Czym są rozszczepowe wady rozwojowe?

Lewostronny rozszczep wargi i szczęki (źródło: Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities)

We wczesnym okresie ciąży każdy płód ma dwa rozszczepy. Są to otwarte przestrzenie pomiędzy wargą, szczęką i podniebieniem. W 2. i 3. miesiącu ciąży różne części twarzy w prawidłowym rozwoju łączą się ze sobą. U niektórych dzieci proces ten nie zachodzi lub zostaje przedwcześnie przerwany. Efektem jest istniejący rozszczep wargi, podniebienia lub nawet połączony rozszczep wargi, szczęki i podniebienia. Może on wystąpić po jednej stronie lub, rzadziej, po obu stronach.

Obecnie istnieją bardzo dobre metody leczenia wad rozszczepowych. Leczenie jest jednak długotrwałe, a dziecko musi pozostawać pod opieką medyczną przez kilka lat.

Rozszczepowa wada rozwojowa może prowadzić do powikłań we wczesnym stadium. Jeśli rozszczep podniebienia nie zostanie rozpoznany, matki chorych dzieci zgłaszają, że dziecko bardzo się ślini i nie może być karmione piersią. Rozszczep podniebienia może również prowadzić do nawracających infekcji ucha środkowego, które mogą powodować zaburzenia mowy i języka. W dłuższej perspektywie zagrożony jest słuch.

Oprócz powikłań medycznych choroba wiąże się również z problemami natury kosmetycznej.

Przyczyna

W większości przypadków rozwój wady rozszczepowej jest spowodowany predyspozycją dziedziczną. Jeśli taka wada rozwojowa występowała już w rodzinie, yko dla potomstwa jest również zwiększone. Ryzyko wystąpienia wady rozwojowej wynosi około 5%, jeśli matka lub ojciec byli dotknięci tą chorobą. W niektórych przypadkach rozszczep wargi i podniebienia związany jest także z innymi nieprawidłowościami i występuje w połączeniu z różnymi zespołami chorobowymi. Stosowanie nikotyny, leków przeciwpadaczkowych i alkoholu również zwiększa ryzyko wystąpienia tej wady.

Diagnostyka

Rozszczepowe wady rozwojowe wykrywane są podczas badań ultrasonograficznych w czasie ciąży, tuż po urodzeniu lub podczas badań noworodków. Izolowane wady rozszczepowe podniebienia mogą również pozostać początkowo niewykryte i objawiać się nawracającymi powikłaniami podczas karmienia piersią lub zapaleniem ucha środkowego.

Ogólne informacje o terapii

W przypadku rozszczepowych wad rozwojowych wystawiane jest skierowanie do ośrodka interdyscyplinarnego, który specjalizuje się w takich wadach. Celem terapii jest chirurgiczne zamknięcie rozszczepu, aby uniknąć problemów z przyjmowaniem pokarmów, a także z przyswajaniem mowy i języka. Wymaga to współpracy pomiędzy chirurgiem jamy ustnej, specjalistą od uszu, nosa i gardła, ortodontą, stomatologiem i logopedą. Terapia jest długotrwała i obejmuje kilka zabiegów chirurgicznych. 

Wcześniej, w pierwszych dniach życia pomocna może być ortodontycznie wykonana płytka podniebienna, która umożliwi odpowiednie karmienie niemowlęcia piersią.

Leczenie chirurgiczne

Leczenie chirurgiczne nie przebiega według ustalonego schematu, ale zależy od rozległości wady rozwojowej u danego pacjenta. Operację rozszczepu wargi można przeprowadzić, gdy dziecko ma już od 3 do 6 miesięcy, a w razie potrzeby koryguje się również dno nosa. Rozszczep podniebienia jest często operowany od 12. miesiąca życia. Kolejną operację podniebienia twardego wykonuje się zwykle w wieku od 2 do 5 lat. W przypadku rozszczepu szczęki operację przeprowadza się na początku wyrzynania się zębów, a jej termin określa ortodonta. Rozszczep szczęki wypełnia się własnym materiałem kostnym pacjenta z grzbietu biodrowego. 

W dalszym przebiegu mogą nastąpić kolejne operacje korekcyjne i kosmetyczne.

Inne terapie

Wiele dzieci musi nosić aparat ortodontyczny. Taka terapia rozpoczyna się zwykle, gdy dziecko ma 11–13 lat, ale czasem już w wieku 8 lat. Jest ona prowadzona przez ortodontę i wymaga regularnej opieki. Stomatolog będzie też bacznie obserwował dziecko, sprawdzał stan uzębienia i dbał o prawidłowe czyszczenie zębów, gdyż często jest to trudne. 

Ważne jest również wczesne wspieranie rozwoju mowy i języka przez logopedę. Rodzice powinni również zadbać o to, by dziecko otrzymywało wystarczającą ilość pożywienia, co we wczesnym okresie może być trudne ze względu na powstanie rozszczepu.

Karmienie piersią dzieci z wadami rozszczepowymi

To normalne, że karmienie piersią dzieci z wadami rozszczepowymi sprawia problemy. Z powodu rozszczepu dziecko nie może wytworzyć podciśnienia wewnątrz jamy ustnej, co uniemożliwia ssanie. Jeśli dziecko ma rozszczep wargi, możesz zapewnić mu lepszą kontrolę, upewniając się, że szczelina jest zakryta piersią.

Jeśli karmienie piersią jest trudne lub niemożliwe, ale nadal chcesz, aby dziecko otrzymywało mleko z piersi, możesz użyć laktatora i podać mleko z butelki odpowiedniej dla dziecka. Nierzadko zdarza się również, że dziecko wraz z mlekiem przyjmuje dużą ilość powietrza. Aby zapobiec bólom brzucha spowodowanym połykaniem powietrza, zaleca się trzymanie dziecka w pozycji pionowej, aby mogło beknąć podczas jedzenia i po jego zakończeniu. U dzieci z rozszczepem podniebienia podczas karmienia piersią mleko może wyciekać z nosa, co jest zupełnie nieszkodliwe.

Powikłania

O problemach z karmieniem piersią i przyjmowaniem pokarmu już wspomniano. Rozwój zębów wokół rozszczepu może być wadliwy lub niekompletny. U niektórych dzieci w wieku 6 lat może pojawić się zgryz krzyżowy i/lub przodozgryz, ponieważ górna szczęka jest zbyt wąska i zbyt cofnięta. Powtarzające się infekcje ucha środkowego są częstym powikłaniem i ostatecznie mogą prowadzić nawet do utraty słuchu. Powszechne są zaburzenia mowy i języka, zarówno opóźniony rozwój mowy, jak i problemy z artykulacją. Przy rozszczepie podniebienia język może być przesunięty do tyłu i utrudniać połykanie, co może prowadzić do ostrych problemów z oddychaniem, które wymagają natychmiastowej pomocy.

Rokowanie

Rozszczepowe wady rozwojowe, które nie są częścią zespołu chorobowego, mają dobre rokowanie. Operacje chirurgiczne w większości przypadków kończą się sukcesem i dają zadowalający efekt kosmetyczny. W niektórych przypadkach rozwój mowy i języka może być opóźniony. Pomaga tu dobra opieka logopedy. U niektórych dzieci zdolność słyszenia może być ograniczona. 

Aż do dorosłości ważne jest, aby raz w roku poddawać się kontrolnym badaniom w interdyscyplinarnym ośrodku leczenia rozszczepów.

Dodatkowe informacje

• Rozszczepowe wady rozwojowe – informacje dla lekarzy

Autorzy

• Natalie Anasiewicz, lekarka, Fryburg Bryzgowijski