieje ryzyko pogłębianiem się deformacji.

Rokowanie

• Rokowanie zależy od stopnia nasilenia wady, jednak większość pacjentów może prowadzić w zasadzie normalne życie bez większych ograniczeń. Często jednak konieczne są zabiegi chirurgii plastycznej ze względów estetycznych.