Regional content

Content

Informacje ogólne

Definicja

• Niskorosłość
• Wzrost poniżej 3. centyla lub 2 odchylenia standardowe (SD = Standard Deviation) poniżej średniej wartości odpowiedniej dla wieku
• Zaburzenia wzrostu po 2. roku życia zdefiniowane jako spadek o 15 punktów centylowych (ok. 0,5 SD) lub zmniejszenie tempa wzrostu poniżej 25. centyla (-0,67 SD).
• Występuje jako niskorosłość proporcjonalna (niskorosłość rodzinna, niskorosłość w chorobach organicznych i nieproporcjonalna (dysplazja szkieletowa, choroby metaboliczne), jak również z progresją lub bez progresji.
• Wyróżnia się warianty normy (np. niskorosłość rodzinna, idiopatyczny niedobór wzrosu) lub warianty patologiczne (np. niedobory hormonalne, zespół Turnera).¹

Częstość występowania

• Ok. 3% wszystkich dzieci wykazuje długość ciała <3. centyla.

Etiologia i patogeneza

• Idiopatyczna
• Konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania
• Wady chromosomalne
• Zespoły chorobowe
• Dysplazje szkieletowe
• Niedożywienie
• Choroby organiczne
• Zaburzenia endokrynologiczne 
• Choroby metaboliczne
• Zaburzenia psychospołeczne
• Jatrogenna

ICD-10

• E23.0 Niedoczynność przysadki
• E45 Opóźniony rozwój będący następstwem niedożywienia białkowo-energetycznego
• M89 Inne choroby kości
  • M89.1 Zahamowanie wzrostu nasady kości
• R62 Brak oczekiwanego prawidłowego rozwoju fizjologicznego
  • R62.8 Inne braki w porównaniu do oczekiwanego prawidłowego rozwoju fizjologicznego

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

• Wzrost poniżej 3. centyla lub >2 SD poniżej średniej wartości odpowiedniej dla wieku
• Tempo wzrastania <5 cm/rok lub >2 SD poniżej średniej wartości wysokości ciała rodziców¹
• Po 2. roku życia spadek wzrostu o 15 punktów centylowych (ok. 0,5 SDS) lub zmniejszenie tempa wzrostu poniżej 25. centyla (-0,67 SDS).

Prawidłowe określenie i interpretacja długości i proporcji ciała

• Zastosowanie specyficznych dla populacji i płci, a także etnicznych, kulturowych i czasowych siatek centylowych w celu określenia prawidłowej wartości w odpowiedniej populacji referencyjnej
  • W ciągu pierwszych 2 lat życia wzrost przy odpowiednim stanie zdrowia jest zasadniczo taki sam na całym świecie.
  • Począwszy od 2. roku życia, występują znaczące różnice regionalne i populacyjne w przebiegu wzrostu, jego tempie, docelowej wartości, początku dojrzewania i odpowiednim skoku wzrostowym.
• Przekroczenia centyli lub odchylenia SD są bardziej istotne dla oceny możliwego zahamowania wzrostu niż bezwzględne punkty centylowe.
• Prawidłowy pomiar długości ciała
• Niemowlęta i małe dzieci <2 lat w naczyniu pomiarowym, głowa przytrzymywana w pozycji prostej, nogi wyprostowane, stopy zgięte pod kątem prostym.
• Dzieci >2 lat stojące przy ścianie ze skalibrowanym przyrządem pomiarowym, pięty, pośladki i ramiona dotykające ściany, nogi wyprostowane, stopy stabilnie postawione na podłodze, głowa skierowana do przodu, podbródek unieruchomiony przez badającego (górna podstawa ucha i zewnętrzny kącik oka w linii poziomej), 3 x pozycjonowanie, 3 x pomiar, obliczenie wartości średniej.
• Prawidłowy pomiar wysokości siedziska i rozpiętości ramion
• Płaski stołek o znanej wysokości, którą odejmuje się od zmierzonej wysokości.
• Aby zmierzyć rozpiętość ramion, wskazana jest pozycja przy ścianie, zmierzenie odległości między końcami obu środkowych palców z ramionami wyciągniętymi poziomo.
• Tempo wzrostu według wartości referencyjnych wg Rikken i współ.² dot. dziewcząt w wieku 8–13 lat i chłopców w wieku 10–15 lat. Wykorzystanie co najmniej 2 wartości zmierzonych w odstępach 4 miesięcy
• Patrz tabela: Tempo wzrostu w cm na rok według Rikken.

Diagnostyka różnicowa

• Niedostateczny wzrost i przyrost masy ciała/problemy żywieniowe
• często najpierw spadek masy ciała w centylach i w trakcie wzrostu długości ciała i obwodu głowy
• celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna, anoreksja
• Wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu
• zakażenia
• wady rozwojowe
• choroby wrodzone
• Dziecko za małe w stosunku do wieku ciążowego (Small for Gestational Age)
  • w 90% spontaniczna normalizacja wzrostu do 2. roku życia
• Warianty standardowe
• niskorosłość rodzinna (niskorosłość bez progresji)
• wzrost zgodny z wartościami centylowymi poniżej 3. centyla
• konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania (KOWD)
• wolniejszy wzrost w pierwszych latach życia, opóźniony początek dojrzewania, opóźniona dojrzałość szkieletowa, często dodatni wywiad rodzinny
• Wady genetyczne
  • np. zespół Downa, zespół Turnera itp.
• Zespoły chorobowe
  • np. zespół Noonan, zespół Silvera-Russela itp.
• Dysplazje szkieletowe
• nieproporcjonalne zahamowanie wzrostu, często skrócenie kończyn w porównaniu z tułowiem, zmiana stosunku wysokości siedzenia do wysokości ciała i rozpiętości ramion do długości ciała
• Choroby organiczne
  • przewlekłe lub wrodzone choroby wszystkich układów narządów
• Choroby endokrynologiczne 
  • np. niedoczynność tarczycy, niedobór hormonu wzrostu, niedobór hormonów płciowych, zespół Cushinga
• Choroby metaboliczne
• Niedokrwistość¹
• Przyczyny psychospołeczne
• oznaki zaniedbywania, deprywacji
• Przyczyny jatrogenne
• terapia glikokortykoidami, stan po chemoterapii, stan po radioterapii całego ciała

