Informacje ogólne
Definicja1
- Wzrost powyżej 97,5 centyla lub opuszczający poprzedni segment na siatce centylowej w kierunku szczytu
- Zwiększone roczne tempo wzrostu > 75. centyla
- Warunkiem wstępnym diagnozy jest prawidłowy pomiar długości ciała
- u niemowląt i małych dzieci w wieku poniżej 2 lat w pozycji leżącej przy użyciu miarki lub patyczka miarowego
- u dzieci i młodzieży w wieku 2 lat i starszych – w pozycji stojącej za pomocą miarki przymocowanej do ściany
- Ocena zmierzonych wartości na podstawie aktualnych siatek centylowych dla populacji i płci
- Rozpoznanie rodzinnego wysokiego wzrostu tylko wtedy, gdy docelowy wzrost dziecka mieści się w rodzinnym zakresie docelowym (rodzinny wzrost docelowy +/- 8,5 cm)
Częstość występowania
- Zmiana w centylach wzrostu następuje w ciągu pierwszych dwóch lat życia u ok. 2/3 wszystkich zdrowych dzieci.2
- W 2. roku życia tempo wzrostu spowalnia zgodnie z oczekiwaniami w porównaniu z 1. rokiem życia, więc dokładniejsze badanie może być wskazane, jeśli zmiany centyli utrzymują się.2
- Wzrost >97,5. centyla występuje najczęściej w rodzinach z wysokimi rodzicami.
- Inne przyczyny zwiększonego wzrostu są rzadko spotykane w praktyce lekarza rodzinnego.
Prawidłowy wzrost
- W pierwszych 2 latach życia wzrost długości ciała jest początkowo bardzo szybki, a następnie powoli spowalnia. Całkowity przyrost długości w tym okresie wynosi 30–35 cm, z czego ok. 25 cm przypada na pierwszy rok życia.2
- Szybki wzrost występuje do drugiego roku życia.2
- 0–6 miesięcy: 2,5 cm na miesiąc
- 7–12 miesięcy: 1,25 cm na miesiąc
- 12–24 miesięcy: 10 cm na rok
- U dzieci w wieku 2-10 lat wzrost jest względnie stały.2
- 2–3 lata: 8 cm na rok
- 3–4 lata: 7 cm na rok
- 4–10 lat: 5–6 cm na rok do okresu dojrzewania
- Przyspieszenie wzrostu następuje w okresie dojrzewania.3-5
- chłopcy: 5–11 cm na rok
- dziewczynki: 6–10 cm na rok
- Czas maksymalnego wzrostu zależy od płci i momentu rozpoczęcia dojrzewania.
- U dziewcząt wzrost długości osiąga maksimum we wczesnych stadiach dojrzewania, od około 10. roku życia.
- U chłopców w połowie okresu dojrzewania, od około 12. roku życia.
- Po okresie dojrzewania wzrost gwałtownie spowalnia i zatrzymuje się całkowicie, gdy tylko chrząstki nasadowe zostaną zamknięte.
Etiologia i patogeneza
- Wysoki wzrost jako wariant normy (rodzinny lub nierodzinny)
- Przyspieszenie wzrostu i dojrzewania jako wariant normy
- Zmiany chromosomalne z aneuploidią
- zespół Klinefeltera (47, XXY)
- zespół 47, XYY
- zespół 47, XXX
- zespół łamliwego chromosomu X
- Zespoły charakteryzujące się wysokim wzrostem
- zespół Sotosa
- zespół Marfana
- zespół Loeysa-Dietza
- zespół Beckwitha-Wiedemanna
- zespół Weavera
- zespół Simpsona-Golabi-Behmel
- zespół guzów hamartomatycznych związany z mutacjami PTEN
- Choroby układu hormonalnego
- nadmiar hormonu wzrostu (gigantyzm)
- przedwczesne dojrzewanie płciowe
- pseudo-przedwczesne dojrzewanie płciowe
- zespół nadnerczowo-płciowy
- nadczynność tarczycy
- niedobór estrogenu/niewrażliwość na estrogeny
- Zaburzenia metaboliczne
- homocystynuria
Czynniki predysponujące
- Wysocy rodzice
- Nadrabianie zaległości wzrostowych w pierwszych 2 latach życia u wcześniaków
- Makrosomiczne niemowlęta ze źle kontrolowaną cukrzycą ciążową
ICD-10
- E30.9 Zaburzenia pokwitania, nieokreślone
- E34.4 Konstytucjonalny wysoki wzrost
- E22.0 Akromegalia i gigantyzm przysadkowy
Diagnostyka
Kryteria diagnostyczne
- Zmiana centyla wzrostu
- Wzrost powyżej 97,5 centyla długości
Diagnostyka różnicowa
- Patrz rozdział Etiologia i patogeneza.
