Compare with  
Legend:
inserted text deleted text

ZahamowanieNiedobór wzrostu u dzieci (niskorosłość)

Streszczenie

  • Definicja:Występowanie Niedobór wzrostu (niskorosłościć) przyto wzrościewzrost poniżej 3. centyla lub 2 odchyleń standardowych poniżej średniej odpowiedniej dla wieku. Obecność zaburzeń wzrostu w przypadku spadku o 15 punktów centylowych lub zmniejszenia tempa wzrostu poniżej 25. centyla po ukończeniu 2. roku życia.
  • Częstość występowania: 3% wszystkich dzieci wykazuje wzrost długości ciała <3. centyla.><3. centyla.
  • Objawy: Niski wzrost w porównaniu z populacją ogólną; możliwe objawy choroby podstawowej.
  • Objawy kliniczne: Proporcjonalna lub nieproporcjonalna niskorosłość z progresją lub bez. Odchylenie wzrostu lub jego tempa od wartości prawidłowych dla danego wieku; możliwe objawy choroby podstawowej.
  • Diagnostyka:D Ocena długośćci ciała, proporcjejego ciałaproporcji, tempotempa wzrostu. Wywiad lekarski, badanie przedmiotowe, podstawowe badania laboratoryjne, w razie potrzeby RTG kośćca; dalsza diagnostyka w zależności od choroby podstawowej.
  • TerapiaLeczenie: Hormon wzrostu, insulinopodobny czynnik wzrostu, leczenie choroby podstawowej, interdyscyplinarna opieka pediatry, psychologa i endokrynologa.

informacjeInformacje ogólne

Definicja

  • Niskorosłość
    • Wzrost poniżej 3. centyla lub 2 odchylenia standardowe (SD = Standard Deviation) poniżej średniej wartości odpowiedniej dla wieku
    • Zaburzenia wzrostu po 2. roku życia zdefiniowane jako spadek o 15 punktów centylowych (ok. 0,5 SD) lub zmniejszenie tempa wzrostu poniżej 25. centyla (-0,67 SD).
  • Występuje jako niskorosłość proporcjonalna (niskorosłość rodzinna, niskorosłość w chorobach organicznych) lubi nieproporcjonalna (dysplazja szkieletowa, choroby metaboliczne), jak również z progresją lub bez progresji.
  • Wyróżnia się warianty normy (np. niskorosłość rodzinna, idiopatyczny niedobór wzrosu) lub warianty patologiczne (np. niedobory hormonalne, zespół Turnera).1

Częstość występowania

  • Ok. 3% wszystkich dzieci wykazuje wzrost długościć ciała <3. centyla.><3. centyla.

Etiologia i patogeneza

  • Idiopatyczna
  • Konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania
  • Wady chromosomalne
  • Zespoły chorobowe
  • Dysplazje szkieletowe
  • Niedożywienie
  • Choroby organiczne
  • Zaburzenia endokrynologiczne 
  • Choroby metaboliczne
  • Zaburzenia psychospołeczne
  • Jatrogenna

ICD-10

  • E23.0 Niedoczynność przysadki
  • E45 Opóźniony rozwój będący następstwem niedożywienia białkowo-energetycznego
  • M89 Inne choroby kości
    • M89.1 Zahamowanie wzrostu nasady kości
  • R62 Brak oczekiwanego prawidłowego rozwoju fizjologicznego
    • R62.8 Inne braki w porównaniu do oczekiwanego prawidłowego rozwoju fizjologicznego

Diagnostyka

Kryteria diagnostyczne

  • Wzrost poniżej 3. centyla lub >2 SD poniżej średniej wartości odpowiedniej dla wieku
  • Tempo wzrastania <5 cm/rok lub >2 SD poniżej średniej wartości wysokości ciała rodziców1
  • Po 2. roku życia spadek wzrostu o 15 punktów centylowych (ok. 0,5 SDS) lub zmniejszenie tempa wzrostu poniżej 25. centyla (-0,67 SDS).

