Content

Informacje ogólne

Definicja¹

• Wzrost przekraczający 97 centyl dla populacji, wieku i płci lub przekraczający 2 odchylenia standardowe powyżej normy
• Warunkiem wstępnym diagnozy jest prawidłowy pomiar długości ciała
  • u niemowląt i małych dzieci w wieku poniżej 2 lat w pozycji leżącej przy użyciu miarki lub ławeczki Epsteina
  • u dzieci i młodzieży w wieku 2 lat i starszych – w pozycji stojącej za pomocą miarki przymocowanej do ściany
• Naniesienie zmierzonych wartości na odpowiednie aktualne siatki centylowe dla populacji i płci
• Rolą lekarza POZ jest przede wszystkim obserwacja wzrastania dziecka podczas wizyt bilansowych, regularne nanoszenie pomiarów na siatki centylowe, obliczenie średniej wysokości ciała rodziców oraz wzrostu przewidywanego u dziecka i w przypadku zauważenia nieprawidłowości - wyodrębnienie pacjentów wymagających dalszej specjalistycznej diagnostyki.

Częstość występowania

• Zmiana w kanale centylowym wzrostu następuje w ciągu pierwszych dwóch lat życia u ok. 2/3 wszystkich zdrowych dzieci.²
• Wzrost 97. centyla występuje najczęściej jako konstytucjonalny wysoki wzrost (rodzinny wysoki wzrost)
• Inne przyczyny nadmiernego wzrostu są rzadko spotykane w praktyce lekarza rodzinnego
  • należą do nich zaburzenia hormonalne, genetyczne, metaboliczne

Prawidłowy wzrost

• Szybkość wzrastania - przyrost wysokości ciała w cm/rok, należy interpretować łącznie z zaawansowaniem etapu dojrzewania i wiekiem
• W pierwszych 2 latach życia wzrost długości ciała jest początkowo bardzo szybki, a następnie powoli spowalnia. Całkowity przyrost długości w tym okresie wynosi 30–35 cm, z czego ok. 25 cm przypada na pierwszy rok życia.²
• Szybkie tempo wzrostu występuje do drugiego roku życia.²
  • 0–6 miesięcy: około 2,5 cm na miesiąc
  • 7–12 miesięcy: około 1,25 cm na miesiąc
  • 12–24 miesięcy: około 10 cm na rok
• U dzieci w wieku 2-10 lat tempo wzrostu jest względnie stałe.²
  • 2–3 lata: około 8 cm na rok
  • 3–4 lata: około 7 cm na rok
  • 4–10 lat: około 5–6 cm na rok do okresu dojrzewania
• Przyspieszenie wzrostu następuje w okresie dojrzewania (tzw. pokwitaniowy skok wzrostowy)^3-5
  • chłopcy: około 5–11 cm na rok
  • dziewczynki: około 6–10 cm na rok
  • czas maksymalnego tempa wzrostu zależy od płci i momentu rozpoczęcia dojrzewania.
    • u dziewcząt tempo wzrostu osiąga maksimum we wczesnych stadiach dojrzewania, od około 10. roku życia.
    • u chłopców w połowie okresu dojrzewania, od około 12. roku życia.
  • po okresie dojrzewania wzrost gwałtownie spowalnia i zatrzymuje się całkowicie, gdy tylko chrząstki nasadowe zostaną zamknięte.
• Wzrost docelowy - oczekiwany wzrost końcowy, uwzględniający predykcję rodzicielską
  • można oszacować obliczając średnią wysokość ciała rodziców (MPH)
    • MPH dla chłopców = [wzrost ojca + (wzrost matki + 13cm)]/2
    • MPH dla dziewczynek = [wzrost matki + (wzrost ojca - 13cm)]/2
  • norma to ±2 odchylenia standardowe lub ±8,5 cm od MPH

Etiologia i patogeneza

• Wysoki wzrost jako wariant normy - konstytucjonalnie wysoki wzrost/rodzinny nadmiar wzrostu
  • wzrost pacjenta koreluje ze wzrostem rodziców, BMI pozostające w granicach normy, wiek kostny zgodny z metrykalnym, szybkość wzrastania odpowiednia do stopnia rozwoju płciowego
    • jest to rozpoznanie z wykluczenia
    • zwykle stawiane po zebraniu dokładnego wywiadu oraz określeniu MPH i dokonania naniesienia pomiarów długości ciała na siatki centylowe oraz przy braku cech wskazujących na inne zaburzenia mogące być przyczyną nadmiernego wzrostu
• Przyspieszenie wzrostu i dojrzewania jako wariant normy
• Zmiany chromosomalne przebiegające z aneuploidią
• zespół Klinefeltera (47, XXY)
• zespół 47, XYY
• zespół 47, XXX
• zespół łamliwego chromosomu X
• Zespoły charakteryzujące się wysokim wzrostem
  • zespół Sotosa
  • zespół Marfana
  • zespół Loeysa-Dietza
  • zespół Beckwitha-Wiedemanna
  • zespół Weavera
  • zespół Simpsona-Golabi-Behmel
  • zespół Perlmana
  • zespół guzów hamartomatycznych związany z mutacjami PTEN
• Choroby układu hormonalnego
  • nadmiar hormonu wzrostu (gigantyzm)
  • przedwczesne dojrzewanie płciowe
  • wrodzony przerost nadnerczy
  • zespół nadnerczowo-płciowy
  • nadczynność tarczycy
  • niedobór estrogenu/zespół niewrażliwości na estrogeny
  • nadczynność tarczycy
• Zaburzenia metaboliczne
  • homocystynuria
  • otyłość