Wywiad lekarski
- Wywiad rodzinny (zespoły występujące w rodzinie, cukrzyca ciążowa u matki, konstytucjonalny wysoki wzrost)
- Obecność innych objawów (np. niepełnosprawność intelektualna, nadmiernie wyprostowane stawy, patrz rozdział Etiologia i patogeneza)
Badanie przedmiotowe
- Badanie fizykalne obejmujące oznaki początku dojrzewania płciowego (skala Tannera)
- Obserwacja wszelkich objawów zespołu (np. nadmiernie wyprostowane stawy, ciężka krótkowzroczność, patrz rozdział Etiologia i patogeneza)
Badanie uzupełniające w praktyce lekarza rodzinnego1
- Porównanie ze starszymi danymi dotyczącymi wzrostu i masy ciała, np. z poprzednich badań lub z sektora prywatnego
- Pomiar długości ciała rodziców i rodzeństwa
- Ustalanie rodzinnego wzrostu docelowego, na podstawie którego określany jest oczekiwany wzrost końcowy (mniej dokładne niż określenie wieku kostnego)
- dziewczynki: ((wzrost ojca w cm - 13) + wzrost matki w cm) / 2
- chłopcy: ((wzrost matki w cm + 13) + wzrost ojca) / 2
Diagnostyka u specjalisty
- Badanie rentgenowskie w celu określenia wieku kostnego i oczekiwanego ostatecznego wzrostu w wieku dorosłym
- W przypadku dodatkowych nieprawidłowości klinicznych w razie potrzeby dalsze badania
- analiza chromosomalna lub molekularna diagnostyka genetyczna
- oznaczanie IGF-1 i IGFBP-3, test supresji GH
- oznaczanie testosteronu/estradiolu, test GnRH
- oznaczanie 17-hydroksyprogesteronu, 11-deoksykortyzolu, test ACTH
- TSH, fT3, fT4
Wskazania do skierowania do specjalisty
- W przypadku przedwczesnego dojrzewania płciowego
- u dziewczynek w wieku poniżej 8 lat
- u chłopców w wieku poniżej 9 lat
- Obecność innych nieprawidłowości klinicznych, np. niepełnosprawność intelektualna, nadmiernie wyprostowane stawy, ciężka krótkowzroczność, patrz rozdział Etiologia i patogeneza dla rozpoznań różnicowych
Leczenie
Cele leczenia
- Ograniczenie wzrostu
- Ew. leczenie choroby podstawowej
Ogólne informacje o terpii
- Zaleca się, aby endokrynolodzy dziecięcy określili wskazania i przeprowadzili terapię.
- Należy dokładnie rozważyć wskazania do terapii lub możliwe alternatywy.
- Wskazania do leczenia farmakologicznego muszą być ustalane indywidualnie.
- częściowe obciążenie psychospołeczne spowodowane niską akceptacją osób wysokich w środowisku, ale obecnie przeważnie dobra akceptacja osób wysokich
- Szczegółowe wyjaśnienie profilu ryzyka i niepewnego rokowania powinno zostać dostarczone i odnotowane na piśmie.
Leczenie farmakologiczne
- Terapia enantanem testosteronu dla wysokich nastolatków płci męskiej
- z przewidywanym ostatecznym wzrostem osoby dorosłej >202 cm
- W badaniach wykazano szacunkową redukcję wzrostu o ok. 5 cm.
- Hormon jest podawany domięśniowo co 14 dni aż do osiągnięcia ostatecznego wzrostu dorosłego.
- Leczenie należy przeprowadzić przed ukończeniem wieku kostnego wynoszącego 14,5 roku.
- Zaburzenia płodności nie są znane jako efekt uboczny.
- Terapia etynyloestradiolem u wysokich nastolatek
- z przewidywanym ostatecznym wzrostem osoby dorosłej >185 cm
- Hormon jest podawany doustnie codziennie aż do osiągnięcia ostatecznego wzrostu dorosłego.
- Terapię należy uzupełnić o progestagen w celu regulacji cyklu.
- W badaniach wykazano szacunkową redukcję wzrostu o ok. 5 cm, jeśli terapię rozpoczęto przed osiągnięciem wieku kostnego wynoszącego 13 lat.
- Badania wykazały zaburzenia płodności u kobiet z wysokim wzrostem, które były leczone farmakologicznie.
- Obecnie badane są eksperymentalne terapie analogami somatostatyny.
Inne formy leczenia
- Epifizjodeza płytek wzrostowych w okolicy kolana jest alternatywą dla terapii farmakologicznej 6
- Jest wykonywana w specjalistycznych ośrodkach ortopedycznych.