Wywiad lekarski

• Pochodzenie, etniczność, kontekst kulturowy
• Długość, masa ciała, obwód głowy i przebieg wzrostu, początek dojrzewania rodziców i rodzeństwa (uwaga: często niedokładne lub nieprawidłowe dane z wywiadu lekarskiego dotyczące wzrostu!)
• Wzrost, masa ciała i obwód głowy przy urodzeniu, czas trwania ciąży, powikłania w czasie ciąży
• Rozwój motoryczny i poznawczy
• Przed- lub poporodowe zaburzenia wzrostu
• Organiczne lub podstawowe choroby podstawowe

Badanie fizykalne

• Określenie wzrostu, masy ciała, wysokości siedziska, rozpiętości ramion
• Obliczanie docelowej wartości genetycznej: średni wzrost rodziców + 6,5 cm dla chłopców, - 6,5 cm dla dziewczynek
• Określenie tempa wzrostu (wartości referencyjne wg Rikken²)
• Rejestrowanie etapu dojrzewania zgodnie z klasyfikacją Tannera
• Szczegółowe badanie kliniczne z naciskiem na cechy zespołu chorobowego i oznaki podstawowych chorób organicznych.

Badania w praktyce lekarza rodzinnego 

• Badania laboratoryjne:
  • morfologia krwi, elektrolity w surowicy (Na, K, Ca)
  • parametry stanu zapalnego (OB, CRP)
  • fT4, TSH
  • kwas foliowy, ferrytyna
  • czynność nerek (kreatynina, mocznik) i wątroby (AST, ALT, GGTP)
  • bilirubina, 
• Badanie ogólne moczu

Diagnostyka u specjalisty

• Diagnostyka laboratoryjna
• elektrolity
• żelazo
• albumina
• gliadyna i przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej IgA
• badanie ogólne moczu
• parametry czynności tarczycy i autoprzeciwciała tarczycy (TPO-AK, Tg-AK, TRAK)
• IGF-1, IGFBP-3
• diagnostyka metaboliczna
• analiza chromosomalna
• FSH 
• w przypadku rodzinnej niskorosłości w razie potrzeby analiza genu SHOX w celu wykluczenia choroby genetycznej ze wskazaniem do leczenia
• Diagnostyka niedoboru hormonu wzrostu tylko po krytycznym wskazaniu
• Diagnostyka obrazowa w celu określenia wieku kostnego
  • u noworodków i niemowląt
  • od 6. miesiąca życia zdjęcie rentgenowskie lewej ręki w celu określenia dojrzałości szkieletowej
• Rozszerzona diagnostyka obrazowa w przypadku odpowiedniego rozpoznania wstępnego
  • etiologia przysadkowa: MRI przysadki mózgowej, podwzgórza
  • etiologia tarczycowa: USG tarczycy
  • zespół Turnera: USG nerek (np. nerka podkowiasta) i USG wewnętrznych żeńskich narządów płciowych (np. dysgenezja gonad)
  • zespół nadnerczowo-płciowy: USG nadnerczy i jąder (rozproszona tkanka/guz nadnerczy)
  • przewlekłe choroby zapalne jelit: USG jamy brzusznej z oceną ściany jelita, w miarę możliwości łącznie z ultrasonografią dopplerowską kodowaną kolorem; MRI jamy brzusznej z rozdęciem jelit
  • dysplazja szkieletowa: RTG kręgosłupa, czaszki, miednicy, kolana w kierunku dysplazji szkieletowej

Wskazania do skierowania

• W przypadku postawienia diagnozy niskorosłości zaleca się skierowanie do pediatry, a w razie potrzeby do endokrynologa dziecięcego.

Leczenie

Cele leczenia

• Leczenie choroby podstawowej
• Optymalizacja ostatecznego wzrostu

Ogólne informacje o leczeniu

• Przeprowadzane przez doświadczonych endokrynologów dziecięcych we współpracy z psychologami dziecięcymi i nadzorującymi pediatrami.

Leczenie farmakologiczne

• Rekombinowany hormon wzrostu (rhGH) w następujących przypadkach:
• udowodniony niedobór
• zespół Turnera
• zespół Pradera-Williego
• niewydolność nerek
• niskorosłość z niedoboru SHOX
• niskorosłość wewnątrzmaciczna w określonych warunkach
• idiopatyczny niedobór wzrostu
• Rekombinowany insulinopodobny czynnik wzrostu (frh-IGF-I) w przypadku ciężkiego niedoboru pierwotnego (bardzo rzadko)

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

• Indywidualny, zależny od choroby podstawowej

Powikłania:

• Powikłania psychospołeczne
• Powikłania choroby podstawowej

Rokowania

• Zależnie od ustalonej przyczyny

Dalsze postępowanie

• Indywidualna obserwacja w ramach specjalistycznej konsultacji

Informacje dla pacjentów w Medibas

• Niskorosłość