Prawidłowe określenie i interpretacja długości i proporcji ciała

  • Zastosowanie specyficznych dla populacji i płci, a także etnicznych, kulturowych i czasowych siatek  centylowych w celu określenia prawidłowej wartości w odpowiedniej populacji referencyjnej
    • W ciągu pierwszych 2 lat życia wzrost przy odpowiednim stanie zdrowia jest zasadniczo taki sam na całym świecie.
    • Począwszy od 2. roku życia, występują znaczące różnice regionalne i populacyjne w przebiegu wzrostu, jego tempie, docelowymdocelowej rozmiarzewartości, początku dojrzewania i odpowiednim skoku wzrostowym.
  • Przekroczenia centyli lub odchylenia SD są bardziej istotne dla oceny możliwego zahamowania wzrostu niż bezwzględne punkty centylowe.
  • Prawidłowy pomiar długości ciała
    • Niemowlęta i małe dzieci <2 lat w naczyniu pomiarowym, głowa przytrzymywana w pozycji prostej, nogi wyprostowane, stopy zgięte pod kątem prostym.><2 lat w naczyniu pomiarowym, głowa przytrzymywana w pozycji prostej, nogi wyprostowane, stopy zgięte pod kątem prostym.
    • Dzieci >>2 lat stojące przy ścianie ze skalibrowanym przyrządem pomiarowym, pięty, pośladki i ramiona dotykające ściany, nogi wyprostowane, stopy stabilnie postawione na podłodze, głowa skierowana do przodu, podbródek unieruchomiony przez badającego (górna podstawa ucha i zewnętrzny kącik oka w linii poziomej), 3 x pozycjonowanie, 3 x pomiar, obliczenie wartości średniej.
  • Prawidłowy pomiar wysokości siedziska i rozpiętości ramion
    • Płaski stołek o znanej wysokości, którą odejmuje się od zmierzonej wysokości.
    • Aby zmierzyć rozpiętość ramion, wskazana jest pozycja przy ścianie, zmierzenie odległości między końcami obu środkowych palców z ramionami wyciągniętymi poziomo.
  • Tempo wzrostu według wartości referencyjnych wg Rikken i współ.12 dot. dziewcząt w wieku 8–13 lat i chłopców w wieku 10–15 lat. Wykorzystanie co najmniej 2 wartości zmierzonych w odstępach 4 miesięcy
  • Patrz tabela: Tempo wzrostu w cm na rok według Rikken.

Diagnostyka różnicowa

  • Niedostateczny wzrost i przyrost masy ciała/problemy żywieniowe
  • Wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu
    • zakażenia,
    • wady rozwojowe
    • choroby wrodzone
  • Dziecko za małe w stosunku do wieku ciążowego (Small for Gestational Age)
    • w 90% spontaniczna normalizacja wzrostu do 2. roku życia
  • Warianty standardowe
    • niskorosłość rodzinna (niskorosłość bez progresji)
      • wzrost zgodny z wartościami centylowymi poniżej 3. centyla
    • konstytucjonalne opóźnienie wzrastania i dojrzewania (KOWD)
      • wolniejszy wzrost w pierwszych latach życia, opóźniony początek dojrzewania, opóźniona dojrzałość szkieletowa, często dodatni wywiad rodzinny
  • ChorobyWady chromosomalnegenetyczne
  • Zespoły chorobowe
    • np. zespół Noonan, zespół Silvera-Russela itp.
  • Dysplazje szkieletowe
    • nieproporcjonalne zahamowanie wzrostu, często skrócenie kończyn w porównaniu z tułowiem, zmiana stosunku wysokości siedzenia do wysokości ciała i rozpiętości ramion do długości ciała
  • Choroby organiczne
    • przewlekłe lub wrodzone choroby wszystkich układów narządów
  • Choroby endokrynologiczne  
  • Choroby metaboliczne
  • Niedokrwistość1
  • Przyczyny psychospołeczne
  • Przyczyny jatrogenne
    • terapia glikokortykoidami, stan po chemoterapii, stan po radioterapii całego ciała

Wywiad lekarski

  • Pochodzenie, etniczność, kontekst kulturowy
  • Długość, masa ciała, obwód głowy i przebieg wzrostu, początek dojrzewania rodziców i rodzeństwa (uwaga: często niedokładne lub nieprawidłowe dane z wywiadu lekarskiego dotyczące wzrostu!)
  • Wzrost, masa ciała i obwód głowy przy urodzeniu, czas trwania ciąży, powikłania w czasie ciąży
  • Rozwój motoryczny i poznawczy
  • Przed- lub poporodowe zaburzenia wzrostu
  • Organiczne lub podstawowe choroby podstawowe

Badanie fizykalne

  • Określenie wzrostu, masy ciała, wysokości siedziska, rozpiętości ramion
  • Obliczanie docelowej wartości genetycznej: średni wzrost rodziców + 6,5 cm dla chłopców, - 6,5 cm dla dziewczynek
  • Określenie tempa wzrostu (wartości referencyjne wg Rikken12)
  • Rejestrowanie etapu dojrzewania zgodnie z klasyfikacją Tannera
  • Szczegółowe badanie kliniczne z naciskiem na cechy zespołu chorobowego i oznaki podstawowych chorób organicznych.