- możliwa alternatywa w przypadku odrzucenia farmakoterapii ze względu na profil skutków ubocznych
- W razie potrzeby leczenie choroby podstawowej (patrz rozdział Etiologia i patogeneza)
- Wsparcie psychologiczne dla dzieci i młodzieży, szczególnie w przypadkach silnego stresu psychospołecznego
Przebieg, powikłania i rokowanie
Przebieg
Szczególne okoliczności
- U dzieci z przedwczesnym dojrzewaniem płciowym występuje przedwczesne zakończenie wzrostu i niski wzrost końcowy z powodu przedwczesnego zamknięcia chrząstek wzrostowych.7
- W przypadku otyłości związanej z dietą tempo wzrostu jest zwiększone, ale jednocześnie przedwcześnie rozpoczyna się dojrzewanie, więc ostateczny wzrost jest znowu w normie.
- W przypadku hipogonadyzmu tempo wzrostu mieści się w zakresie normy do okresu dojrzewania, ale brak dojrzewania oznacza, że okres wzrostu jest wydłużony, co skutkuje wyższym wzrostem końcowym.1
- Gigantyzm przysadkowy jest często związany z niskim stężeniem gonadotropin; nieleczeni pacjenci mogą dorastać do 240 cm wzrostu.8
powikłania
- Leczenie farmakologiczne wiąże się z ryzykiem zmniejszenia płodności u dorastających kobiet.9
- Znacznie wyższa akceptacja społeczna wysokich osób w dzisiejszych czasach
Dalsze postępowanie
- Endokrynolodzy dziecięcy przeprowadzają badania kontrolne, jeśli istnieją dowody na występowanie choroby.
- Monitorowanie rocznego tempa wzrostu
Informacje dla pacjentów
O czym należy poinformować pacjentów?
- Istnieje szeroki zakres dla ostatecznego wzrostu.
- Obecnie akceptacja wysokich osób jest ogólnie większa niż w poprzednich pokoleniach.
Informacje dla pacjentów w Deximed
Quellen
Literatur
- Richmond EJ, Rogol AD, et al., The child with tall stature and/or abnormally rapid growth. UpToDate 04.08.2023. www.uptodate.com
- Nichols J et al., Normal growth pattern in infants and prebuertal children. UpToDate 09.09.2022. www.uptodate.com
- Tanner JM, Whitehouse RH, Takaishi M. Standards from birth to maturity for height, weight, height velocity, and weight velocity: British children, 1965. II. Arch Dis Child 1966; 41:613. PubMed
- Tanner JM, Whitehouse RH. Clinical longitudinal standards for height, weight, height velocity, weight velocity, and stages of puberty. Arch Dis Child 1976; 51:170. PubMed
- Tanner JM, Davies PS. Clinical longitudinal standards for height and height velocity for North American children. J Pediatr 1985; 107:317. PubMed
- Benyi E, Berner M, Bjernekull I, Boman A, Chrysis D, Nilsson O, Waehre A, Wehtje H, Sävendahl L. Efficacy and safety of percutaneous epiphysiodesis operation around the knee to reduce adult height in extremely tall adolescent girls and boys. Int J Ped Endocrinol 2013; 740629. doi: 10.1155/2010/740629
- Latronico AC, Brito VN, Carel J-C: Causes, diagnosis, and treatment of central precocious puberty. Lancet Diabetes Endocrinol 4(3):265–274, 2016. doi: 10.1016/S2213-8587(15)00380-0. www.thelancet.com
- Eugster EA, Pituitary gigantism. UpToDate, 30.01.2023. www.uptodate.com
- Hendriks AE, Drop SL, Laven JS, Boot AM. Fertility of tall girls treated with high-dose estrogen, a dose-response relationship. J Clin Endocrinol Metab 2012;97:3107-14 PubMed
- Courant F, Aksglaede L, Antignac JP, Monteau F, Sorensen K, Andersson AM, Skakkebaek NE, Juul A, Bizec BL.. Assessment of circulating sex steroid levels in prepubertal and pubertal boys and girls by a novel ultrasensitive gas chromatography-tandem mass spectrometry method.. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95 (1): 82-92
- Thomsett MJ. Referrals for tall stature in children: a 25-year personal experience. J Paediatr Child Health 2009; 45:58. PubMed
- Rayner JA, Pyett P, Astbury J. The medicalisation of 'tall' girls: A discourse analysis of medical literature on the use of synthetic oestrogen to reduce female height. Soc Sci Med 2010; 71:1076. PubMed
- Venn A, Bruinsma F, Werther G, et al. Oestrogen treatment to reduce the adult height of tall girls: long-term effects on fertility. Lancet 2004; 364:1513. PubMed
- Bruinsma FJ, Venn AJ, Patton GC, et al. Concern about tall stature during adolescence and depression in later life. J Affect Disord 2006; 91:145. PubMed
Autoren
- Mareike Friedrich, Dr. med., Ärztin in Weiterbildung für Pädiatrie, Kaufbeuren