Czynniki predysponujące

• Wysocy rodzice
• Nadrabianie zaległości wzrostowych w pierwszych 2 latach życia u wcześniaków
• Makrosomiczne niemowlęta urodzone z ciąż przebiegających ze źle kontrolowaną cukrzycą ciążową

ICD-10

• E30.9 Zaburzenia pokwitania, nieokreślone
• E34.4 Konstytucjonalny wysoki wzrost
• E22.0 Akromegalia i gigantyzm przysadkowy
• E22.8 Inna podstać nadczynności przysadki
  • przedwczesne dojrzewanie pochodzenia ośrodkowego
• E27.0 Inne zespoły z nadczynnością kory nadnerczy
  • przedwczesne dojrzewanie i miesiączkowanie pochodzenia nadnerczowego
• Q87.3 Zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane z wczesnym nadmiernym rozwojem
  • zespół Sotosa
  • zespół Weavera
  • zespół Beckwitha-Wiedemanna
• Q87.4 Zespół Marfana
• Q98.0 Zespół Klinefeltera kariotyp 47, XX

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Wzrost powyżej 97 centyla dla wieku, płci i populacji
• Wzrost przekraczający 2 odchylenia standardowe powyżej normy
  • przesunięcie krzywej wzrastania o 2 odchylenia standardowe
  • różnica pomiędzy wzrostem przewidywanym a średnim wzrostem rodziców o 2 odchylenia standardowe

Diagnostyka różnicowa

• Patrz rozdział Etiologia i patogeneza.

Wywiad lekarski

• Wywiad rodzinny (zespoły genetyczne występujące w rodzinie, cukrzyca ciążowa u matki, konstytucjonalny wysoki wzrost w rodzinie)
• Obecność innych objawów (np. dysmorfia, cechy dojrzewania płciowego, niepełnosprawność intelektualna, cechy zespołów genetycznych przebiegających z nadmiernym wzrostem, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego - patrz rozdział: Etiologia i patogeneza)

Badanie przedmiotowe

• Badanie fizykalne obejmujące ocenę oznak początku dojrzewania płciowego (skala Tannera)
• Obserwacja wszelkich objawów zespołów genetycznych (np. dysmorfia, przeprosty w stawach, długie kończyny, ciężka krótkowzroczność, patrz rozdział Etiologia i patogeneza)

Badania w praktyce lekarza rodzinnego¹

• Przeanalizowanie poprzednich pomiarów, harmonię przyrostu długości ciała na siatkach centylowych
• Pomiar długości ciała rodziców i rodzeństwa
• Ustalanie średniej wartości wzrostu rodziców (MPH), na podstawie którego określany jest oczekiwany wzrost końcowy (mniej dokładne niż określenie wieku kostnego)
  • MPH dla chłopców = [wzrost ojca + (wzrost matki + 13cm)]/2
  • MPH dla dziewczynek = [wzrost matki + (wzrost ojca - 13cm)]/2
• Badanie rentgenowskie w celu określenia wieku kostnego i oczekiwanego ostatecznego wzrostu w wieku dorosłym
  • badanie rentgenowskie niedominującej ręki i nadgarstka ⁶
• Wykluczenie zaburzeń tarczycy: oznaczenie poziomu TSH, fT3, fT4, usg tarczycy

Diagnostyka specjalistyczna

• W przypadku dodatkowych nieprawidłowości klinicznych w razie potrzeby dalsze badania
  • badanie kariotypu lub molekularna diagnostyka genetyczna
  • oznaczanie poziomu IGF-1 i IGFBP-3, test supresji GH
  • oznaczanie testosteronu/estradiolu, LH/FSH, prolaktyny, test z GnRH
  • oznaczanie 17-hydroksyprogesteronu, 11-deoksykortyzolu, test z ACTH
  • badanie MRI przysadki

Wskazania do skierowania do specjalisty

• Poszerzenie diagnostyki nadmiernego wzrostu w przypadku podejrzenia innej przyczyny niż konstytucjonalnie wysoki wzrost oraz
  • długość ciała >97. centyla
  • odchylenie >2 SD od MPH
  • odchylenie >2 SD dotychczasowej krzywej wzrastania
• Cechy nadczynności tarczycy w badanaich laboratoryjnych
• W przypadku oznak przedwczesnego dojrzewania płciowego
  • u dziewczynek w wieku poniżej 8 lat
  • u chłopców w wieku poniżej 9 lat
• Obecność innych nieprawidłowości klinicznych, np. niepełnosprawność intelektualna, dysmorfia, cechy zespołu Marfana lub innych zaburzeń genetycznych, zaburzenia rozwoju osychomotorycznego, ciężka krótkowzroczność, patrz rozdział Etiologia i patogeneza dla rozpoznań różnicowych