Badania uzupełniające w praktyce lekarza rodzinnego – diagnostyka laboratoryjna 

Diagnostyka u specjalisty

  • Diagnostyka laboratoryjna
    • analiza chromosomalna u dziewcząt
    • FSH 
    • w przypadku rodzinnej niskorosłości w razie potrzeby analiza genu SHOX w celu wykluczenia choroby genetycznej ze wskazaniem do leczenia
  • Diagnostyka niedoboru hormonu wzrostu tylko po krytycznym wskazaniu
  • Diagnostyka obrazowa w celu określenia wieku kostnego
    • u noworodków i niemowląt, podudzie, w tym stęp boczny
    • od 6. miesiąca życia zdjęcie rentgenowskie lewej ręki w celu określenia dojrzałości szkieletowej
  • Rozszerzona diagnostyka obrazowa w przypadku odpowiedniego rozpoznania wstępnego
    • etiologia przysadkowa: MRI przysadki mózgowej, podwzgórza
    • etiologia tarczycowa: USG tarczycy
    • zespół Turnera: USG nerek (np. nerka podkowiasta) i USG wewnętrznych żeńskich narządów płciowych (np. dysgenezja gonad)
    • zespół nadnerczowo-płciowy: USG nadnerczy i jąder (rozproszona tkanka/guz nadnerczy)
    • przewlekłe choroby zapalne jelit: USG jamy brzusznej z oceną ściany jelita, w miarę możliwości łącznie z ultrasonografią dopplerowską kodowaną kolorem; MRI jamy brzusznej z rozdęciem jelit
    • dysplazja szkieletowa: RTG kręgosłupa, czaszki, miednicy, kolana w kierunku dysplazji szkieletowej

Wskazania do skierowania

  • W przypadku postawienia diagnozy niskorosłości zaleca się skierowanie do pediatry, a w razie potrzeby do endokrynologa dziecięcego.

Leczenie

Cele terapiileczenia

  • Leczenie choroby podstawowej
  • Optymalizacja ostatecznego wzrostu

Ogólne informacje o leczeniu

  • Przeprowadzane przez doświadczonych endokrynologów dziecięcych we współpracy z psychologami dziecięcymi i nadzorującymi pediatrami.

Leczenie farmakologiczne

  • Rekombinowany hormon wzrostu (rhGH) w następujących przypadkach:
  • Rekombinowany insulinopodobny czynnik wzrostu (frh-IGF-I) w przypadku ciężkiego niedoboru pierwotnego (bardzo rzadko)

Przebieg, powikłania i rokowanie

Przebieg

  • Indywidualny, zależny od choroby podstawowej

Powikłania:

  • Powikłania psychospołeczne
  • Powikłania choroby podstawowej

Rokowania

  • Zależnie od chorobyustalonej przyczynowejprzyczyny

Dalsze postępowanie

  • Indywidualna obserwacja w ramach specjalistycznej konsultacji

Informacje dla pacjentów w Deximed Medibas

QuellenŹródła

LiteraturPiśmiennictwo

  1. Barstow C., Rerucha C. Evaluation of short and tall stature in children. Am Fam Physician 2015;92(1):43-50. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
  2. Rikken B, Wit JM. Prepubertal height velocity references over a wide age range. Archives of Disease in Childhood 1992; 67: 1277-1280.  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1793929/" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1793929/" target="_blank">www.ncbi.nlm.nih.gov

Autor*innenAutorzy

  • Joanna Dąbrowska-Juszczak, lekarz (redaktor)
  • Lino Witte, Dr. med., Arzt in Weiterbildung, Innere Medizin, Frankfurt
  • Anne Strauß, Ärztin in Weiterbildung Pädiatrie, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg
E230; E45; M89; M891; R62; R628
Niski wzrost Zespół Turnera Zespół Turnera niski wzrost
Niskorosłość; Opóźnienie wzrostu; Opóźnienie wzrastania; Zahamowanie wzrostu u dziecka; Zespół Turnera; Wzrost na długość Wzrost; Dysplazja szkieletowa; Dlaczego dziecko nie rośnie
niskoroslosc; opoznienie wzrostu; opoznienie wzrastania; zespol Turnera; dlaczego dziecko nie rosnie
ZahamowanieNiedobór wzrostu u dzieci (niskorosłość)
document-disease document-nav document-tools document-theme
Definicja:Występowanie Niedobór wzrostu (niskorosłościć) przyto wzrościewzrost poniżej 3. centyla lub 2 odchyleń standardowych poniżej średniej odpowiedniej dla wieku. Obecność zaburzeń wzrostu w przypadku spadku o 15 punktów centylowych lub zmniejszenia tempa wzrostu poniżej 25. centyla po ukończeniu 2. roku życia.
Pediatria
ZahamowanieNiedobór wzrostu u dzieci, niskorosłość
/link/ec79a7c14e3345a082a6843699ba59fd.aspx
/link/ec79a7c14e3345a082a6843699ba59fd.aspx
zahamowanie-wzrostu-u-dzieci
SiteDisease
ZahamowanieNiedobór wzrostu u dzieci, niskorosłość
K.Reinhardt@gesinform.de
mail#j.dabrowska@medibas.pl
pl
pl
pl