Leczenie

Cele leczenia

• W niektórych przypadkach ograniczenie wzrostu
• Leczenie choroby podstawowej leżącej u podłoża objawów

Ogólne informacje o leczeniu

• Endokrynolodzy dziecięcy określają wskazania do ewentualnego leczenia i prowadzą nad nim kontrolę
  • należy dokładnie rozważyć wskazania do terapii lub możliwe alternatywy.
  • wskazania do leczenia farmakologicznego muszą być ustalane indywidualnie.
    • należy wziąć pod uwagę ewentualne indywidualne obciążenie psychospołeczne spowodowane niską akceptacją osób wysokich
    • szczegółowe wyjaśnienie profilu ryzyka i niepewnego rokowania powinno zostać omówione i odnotowane na piśmie.

Leczenie farmakologiczne

• Terapia enantanem testosteronu dla wysokich nastolatków płci męskiej
  • z przewidywanym ostatecznym wzrostem osoby dorosłej >202 cm
  • w badaniach wykazano szacunkową redukcję wzrostu o ok. 5 cm.
  • hormon jest podawany domięśniowo co 14 dni aż do osiągnięcia ostatecznego wzrostu dorosłego.
  • leczenie należy przeprowadzić przed ukończeniem wieku kostnego wynoszącego 14,5 roku.
  • zaburzenia płodności jako efekt uboczny nie są opisywane
• Terapia etynyloestradiolem u wysokich nastolatek
  • z przewidywanym ostatecznym wzrostem osoby dorosłej >185 cm
  • hormon jest podawany doustnie codziennie aż do osiągnięcia ostatecznego wzrostu dorosłego.
  • terapię należy uzupełnić o progestagen w celu regulacji cyklu.
  • w badaniach wykazano szacunkową redukcję wzrostu o ok. 5 cm, jeśli terapię rozpoczęto przed osiągnięciem wieku kostnego wynoszącego 13 lat.
  • badania wykazały zaburzenia płodności u kobiet z wysokim wzrostem, które były leczone farmakologicznie.
• Obecnie badane są terapie analogami somatostatyny.

Inne formy leczenia

• Epifizjodeza płytek wzrostowych w okolicy stawów kolanowych jest alternatywą dla leczenia farmakologicznego ⁷
  • jest wykonywana w specjalistycznych ośrodkach ortopedycznych.
  • możliwa alternatywa w przypadku braku akceptacji farmakoterapii ze względu na profil skutków ubocznych
• W razie potrzeby leczenie choroby podstawowej (patrz rozdział Etiologia i patogeneza)
• Wsparcie psychologiczne dla dzieci i młodzieży, szczególnie w przypadkach silnego stresu psychospołecznego 

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

Szczególne okoliczności

• U dzieci z przedwczesnym dojrzewaniem płciowym występuje przyspieszone tempo wzrostu i przejśiowy nadmiar wzrostu, ale także przedwczesne zakończenie wzrostu i niższy wzrost końcowy niż oczekiwany, z powodu przedwczesnego zarośnięcia chrząstek wzrostowych.⁸
• W przypadku otyłości, tempo wzrostu jest zwiększone, ale jednocześnie przedwcześnie rozpoczyna się dojrzewanie, więc ostateczny wzrost zwykle nie jest nadmierny.
• W przypadku hipogonadyzmu tempo wzrostu mieści się w zakresie normy do okresu dojrzewania, ale brak rozpoczęcia dojrzewania i zarastania chrząstek wzrostowych oznacza, że okres wzrostu jest wydłużony, co skutkuje wyższym wzrostem końcowym.⁶
• Gigantyzm przysadkowy jest często związany z niskim stężeniem gonadotropin; nieleczeni pacjenci mogą dorastać do 240 cm wzrostu.⁹

Powikłania

• Leczenie farmakologiczne wiąże się z ryzykiem zmniejszenia płodności u dorastających kobiet.¹⁰

Dalsze postępowanie

• Regularne kontrole endokrynologiczne w przypadku konieczności leczenia/dalszego monitorowania
• Regulane pomiary, monitoroanie rocznego tempa wzrostu w trakcie wizyt w POZ
• Leczenie schorzenia przyczynowego

Informacje dla pacjentów

O czym należy poinformować pacjentów?

• Ostateczny wzrost zależy od wielu czynników
• W przypadku konstytucjonalnego wysokiego wzrostu należy poinformować o braku zaburzeń wymagających leczenia

Informacje dla pacjentów w Deximed

• Przedwczesne dojrzewanie płciowe